희귀질환 건강보험 보장확대 방안 연구

희귀질환 건강보험

보장확대 방안 연구

희귀질환 건강보험

보장확대 방안 연구

연 구 진 연구책임자 고정애 연구위원 공동연구자 조수진 부연구위원 이요셉 주임연구원 최연미 주임연구원

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로, 조기진단이 어렵고 유전적·선천적 질환이 많으며 국가나 민족에 따라 질병 양상이 다르게 나타나기도 한다. 또한 희귀질환에 대한 효율적인 치료방법이 없어 만성화 경향이 있으며 낮은 수익성으로 치료제 연구개발에 제한점을 갖고 있고 비록 치료제가 있더라고 고가로 환자 및 가정의 경제적 부담이 큰 특징을 가지고 있다 희귀질환 관리를 위하여 정부에서는 산정특례로 지정 및 운영, 의료비지원사업, 진단지원 사업 등 여러 지원 사업을 운영하고 있으며, 지난해 12월에 관련 법령인 희귀질환관리법을 제정하여 희귀질환에 대한 종합적이고 체계적인 지원을 위한 기반이 마련되었다. 본 연구에서는 여러 지원 사업에도 불구하고 사각지대에 놓여있던 희귀질환 산정특례 대상 및 지원내용 확대·운영방안을 제언하였고 또한 다원화된 재원과 지원사업의 통합 및 연계로 행정적 낭비를 최소화 하는 방안을 제시하였다. 희귀질환관리법 제정으로 인하여 본 연구에서 제안한 통합운영 및 희귀질환 센터 운영 등에 대한 법적 근거가 마련된 것으로 보이며 희귀질환에 대한 지속적이고 안정적인 지원이 이루어 질 것으로 기대한다. 끝으로 본 보고서의 내용은 연구자의 개인적인 의견으로 건강보험심사평가원의 공식적인 견해가 아님을 밝혀둔다.

요 약 ⅶ 제1장 서 론 1 1. 연구의 배경 1 2. 연구의 목적 2 3. 연구 내용 및 방법 2 제2장 희귀질환 정의 및 관련 제도 5 1. 희귀질환 개요 5 2. 희귀질환 산정특례 제도 8 3. 희귀질환 대상 지원사업 18 제3장 제외국 희귀질환 지원 정책 31 1. 일본 31 2. 호주 44 3. 미국 49 4. 대만 60

제5장 결론 109 참고문헌 111 부 록 113 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 조사 115 2. 일본 지정난병(306개)과 우리나라 희귀난치성질환 비교 155 3. 일본의 난병 지정의사(전문의) 요건 174 4. 헬프라인(Helpline) 희귀질환정보 176

표 목 차

<표 1> 희귀질환 현황 (2016년 2월 기준) 1 <표 2> 주요 국가들의 희귀난치성질환 기준 5 <표 3> 제외국 희귀질환 정의 6 <표 4> 환자의 증상자각 후 진단까지 소요기간 7 <표 5> 산정특례 대상 확대경과 9 <표 6> 희귀난치성질환자 산정특례 대상 10 <표 7> 희귀난치질환 산정특례 연도별 등록현황 16 <표 8> 희귀난치성질환 산정특례 진료비 현황 17 <표 9> 의료비지원사업 소득 및 재산 기준 18 <표 10> 희귀난치성질환자 의료비지원사업 대상질환 비교 18 <표 11> 대상질환별 지원범위 21 <표 12> 의료비 지원내역별 지원범위 21 <표 13> 연도별 의료비 지원현황 23 <표 14> 희귀질환 유전자 진단의뢰기관 25 <표 15> 소득분위별 본인부담 상한액 26 <표 16> 재난적 의료비 한시적 지원사업의 본인부담금 구간별 지원 수준 28 <표 17> 희귀질환대상 지원사업 비교 30 <표 18> 난치성 질환 극복 연구 대상 질환(130개) 32 <표 19> 새로운 난병 의료비 조성 제도 36 <표 20> 새로운 난병 의료비 대상 및 신청 37

<표 28> NORD의 약물지원프로그램 51 <표 29> NORD의 질환 지원프로그램 52 <표 30> NORD의 임상시험 참여지원프로그램 53 <표 31> TFRD의 희귀질환 보조금 신청 서류 61 <표 32> 연도별 희귀질환의료지원금 현황 62 <표 33> 희귀질환 국제협진 프로그램 신청 서류 64 <표 34> 2014년 국제협력프로그램의 국제의뢰검사 보조금 결과 64 <표 35> 2014년 질병검사 국내보조금 프로그램 항목 65 <표 36> 2014년 유전자검사 보조금 목록 66 <표 37> 보조금 지원 대상의 신생아 선천성 대사이상 질병 항목 67 <표 38> 2014년 의료기기 임대 현황 69 <표 39> 희귀질환자 출산지원 내용 69 <표 40> 2010년 중구재활지원서비스 프로그램 현황 70 <표 41> 독일의 국가행동계획 74 <표 42> 전문외래진료센터 대상질환 77 <표 43> 유전자검사 및 신생아선별진단 프로그램 79 <표 44> 제외국 희귀질환 지원사업 비교 83 <표 45> 유형별 수혜인원 및 연간 추가 소요재정 91 <표 46> 임상학회별 조사대상 질환 94 <표 47> 학회 설문 조사지 95 <표 48> 학회조사 진료항목 수 96 <표 49> 조사된 진료항목 예 96 <표 50> 조사된 진료항목의 연간 평균 소요금액 98 <표 51> 희귀질환자 허가초과 약제 환자당 금액 및 연간 총금액 96 <표 52> 허가초과 비급여 승인 희귀질환 의약품 현황 101 <표 53> 환우회 공통 요구사항 103 <표 54> 희귀질환 환우회별 지원 요구사항 103 <표 55> 보건복지부 4대 중증질환 및 3대 비급여 확대 계획 106

그림 목차

[그림 1] 연구의 기본 틀 3 [그림 2] 산정특례 대상 선정 절차 15 [그림 3] 산정특례 등록 절차도 16 [그림 4] 희귀질환 유전자 진단 지원사업 수행 체계도 24 [그림 5] 본인부담상한 사전급여 청구 방법 27 [그림 6] 본인부담상한 사후환급 청구 방법 27 [그림 7] 의료급여․차상위 재난적의료비 지원절차 29 [그림 8] 최저생계비 300%이하 재난적의료비 지원절차 29 [그림 9] 난병의료비 신청 흐름도 37 [그림 10] 난병의료비 지급 예시 39 [그림 11] 미진단질환네트워크 구성도 55 [그림 12] 미진단질환프로그램 진행과정 58 [그림 13] 국제협력 프로그램 절차 (알려진 희귀질환) 63 [그림 14] 국제협력 프로그램 절차 (알려지지 않은 희귀질환) 63 [그림 15] 대만 희귀질환 데이터베이스 조직 및 관계도 71 [그림 16] NAMSE의 조직 구성도 73 [그림 17] 극희귀질환 산정특례 적용절차 86 [그림 18] 상세불명 희귀질환 산정특례 적용절차 87 [그림 19] 조혈모세포이식 요양급여 대상자 신청 업무흐름도 88

요 약

1. 서론

가. 연구 배경

○ 희귀질환이란 희귀난치성질환관리법에 의거 유병인구 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 질환으로 정의되며 조기진단이 어렵고, 유전적·선천적 질환(80%)이 많으며, 효율적 치료가 없어 치명적이거나 만성화 경향이 있으며 국가나 민족에 따라 질병양상이 이질적인 특성을 가짐 구분 질환수 산정특례대상1) (희귀질환, 난치제외) 1,247개 ICD-11 재현성 희귀질환 1,500여개(고유코드 부여) 극희귀질환 4,000개 이상(기타 특이 희귀질환 코드) 희귀질환 헬프라인2) _1,066개 Orphanet3) (희귀질환 포털사이트) 20,373개 주 1.국민건강보험공단 ‘희귀난치성질환 산정특례 검사항목및검사기준(16.01.01기준)’ 참고 2.자료: 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트 http://helpline.nih.go.kr 3.자료: 웹사이트 http://www.orphanet.net <요약표 1> 희귀질환 현황 (2016년 2월 기준)

○ 희귀질환의 진단 및 치료를 위해서는 고가의 검사, 치료재료 및 의약품 등이 필요하나 낮은 수익성으로 진단 및 치료제의 연구개발에 제한이 있으며 검사방법 및 치료제가 개발되었다 하더라도 비용효과성과 근거수준이 높지 않아 급여권으로 들어오기에 제한적이었음 ○ 그러나 4대 중증질환 및 3대 비급여(상급병실료, 선택진료비, 간병비) 보장성 강화로 희귀질환의 의료행위, 치료재료, 약제 및 비급여의 급여화, 급여기준 확대가 진행중임 ○ 또한 진료비를 경감시켜주는 산정특례제도 외에 희귀질환 의료비 지원사업, 재난적 의료비 한시적 지원사업, 본인부담상한제 등의 희귀난치질환에 대한 의료비 지원사업이 운영중에 있으나 급여 위주의 지원으로 인하여 미등재된 고비용의 검사, 허가초과 약제사용 등에 대한 환자 및 보호자의 경제적 부담은 여전히 존재함

나. 연구 목적 및 내용

○ 희귀질환임에도 불구하고 산정특례에서 제외되어 오던 고비용 희귀질환에 대한 산정특례 대상 확대방안과 여러 지원사업이 운영됨에도 불구하고 지원되지 않는 고비용 항목에 대한 지원 확대방안을 마련하고자 함 ○ 연구내용은 다음과 같음 - 진단코드 부재 및 진단의 어려움 등으로 산정특례대상에서 제외된 희귀질환의 현황 파악 - 유형별 산정특례 선정 및 등록 절차 마련 - 지원확대가 필요한 항목에 대해 각 이해단체별로 조사 - 지원항목별 유형을 구분하여 지원 확대방안 마련

다. 연구방법

○ 산정특례 대상확대 방안 - (대상자 확인) 질병관리본부 헬프라인 자료 분석, 관련학회 의견수렴, Orphanet 희귀질환 질병분류 확인 등 - (확대방안) 산정특례 선정 원칙 및 관련 법령 고찰, 유관기관(질병관리본부, 국민건강 보험공단, 통계청 등)의 의견수렴, 전문가 자문회의 ○ 지원내용 확대 방안 - (지원 필요항목 조사 및 분석) 관련학회 설문조사 및 전문가 자문회의, 환우회 의견청취, 허가초과 비급여 약제 신청건 분석 등 ○ 국내외 제도 고찰 - (기 지원사업 현황 조사) 관련 법령 등 조사, 지원사업 중복성 여부 검토 - 제외국 지원사업 고찰

2. 제외국 제도 고찰

가. 일본

○ ‘특정질환 치료 연구사업’으로 실시되던 예산을 ‘난병 의료비 조성제도’로 법정화 하였으며 지정 난병 환자(306개 질환)에게 의료비 지원을 차등지급하고 있음 ○ 의료비 지원사업 외에도 난병 대책사업의 일환으로 의료시설, 주택생활 지원사업 등이 지원되고 있음

나. 호주

○ 임상적 유효성은 있으나 비용효과성을 충족치 못한 희귀의약품의 경우, LSDP(Life Saving Drugs Program) 제도를 도입하여 대상 희귀질환자에게 약제비를 지원함

다. 미국

○ NIH(National Institutes of Health)에서 장기간 진단받지 못한 환자를 선별하여 미진단 프로그램(Undiagnosed Disease Program)을 운영하여 확진을 위한 검사 등의 의료비를 전액 지원(연간 50～100명 혜택)

○ 국가 차원의 의료비 지원사업은 별도로 조성되어 있지 않으며 민간조직인 NORD (National Organization for Rare Disorders) 중심으로 희귀질환 정보제공, 연구비 지원, 일부 저소득층 의료비 지원이 이루어지고 있음

라. 대만

○ 2002년 희귀질환을 중대상병제도 분류에 포함하여 법정본인부담금을 면제해 주고 있음 ○ ‘희귀질환 의료지원기금’을 마련하여 희귀질환 관련 검사, 치료, 약물, 특수 및 영양보조식품, 보조치료기구 등에 대하여 지원함

마. 독일

○ 건강보험체계내에서 예방, 진단, 치료 및 재활에 대하여 급여 보장

○ 희귀질환자를 위한 국가행동연맹(NAMSE, National Action League for People with Rare Disease)은 국가행동 초안, 수행 및 모니터링, 전문센터 설립 지원, 향후 계획 및 시범사업 착수 등을 수행함

환 건강보험 보장확대 방안 연구 건강보험심 사평가원 일본 호주 미국 대만 강 보 험 재정 > -법 정본인부담금 (2 0% ) 경감 (7 5세이상, 개호 보험은 10 % ) - 자기부담 상한액( 월액) -희귀의약품 급여 -보험재 정내 지원 없음 -법정본인부담 금 면제 -희귀의약품 급여 강 보 험 외 지원 > 명 특정 질환 치료 연구 사 업 LS D P 미진단질 환네트워크 -진단연 구프로그램 민간 희귀질환기구 -약 제 지원프로그램 -질 환 지원프로그램 국제협진 프로그램 희귀 질환자 의료 지원기금 국비 및 지방비( 도도부현비 ) 국 비 국 비 (N IH Co m m on Fu nd ) 민간 재원 (회비/ 기 부금, NO RD) 국고 민 간 재원 (기 금 /후 원 금 -원 인 이 불 명확하고 치 료방법이 확립되지 않 았으며 후유증을 남길 우려 가 있는 질환 -진 단기준이 확립되었으 나 중 증도가 높고 환자 수가 상 대적으로 적은 질환 자 -임상적유효성은 인정받 았으나 비용효과성에 의해 급여에 탈락된 의약 품 (약, 백신 , in vi vo 진 단기구) * 전문위원회 의약품 및 대상환자 심의 -1 차 의료기 관 추진 -네트워 크 심의를 득한 자 -재 정 필요조 건 충족 한 자( 저소득층) -희 귀 질 환 진단 또는 의사 추천 -합 법적인 미국 거주자 -재 정필요 조건 충족 한 자( 저소득층) -보건부 건강증진국의 희귀질환자로 인정받은 자(중대상 병제 분류 에 포함 된 희 귀질환자) 좌동 -자 기부담상한액 외 자 기부담금액( 공비) 지원 -전 문위원회 심의 를 거친 의 약 품 (7 개질환, 의약품 10 종 ) -확진에 필요한 환자 및 보호자의 모든 검사비 -보 험 적용이 되지 않는 약제비 -보 험 가입이 되어있지 않는 환자의 진료비 -국제협진의 진단비 40 % 지 원 -의 료 비 실제 70 % (저소득 의약 품, 영양보충 10 0% 보상 S D P : L if e S av in g D ru g P ro gr am N O R D : N at io n al O rg an iz at io n f or R ar e D is or de rs T F R D : T ai w an F ou n da ti on f or R ar e Di so rd er s 약표 2> 제외국 희귀 질환 지 원사업 비교

3. 산정특례 대상확대 방안

가. 산정특례 미적용 희귀질환 유형

○ (산정특례 제도 개요) 중증질환, 희귀난치성질환, 가정간호 대상자 등 보건복지장관이 지정하는 상병으로 외래진료 및 입원, 입원기간 중 식대, 약국조제에 대하여 요양급여 비용 총액에 대한 본인부담률을 낮춘 제도 - 희귀질환의 경우 산정특례 대상자로 등록한 경우 건강보험 본인부담률을 10%로 경감 (일반 환자 본인부담률: 외래 30~60%, 입원 20%)되며 적용기간은 5년임(5년마다 재등록해야 함) - (희귀질환 산정특례 적용원칙) 진단의 명확성, 희귀·난치여부, 중증도, 타 질환과의 형평성 등 [요약그림 2] 산정특례 대상 선정 절차 ○ (극희귀질환) 진단명은 있으나 유병률이 매우 낮고 진단코드가 부재하여 유병률 파악이 어려워 그동안 산정특례 대상 제외 ○ (상세불명 희귀질환) 진단명을 확정짓지 못하였거나 진단명이 불명확하여 진단의

다. 극희귀질환 산정특례 대상 확대 방안

○ 극희귀질환을 진단할 수 있는 일정 시설, 인력, 장비의 조건을 갖춘 요양기관*_{을 통해} 등록이 가능하도록 하며 별도의 산정특례코드를 신설하여 운영 * (시설, 장비) 희귀질환 또는 유전클리닉이 설치되어 있는 상급종합병원 이상의 요양기관 * (인력) 전문의 취득 5년 이상으로 희귀질환을 진료한 경력이 있는 자로서 해당 요양기관장이 추천하는 자 - (극희귀질환 선정) 기존 산정특례 선정과정과 동일 - (극희귀질환 진단) 고도의 전문성을 요하므로 극희귀질환을 진단할 수 있는 요양기관을 사전에 승인하여 해당 요양기관을 통해서만 진단 및 산정특례 등록. 승인 요양기관간의 일관된 진단기준 적용을 위해 ‘극희귀질환 목록 및 진단기준 지침’ 발간하여 운영 - (산정특례 코드) 유병률이 극히 낮은 질환으로 의료기술의 발달에 따라 진단기준 등이 바뀔 가능성을 고려하여 단일 코드로 통합 관리 [요약그림 3] 극희귀질환 산정특례 적용절차

라. 상세불명 희귀질환 산정특례 대상 확대방안

○ 극희귀질환 승인기관을 통해서만 신청 받아 환자별로 산정특례 부합성 여부를 심사하여 산정특례 인정 - (상세불명 희귀질환 심의) 진단을 위한 병원 방문력, 유전자 검사 등의 임상검사 결과, 치료내역 및 지속여부, 연간 치료비용, 환자의 경제적 부담 등을 고려하여 심의. 심사의 전문성 및 일관성 유지 등을 위해 국내 희귀질환 권위자로 구성된 질병관리본부 희귀질환 자문위원회 활용 ○ 1년마다 재등록 여부를 심사하여 그동안 진단이 된 경우 확정 진단명에 따라 산정특례 적용 [요약그림 4] 상세불명 희귀질환 산정특례 적용절차

구분 대 상 특정기호 중략 6 제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 등록된 극희귀질환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 V900 7 구분 5에 해당되지 않는 희귀질환으로 제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 제7조제3항 에 따라 등록된 상세불명 희귀질환자가 해당 임상 소견으로 진료를 받은 당일 외래 진료 또는 입원진료 V999 <요약표 3> 극희귀 및 상세불명 희귀질환 산정특례 코드 기존 산정특례 극희귀질환 상세불명 희귀질환 정 의 유병인구 2만명 이하의 희귀질환 희귀질환 중 전세계적으로 그 수가 매우 적거나, 질병 코드가 없는 희귀질환 꾸준한 진단 노력에도 불구, 병명을 확정 짓지 못하거나 진단이 불명확한 희귀질환 선 정 절 차 1.복지부 확대계획 수립 2.의견수렴, 조사 및 검토 3.복지부 대상질환 고시 4.요양기관 내원 5.산정특례 등록신청, 통보 6.대상자 혜택 1.복지부 확대계획 수립 2.의견수렴, 조사 및 검토 3.대상 질환 및 진단지침 발표 4.지정 요양기관 내원 5.진단 후 산정특례 등록신청, 통보 6.대상자 혜택 1.지정 요양기관 내원 2.상세불명 희귀질환 등록 신청 3.건보공단 심사 의뢰, 회신 4.산정특례 대상자 통보 5.대상자 혜택 특 이 사 항 -이용 의료기관 제한없음 -진단시 지정 요양기관 내원 -산정특례 등록 이후 이용 의료 기관 제한없음 -진단시 지정 요양기관 내원 -개인별 심사 -산정특례 등록 이후 이용 의료 기관 제한없음 <요약표 4> 희귀질환 유형별 산정특례 비교

4. 지원내용 확대 방안

가. 희귀질환 대상 지원사업

○ 희귀질환 대상 지원사업 비교 (2016년 1월 현재) 구분 건강보험 지원정책 건강보험 외 지원사업 희귀난치성질환자 산정특례 본인부담상한제 재난적 의료비 한시적 지원사업 희귀난치성질환자 의료비 지원사업 대 상 소 득 기 준 없음 해당 없음 (전체 건강보험 가입자) ·기준중위소득 120% 이하 ·차상위 계층 ·의료급여수급권자 ·건강보험가입자 중 기준중위소득 120% 이하 ·차상위 계층 (간병비, 특수식이만 지원) ·의료급여수급권자 (간병비, 특수식이만 지원) 대 상 질 환 161종 ·만성신부전증환자 ·혈우병 환자 ·장기이식환자 ·그 외 건강보험산정특례 (161종) 및 의료급여희 귀난치성질환(160종) 134종 (요양급여 본인부담금 지원 기준, 지원대상별 대상질환 다름) 요양급여비용총액에 소득수준별 요양급여 180일 이내 발생한 ·요양급여 본인부담금 <요약표 5> 희귀질환대상 지원사업 비교

○ 희귀질환 지원사업의 제한점 - (급여 위주의 지원) 재난적 의료비 한시적 지원사업을 제외한 지원사업은 급여에서 발생되는 본인부담금을 주로 지원하고 있으며, 고비용 비급여는 지원대상에서 제외됨 - (진단 및 치료 중심의 지원) 질병관리본부내 희귀난치성질환 의료비 지원사업에서 일부 보장구, 특수식이를 지원하고 있으나 일상에서 필수적인 식이 및 보장구 등은 건강 보험 요양급여 대상이 아니므로 지원되지 않고 있음 - (사업의 중복성) 지원대상 및 지원내용의 중복으로 인하여 더 좋은 혜택을 받을 수 있는 지원사업을 선택하여 지원해야 하며 급여항목은 의료비 지원사업 및 본인 부담상한제에 신청, 비급여 부분은 재난적 의료비 한시적 지원사업에 신청해야 하는 불편함이 존재. 또한 지속적 사업이 아닌 한시적 사업으로 운영되고 있음

나. 지원확대 필요성

○ 4대 중증질환 및 3대 비급여 보장성 강화로 급여화 및 급여기준 확대가 이루어지고 있으나 ① 희귀질환으로 진단받기까지의 검사 및 치료, ② 급여기준을 벗어난 검사 및 치료재료, 약제, ③ 건강보험에서 보장해주지 않는 진단검사, 보장구 및 치료재료, 허가초과 의약품 등은 여전히 경제적 부담으로 작용함 ○ 고액의 진료비가 소요되고 장기적인 진료가 필요한 질환자를 위해 산정특례 제도 도입, 질병관리본부 의료비 지원 사업 등이 운영되고 있으나 급여 본인부담금에 집중되어 있어 고비용 비급여 등의 지원에는 한계가 있음

다. 환자부담 항목 조사

○ 지원이 필요한 항목을 파악하기 위해 총 251종의 조사대상 질환을 선정함 - 2015년 12월 기준 건강보험 희귀질환 산정특례 대상질환 150종(난치질환제외), 헬프라인에서 지원이 필요한 희귀질환으로 등록된 질환 101종임 ○ (조사방법) 임상학회 대상 조사, 허가초과로 비급여 승인된 약제 승인내역 분석, 환우회 간담회 [요약그림 5] 지원 항목 조사 흐름도

라. 임상학회 조사

○ 조사방법 - (조사대상) 대한내과학회 등 18개 학회를 대상으로 각 학회별 1~8인의 전문의를 추천받아 환자 본인부담 항목(100/100, 비급여 등) 조사

- (조사과정) 1차 조사이후 3개 진료과를 통합하여 진료항목을 질환별로 병합하여 그 내용을 확인하기 위해 2차 조사를 진행함 - (분석방법) 조사된 항목당 연간 소요비용 분석(동일상병으로 진료항목이 중복조사된 경우 평균 비용 적용) ○ 조사결과 - 지원이 필요한 항목으로 624개 항목이 조사됨(동일한 항목이라도 상병이 다르면 중복 계산) ·미등재 의료행위 94건(15.1%), 100/100 본인부담 139건(22.3%), 비급여 378건 (60.6%), 기타 특수식이 및 건강보조식품·보장구 13건(2.1%)이 조사됨 구분 비급여 100/100 미등재 기타 총합계 합계 378 139 94 13 624 의료 행위 진단 및 검사 2241) _{24 33 - 239} 수술 8 - - - 6 재활 71 96 - 165 기타 - - 59 - 43 치료재료 17 4 2 - 21 약제 58 15 - - 46 식이 및 건강보조식품 - - - 9 9 보장구 - - - 4 4 주. 상병이 다른 경우 중복 계산 1.선별급여로 전환 또는 전환예정인 검사 포함 <요약표 6> 학회조사 진료항목 수 - 항목별 연간 평균 소요금액 ·비급여 약제에서 발생하는 금액이 339만원으로 가장 높았고, 비급여 재활치료재료에서 발생하는 금액이 320만원으로 차순위로 높았음

(단위: 원) 구분 100/100 비급여 미등재 기타 의 료 행 위 진단 및 검사 840,230 (90,000-2,100,000) 528,880 (56,000-2,000,000) 632,820 (15,470-1,270,000) 처치 및 수술 779,910 (18,000-2,000,000) 재활치료 2,754,780 (1,893,120-4,173,120) 3,203,380 (720,000-4,800,000) 기타 81,900 (50,000-115,000) 치료재료 2,911,250 (45,000-6,000,000) 1,191,120 (100,000-2,667,032) 약제 3,199,640 (1,875,000-10,400,000) 3,394,720 (44,200-15,000,000) 식이 및 건강보조식품 525,000 (120,000-960,000) 보장구 2,187,200 (280,800-6,000,000) 주: *10원 미만 절사, 괄호안은 최소-최대값 표기 <요약표 7> 조사된 진료항목의 연간 평균 소요금액 - 연간 소요금액이 100만원 이상인 항목 ·100만원 이상인 항목 가운데에는 100/100, 비급여인 약제가 가장 많았음 ·재활치료의 경우 회당 4~5만원이나 기능 회복을 위해 주당 2회 이상 받아야 하기 때문에 연간 소요금액이 높았음 구분 항목 <요약표 8> 연간 소요금액이 100만원 이상인 항목

마. 허가초과 약제 사용내역 조사

○ 조사방법 - (허가초과 약제 비급여 승인제도 개요) 식약처 허가를 초과하여 사용되는 약제는 심평원의 비급여 사용 승인 후 환자에게 적용할 수 있는 제도(보건복지부 고시 제2010-43호)로 대체가능한 약제가 없는 경우, 대체가능한 약제가 있으나 투여금기 등으로 투여할 수 없는 경우, 대체가능한 약제의 투여나 대체치료법보다 비용·효과적이거나 부작용이 적고 임상적으로 치료효과가 높을 것으로 기대되는 경우에 적용됨 ·(신청기관) 의약품임상시험실시기관으로 지정된 의료기관

·(절차) (신청기관) 의료기관 내 임상시험심사위원회(Institutional Review Board)의 심사를 거쳐 심평원장에게 신청 → (심평원) 심의위원회(진료심사평가위원으로 구성)에서 투약 타당성 심의 후 승인 → (승인 의료기관) 매년 2회(3.31, 9.30) 사용내역을 심평원에 신고 ·(분석자료) 희귀질환자 대상으로 신고(‘15년 3, 9월 자료)된 허가초과 약제 사용내역 ·2008년 1월부터 2015년 9월 사이에 승인된 허가초과 약제 중 희귀질환자 투여로 신고된 약제를 선택함 ○ 조사결과 - 총 31개 질환을 대상으로 21개 약제가 조사됨 ·연간 환자 부담비용은 5,000원 ~ 1,500만원으로 변이가 매우 컸음 ·연간 환자 부담비용이 가장 큰 항목은 피부다발근육염(V137) 환자에게 투여된 맙테라 약제로 1,528만원이었고 중추신경계통의비정형바이러스감염(V102), 에반스증후군(V188), 상세 불명의 혈소판감소증(V107)에 사용된 맙테라 약제가 연간 1,000만원 이상으로 조사되었음

구분 약품명 및 상병명 1,000만원 이상 ·맙테라 - 중추신경계통의 비정형바이러스감염(A81), 에반스 증후군(D69.30), 상세불명의 혈소판감소증(D69.6) 500만원 이상~ 1,000만원 미만 ·레미케이드주 - 기타 괴사성혈관병증(M31.0～M31.4) ·맙테라 - 전신성 홍반루프스(M32), 만성염증성탈수초성 다발성 신경병증, 염증성 다발신경병증(G61), 시신경척수염(데빅병) 300만원 이상~ 500만원 미만 ·아이비글로불린에스주 - 전신성홍반루프스(M32), 강직인간증후군 ·트로토픽연고 - 성인스틸병, 연소성관절염(M08.0～M08.3) ·맙테라 - 수포성유사천포창(L12.0), 중증 근무력증 및 근육의 일차성 장애(G70,G71) ·발싸이트정 - 거대세포바이러스병(B25) ·인트론에이 - 본태성혈소판증가증(Essential thrombocytosis), 정성적혈소판결함(D69.1) 100만원 이상~ 300만원 미만 ·맙테라 - 선천성 신증후군 (N04) ·마이렙트 - 피부다발근육염 (M33) ·셀텝트 - 시신경척수염(데빅병) ·트로토픽연고 - 선천성 신증후군 (N04) ·글리벡 필름코팅정 - 신경섬유종증 (비악성 : 폰 렉클링하우젠병( Q85.0)) ·자이프렉사 - 정신질환자가 해당상병(F20～F29)으로 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 ·데카펩틸데포주 - 전신성 홍반루프스(M32) ·싸이메빈 정주 - 거대세포바이러스병 (B25) ·라파뮨 - 림프관평활근종증 ·아이비글로불린에스주 - 시신경척수염(데빅병), 선천성 적혈구생성빈혈 (D64.4) ·크렌산 주 - 일차성 혈전성향(Primary thrombophilia), 항인지질 증후군 (D68.6), 항인지질 증후군 (D68.6) ·셀텝트 - 자가면역성 간염 (K75.4), 피부다발근육염(M33) ·앨티라제주사 - 노년 황반변성(삼출성)(H35.31) ·엘리델크림 - 보통 천포창(L10.0), 전신경화증(M34) <요약표 9> 허가초과 비급여 승인 희귀질환 의약품 현황

바. 환우회 및 시민단체 의견조사

○ 조사방법 - 한국희귀난치성질환연합회에 소속되어 있는 환우회 16개와 건강세상네트워크를 대상으로 지원이 필요한 항목을 조사하였음 ○ 환우회 조사결과 - 공통 지원 항목 ·(선택진료비) 고도의 전문성을 요하므로 대학병원 교수급 이상의 의사에게 진단 및 치료를 받기 때문에 선택진료비에 대한 부담이 큼 ·(상급병실료) 호흡기 사용 등으로 타 환자에게 불편을 줄 수 있으므로 다인실이 아닌 상급병실 사용이 불가피한 경우가 발생 ·(희귀질환 확진 이전의 검사·진단 비용) 희귀질환 진단의 어려움으로 확진까지 장기간이 소요되며, 확진을 위해 많은 검사 및 치료를 받으나 비급여 적용되는 경우가 많음 ·(급여 또는 급여기준 확대) 학령기 이전 재활치료(언어·재활·인지치료 등) ·(특수식이 및 보장구) MCT 분유 등의 특수식이, 장애등급 확정 이전의 보장구 지원 ·(치과치료) 희귀질환자의 경우 치아관리가 어렵기도 하며, 관리부실이 아닌 약물 부작용 등으로 인하여 치아 등의 문제 발생시 고비용의 치과치료가 불가피함

단체명 요청사항 한국베체트환우협회 ·안과(포도막염), 신경계열 환자에게도 휴미라㈜ 급여 적용 근이영양증환우보호자회 ·상급병실료 (호흡기 소리 등으로 상급병실을 사용할 수 밖에 없음) 한국뮤코다당증환우회 ·초음파, MRI 검사비 ·특수신발(보장구) ·치과 진료 22번염색체미세결실증후군 환우모임 ·언어치료, 인지치료, 정신과 치료 ·특수신발(보장구) ·치과 진료(치아부식, 영구치 없음) 한국선천성면역결핍증환우회 (만성육아종성) ·항진균제(병용 투여시 하위약제는 급여되지 않음) ·조혈모세포이식(물품비, 이식 후 검사비(수술 후 면역회복으로 판단하여 특례 제외되기도 함)) 샤르코-마리-투스환우협회 ·맞춤깔창(보장구, 장애등급 받기 전에 필요함) 한국소뇌위축증환우회 ·씨트리 구강붕해정(조속한 급여화, 연하에 유일한 약제) 한국선천성대사질환협회 ·간이식에 따른 검사, 수술비 대한파킨슨병협회 ·재수술비(뇌심부자극술, 기간에 따른 적용여부 달라) 한국기면병환우협회 ·수면다원검사 ·재등록시 재검사 비용 한국엔젤만신드롬가족모임 ·보장구 지원(장애등급시 뇌병변이 없으면 보장구 지원이 안됨) ·언어/인지/놀이 치료 ·사시수술비 ·치과 치료비(전신마취 필수) 한국프래더윌리증후군환우회 ·호르몬주사 (지노트로핀, 신장에 따른 기준이 아닌 평생지원 필요) ·언어, 심리 치료 ·치과 진료(치아부식, 치아 교정) ·보장구(깔창 지원 필요) <요약표 10> 희귀질환 환우회별 지원 요구사항

○ 시민단체 의견 - 질환별 또는 항목별 접근방식으로는 보장성 강화에 한계가 존재함 - 건강보험에서 비급여를 포함한 진료비 총액을 기준으로 보장성을 강화하는 것이 필요함 - 희귀질환 산정특례 선정과정이 투명해야 함

사. 보장확대 방안

○ 관련학회 및 환우회의 지원확대 요구항목은 ① 건강보험으로 지원 가능한 항목(급여 전환 또는 급여기준 확대), ② 지원사업 형태로 지원 가능한 항목으로 구분됨 ○ 건강보험권내에서 보장 가능한 항목은 4대 중증 보장성 강화 일원으로 급여전환 또는 급여기준이 확대되고 있으며 3대 비급여 항목 또한 단계적으로 보장이 이뤄지고 있음 ○ 그럼에도 불구하고 환우회 및 관련학회에서 고비용으로 조사된 허가초과 약제 및 건강보험권 외 항목에 대해서는 지원사업을 통하여 보장을 확대해야 할 것이며, 현재 다원화되어 있는 지원사업을 총괄하여 통합하여 운영해야 함 [요약그림 6] 희귀질환 지원확대 항목별 지원방안

1) 건강보험 지원 확대 ○ 건강보험 지원확대 계획 구 분 2013년 2014년 2015년 2016년 항목 수 (628항목) 25항목 (3.9%) 100항목 (15.9%) 203항목 (32.3%) 300항목 (47.7%) 급여 및 급여기준 확대 주요 항목 ∙초음파 검사 ∙MRI 기준확대 (심장, 희귀질환) ∙고가항암제(에볼트라 주), 희귀난치치료제 (휴미라㈜, 약템라 주) ∙항암제 선택 유전자 검사(8종) ∙캡슐내시경, 소장 내시경 검사/시술 ∙유전자 검사법(암 48종) ∙고가항암제(잴코리 캡슐, 아바스틴주, 벨케이드주), 희귀 난치치료제(소아크 론병) ∙유전성 대사이상 진단 검사 ∙유전자 검사법 (희귀 질환 106종) ∙자가면역성질환 진단 검사 ∙면역저하시 감염 합병증 검사(8종) ∙흉강경하 심방세동 수술용 기구 ∙수술·처치 후 회복용 치료재료 ∙고가항암제(타세바 정, 루크린데포주), 희귀난치치료제 (만성신부전) 3대 비급여 ∙선택진료비 산정비 율 조정(35% 감소) ∙포괄간호서비스 시범사업 실시 ∙선택의사 비율 축소 67% ∙포괄간호서비스 확대 적용 ∙선택의사 비율 축소 67%→33% 자료: 4대 중증질환 보장강화 계획 2015~2016 실행계획(안) <요약표 11> 보건복지부 4대 중증질환 및 3대 비급여 확대 계획

[요약그림 7] 국가 희귀질환 진료센터의 역할

5. 결론 및 제언

○ 본 연구는 고액의 진료비가 소요되고 장기적인 지원이 필요하나 산정특례 대상에서 제외되었던 희귀질환자 및 지원범위 확대방안에 대하여 제언함 ○ 다원화된 재원과 지원사업을 통합․운영함으로서 희귀질환에 대한 진단 및 치료에 대한 체계적 관리가 가능해 질 것으로 기대하며, 2015년 12월 국회 본회의를 통과한 희귀난치 질환관리법과 연계 하여 운영된다면 지속적이고 안정적으로 지원사업이 이루어질 것으로 사료됨

제1장 서 론

1. 연구의 배경

희귀질환은 특별한 법률적 정의 없이 운영되어 왔으나 2015년 국회 본회의에 통과된 희귀난치성질환관리법에 의거하여 유병인구 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 질환으로 정의됨 구분 질환수 산정특례대상1) (희귀질환, 난치제외) 1,247개 ICD-11 재현성 희귀질환 1,500여개(고유코드 부여) 극희귀질환 4,000개 이상(기타 특이 희귀질환 코드) 희귀질환 헬프라인2) _1,066개 Orphanet3) (희귀질환 포털사이트) 20,373개 주 1.국민건강보험공단 ‘희귀난치성질환 산정특례 검사항목및검사기준’(16.01.01기준) 참고 2.자료: 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트 http://helpline.nih.go.kr 3.자료: 웹사이트 http://www.orphanet.net <표 1> 희귀질환 현황 (2016년 2월 기준) 희귀질환은 중증질환, 가정간호 등과 함께 산정특례 대상으로 난치질환과 함께 희귀난치

의료비 지원사업 등이 운영 중에 있음 대부분의 지원 사업 등이 급여 위주의 지원으로 인하여 미등재 검사, 허가초과 약제 등에 대한 고비용 검사 및 치료에 대한 환자 및 보호자의 경제적 부담은 여전히 존재함

2. 연구의 목적

본 연구는 기 산정특례 질환과의 형평성 제고 및 의료비 경감 측면에서 특례 적용을 받지 못한 희귀질환자의 현황 분석, 미지원 고비용 진단 및 치료 등을 파악하여 산정특례 대상 및 지원 확대방안을 마련하고자 함

3. 연구 내용 및 방법

산정특례 대상확대 및 지원확대방안을 마련하기 위한 연구내용 및 방법은 크게 세 부분으로 구성됨 첫째, 산정특례 대상에서 제외되었던 희귀질환 유형을 질병관리본부 헬프라인 자료 분석, 관련학회 의견수렴 등으로 확대질환 유형을 파악하고, 유형별 확대방안을 마련하고자 함 둘째, 지원확대가 필요한 항목에 대하여 관련 학회, 환우회, 시민단체 의견을 수렴하고 건강보험 심사평가원(이하 심평원)에 신고된 허가초과 비급여 약제에 대하여 조사 분석하여 지원확대가 필요한 항목을 분석하고자 함 셋째, 관련 법령 고찰 및 희귀질환대상 지원사업에 대한 국내외 제도를 고찰하여 희귀질환의 통합적 관리 방안을 제시하고자 함

제2장 희귀질환 정의 및 관련 제도

1. 희귀질환 개요

가. 희귀질환의 정의

희귀질환에 대한 국제적 정의는 없으나 각 나라에서 각국 상황에 따라 유병률, 난치여부, 중증도 등을 고려하여 정하고 있음(표 2 참조) 우리나라의 희귀질환에 대한 법률적 정의 없이 통상적으로 식품의약품안전처 고시「희귀 의약품 지정에 관한 규정」에 근거하여 국내 유병인구 2만 명 이하로 적절한 치료방법과 의약품이 개발되지 않은 질환으로 정의가 이루어져 왔음. 하지만 2015년 12월 희귀질환관리법안이 국회 본회의에 통과되면서 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 질환으로 법률적 정의가 확립되었음 유병인구 2만 명은 인구 10만 명당 40명을 상한선으로 하는 규모로, 외국의 경우 인구 10만 상한선은 미국 67명, 일본 40명, 호주 10명, 유럽연합 50명으로 일본, 유럽연합과 비슷한 수준으로 볼 수 있음 (단위: 명) 구 분 미국 일본 호주 유럽연합 한국 인구 10만 명당 환자수 상한선 67 40 10 50 40 <표 2> 주요 국가들의 희귀난치성질환 기준

국가 관련규정 및 내용 기준범주 인구수준 미국 1. 미국내 환자가 20만명 미만이거나 2. 환자가 20만명 이상일지라도 특정질환을 치료하기 위한 의약품의 개발, 시판에 들어가는 비용이 판매를 통해 회수될 것으로 기대할 만한 합리적 근거가 없는 경우

[희귀의약품법(Orphan drug act) 및 희귀질환법(Rare disease act)]

유병률 31,600만명

캐나다

생명을 위협하거나 심각한 쇠약 또는 심각한 만성질환상태가 매우 적은 수의 환자(연간 발병 15만명당 1명 이하)에게 영향을 미치는 질환

[온타리오공공의약품프로그램(Ontario Pulic Drug Program)]

3,500만명 일본 협의의 난병: 원인불명으로 치료방법이 아직 확립되지 않았으며, 후유증을 남길 우려가 있는 질병 광의의 난병: 경과가 만성병인 질병으로 경제적인 문제뿐만 아니라 간병을 필요로 하기 때문에 가정 부담이 크고 또 정신적으로 부담이 큰 질병 희귀병: 유병인구 50,000명 미만의 질환[난병대책요강] 희귀난치성 12,800만명 호주 환자수가 2,000명 미만인 질병이나 상태 유병률 2,300만명 유럽 1. 희귀질병이란 생명을 위협하거나 만성적인 쇠약이 동반되는 질병으로서 현저한 이환 또는 주산기 조기사망 또는 개인의 삶의 질이나 사회경제적 잠재력의 상당한 감소 등을 예방하기 위해서는 특별한 협력이 필요할 정도로 유병률이 낮은 질환 2. 희귀의약용품의 등록기준 (a) 생명을 위협하거나 만성적인 쇠약을 동반하는 상태의 진단․예방․치료에 쓰이는 의학생산품으로써 등록신청 당시환자수가 인구 1만명당 5명이하인 경우 또는 인구 1만명당 5명을 초과하더라도 생명을 위협하는 심각한 쇠약 상태 또는 중증만성 상태를 진단․예방․치료할 목적으로 상용되는 것으로서 인센티브가 없다면 시판을 통해 필요한 투자에 상응하는 충분한 자금회수가 불가능할 것으로 예상되는 의학생산품 (b) 기존에 허가된 방법들 중에서 특정상태의 진단, 예방 또는 치료를 위한 만족스러운 방법이 존재하지 않는 경우, 또는 그러한 방법이 있다면 그 의약용품이 해당 상태를 가진 환자들에게 유의한 이득을 주는 경우 [희귀의약품에 관한 법률-유럽희귀난치질환연합회] 생명위협, 만성쇠약성, 치료방법 57,000만명 대만 발병빈도 1/10,000미만인 질환

[희귀질환 및 희귀의약품법(Rare disease and Orphan drug act)] 2,300만명 자료. 희귀난치성질환자 의료비지원사업의 중장기 방향설정에 관한 연구 (보건복지부/경상대, 2006.11)

희귀난치성 질환자 지원문제 체계적 대책 마련(2008 국정감사 정책자료집)

호주 보건부. Life Saving Drugs Programme Post Market Review. Issues Paper. 2015

나. 희귀질환의 특성

희귀질환의 특성은 다음과 같음(박기수 등 2006, NORD)

① 효율적인 치료가 없어 치명적이거나 만성화되는 경향 (85-90%)

② 80% 이상 유전적 ․ 선천적 질환이며 질병의 자연사(natural history of disease)가 잘 알려져 있지 않음 ③ 주로 어린 연령에서 발병, 정신지체 등 합병증 ․ 후유증을 남김 ④ 희귀질환의 전문가 부족으로 확진까지 장기간이 소요됨 ⑤ 치료제가 대부분 고가로 환자 및 가정의 경제적 부담이 큼 ⑥ 희소성과 낮은 수익성으로 민간차원의 연구개발이 힘듦 ⑦ 국가 민족에 따라 질병양상이 다르게 나타남 조사연도 1년 미만 1~2년 2~3년 3~10년 10년 이상 2007년 67.0% 12.9% 4.8% 10.0% 5.3% 2012년 57.8% 12.6% 6.0% 15.5% 8.1% 자료: 임준. 희귀난치성질환자 의료비지원 및 관리사업 평가. 가천의과대학교. 2013 <표 4> 환자의 증상자각 후 진단까지 소요기간

2. 희귀질환 산정특례 제도

가. 관련법령

○ 국민건강보험법 제44조(비용의 일부부담) ○ 국민건강보험법 시행령 제19조(비용의 본인부담) ○ 국민건강보험법 시행령 [별표2] 요양급여비용 중 본인이 부담할 비용의 부담률 및 부담액 ○ 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준 제5조(희귀난치성질환자 산정특례 대상) ○ 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준 [별표4] 희귀난치성질환자 산정특례 대상

나. 산정특례 도입배경 및 확대과정

산정특례란 중증질환, 희귀난치성질환, 가정간호 대상자 등 보건복지부장관이 지정하는 상병으로 외래진료 및 입원, 입원기간 중 식대, 약국조제에 대하여 요양급여비용 총액에 대한 본인부담률을 낮춘 제도로서, 국민건강보험의 보장성 강화 측면에서 고액의 진료비가 소요되고 장기적인 진료가 필요한 질환자를 본인부담금산정특례자로 지정하여 진료비를 경감시키고자 도입되었음 희귀질환의 경우 건강보험 가입자 중 보건복지부장관이 지정한 상병으로 확진 받은 자가 산정특례 대상자로 등록된 경우 건강보험 본인부담률을 10%로 경감하는 제도로 일반적으로 건강보험의 급여대상인 진료, 검사, 처치 등에 대한 본인부담률은 외래의 경우 요양기관에 따라 30~60%, 입원의 경우 20%임 희귀난치질환의 산정특례 적용기간은 결핵의 경우 등록일로부터 2년간 해당상병으로 진료를 받은 경우이며, 그 외 질환은 등록일로부터 해당상병으로 진료 받은 5년간 적용됨(단, 인체 면역결핍바이러스질환은 등록에서 제외) 산정특례 적용은 산정특례대상 상병 및 관련 합병증에 대한 진료만 해당되며 다른 상병 으로 인한 진료비는 산정특례 대상 적용을 받지 못하나 동일 진료과목의 동일의사에게 해당 상병과 함께 진료를 받은 경우 산정특례 대상을 적용받을 수 있음 희귀난치성질환의 산정특례는 1983년 만성신부전증 환자 산정특례 적용을 시작으로

현재까지 161종 질환군에 대하여 확대되었으며 그 경과과정은 표 5와 같음 연도 주요내용 1983.10. 만성신부전증 환자 산정특례 적용 ☞ 급여1492-5969호(1984.4.28) 만성신부전증 환자에 인공신장투석 또는 계속적 복막관류술 실시 당일에 타상병을 병행치료시 모든 진료비용에 대해 ‘83.10.1 진료분부터 산정특례적용 1989.8. 혈우병 환자 산정특례 적용 ☞ 혈우병 치료목적으로 주사한 항응고인자, 동결침전제제 등의 약제 및 기타 치료에 소요된 당일 진료비용 1999.1. 고셔병 환자 산정특례 적용 2001.7. 18세미만 소아암(백혈병, 중추신경계암, 악성임파선암 등), 근육병, 장기이식술(간장, 심장, 췌장) 환자 특례 적용 2002.3. 터널증후군, 다발성 경화증, 재생불량성빈혈, 뮤코다당증, 부신백질이영양증 환자 산정특례 적용 2003.2. 백혈병 환자 산정특례 적용 2004.1. 암 및 대사장애 등 62개 희귀․난치성 질환자 산정특례 적용 2005.1. 정신질환자 및 마르팡 증후군 등 25개 희귀․난치성 질환자 산정특례 적용 2006.1. 발작성 야간 혈색뇨증 등 9개 희귀․난치성 질환자 산정특례 적용 2007.6. 다제내성 결핵 등 15개 희귀․난치성 질환자 산정특례 적용 2008.6. 용혈성요독증후군 등 19개 희귀․난치성 질환자 산정특례 적용 2009.1 혈청인자가 양성인 류마티스관절염 전 연령으로 대상 확대 2009.5 지중해 빈혈 등 18개 질환(14개 질환군) 산정특례 적용 <표 5> 산정특례 대상 확대경과

구분 대 상 특정기호 1 만성신부전증환자의 경우 가. 인공신장투석 실시 당일 외래진료 또는 해당 시술 관련 입원진료 V001 나. 계속적 복막관류술 실시, 복막관류액 수령 당일 외래진료 또는 해당 시술 관련 입원진료 V003 다. 신이식술후 조직이식거부반응억제제를 투여받은 당일 외래진료 또는 해당 약제 투여 관련 입원진료 V005 2 혈우병 환자가 항응고인자․동결침전제제 등의 약제 및 기타 혈우병치료를 받은 당일 외래진료 또는 해당 치료 관련 입원진료 V009 3 장기이식 환자의 경우 가. 간이식술후 조직이식거부반응억제제, 간염예방치료제 투여를 받은 당일 외래진료 또는 해당 약제 투여 관련 입원진료 V013 나. 췌장이식술후 조직이식거부반응억제제를 투여받은 당일 외래진료 또는 해당 약제 투여 관련 입원진료 V014 다. 심장이식술후 조직이식거부반응억제제를 투여받은 당일 외래진료 또는 해당 약제 투여 관련 입원진료 V015 4 정신질환자가 해당상병(F20～F29)으로 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 V161 5 아래의 상병을 갖고 있는 환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 가. 결핵 - 다제내성결핵 (U88.0), 광범위 약제내성 결핵(U88.1) V206 - 결핵(A15~A19) V246 나. 중추신경계통의 비정형바이러스감염 (A81) V102 다. 인체면역결핍바이러스질환 (B20～B24) V103 라. 거대세포바이러스병 (B25) V104 마. 크립토콕쿠스증 (B45) V105 바. 뇌하수체 양성신생물 (D35.2) V162 사. 효소장애에 의한 빈혈 - 포도당6인산탈수소효소 결핍에 의한 빈혈 (D55.0) V163 - 해당 효소의 장애에 의한 빈혈 (D55.2) V164 아. 지중해빈혈(D56) V232 자. 용혈-요독 증후군 (D59.3) V219 차. 발작성 야간헤모글로빈뇨증 (D59.5) V187 카. 재생불량성빈혈 (D60, D61) V023 타. 선천성 적혈구생성빈혈 (D64.4) V220 파. 항인지질 증후군 (D68.6) V253 하. 혈소판 관련 질환 - 정성적 혈소판결함 (D69.1) V106 - 에반스 증후군 (D69.30) V188 - 상세불명의 혈소판감소증 (D69.6) V107 거. 무과립구증 (D70) V108 <표 6> 희귀난치성질환자 산정특례 대상

구분 대 상 특정기호 너. 다형핵호중구의 기능장애 (D71) V109 더. 림프세망 및 세망조직구 조직의 참여를 동반한 기타 명시된 질환 (D76.1, D76.2, D76.3) V110 러. 면역결핍증 및 사르코이드증 (D80~D84, D86) V111 머. 내분비샘의 장애 - 말단거대증 및 뇌하수체거인증 (E22.0) V112 - 고프로락틴혈증 (E22.1) V113 - 콜만 증후군, 쉬한 증후군 (E23.0) V165 - 쿠싱 증후군 (E24) V114 - 부신생식기장애 (E25) V115 - 바터 증후군 (E26.8) V254

- 부신의 기타장애 (E27.1, E27.2, E27.4) V116 - 기타 명시된 내분비장애 (레프리코니즘 등 : E34.8) V166 버. 활동성 구루병 (E55.0) V207 서. 대사장애 - 대사장애 (E70～E77) V117 - 레쉬-니한 증후군 (E79.1) V221 - 기타 포르피린증 (E80.2) V118 - 구리 대사장애 (윌슨병 등 : E83.0) V119 - 혈색소증 (E83.1) V255 - 인 대사장애 (E83.3) V189 - 낭성 섬유증 (E84) V120 - 아밀로이드증 (E85) V121 어. 간질에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너] (F80.3) V256 저. 레트 증후군 (F84.2) V122 처. 중추신경계통에 영향을 주는 전신위축(헌팅톤병 등 : G10～G13) V123 커. 파킨슨병 (G20) V124 터. 할러포르덴-스파츠병 (G23.0) V257 퍼. 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] (G23.1) V190

구분 대 상 특정기호 - 달리 분류된 감염성 및 기생충성질환에서의 다발 신경병증 (G63.0) V170 오. 중증근무력증 및 근육의 일차성 장애 (G70, G71) V012 조. 주기마비 가족성 저칼륨혈성 (G72.3) V258 초. 이튼-람베르트 증후군(G73.1) V259 코. 자율신경계통의 기타 장애 (G90.8) V171 토. 척수공동증 및 연수공동증 (G95.0) V172 포. 기타 망막 장애 - 코츠(H35.01) V260 - 노년 황반변성(삼출성) (H35.31) V201 - 색소망막염(H35.51), 스타르가르트병 (H35.58) 레베르 선천성 흑암시 (H35.59) V209 호. 컨스-세이어 증후군(H49.8) V261 구. 일차성 폐동맥 고혈압 (I27.0) V202 누. 심근병증 (I42.0～I42.5) V127 두. 모야모야병 (I67.5). V128 루. 폐색성 혈전혈관염 [버거병] (I73.1) V129 무. 랑뒤-오슬러-웨버병 (I78.0) V235 부. 버드-키아리 증후군 (I82.0) V173 수. 폐포단백질증 (J84.0) V222 우. 특발성 폐섬유증 (J84.18) V236 주. 크론병 [국한성 장염] (K50) V130 추. 궤양성 결장염 (K51) V131 쿠. 일차성 담즙성 간경화증 (K74.3) V174 투. 자가면역성 간염 (K75.4) V175 푸. 일차성․경화성 담관염(K83.0) V262 후. 수포성 장애 - 보통 천포창 (L10.0) V132 - 낙엽상 천포창 (L10.2) V210 - 수포성 유사천포창 (L12.0) V211 - 반흔성 유사천포창 (L12.1) V212 그. 후천성 수포성 표피분리증 (L12.3) V176 느. 혈청검사 양성인 류마티스관절염(M05) V223 드. 건선성 및 장병증성 관절병증 (M07.1~M07.3) V237 르. 연소성 관절염 (M08.0～M08.3) V133 므. 전신 결합조직 장애 - 결절성 다발동맥염 및 관련 병태 (M30.0～M30.2) V134 - 기타 괴사성혈관병증 (M31.0～M31.4) V135 - 현미경적 다발동맥염 (M31.7) V238 - 전신성 홍반루프스 (M32) V136

구분 대 상 특정기호 - 피부다발근육염 (M33) V137 - 전신경화증 (M34) V138 - 결합조직의 기타 전신침습 (M35.0～M35.7) V139 브. 강직성 척추염 (M45) V140 스. 진행성 골화섬유형성이상 (M61.1) V224 즈. 뼈의 파젯병[변형성 골염] (M88) V213 츠. 복합 부위 통증 증후군 1형 (M89.0) V177 크. 재발성 다발연골염 (M94.1) V178 트. 선천성 신 증후군 (N04) V263 프. 신장성 요붕증 (N25.1) V141 흐. 신생아의 호흡곤란 (P22) V142 기. 신경계통의 선천 기형 - 댄디-워커 증후군 (Q03.1) V239 - 무뇌회증 (Q04.3) V214 - 분열뇌증 (Q04.6) V240 - 이분척추 (Q05) V179 - 척수이개증 (Q06.2) V180 - 아놀드-키아리 증후군 (Q07.0) V143 니. 순환기계통의 선천기형 - 심방실 및 연결의 선천 기형 (Q20.0～Q20.3, Q20.5) V144 - 단일심실 (Q20.4) V225 - 심방실중격결손, 팔로 네증후, 대동맥폐동맥중격결손 (Q21.2∼Q21.4) V269 - 아이젠멘거 복합, 아이젠멘거 증후군(I27.8), 아이젠멘거 결손(Q21.8) V226 - 폐동맥판 폐쇄 (Q22.0) V145 - 삼첨판 폐쇄, 예브스타인기형, 형성저하성 우심 증후군 (Q22.4∼Q22.6) V146 - 대동맥판 및 승모판의 선천 기형 (Q23) V147 - 선천성 대동맥판하협착 (Q24.4) V270 - 관상 혈관의 기형 (Q24.5) V148 - 선천성 심장차단 (Q24.6) V271

구분 대 상 특정기호 - 하악안면골형성이상 (Q75.4) V182 - 관상골 및 척추의 성장 결손을 동반한 골연골형성이상(Q77) V228 - 불완전 골형성증 (Q78.0) V183 - 다골성 섬유성 형성이상 (Q78.1) V154 - 골화석증 (Q78.2) V229 - 카무라티-엥겔만 증후군(Q78.3) V266 - 내연골종증 (Q78.4) V230 - 필레 증후군 (Q78.5) V215 - 다발선천외골증 (Q78.6) V242 - 달리 분류되지 않은 근육골격계통의 선천기형 (Q79) V155 이. 치사성, 디스트로피성 수포성 표피박리증 (Q81.1, Q81.2) V184 지. 선천기형 - 신경섬유종증 (비악성 : 폰 렉클링하우젠병 : Q85.0) V156 - 결절성 경화증 (부르느뷰 병 등 : Q85.1) V204 - 포이츠-제거스 증후군, 스터지-베버(-디미트리) 증후군, 폰 히펠-린다우 증후군 (Q85.8) V216 - (이상형태증성)태아알코올 증후군 (Q86.0) V157 - 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군 (Apert, 골덴하 증후군 등 : Q87.0) V185 - 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군 (프라더-윌리 증후군 등 : Q87.1) V158 - 루빈스타인-테이비 증후군, 홀트-오람 증후군, 클리펠-트레노우네이-베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 증후군 (Q87.2) V243 - 소토스 증후군, 위버 증후군(Q87.3) V244 - 마르팡 증후군 (Q87.4) V186 - 알포트 증후군, 로렌스-문(-바르테)-비들 증후군, 젤웨거 증후군, 촤지 증후군 (Q87.8) V267 치. 염색체이상 - 다운 증후군 (Q90) V159 - 에드워즈 증후군 및 파타우 증후군 (Q91) V160 - 5번 염색체 단완의 결손 (Q93.4) V205 - 캐취22 증후군, 엔젤만 증후군 (Q93.5) V217 - 터너 증후군 (Q96) V021 - 클라인펠터 증후군 (Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4) V218 - 여린X 증후군 (Q99.2) V245 6 제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 등록된 극희귀질환자가 해당 상병 관련 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 V900 7 구분 5에 해당되지 않는 희귀질환으로 제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 제7조제3항에 따라 등록된 상세불명 희귀질환자가 해당 임상 소견으로 진료를 받은 당일 외래진료 또는 입원진료 V999

다. 산정특례 대상 선정 절차

산정특례 대상 선정과정에 대하여 별도의 법적인 규정 등은 없는 상태이며 환자, 환우회, 학회, 의약단체 등에서 산정특례 대상을 확대 요청시 질병관리본부와 건강보험심평원에서 기초자료조사, 전문가 자문회의, 소요재정추계 등에 대하여 검토한 결과에 따라 보건복지부에서 고시하게 됨 [그림 2] 산정특례 대상 선정 절차 산정특례 등록대상자는 건강보험가입자 중 담당의사로부터 산정특례대상 질환으로 확진 받은 자로서 환자 또는 대리인이 '건강보험 산정특례 등록 신청서'를 직접 건강보험공단에 등록신청 (방문, Fax, 우편)하거나 요양기관이 EDI를 통해 대행 신청할 수 있음

[그림 3] 산정특례 등록 절차도 자료: 국민건강보험공단 웹사이트 희귀난치성질환 산정특례 등록자는 2015년 6월 기준 1,529,580명이며, 이 가운데 유병인구 2만 명 이상인 결핵 등 11종을 제외하면 희귀질환은 146종임1) (단위: 명) 구분 계 2009년1) _{2010년 2011년 2012년 2013년 2014년}2) 희귀난치 (157종) 1,195,510 361,669 149,757 122,879 121,003 119,134 321,068 희귀 (146종) 508,140 152,745 62,918 53,316 51,894 52,669 134,598 주 1.2009년 산정특례 일괄등록 2.2014년 5년 재등록 <표 7> 희귀난치질환 산정특례 연도별 등록현황 1) 선행연구에서 전문가 자문과 실환자수를 기준으로, 만성신부전(3종), 이식수술(간, 심장, 췌장) 후 처치, 정신질환자, 결핵(2종), 파킨슨병, 혈청검사양성 류마티스관절염의 11종을 난치로 분류함(김성옥 등. 희귀질환자의 급여비 지출에 대한 합리적 관리방안. 국민건강보험공단. 2014)

라. 산정특례 진료비 현황

희귀난치성질환 산정특례 대상 환자수 및 진료비는 증가하는 추세로 2009년부터 2013년 동안 등록환자수는 연평균 증가율이 3%, 총진료비의 연평균 증가율은 15%이며 이중 환자부담금의 증가율은 4.9%, 공단부담금의 증가율은 16.6%임(국민건강보험공단, 2014) 2013년 희귀난치성질환 산정특례 진료비 현황을 살펴보면 약품비의 비율이 가장 높았으며 그 다음으로 행위료, 기본진료료 순이였음. 진료비 기준 인당진료비가 가장 높은 질환은 혈우병 으로 7천2백만원이였으며 그 다음은 발작적야간헤모글로빈료증이 3천5백만원이였음(국민건강 보험공단, 2014) (2013.12.31 기준, 단위: 명, 억원) 구분 2009년 2010년 2011년 2012년 2013년 연평균 증가율 환자수 567,630 484,665 542,341 592,475 637,671 3.0% 총진료비 18,159 23,540 26,448 28,401 31,723 15.0% 공단부담금 15,310 21,024 23,620 25,334 28,278 16.6% 환자부담금 2,849 2,517 2,829 3,067 3,446 4.9% 자료: 국민건강보험공단. 희귀난치성질환 산정특례 재등록방안 토론회 자료집. 2014 <표 8> 희귀난치성질환 산정특례 진료비 현황

3. 희귀질환 대상 지원사업

가. 희귀난치성질환자 의료비지원사업

희귀난치성환자를 대상으로 한 의료비지원사업은 산정특례에 등록된 건강보험가입자 중 소득 재산기준을 만족하는 경우 건강보험 급여범위 내에서 본인부담 없이 의료기관을 이용할 수 있는 제도임 소득 및 재산 기준은 2015년도 가구별 최저생계비 및 최고재산액의 일정% 미만으로 표 9와 같음 구 분 가구기준 소득기준 재산기준 일 반 환자가구 300% 300% 부양의무자가구 500% 500% 혈우병 환자가구 400% 1000% 부양의무자가구 600% 1200% 고쉐병, 파브리병, 뮤코다당증 환자가구(3인이하) 1000%(1200%) 1000% 부양의무자가구(3인이하) 1200%(1400%) 1200% <표 9> 의료비지원사업 소득 및 재산 기준 의료비지원사업은 2001년부터 4개 질환(고셔병, 혈우병, 만성신부전, 근육병)으로 시작하여 2015년 현재 134종 895개 질환으로 확대하여 중앙정부와 지방자치단체에서 의료비를 지원하고 있음 분류 산정특례 (161종 1,757개 질환) 의료비지원(134종 895개 질환) A (특정 감염성 및 기생충성 질환) 결핵, 중추신경계통의바이러스감염 세균학적 및 조직학적으로 확인된 호흡기 결핵 등 244개 질환 중추신경계통의바이러스감염 크로이츠펠트-야콥병 등 12개 질환 B (특정 감염성 및 기생충성 질환) 인체면역결핍바이러스병, 기타바이러스질환, 진균증 거대세포바이러스병등 54개 질환 진균증 크립토콕쿠스증등 11개 질환 <표 10> 희귀난치성질환자 의료비지원사업 대상질환 비교

분류 산정특례 (161종 1,757개 질환) 의료비지원(134종 895개 질환) C (신생물) 희귀난치성질환이 아닌 암등 중증산정특례 등록으로 지원함 림프, 조혈 및 관련조직의 악성신생물 조직구증, 다초점 등 8개 질환 D (신생물) 양성신생물 뇌하수체양성신생물 1개 질환 양성신생물 뇌하수체양성신생물 1개 질환 D (혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범하는 특정장애) 용혈성빈혈, 무형성 및 기타빈혈, 응고결함, 자반 및 기타출혈성병태, 혈액 및 조혈기관의 기타질환, 면역메커니즘을 침범하는 특정장애 혈우병 A형 등 190개 질환 용혈성빈혈, 무형성 및 기타빈혈, 응고결함, 자반 및 기타출혈성병태, 혈액 및 조혈기관의 기타질환, 면역메커니즘을 침범하는 특정장애 혈우병 A형 등 176개 질환 E (내분비, 영양 및 대사질환) 기타 내분비선의 장애, 기타영양결핍, 대사장애 말단거대증 및 뇌하수체거인증 등 249개 질환 기타 내분비선의 장애, 기타영양결핍, 대사장애 말단거대증 및 뇌하수체거인증 등 224개 질환 F (정신 및 행동장애) 정신분열병, 분혈형 및 망상성장애, 정신발달장애 정신분열병 외 89개 질환 정신발달장애 레트증후군 1개 질환 G (신경계통의 질환) 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축, 추체외로 및 운동장애, 중추신경계통의 탈수초질환, 우발적 및 발작적 장애, 신경, 신경뿌리 및 신경총장애, 다발신경병증 및 말초신경계통의 장애, 근신경이행부 및 근육의 질환, 신경계통의 기타장애 유전성운동실조 등 157개 질환 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축, 추체외로 및 운동장애, 중추신경계통의 탈수초질환, 우발적 및 발작적 장애, 신경, 신경뿌리 및 신경총장애, 다발신경병증 및 말초신경계통의 장애, 근신경이행부 및 근육의 질환, 신경계통의 기타장애 유전성운동실조 등 137개 질환 H 맥락막 및 망막의 장애, 안근, 맥락막 및 망막의 장애

의료비 지원대상 및 범위는 지원범위에 따라 대상이 상이하며 그 내용은 표11, 표12와 같음 분류 산정특례 (161종 1,757개 질환) 의료비지원(134종 895개 질환) (호흡계통의 질환) 폐포단백질증 등 2개 질환 폐포단백질증 등 2개 질환 K (소화계통의 질환) 비감염성 장염 및 결장염, 간의질환, 담낭, 담도 및 췌장의 장애 크론병[국한성장염] 등 34개 질환 비감염성 장염 및 결장염, 간의질환, 담낭, 담도 및 췌장의 장애 크론병[국한성장염] 등 29개 질환 L (피부 및 피하조직의 질환) 수포성장애 보통천포창 등 6개 질환 수포성장애 보통천포창 등 6개 질환 M (근골격계통 및 결합조직의 질환) 염증성다발관절병증, 전신결합조직장애, 등병증, 근육장애, 골병증 및 연골병증 혈청검사 양성 류마티스관절염 등 411개 질환 염증성다발관절병증, 전신결합조직장애, 등병증, 근육장애, 골병증 및 연골병증 강직성척추염 등 75개 질환 N (비뇨생식계통의 질환) 사구체, 신장 및 요관의 기타장애 선천성 신증후군 외 40개 질환 신장 및 요관의기타장애 만성신장질환 중 콩팥기능상실 등 2개 질환 P (출생 전후기에 기원한 특정 병태) 출생전후기에 특이한 호흡기 및 심혈관장애 신생아의 호흡곤란 등 6개 질환 출생전후기에 특이한 호흡기 및 심혈관장애 신생아의 호흡곤란 1개 질환 Q (선천기형, 변형 및 염색체 이상) 신경계통의 선천기형, 순환계통의 선천기형, 소화계통의 기타선천기형, 비뇨계통의 선천기형, 근골격계통의선천기형 및 변형, 기타선천기형, 달리분류되지않은 염색체이상 다운증후군 등 243개 질환 신경계통의 선천기형, 순환계통의 선천기형, 소화계통의 기타선천기형, 비뇨계통의 선천기형, 근골격계통의선천기형 및 변형, 기타선천기형, 달리분류되지않은 염색체이상 다운증후군 등 185개 질환 U (특수목적코드) 항생제에 내성이 있는 세균감염체 다제내성결핵 등 2개 질환 항생제에 내성이 있는 세균감염체 다제내성결핵 등 2개 질환

구분 의료급여 수급권자 및 차상위 본인부담경감 대상자 건강보험 가입자 소득·재산 기준을 만족하는 경우 소득·재산과 관계없이 해당조건 만족시 지급 지원대상 지정된 대상질환 134종 대상질환 지정된 대상질환 혈우병환자 중 해당자 지정된 대상질환 지 원 범 위 요양급여 본인부담금 ○ ○ 만성신부전 요양비 ○ 보장구 구입비 ○(8종) 호흡보조기 및 기침유발기 대여료 ○ ○(11종) ○ 간병비 ○ ○(11종) 특수식이 구입비 ○ ○(7종) <표 11> 대상질환별 지원범위 지원내역 지원범위 지원대상 지원조건 요양급여 본인부담금 (134종) 해당 질환 또는 그 합병증으로 인한 요양급여 본인부담금 134종 질환자 소득 및 재산조사 기준 만족자 만성신부전 요양비 (N18) 처방전에 의해 복막관류액 및 자동복막 투석 소모성재료를 요양기관 외의 의약품 판매업소에서 구입 및 사용한 금액 투석중인 환자로 신장장애 2급 을 받은 자 소득 및 재산조사 기준 만족자 <표 12> 의료비 지원내역별 지원범위

지원내역 지원범위 지원대상 지원조건 호흡보조기 대여료 (11종) ･기계대여료 매월 60만원 이내 ･기본소모품(튜브, 필터 등) 매월 10만원 이내 ※환자의 소모품 수령 확인서를 제출한 경우에 한함 ･마스크 또는 기관절개환자용 소모품 중 택 1(중복지급 안됨) ※단, 마스크는 1년 2회 지원 (1회에 20만원 이내), 기관절개환자용 소모품은 1년에 총 지원금 40만원 이내 보장구 구입비 지원대상질환 외 크로이츠펠트야콥병(A81.0), 중증근육무력증(G70.0), 특발성폐섬유증(J84.18) 추가 소득 및 재산 기준과 관계없이 지급 호흡보조기처방전 발급받은 자 기침유발기 대여료 (11종) 월 18만원 이내 호흡보조기 대여료를 지원받는 자 기침유발기 처방전 발급받은 자 간병비 (11종) 월 30만원 보장구 구입비 지원대상 질환 외 크로이펠츠야콥병(A81.0), 지방산대사장애(E71.3), 기타스핑고지질증(E75.2), 크라베병(E75.2), 레트증후군(F84.2) 추가 소득 및 재산조사 기준 만족자, 지체장애1급 또는 뇌병변장애1급 등록자 특수식이 구입비 (7개 질환) ･특수조제분유 :연간 360만원 이내 ･저단백햇반 :연간 168만원 이내 고전적 페닐케톤뇨증 (E70.0), 단풍시럽뇨병(E71.0), 프로피온산혈증(E71.1), 메틸말론산혈증(E71.1), 아이소발레린산혈증(E71.1), 호모시스틴뇨증(E72.1), 요소회로 대사장애환자 (E72.2) 소득 및 재산조사 기준 만족자 만 18세 이상

연도 _{(국고기준/백만원)}예산 대상질환 대상자 수 2001 22,641 4종 8,693 2002 21,992 6종 11,469 2003 26,302 8종 13,056 2004 28,533 11종 14,087 2005 35,275 71종 16,756 2006 39,054 89종 18,886 2007 39,124 111종 21,144 2008 37,511 23,826 2009 43,216 28,218 2010 39,013 132종1) 28,548 2011 32,481 28,773 2012 31,470 134종 29,166 2013 31,470 28,936 2014 28,043 29,386 2015 28,274 27,761 주 1.통계청 한국표준질병사인분류 개정에 따라 133종으로 기준 변경됨 자료: 보건복지부, 2015년 희귀난치성질환 의료비지원사업 안내 <표 13> 연도별 의료비 지원현황