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부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
현황 조사
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 -내과(내분비)ALMS1 유전자 돌연변이 검사200,000원 (외부유전자 검사 업체가격)1회 내과(내분비)유전상담-2회 Q82.4진단검사의학과EDA 유전자, 돌연변이 [Sequencing]560,000원 Q86.0재활의학과언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주2회씩) P29.3
소아과(신생아)Echocardiogram- 베일리발달검사- 소아과(심장)sildenafil8,000원/T 소아(0.5mg/kg하루두번) 3kg 2T/1개월 = 16,000원
최소1개월 투여 perinatal period)P27.1소아과(신생아)산소포화도 모니터대여- Echocardiogram- 베일리발달검사- E71.1진단검사의학과MCCC2 유전자, 돌연변이 [Sequencing]694,000원 Q93.4
소아과(신경)염색체검사 급여항목임- 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주2회씩)
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격 핍 yltetrahydropterin synthase (PTS) deficiencyE72.9진단검사의학과PTS 유전자, 돌연변이 [Sequencing]394,000원 isseminated encephalomyelitis)-소아과(신경)MRI, 뇌척수액 검사 모두 급여 항목임-- ndrome (arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and sis)-소아과(소화기)
VPS33B 유전자 돌연변이 검사805,000원 유전상담- 지용성비타민 보충- MRCP를 위한 진정요법80,000 ~ 150,000원 MCT 분유- 증후군 syndrome-산부인과-- 환 easesN25.9소아과(신장)CLCN5, OCRL 유전자 돌연변이 검사-1 유전 상담- 핍증 transporter type 1 (GLUT1) deficiency-소아과(내분비)SLC2A1유전자470,000원 소아과(신경)SLC2A1 유전자검사500,000원 SLC2A1유전자470,000원 축적병 포스포릴라아제키나아제 결핍증 Storage Disease Type IX(GSD IX)E74.0진단검사의학과PHKA2 유전자, 돌연변이 [Sequencing]1,041,000원 ome (Keratitis-ichthyosis-deafness)-안과
GJB2 gene 유전자 검사(외부유전자검사업체가격) 78,500원 유전 상담- 양막이식술330,750원 치료용 소프트 콘텍트렌즈(단안) 5,850원 이비인후과GJB2 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 M85.00진단검사의학과GNAS 유전자, 돌연변이 [Sequencing]395,000원 G71.3이비인후과MTTL1 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원 ed Red Fibers)G71.3이비인후과MTTK 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원 진단검사의학과MT-TK 유전자, 돌연변이 [Sequencing]160,000원 E72.1진단검사의학과MAT1A 유전자, 돌연변이 [Sequencing]462,000원 ess)-이비인후과MTTL1 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원 C97진단검사의학과PTEN 유전자, 돌연변이 [Sequencing]500,000원 G71.2진단검사의학과MTM1 유전자, 돌연변이 [Sequencing]627,000원 소아과(유전대사)심장초음파,안과,청력,콩팥 초음파,뇌MRI MLL 2 geneMLL2 gene (비급여) 검사1,948,000원 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주2회씩) Q77.4진단검사의학과COMP 유전자, 돌연변이 [Sequencing]600,000원 E20.1소아과(유전대사)유전자 검사 (GNAS gene)582,000원
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격 poparathyroidism 인슐린증 hyperinsulinismE16.1진단검사의학과
HNF1A (TCF1) 유전자, 돌연변이 [Sequencing]436,000원 KCNJ11 유전자, 돌연변이 [Sequencing]346,000원 콜레스테롤혈증 hypercholesterolemiaE78.0진단검사의학과LDLR 유전자, 돌연변이 [Sequencing]738,000원 작성 운동이상증 paroxysmal kinesigenic dyskinesiaG24.9진단검사의학과PRRT2 유전자, 돌연변이 [Sequencing]346,000원 츠하이머 병 Alzheimer diseaseG30.0진단검사의학과PSEN1 유전자, 돌연변이 [Sequencing]534,000원 혈구증가증 erythrocytosisD75.0진단검사의학과EPOR 유전자, 돌연변이 [Sequencing]439,000원 구탐식성 림프조직구증식증 hemophagocytic lymphohistiocytosisD76소아과(혈액종양)PRF1 유전자 검사590,000원 UNC13D 유전자 검사1,350,000원 반된 후천성 실어증[란다우-클레프너] d aphasia with epilepsy [Landau-Kleffner]F80.3
소아과(신경)Brain MRI600,000원 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주 태 ilpticusG41소아과(신경)장시간 비디오 뇌파 모니터링800,000원/일정해져 동실조 AtaxiaG11.9진단검사의학과CACNA1A 유전자, 돌연변이 [Sequencing]1,690,000원 증 emiaE74.2소아과(유전대사)Galactosemia enzyme assay
Galactokinase 93,000원 Galactose 1 phosphate 116,000원 Epimerase 112,000원 Galactose 1 phosphate
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 uridyltransferase 95,000원 E07진단검사의학과THRB 유전자, 돌연변이 [Sequencing]417,000원 내과(내분비)갑상선호르몬수용체유전자 변이검사,T3억제검사- e)G25.8신경과 anti GAD 항체약 200,000원 Immunoglobulin 투여
1회(하루 투여분): 약350,000-400,000원 (일반적인 5회 기준투여시: 1,750,000-2,000,000원)
5회 B25
내과(감염)
CMV 정량 실시간중합효소연쇄반응검사131,250원/회4회 valganciclovir (450mg)31,800원/알 2,688,000원/3주 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주2회씩) E20.1진단검사의학과GNAS 유전자, 돌연변이 [Sequencing]395,000원 M07.1 ~M07. 3내과(류마티스)없음- Q85.1
소아과(신경)Brain MRI600,000원진단 (1-2년 마다 소아과(신경)TSC 유전자 검사2,000,000원진단 재활의학과언어치료(소6)40,000원96회/년 감각통합치료30,000원96회/년
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격 발동맥염 및 관련 병태 ritis nodosa and related conditionsM30.0～ M30.2
내과(류마티스)cyclophosphamide(회당) 19,858원 내과(류마티스)plasma exchange (plasmapheresis)(회당) 180,000원정해 재활의학과상지기능치료 하지기능치료19,720원 12,320원144~ (주 기타전신침습 temic involvement of connective tissueM35.0 ～M35.7내과(류마티스)
Coichicine428원/T rebamipide408원/T cyclosporine 5 mg/kg1,700원/T TNF inhibotor60,000~800,000원월 1회 l-CoA 탈수소효소 결핍증 ain Acyl-CoA Dehydrogenase DeficiencyE71.3진단검사의학과ACADS 유전자, 돌연변이 [Sequencing]485,000원 diseaseE75.2소아과(유전대사)Chitotriosidase 효소 분석71,100원 혈증 olactinemiaE22.1
내과(내분비)뇌하수체자기공명영상진단672,000원 산부인과뇌하수체MRI630,000원초기진 및약물치 이상 증후군 splastic syndromeD46.7
소아과(혈액종양)FISH, MDS/AA panel 혹은 FISH, MDS/AML panel (기관마다 다름)655,000~825,300원 진단검사의학과MLL gene, partial tandem duplication [RT-PCR] rosisQ78.2내과(내분비)LRP5유전자돌연변이검사연구용검사 CLC6유전자돌연변이검사연구용검사 의 기형 ation of coronary vessels (Coronary AV fistula)Q24.5소아과(심장)심도자법 컴퓨터 기록장치 검사(일부병원)179,870원
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 ase)E83.0
내과(간)Wilson disease major mutation (ATP7B 유전자 돌연변이)기관별 상이함진단 소아과(내분비)ATP7B gene mutation760,000원1회 유전상담 소아과(소화기)ATP7B 유전자 돌연변이 검사350,000원 유전상담- 소아과(신경)ATP7B 유전자검사700,000원진단 소아과(신장)ATP7B gene mutation760,000원1회 유전상담- Q68.5진단검사의학과SOX9 유전자, 돌연변이 [Sequencing]462,000원 K51내과
분변칼프로텍틴 정량검사50,000~70,000원진단및추 연간 1 ASCA 검사(IgA+IgG)170,000~190,000원1회 IGRA(결핵균 특이항원 자극 IFN-r)90,000원1- 환자 교육상담별도연간 P07.11소아과(신생아)Brain MRI- 베일리발달검사- 진단검사의학과SGCE 유전자, 돌연변이 [Sequencing]494,000원 G24진단검사의학과TOR1A 유전자, 돌연변이 [Sequencing]202,000원 D69.1진단검사의학과 ITGA2B 유전자 돌연변이 검사 [Sequencing]-- ITGB3 유전자 돌연변이-
돌연변이-건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 검사 [Sequencing] 성혈관병증 ecrotizing vasculopathiesM31.0 ～M31.4
내과(류마티스)cyclophosphamide19,858원/회6회 methotrexate약 850원/주매 재활의학과상지기능치료 하지기능치료19,720원 12,320원144~ (주3- 된 내분비장애 (레프리코니즘 등) ecified endocrine disorders (Leprechaunism)E34.8내과(내분비)희귀유전질환에대한상염섹 체유전자검사및상담-- 재활의학과언어치료(소6) 감각통합치료40,000원 30,000원96회 (주2회씩) 수두증 ongenital hydrocephalusQ03.8소아과(신경)MRI는 급여항목임- 피린증 phyriaE80.2내과(내분비)delta-aminolevulinic acid (ALA)9,570원 Coporphyrin3,400원 군 T syndromeI45.8진단검사의학과
KCNH2 유전자, 돌연변이 [Sequencing]599,000원 KCNQ1 유전자, 돌연변이 [Sequencing]600,000원 SCN5A 유전자, 돌연변이 [Sequencing]960,000원 포창 us foliaceusL10.2피부과Rituximab6,750,000원1cycl IV immunoglobulin2,000,000원1cycl 분간질/전신간질 ion-related(focal)(partial) symptomatic epilepsy and syndrome with complex partial seizure with intractable other generalized epilepsy with intractable epilepsy
-소아과(신경)양전자 단층 촬영 (수술을 전제로 1회만 급여)1,000,000원정해져 않음 신경과Video-EEG monitoring (지속적비디오뇌파검사)930,000원1회
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 N40소아과(신장)타크롤리무스 투여 (평균 3mg 하루 두번 투여)평균 24,000원/일매일 리툭시맙 투여1,500,000원연 2회 D57진단검사의학과Hemoglobian variant 유전자 돌연변이 검사 [Sequencing]-- E84소아과(소화기)CFTR 유전자 돌연변이 검사1,200,000원 유전상담- Q78.4내과(내분비)IDH1유전자돌연변이검사연구용검사1회 IDH2유전자돌연변이검사연구용검사1회 H35.31안과
유전자검사약 1,300,000원 유전 상담- 루센티1회 주사 940,000원약 1 아일리아㈜1회 주사 1,050,000원약 1 아바스틴㈜1회 주사 350,000원약 1 인도시아닌 그린 형광안저촬영200,000원/회1회 H57.8
이비인후과NDP 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원 진단검사의학과NDP 유전자, 돌연변이 [Sequencing]280,000원 Q04.3소아과(신경)MRI는 급여항목임- D35.2내과(내분비)진단.추적-Pituitary MRI409,052원 진단.추적-CT384,944원 E23.0내과(내분비)뇌하수체자기공명영상진단672,000원1회 내과(내분비)Pituitary MRI590,000원1회
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 Aplasia소아과(내분비)Sella MRI700,000원1회 소아과(신경)MRI는 급여항목임- 소아과(신장)Sella MRI700,000원1회 유성 형성이상 tic fibrous dysplasiaQ78.1내과(내분비)GNAS유전자돌연변이검사395,000원/회 1회 장질환 ic Kidney DiseasesQ61.2진단검사의학과
PKD1 유전자, 돌연변이 [Sequencing]1,682,000원 PKD2 유전자, 돌연변이 [Sequencing]500,000원 화증 clerosisG35재활의학과 언어치료(소6)(소6) 전산화인지재활치료(소9) 언어,발음,발성검사(노688,689) 인지기능검사(노704)
50,000원 40,000원 180,000원 370,000원
96~240회 96~240회 2~6회 2~6회 군 syndromeQ90
소아과(내분비)
Chromosome200,000원1회 유전상담- Echocardiogram137,000원1회 소아과(신장)Chromosome200,000원1회 유전상담- Echocardiogram137,000원1회 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주2회씩) 동 신경병증 (전도차단동반) motor neuropathy with conduction block-신경과
IV IgG약 3,000,000원매 Immunoglobulin 투여1회(하루투여분): 약350,000-400,000원 (일반적인 5회 기준 투여시:5회
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 1,750,000-2,000,000원) rophilsD71재활의학과언어치료(소6) 하지기능치료40,000원 28,980원96회/년 96회/년 D68.5진단검사의학과
PROC 유전자, 돌연변이 [Sequencing]444,000원 PROS1 유전자, 돌연변이 [Sequencing]570,000원 Q81.0피부과유전자 돌연변이 검사1,200,000원 드레싱재료400,000원1회 Q20.4소아과(심장)Sildenafil 8,000원/T 성인7T/1개월=56,000원 소아 (0.5mg/kg 하루 두번) 5kg 3T/1개월 = 24,000원 10kg 6T/1개월 = 48,000원
투여 시 최소 6개월 1년 이 신경병증 ases classifiedG63.0재활의학과상지기능치료 하지기능치료19,720원 12,320원144~240회 (주3- Q44.2소아과(소화기)
MRCP를 위한 진정요법80,000 ~ 150,000원 MCT 분유-매 지용성비타민 보충-매 상부 내시경검사의 진정요법80,000 ~ 150,000원매 alves (HLHS)Q23소아과(심장)coronary stent2,000,000원1회 E70소아과(신장)PAH유전자돌연변이586,000원1회 유전상담 소아과(내분비)PAH유전자돌연변이586,000원1회 유전상담 E70.2소아과(신장)FAH유전자608,000원1회
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원
질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격 ia유전상담 소아과(내분비)FAH유전자608,000원 유전상담 disordersE70～E 77소아과(유전대사)
Plasma amino acid analysis85,540원 Urine organic acid analysis179,010원 Urine amino acid analysis85,540원 Plasma organic acid analysis179,010원 Plasma acylcarnitine profiles71,110원 cle disorder, respiratory chain disorder, Leigh diseaseG31.8, E71소아과(유전대사)Dichloroacetic acid (25g)180,000원 disorderE70～E 77
소아과(유전대사)Plasma carnitine71,110원 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원 커 증후군 Walker syndromeQ03.1소아과(신경)MRI 급여 항목임- 재활의학과언어치료(소6) 감각통합치료40,000원 30,000원96회/ 96회/ 드래쉬 증후군 Drash syndrome -소아과(신장)WT1 유전자 돌연변이 검사- 유전 상담- 합증 (Q75.0) nostosisQ75.0성형외과Cranioplasty 수술 시 사용하는 absorbable plateScrew 1개당 45,000원 (보험 인정 확대 필요)
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 & screw가 현재 64개 까지 보험 인정이나 100개 이상 사용하는 경우가 많음 신연골생성술(distraction osteogenesis) 시행시 distraction device 가 4개만 보험 적용됨, 더 필요한 경우 비보험
개당 약 800,000원 Q75.1성형외과
Lefort III distraction osteogenesis 수술 시 Halo device 대여비, 환자 안면골 레플리카 제작비
(회당) 2,400,000원 (회당) 500,000원 G71.0진단검사의학과DMD 유전자, 돌연변이 [MLPA]420,000원 -소아과(신경)SCN1A 유전자검사800,000원진단 G04.8소아과(신경)MRI, 뇌파 모두 급여 항목임.- I78.0재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주2회씩) 언어치료(소6)(소6) 전산화인지재활치료(소9) 언어,발음,발성검사(노688,689) 인지기능검사(노704)
50,000원 40,000원 180,000원 370,000원
96~24 96~24 2~ 2~
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격 가스토 증후군, 웨스트 증후군 astaut syndrome, West’s syndromeG40.4
소아과(신경)장시간 비디오 뇌파 모니터링 급여항목임 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
경병증 reditary optic neuropathyH47.0진단검사의학과MT-ND4/ND6/ND1 유전자, 돌연변이 [Sequencing]347,000원 군 ndromeF84.2소아과(신경)MECP2/CDKL5300,000원진 재활의학과언어치료(소6) 감각통합치료50,000원 40,000원96회/ 96회/ isease 이비인후과PAHX, PEX7 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원 츠 증후군 etz syndromeI71진단검사의학과
TGFBR1유전자,돌연변이 [Sequencing] TGFBR2유전자,돌연변이 [Sequencing]
400,000원 430,000원 -테이비 증후군, 홀트-오람 증후군, 트레노우네이-베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 n-Taybi syndrome, Holt-Oram syndrome, Trenaunay-weber syndrome, Nail patella syndrome, ome
Q87.2재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주 근종증 gioleiomyomatosis 내과(호흡기)Sirolimus 약값 비보험한 달 300,000~350,000원 후군Q87.4소아과(심장)유전자 검사 (FBN1 )849,870원
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 안과초음파진단현미경(UBM)57,750원연간 안과각막지형도 검사60,900원/회연간4 Q87.4소아과(유전대사)유전자 검사 (TGFBR1, TGFBR2)
TGFBR1 485,000원 TGFBR2 462,000원 총 947,000원 oneuropathyG61.8소아과(신경)
치료중에 면역 글로불린이나 일부 항암제 계열 면역 억제제가 큰 도움이 됨
IV Ig 2.5g 50,000원 30kg(60g, 3,000,000원)정해져 않음 신경전도검사는 급여 항목임- E71.1소아과(유전대사)유전자 검사 (MUT)604,000원 Betaine (약제)770,769원 (한달 비용) 진단검사의학과MUT 유전자, 돌연변이 [Sequencing]604,000원 E71.2소아과(유전대사)유전자 검사 MCCC1, MCCC2MCCC1 738,000원 MCCC2 694,000원 총 1,432,000원 yndrome)G51.2피부과유전자 돌연변이 검사1,200,000원 D80~D 84, D86재활의학과
상지기능치료 하지기능치료19,720원 28,980원96회/년 96회/년 언어치료(소6)(소6) 전산화인지재활치료(소9) 언어,발음,발성검사(노688,689) 인지기능검사(노704)
50,000원 40,000원 180,000원 370,000원
96~ 96~ 2~ 2~
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 라네브야르그 증후군 anebjaerg syndrome-이비인후과TIMM8A 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원 (I67.5). diseaseI67.5
신경외과
MRI & MRA 추적검사약 1,000,000원매 1~ 정량적 뇌 MRA 검사약 700,000원3- (필요에 RNF213 유전자 검사1,000,000원 이상진단시 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료40,000원 30,000원96회/년 96회/년 언어치료(소6)(소6) 전산화인지재활치료(소9) 언어,발음,발성검사(노688,689) 인지기능검사(노704)
50,000원 40,000원 180,000원 370,000원
96~ 96~ 2~ 2~ Q04.3소아과(신경)MRI 급여 항목임 재활의학과언어치료(소6) 감각통합치료40,000원 30,000원96회/년 96회/년 병 ysaccharidosisE76소아과(유전대사)Urine GAG assay136,000원 Ⅱ[Ⅰ-세포 병] idosisⅡ[Ⅰ-cell disease]E77.0진단검사의학과GNPTAB 유전자, 돌연변이 [Sequencing]850,000원 막병증 thy of PrematurityH35.1안과아바스틴 ㈜1회주사 350,000원2 아 질환 drial diseaseG71.3소아과(유전대사)L-carnitine (약제)비급여로 치료시 한달 비용이 3~5만원 이상, 1년 비용 300,000~500,000원 이상
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 고용량 Coenzyme Q10- -소아과(신경)MRI 급여 항목임- -이비인후과PAX3, MITF, SNAI2, EDNRB 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원 -이비인후과BTD 유전자 돌연변이 검사미정 유전 상담50,000원 E26.8소아과(신장)
원인유전자 (SCL12A2, ROMK/KCNJ1, CLCNKB, BSND, CASR) 돌연변이 검사-1 유전 상담- Q80.1피부과유전자 돌연변이 검사1,200,000원 L12.1안과양막이식술330,750원 치료용 소프트 콘텍트렌즈(단안) 5,850원월 피부과Rituximab6,750,000원1cycl D59.5진단검사의학과PIGA 유전자 돌연변이 검사 [Sequencing]-- G47.4
신경과수면다원약 500,000원 수면다원검사약 600,000~700,000원 신경정신과 수면다원검사 (Polysomnography)770,000원 다수면잠복기검사 (MultipleSleepLatencyTest)490,000원 I82.0내과(간)Liver MRI Enhance 978,479원진단
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 hiari syndromePrimovist 비데만 증후군 -Wiedmann syndromeQ87.3진단검사의학과KCNQ1OT1 유전자, H19 유전자, 돌연변이 [MLPA]372,000원 해빈혈 assemiaD56.2진단검사의학과HBB 유전자, 돌연변이 [MLPA]300,000원 고야나기-하라다 병 anagi-Harada Disease (syndrome)H30.8안과인도시아닌 그린 형광안저촬영200,000원 s vulgarisL10.0피부과Rituximab6,750,000원1cycl IV immunoglobulin2,000,000원1cycl 열성의 다낭신 tic kidney, autosomal recessiveQ61.1소아과(신장)원인유전자 (PKHD1) 돌연변이 검사-1 유전 상담- 통증 증후군 2형 x regional pain syndrome typeⅡG56.4신경외과
척수강내바클로펜약물펌프 이식술 및 척수강내바클로펜주사약물( 국내없어 희귀약물센터에서 3개월에 한번씩 본인이 구입함)
약물펌프 15,000,000원바클로펜 경우 3 한번 염 body myositisM60진단검사의학과GNE 유전자, 돌연변이 [Sequencing]535,000원 감마글로블린혈증 Agammaglobulinemia [Bruton]D80.0소아과(유전대사)유전자 검사 BTK716,000원 장애 (E25) nital disordersE25
내과(내분비)CYP21A2 genotyping200,000원 (외부유전자 검사 업체가격) 유전상담- 소아과(내분비)CYP21A2 유전자470,000원 CYP17A1유전자470,000원 STAR유전자404,000원 소아과(신장)CYP21A2 유전자470,000원
부록 1. 희귀질환 대상 고비용 현황 www.hira.or.k
KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격횟수 CYP17A1유전자470,000원1회 STAR유전자404,000원1회 E27.1, E27.2, E27.4내과(내분비)Pituitary MRI590,000원1회 Q04.6재활의학과언어치료(소6) 감각통합치료40,000원 30,000원96회/년 96회/년 D61.0진단검사의학과RPS19 유전자, 돌연변이 [Sequencing]323,000원 I42.2진단검사의학과MYH7 유전자, 돌연변이 [Sequencing]1,262,000원 D82.0진단검사의학과WAS 유전자, 돌연변이 [Sequencing]480,000원 후군Q22.4 ~ Q22.6소아과(심장)
심도자법컴퓨터기록장치검사179,870원 1회 Sildenafil
8,000원/T 성인7T/1개월=56,000원 소아 (0.5mg/kg 하루 두번) 5kg 3T/1개월 = 24,000원 10kg 6T/1개월 = 48,000원
투여시작 소6개월 이상 (ADPKD)Q61.2소아과(유전대사)유전자 검사 (PKD 1, PKD2)PKD1 1,682,000원 PKD2 694,000원 congenital H35.51
안과유전자검사약 1,300.000원 유전 상담- 재활의학과
언어치료(소6) 감각통합치료 상지기능치료 하지기능치료
40,000원 30,000원 19,720원 28,980원
96회 (주2회씩)
건강보험 보장확대 방안 연구 보험심사평가원 질환명KCD6진료과진료항목명진료단위당 가격 entia PigmentiQ82.3진단검사의학과IKBKG (NEMO) 유전자, 돌연변이 [Sequencing]420,000원 인슐린증 ital hyperinsulinismE16.1
진단검사의학과ABCC8 유전자, 돌연변이 [Sequencing]1,350,000원 소아과(유전대사) 유전자 검사 (ABCC8 gene)1,085,000원 Octreotide
진단검사의학과ABCC8 유전자, 돌연변이 [Sequencing]1,350,000원 소아과(유전대사) 유전자 검사 (ABCC8 gene)1,085,000원 Octreotide