가. 선천성 기형에 대한 정의
선천성 기형(congenital anomaly)이란 출생 전 태아 자체의 문제이거나 외 부 요인에 의하여 발생하는 신체적 이상을 말한다(박해진, 2009). 좁은 의미 에서는 분만시 발견되는 유기체의 구조적 이상으로 정의되나, 넓은 의미에서 는 유기체의 사망(death of developing organism), 구조적 이상(structural abnormality), 성장 이상(altered growth), 기능 결핍(functional deficiency) 등 을 모두 포괄하는 개념으로 이해할 수 있다. 신생아에서 기형아의 발생빈도는 관찰의 표준이나 결함의 정의, 관찰 시기나 방법 또는 인종적 요인, 지역 등에 따라 많은 차이를 보이고 있으며, 일반적으로 내과, 외과적 치료를 요하는 중 증 태아기형은 약 2-3%로 보고되고 있다(김종수 등, 2002).
선천성 기형이 발생하는 원인은 염색체 이상이나 유전자 이상과 같은 유전 적 요인뿐만 아니라 약물복용, 방사선 조사 등 환경적 요인, 그리고 환경적 요인과 유전적 요인의 상호작용에 의한 다인성 요인 등이 있다. 특히, 다중요 인 질환은 내인성인 유전적 특성과 외인, 환경적 요인 등이 결합되어 있으며 (Brent, 2004), 이러한 질환 범주에 속한 기형은 회귀성 위험이 크다. 대표적 인 질병으로는 입술갈림증(cleft lip and palate), 무뇌증(anencephaly), 척추갈 림증(spina bifida), 심장의 선천기형(certain congenital heart diasease), 유문 협착증(pyloric stenosis), 요도하열(hypospadias), 서혜부 탈장(inguinal herina), 내반 첨족(talipes equinovarus), 엉덩이관절의 탈구(congenital dislocation of the hip) 등이 있다.
그러나 오랜 연구에도 불구하고 선천성 기형의 원인 규명은 어려우므로 현재까지 60% 이상에서는 정확한 원인이 밝혀지지 않고 있다. 실제로, 1996 년 뉴욕주등록처(New York State Registry)의 보고서에 따르면, 선천성 기형의 40-60%는 원인미상이고, 20% 정도는 유전과 기타 요인의 복합이며, 7.5%는 단 일 유전자돌연변이, 6%는 염색체 이상, 5%는 당뇨. 감염 또는 항경련제 (anticonvulsant drugs)에 의한 모의 질환 때문인 것으로 추정하고 있다(한영 자, 2006).
또한, 선천성 기형에 대한 질병의 분류와 명명법에 있어서도 하나의 분류 체계로 통일된 형태는 없다. 선천성 기형에 대한 분류로는 출생결함을 구분 하기 위해 1995년 국제질병분류(International classification of Disease) 등에서 언급된 참고지침과 2000년 ICBDMS(International Center for Birth Defects:
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems)에서 시행 하고 있는 19개 선천성 기형 분류6) 등이 대표적이다.
한편, 현대의학의 눈부신 발전에 따라 최근에는 초음파, 자기공명 단층촬영, 융모막 융모생검, 삼중 선별검사, 양수천자, 제대천자 그리고 칼라 도플러 등 의 진단검사 방법의 도입으로 기형의 조기진단 및 치료에 크게 기여하고 있 지만, 아직도 선천성 기형으로 인한 사망은 영아사망의 사인순위 2위를 차지 하고 있다(통계청, 2004). 이와 관련하여, 척추갈림증(sapina bifida)과 같은 신경관결손(Neural tube defects)과 다운증후군(Down's syndrome and trisomy 18)은 혈액검사만으로도 발견 가능하므로, 임신부에게는 몇 가지 주요 선천 성 기형에 대한 검사가 권장되고 있다.
이상에서 살펴보았듯이, 선천성 기형은 다양한 발생원인을 가지고 있으며, 수술을 포함한 처치의 필요는 물론, 영아 사망의 가장 중요한 원인이 되고 있
6) ICBDMS에서 제시하고 있는 19개 선천성 기형은 다음과 같다.
1. 무뇌아(Anencehaly), 2. 척수이분증(Spina bifida), 3. 대뇌탈중증(Encephalocele), 뇌류(Encehalocele), 4.
수두중(Hydrocephaly), 5. 소이증(Microtia), 6. 구개파열(Cleft palate), 7. 구순열(Cleft lip), 8. 식도 무형성증 또는 협착증(Esophageal atresia or stenosis), 9. 항문직장 무형성증 또는 협착증(Anorectal atresia or stenosis), 10. 요도하열(Hyphspadias), 11. 신장 무형성증/이상형성증(Renal agenesis/dysgenesis), 12. 사 지감소 결손(Limb reduction defects), 13. 제대탈중증(Omphalcele), 14. 복부열증(Gastroschisis), 15. 복벽 결손(Abdominal wall defects), 16. 횡경막 탈장(Diaphragmatic hernia), 17. 대혈관 전환증(Transposition of the great vessels), 18. 좌심저형성증(Hypoplastic left heart syndrome), 19. 다운증후군(Down syndrome)
다. 게다가 선천성 기형은 삶의 질 부분에서도 다양한 필요가 요구되므로, 다른 질병과 달리 치명적이고 심각한 사회문제를 야기할 수 있다는 점을 주 목해야 할 것이다.
나. 두개안면부 선천성 기형에 대한 이해와 분류
두개안면 기형(craniofacial anomalies)은 머리와 얼굴부위의 비정상적 외형 을 보이는 경우를 일컬으며, 선천적 혹은 후천적 원인에 의해 두개안면 뼈대 조직인 두개골(cranial bone)과 안면골(facial bone)의 성장 및 발육이상을 초 래한다(신홍인, 2005). 그리고 두개 안면부위 기형은 호흡, 시각, 청각, 저작, 발음 장애 뿐 아니라 두뇌 발육저하에 따른 지능은 물론, 비정상적인 외모에 의하여 정서장애와 열등의식에 의한 정신사회적 문제도 유발할 수 있다. 따 라서 이들 질환에 대한 보다 깊은 이해와 적절한 치료에 의한 기능적 회복 뿐 아니라 삶의 질 측면에서도 양질의 사회생활을 영위할 수 있도록 도움을 주 어야 할 필요가 증대되고 있다.
두개안면부는 22개의 골로 이루어져 있으며, 이들은 뇌를 둘러싸는 신경두 개(neurocranium)와 안모를 이루는 내장두개(viscerocranium)로 구분된다. 신 경두개는 다시 뇌의 상방과 측방을 둘러싸는 막성 신경두개(membranous neurocranium)와 두개저를 이루는 연골성 신경두개(cartilagenous neurocranium) 로 구분된다. 치과 및 구강악안면 영역에서는 두개안면 선천성 기형을 크게 두개골 조기유합증(craniosynostosis)과 같이 머리 부분의 기형을 동반하는 경우와 얼굴 파열(안면파열, 얼굴갈림증, facial cleft)로 알려져 있는 얼굴 기 형으로 나누고 있다(김성민, 2007). 본 절에서는 이에 근거하여 두개안면부 선천성 기형에 대해 간략하게 살펴보고자 한다.
1) 두개골 조기유합증의 이해와 분류
두개골 조기유합증은 두개관(cranial vault)이나 기저부(cranial base) 봉합 의 조기유합을 가리키는 말로서 이로 인해 발생되는 두개안면부의 성장 장 애와 이에 따른 여러 장애까지 포함하는 의미로 사용되고 있다. 일반적으로, 두개골 조기유합증은 두개부 봉합의 조기유합에 의해 발생되며, 이로 인한 성
장장애 동반으로 머리가 작고 뇌의 발달이 위축되는 특징을 보인다(그림 4).
[그림 4] 머리부분인 두개부를 형성하는 여러 봉합선의 모습 자료: 김성민(2007). 선천성 기형 및 다양한 얼굴기형 환자의 분류. 치과임상, p.295 발췌
두개골 조기유합증의 원인으로는 태아기의 감염증, 출생 손상, 내분비 이상 증, 태아의 방사선 노출 및 기타 유전적인 원인 등으로 나눌 수 있다. 그리 고 그 종류로는 단순두개골 유합증과 복잡두개골 유합증의 크게 두 가지 형 태로 나눌 수 있다.
단순두개골 융합증은 두개부 및 두개저의 하나 또는 그 이상의 봉합부가 조 기에 유합되어 두뇌의 성장이 억제되는 선천성 기형으로, 어느 봉합선이 조기에 유합되느냐에 따라 다양한 모향의 두개 기형이 나타난다. 기형의 형태로는 두개 골 전두봉합(metopic suture)의 조기 융합으로 생기는 삼각두(trigonocephaly), 시상봉합(sagittal suture)의 조기융합으로 생기는 주상두(scaphocephaly) 및 편 측 시상봉합의 조기 융합으로 생기는 사두(plagiocephaly) 등이 있다.
복합두개골 융합증으로는 양쪽 전두봉합(frontal suture)의 조기융합으로 발 생하여 뇌압 상승으로 신경과적 문제가 초래되는 단두(branchycephaly), 전 두골 하부의 발육발육부전으로 안구돌출증이 동반 가능한 관상봉합(coronal suture)을 포함한 탑상두(oxycephaly) 및 여러 개의 두개골 봉합선의 조기융 합으로 인한 클로버 잎 모양의 두개골 기형(kleeblattschaedel anomaly, clover-leaf skull anomaly) 등이 있다. 이밖에도, 두개골 혹은 구개저 봉합선의 조기융합에 의하여 두개골의 변형뿐만 아니라 중안모의 변형까지 초래하는 선천성
두개안면 기형으로 Crouzon증후군, Apert증후군, Saethre-Chotzen증후군, Pfeiffer 증후군, Carpenter증후군 및 두개전두비 이형성증(craniofrontonasal dysplasia) 등이 있다.
특히, 1912년 Crouzon에 의해 처음 보고된 Crouzon 증후군은 1/25,000의 확 률로 발생되며, 두개골 조기유합에 의한 중안면부 발육부전뿐 아니라 안구 돌출을 동반하는 특징을 보이고 있다. 그리고 1906년 Apert에 의해 처음 보 고된 Apert 증후군은 10만명에서 16만명 당 1명꼴로 드물게 발생하지만, 환자 의 10-30%에서 구개열이 동반되며, 환자의 75%에서는 연구개 파열 또는 이 열 연구개가 발생된다고 보고되었다. 더욱이, Apert 증후군은 두개골 조기유 합에 의한 중안면부 발육부전, 안구돌출, 손발의 대칭성 합지증 등의 특징을 보인다고 한다.
한편, 두개골 조기유합증은 외모의 변화뿐 아니라 두개 용적의 감소로 인 해 두뇌 발육부전과 지능 저하, 시력장애 등 기능적 이상을 초래한다. 따라서 단순 조기봉합은 주로 심미적인 이유를 해소하기 위한 처치가 필요하지만, 증 후군을 동반한 다수의 봉합이 조기유착된 경우에는 두개내압(intracranial pressure, ICP)의 증가와 발육장애 등을 해소하기 위한 산후 3-6개월 내의 조 기 수술이 추천된다.
일반적으로, 두개골 조기유합증은 1/2,000확률로 발생하며, 남성에서 호발하 는 것으로 보고되고 있다(신홍인, 2005). 또한 대부분의 경우 우발적인 돌연변 이에 의해 발생되며, 약 40%는 가족력을 따르는 것으로 나타나고 있다.
2) 얼굴기형의 이해와 분류
얼굴기형의 원인으로는 선천성 원인(congenital cause), 발육성 원인(developmental cause), 후천성 원인(acquired deformity)의 크게 세 가지 유형으로 나눌 수 있다. 특히, 얼굴 파열은 선천성 기형으로서 기형의 양상과 정도가 다양하며, 심한 경우는 두개부 기형과 관련하여 나타나기도 한다.
구체적으로, 비스듬한 형태의 얼굴파열(빗얼굴갈림증, oblique facial cleft) 은 흔히 좌우 양쪽에 나타나며, 이 경우 비누관(nasolacrimal duct)은 잔류되어
밖으로 노출된다. 구순열을 동반하는 얼굴파열은 상악돌기의 중간엽덩이가 내 측비융기 및 외측비융기와 합쳐지는데 실패하여 생기는 것으로 알려져 있다.
측안면열(lateral facial cleft, 가로얼굴갈림증, transverse facial cleft)은 입에서 귀까지 갈라진 것으로 큰 입을 갖게 되어 큰입증(macrostomia)이라고 부르며, 심한 경우에는 볼의 틈새가 귀까지 갈라지는 형태로 나타난다. 이와 반대로, 선천적 작은입증(microstomia, small mouth)은 첫째인두굽이의 상악돌기와 하악돌기에 있는 중간엽덩이들이 과도하게 합쳐진 결과로 나타나며, 심한 경 우에는 하악골의 미발육을 동반하기도 한다. 또한, 비돌기(nasal process, 코기 원판)가 형성되지 못하면 코가 결손 되며, 비돌기가 1개만 형성되었을 때는 단일 콧구멍(single nostril)이 생기고, 좌우의 내측 비돌기들이 서로 완전하게 합쳐지지 못하면 갈림코(bifid nose)가 생기게 된다(그림 5).
[그림 5] 선천성 안면기형에 대한 모식
주. 왼쪽부터 정중부 상순구순열, 정중부 하순구순열, 양측성 완전구순열을 동반한 양측성 빗안면열(빗얼굴갈림
주. 왼쪽부터 정중부 상순구순열, 정중부 하순구순열, 양측성 완전구순열을 동반한 양측성 빗안면열(빗얼굴갈림