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￭S-475￭
아가미-귀-콩팥증후군에 의한 말기신부전
아주대학교 의과대학 신장내과학교실
*김지원, 정종철, 신규태, 김흥수, 박인휘
서론: 아가미-귀-콩팥증후군은 상염색체 우성유전질환으로 신생아 4만명 중 1명의 빈도로 발생하며 흔히 발생하는 임상증상은 청력소실이 89%이고 다음으 로 전이개누공 77%, 콩팥기형 66%, 아가미결손 63%, 외이기형 41%로 나타난다. 콩팥기형은 콩팥의 집합계가 중복되거나 콩팥의 양쪽 또는 한쪽의 결여 및 기능 상실로 나타나고, 이 중 약 6%에서 신부전으로 진행한다. 하지만 신기능 저하증을 동반한 아가미-귀-콩팥증후군에 대한 국내 보고는 없는 실정이다. 이에 저자들은 말기신기능 저하증으로 진행하여 혈액투석을 시작한 아가미-귀-콩팥증후군 환자를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다. 증례: 환자는 출생시 동맥 관개존증으로 인한 폐고혈압 진단받아 수술하였고 당시 우측 외이기형, 콩팥크기 감소 진단받았으나 치료없이 지내왔다. 27개월 발달장애 주소로 내원하여 청 력소실, 신기능저하, 전이개누공 확인되어 아가미-귀-콩팥증후군 진단하였다. 내원시 신장 80.7cm, 체중 9.65kg, 두위 44.3cm로 표준성장곡선 3%미만이었 고 우측 전이개누공있었으며 혈액검사에서 사구체여과율 14.23, 복부초음파에서 양측 신장 크기감소 확인되었다. 순음청력검사에서 좌측 전음성난청이었고 우측은 외이도 폐쇄로 시행하지 못했으며 측두골 전산화단층촬영에서 우측 외이도폐쇄, 우측중이 발육장애 확인되었다. 진단 후 청력소실에 대해 좌측 보청기 착용중이고 신기능이 지속적으로 저하되어 말기신부전 진단하에 19세 6개월에 혈액투석 시작하였다. 고찰: 아가미-귀-콩팥증후군 환자는 일반적으로 평균수 명과 차이없으나 말기신부전이 진행된 경우 심,뇌혈관 등의 동반 질환으로 인해 평균 수명이 감소한다. 본 증례처럼 청력소실, 외이기형 등으로 아가미-귀-콩 팥증후군이 의심된다면 복부 초음파 등의 추가적인 검사를 통해 콩팥이상을 확인하는 것이 필요하다.
￭S-476￭
현미경적 혈뇨로 확인된 뒤 호두까기 증후군(Posterior Nutcracker Syndrome) 1예
1아주대학교 의과대학 내과학교실, 2아주대학교 의과대학 신장내과학교실
*김정은1, 박인휘2, 김흥수2, 신규태2, 정종철2
배경: 호두까기 증후군은 좌측 신장 정맥이 주변 구조물에 의해 눌리거나 끼이는 질환으로, 앞 호두까기 증후군과 뒤 호두까기 증후군으로 분류된다. 전자는 좌측 신장 정맥이 복부 대동맥과 위장간동맥의 사이, 후자는 복부 대동맥과 척추체 사이에 끼이는 형태학적 특성으로 구분한다. 앞 호두까기 증후군은 1950년 El-Sadr와 Mina에 의해 첫 임상 보고가 이루어졌으며, 호두까기 증후군의 대부분을 차지한다. 반면, 뒤 호두까기 증후군은 발생률이 0.5~3.7% 정도로 보고되 고 있으며, 국내에서도 지금까지 3개의 증례가 보고된 드문 질환이다. 이에 저자들은 현미경적 혈뇨로 내원한 환자에서 복부 전산화 단층 촬영을 통해 흔치 않 은 뒤 호두까기 증후군이 진단된 증례를 경험하여 보고하는 바이다. 증례: 기저력 없는 29세 여성이 빈뇨로 지역 병원에서 시행한 검사에서 현미경적 혈뇨가 한 달간 지속되어 내원하였다. 생체 징후는 안정적이었으며, 신체 진찰에서 빈뇨 증상은 호전되었으나 소변 검사에서 혈뇨 4+, 단백뇨 1+, RBC many/HPF, 소변 단백질크레아틴 비율은 0.39 g/mg 검출되었다. 혈액 검사의 이상 소견은 없었다. 지속되는 현미경적 혈뇨의 원인 감별 위해 복부 전산화 단층 촬영 시행 하여 좌측 신장 정맥이 대동맥과 척추체 사이로 주행하는 것을 확인하였다. 그 외 구조적 이상 소견은 확인되지 않아 뒤 호두까기 증후군을 진단하였다. 고찰:
호두까기 증후군의 흔한 징후와 증상은 옆구리 통증, 혈뇨, 정맥류, 기립성 단백뇨 등이다. 하지만, 무증상부터 지속적이고 심각한 증상까지 개인마다 다양하게 표현되고 있어 질환에 대해 예측하기가 어렵다. 이러한 이유로, 아직까지 병의 기전, 경과, 예후에 대한 설명이 제한적이다. 특히, 뒤 호두까기 증후군의 경우 빈도가 더욱 낮아 앞으로 환자를 진단하고 경과 관찰 하는 것이 질병을 이해하는데 큰 도움이 될 수 있겠다.
