－S 292 －
― F-339 ―
유전자 검사를 이용하여 진단한 Gitelman 증후군 1예
전주예수병원 내과
*고성준, 길소현, 이광영, 김정화
서론: Gitelman 증후군은 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 정상 혈압 등을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전성 세뇨관 질환으로 과거에는 Gitelman 증후군을 Bartter 증후군의 한 아형으로 보았으나 1966년 Gitelman 등에 의해 서로 다른 질환으로 분류 되었다. 그러나 임상 증상과 검사실 소견만으로 두 질환을 감별하기는 어려우며, 1990년대 이후 분자 생물학의 발달로 두 질환이 서로 다른 이온 통로 이상으로 발생하는 것이 밝혀졌다. 이에 저칼륨 혈증 및 대사성 알칼리증을 보인 환자에서 분자 유전학 검사를 통하여 Gitelman 증후군을 진단한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 22세 여자 환자가 내원 1년전부터 발생한 팔, 다리 저린 증상 및 심한 때는 얼굴 및 눈 주위의 경련을 주소로 신경과에 내원하였다. 과거력상 특이 소견은 없으며, 저린 증상을 주소로 신경과 진료를 받았으며 혈액검 사상 저칼륨혈증 소견을 보여 신장내과로 전과되었다. 내원시 정상혈압을 보였으며, 혈액검사상 BUN 17mg/dL, Cr 0.7 mg/dL, Na+
144mEq/L, K+ 2.7mEq/L, Ca2+ 9.7ng/dL, Mg 1.6mg/dL이었다. 동맥혈 가스 분석상 대사성 알칼리증을 보였으며, 혈청 삼투질 농도는 296 mOsm/kg, 요 삼투질 농도는 908 mOsm/kg이었고, spot urine Na+ 240mEq/L, K+ 59.1mEq/L, Cl- 203mEq/L, TTKG는 7.13이었다. 혈장 레닌 활성도는 12.4ng/mL/hr, 알도스테론 9.4ng/dL 이었다. Gitleman 증후군과 Bartter 증후군 감별을 위한 SLC12A3 유전자의 PCR을 통한 유전자 검사상 exon 3과 exon 25에서 이형접합 돌연변이를 확인하였다. 결론: 본 증례와 같은 임상 증상을 보이며, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 정상 혈압을 보일 때는 이뇨제 사용이나, 지속적인 구토 또는 하제의 사용 등을 감별해야 하며, Gitleman 증후군과 Bartter 증후군 감별이 필요하다. 저자들은 분자 유전학 검사를 통하여 SLC12A3 유전자 변형을 확인하여 Gitelman 증후군을 진단한 증례를 경험하였기에 문헌고 찰과 함께 보고하는 바이다.
― F-340 ―
A case of horseshoe kidney with renal abscess
부산 왈레스 기념 침례병원 내과
*김태우, 서보정, 곽성동, 임준영
서론: 마제신을 가지고 있는 환자의 약 30% 는 무증상이며, 요로계의 감염, 수신증, 결석 및 종양과 다양한 발생학적 비뇨생식기의 기형이 마제신의 흔한 합병증으로 보고되었다. 저자들은 고열과 오한 및 우측 옆구리 통증을 주소로 내원하여 신농양을 합병한 마제신으로 진단되 어 시술이나 수술 치료 없이 항생제와 보존적 치료로 완치된 환자를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 평소 특이 병력 없던 47세 여자 환자로 내원 4일전부터 고열과 오한및 우측 옆구리 통증으로 내원하였고 급성 병색을 보였다. 가족력에서 특이사항은 없었으며 음주력은 사회적 음주(social drink)정도였으며, 흡연은 하지 않았다. 내원 당시 활력징후는 혈압 120/70 mmHg, 맥박 90회/분, 호흡 20회/분, 체온 39.
8℃였다. 복부 진찰에서 압통이나 반발통은 없었으나 우측 늑골척추각 압통이 있었다. 말초혈액검사에서 백혈구 8,100/mm3, 혈색소 11.8 g/dL, 혈소판 187,000/mm3 이었다. 적혈구 침강속도는 68 mm/hr, CRP는 9.97 mg/dL 이었다. 생화학 검사에서 요소질소 13.8 mg/dL, 크레아 티닌 1.0 mg/dL 이었으며 소변검사상 leukocyte 2(+), WBC 20-30/HPF, 배양검사상 배양되는 균주는 보이지 않는 무균성 농뇨 소견 나타내 었다. 복부 컴퓨터 단층 촬영상 마제신이 관찰되었으며 양측 신장이 연결되는 협부에서 신농양이 관찰되어 마제신에 동반된 신농양으로 진 단하였다 (Figure 1). 동반가능한 비뇨생식기의 발생학적 기형을 발견하기 위해 산부인과 및 비뇨기과와 협의진료하였으나 다른 기형은 발견 되지 않았다. 항생제 및 수액치료 후 환자는 뚜렷한 호전을 보였으며 이후 추적 복부 컴퓨터 단층 촬영에서도 뚜렷한 영상학적 호전을 나타 내었다. 환자는 퇴원을 하였고 현재까지 특별한 이상없이 외래에서 추적관찰중이다.
