얼굴 파열과 관련하여 다양한 선천성 안면기형이 있지만, 구순열과 구개열 의 경우에는 전체 두개안면부기형 환자 중 1,000분의 10 내지 34의 비율로 나타 나며, 구순구개열은 전체 얼굴기형 중 14.3% 내지 18%에 이를 만큼 높은 빈 도를 보이고 있다(김성민, 2007). 우리나라의 경우에도 편측 및 양측성 구순 구개열은 전체 기형 중 13.75%를 보이고 있다고 보고되고 있다. 따라서 선천 성 악안면 기형 중 가장 발생 빈도가 높은 구순열, 구개열, 구순구개열의 임 상적･심리적･경제적인 이해를 통해 급여 확대의 필요성에 대해 살펴보고자 한다.
가. 구순구개열의 발생 및 임상적 이해 1) 구순구개열의 발생빈도와 원인
Cleft Palate Foundation(1999)에 따르면 구순구개열은 신생아 750명 중 1명 꼴로 나타나는 가장 흔한 기형으로, 선천성 안면기형 중에서 가장 많이 나타 나는 질환으로 보고 되고 있다. 특히, 구순열과 구개열은 출생시 나타나는 기형 중 네 번째로 많이 나타나는 질병이다. Ross와 Johnston(1972)이 여러 연구자들의 연구를 분석한 결과, 구순열과 구개열의 발생빈도는 동양인이 1,000명당 1.14-2.13명으로 가장 높고, 다음으로 미국과 유럽의 백인에서 0.77-1.4명이며, 흑인이 0.2-0.41명으로 가장 낮게 나타났다. 또한, Ching과 Chung(1974)의 연구에서도 구순열과 구개열은 동양인에서 1,000 당 1.61명, 백인에서는 0.9명 흑인에서는 0.31명이 발생하는 것으로 보고하였다. 구순구 개열학회에 따르면, 인종별로 백인이 800∼1,000명당 1명, 흑인이 1,000∼
1,800명당 1명의 발생률을 보이고 있으며, 우리나라는 500∼700명당 1명으로 상대적으로 높은 발생률을 보이는 것으로 보고하였다.
그러나 한국인의 구순열과 구개열에 대한 발생 빈도는 연구자에 따라 400 명당 1명부터 1,598명당 1명까지 다양하게 나타나고 있다(남일우, 1975; 김병 준, 1987; 정일봉, 1988). 이러한 차이는 현재까지 보고된 구순구개열의 발생 률이 대부분 특정 대학병원에 내원한 환자를 중심으로 의무기록을 통한 추
적 조사로 이루어졌기 때문으로 볼 수 있다. 일례로, 민도원 등(1996)의 연구 에서는 성형외과 의사가 있는 16개 병원을 중심으로 1984년부터 1994년간(평 균 7.5년) 출생한 모든 신생아 323,652명을 대상으로 구순열, 구개열 및 구순 구개열의 발생빈도를 살펴보았으며, 그 결과 996.1명당 1명꼴로 구순 또는 구 개열을 가지고 태어나는 것으로 보고하였다.
구순구개열은 질병의 종류와 환자의 성별에 따라서도 발생 비율이 다른 것으로 나타났다. 서울대학교 교정과에서 진단을 받은 환자 250명을 대상으로 1988년 3월 1일부터 1999년 2월 28일까지 11년간의 의무기록조사를 통해 구순 구개열의 종류별, 성별 분포를 살펴본 양원식 등(1999)의 연구에 따르면, 구순열, 구순치조열, 구개열, 구순구개열의 발생빈도는 7.6 : 19.2 : 9.6 : 63.6(1 : 2: 1 : 6) 으로 구순구개열의 빈도가 가장 높은 것으로 나타났다. 그리고 입술 또는 입 천장 갈림의 방향으로는 양측보다는 편측이, 편측 중에서는 좌측보다는 우측 의 발생 빈도가 높게 나타났다. 이와 더불어, 한국 성인 남자 218,322명을 대 상으로 구순열 및 구개열의 유병률을 연구한 백형선 등(2001)의 연구에 따르 면, 구순열, 구개열, 구순구개열의 발생이 8.14 : 1 : 11.29의 비율을 보임으로 써 동일성별에 대해서도 구순구개열의 발생이 가장 높게 나타났다.
특히, 성별에 따라서는 구순열과 구순구개열의 경우에는 남자가, 구개열의 경우에는 여자의 발생 빈도가 높은 것으로 나타났다(Jensen 등, 1988; 민도원 등, 1996; 이용근 등, 1996; 양원식 등, 1999). 이처럼 구개열이 여자에게 더 많이 나타나는 이유는 구순열과 구개열의 발생학적 과정에서 구개가 열려 있는 시간이 남자보다 여자가 길기 때문이라고 설명하고 있다(Meskin, 등, 1968;
Burdi와 Silvey, 1969).
한편, 최정수 등(2009)에 의한 전국 2,348개 의료기관의 38,199명환자를 대 상으로 실시된 선천성이상아 조사 및 분석 연구에 따르면, 2005년도와 2006 년도 우리나라의 출생아유병률 순위에 따른 10대 질환에 순환기계통의 동맥 관개방, 비뇨생식기계의 정류고환과 선천수신증, 근골격계의 엉덩관절 선천 탈구와 다지증, 소화기계통의 거대결장, 안면계통의 입천장갈림증과 입술갈 림증이 포함되는 것으로 보고하였다(그림 6). 그러나 이 연구 역시 의무기록
조사 및 추적 조사 자료에 근거하고 있으므로, 구순구개열의 실제적인 발생 이나 유병 규모를 파악하기에는 어렵다고 볼 수 있다.
[그림 6] 출생아유병률 순위별 10대 선천성이상
자료: 최정수, 서경, 한영자, 이승욱, 부유경, 이상욱, 신창우, 이난희. 선천성이상아 조사 및 분석 연구. 보건 복지가족부･한국보건사회연구원･대한의무기록협회. p.54[그림 3-5] 출생아유병률 순위별 10대 선천 성이상, 발췌.
일반적으로, 구순구개열은 정상적으로 봉합되어 있어야 할 해부학적 구조 물이 갈라짐으로 인해 생긴다. 구순열은 태생 5주 내지 6주부터 코와 윗입술 을 형성하는 상악돌기(maxillary process)와 내외측 비돌기(medial and lateral nasal process)의 융합과정에서 융합부전의 결과로 발생하며, 입술이 붙지 않은 상태를 의미한다. 구개열은 태생 7주말경부터 양측의 구개돌기(palatal processes) 들이 전방에서 후방으로 성장하면서 일차구개와의 융합이후 이차구개 형성 시 융합부전의 결과로 발생되며, 위턱을 만드는 구개돌기가 태어날 때까지 붙지 않은 상태를 말한다.
구순구개열을 유발하는 원인은 유전적 요인이 크게 작용하는 것으로 알려
보아서는 알 수 없을 정도의 미세한 형태로 나타나기도 하므로, 그 발견시기 가 늦어지기도 한다. 이처럼, 구순구개열의 정도는 환자마다 매우 다르며, 구 순, 치조, 구개뿐 아니라 코, 전악골의 구개인두기능 등에도 많은 영향을 미 치므로, 단순화 된 형태로 분류하기가 쉽지 않다.
일반적으로, 구순열은 입술 한쪽이 파열된 편측성과 양쪽이 파열된 양측성으 로 나눌 수 있으며, 각각은 불완전하게 갈라진 불완전 구순열과 완전하게 갈 라진 완전성 구순열로 구분된다(최진영, 2007). 구개열은 점막하 구개열처럼 전문의에 의한 정밀 진단을 통해서만 진단이 가능한 경우에서부터 경구개 혹은 연구개만 갈라진 불완전 구개열이나 경구개 연구개가 모두 갈라진 완 전 구개열로 나눌 수 있다. 게다가 갈라진 폭도 단지 금이 간 정도로 틈이 좁은 경우에서부터 틈이 아주 넓은 경우에 이르기까지 매우 다양하다.
[그림 7] 구개열 형성의 배아기 발달 양상
주: 배아기의 발달은 절치공에서 시작하여 주변 영역으로 진행한다. 파열의 형성 양상은 이와 달리 지변 영역에서 시작해서 절치공을 항하여 융합이 실패한 지점까지, 정싱적인 배아기 융합선을 따라 나타난 다. 파열이 1차 구개에 나타나는지, 2차 구개에 나타나는지에 따라 분류하는 방법은 배아기의 발달과 장에 기초하며, 1차 구개와 2차 구개의 분기점은 절치공이다.
지금까지 임상적인 측면에서 구순구개열에 대한 분류체계는 다양한 형태 로 발전되어 왔다. 최초로 인정받은 분류체계는 1922년 Davis와 Ritchie이 치 조를 기준으로 구순과 구개를 나누어 제시한 분류체계였으며, 이후 1958년 Kernahan과 Stark은 형태보다는 발생학적인 근거로 구순구개열을 분류하였다.
그러나 각각의 분류체계를 통해서는 질병에 대한 구체적인 기술이 어려웠기에 Kernahan은 1971년에 절치공을 기준점으로 삼아 Y자 모양의 기호(striped Y logo)에 해부학적 부위를 숫자로 표시하고 거기에 개열된 곳을 알기 쉽게 표 시하는 분류체계를 고안하였다. 오늘날에는 Kernahan(1971)의 도식법에 대한 단점을 보완한 형태의 분류체계를 일반적으로 사용하고 있으나, 그 변형들을 반영할 수 있는 새로운 방식의 분류체계가 필요한 실정이다.
[그림 8] Kernahan의 Y자 모양의 분류체계
주: Y자 두 가지의 1과 4는 구순, 2와 5는 치조, 3과 6은 절치공 전방의 경구개를 나타낸다. Y자 줄기의 7과 8은 절치공 후방의 경구개이고 9는 연구개를 나타낸다.
자료: Kernahan DA. The striped Y-a symbolic classification of cleft lip and palate. Plast Reconstr Surg 1971;47(5):469-470. In 두개안면성형외과학회(2005). 구순구개열. 서울: 군자출판사 p.6 그림 1-3 발췌.
따라서 구순구개열은 그 형태에 따라 구분되며, 일반적으로 완전과 불완전, 편측(일측)과 양측을 기준으로 완전 편측성 구순열(complete unilateral cleft lip), 완전 양측성 구순열(complete bilateral cleft lip), 불완전 편측성 구순열 (incomplete unilateral cleft lip), 불완전 양측성 구순열(incomplete bilateral cleft lip), 완전 구개열(complete cleft palate), 불완전 구개열(incomplete cleft palate), 완전 편측성 구순구개열(complete unilateral cleft lip and palate), 완전 양측성 구순구개열(complete bilateral cleft lip and palate), 불완전 편측성 구 순구개열(incomplete unilateral cleft lip and palate), 불완전 양측성 구순구개 열(incomplete bilateral cleft lip and palate), 점막하구개열(submucous cleft palate) 등으로 명명되고 있다.
[그림 9] 정상적인 입술과 구순열의 기본 유형
자료: Snyder G, Berkowitz S, Bzoch K, Stool S(1980). Your cleft lip and palate child: A basic guide for parents. Evansville, Fig 1. In Meade Johnson & Co. Copyright Meade Johnson and Co. 1980.
이밖에도, 상구순 홍순의 작은 결혼(절흔이나 작은 크기의 순열로 나타남) 이 보이거나, 홍순연에서 비공저(nostril sill)에 이르는 인중릉에 함몰되어 있
는 섬유조직의 띠가 있거나, 절흔이나 함몰된 띠가 있는 쪽의 비익과 비공에 변형이 있는 경우 등 상구순이나 비부의 변형이 미세한 부류를 미세형 구순열 (microform cleft lip)이라고 한다(Cosman, 1966; Onizuka, 1978; Thompson, 1985). 이러한 변형들은 동시에 나타나기도 하지만, 세 가지 요소가 모든 환자 에서 항상 나타나는 것이 아니다. 그리고 미세형 구순열은 태내에서 구순열이 저절로 치유되어 나타난 결과라고 볼 수 있으므로(Burian, 1966), Castilla(1995) 는 선천성 치유된 구순열(congenital healed cleft lip)이라는 용어를 사용하기 도 한다.
3) 구순구개열의 치료7)
구순열 및 구개열의 치료에 대한 많은 연구에도 불구하고 아직 이들의 치
구순열 및 구개열의 치료에 대한 많은 연구에도 불구하고 아직 이들의 치