희귀질환의 진단이 늦어지는 이유로는 희귀질환에 대한 관련 전문가의 부족, 진단시스템의 미비 등을 들 수 있을 것임. 따라서 인력, 시설, 장비 및 시스템 등의 여건을 갖춘 거점 의료기관을 지정하여 극희귀질환을 진단할 수 있는 방안이 마련되어야 함
극희귀질환 및 상세불명 희귀질환자의 산정특례 등록을 위한 시설 및 인력기준은 다음과 같음
① 의료기관 : 희귀질환의 특성상 대부분 전신 증상 및 합병증을 동반함으로 희귀질환 진단에 필요한 협진체계가 이루어져야 하므로 희귀질환 또는 유전클리닉이 설치되어 있는 상급종합병원 이상의 요양기관
② 인력: 극희귀 및 상세불명의 희귀진단의 진단 및 치료를 위해 고도의 전문적 지식이 필요하므로 인력면의 기준은 전문의 취득 5년 이상으로 희귀질환을 진료한 경력이 있는 자로서 해당 요양기관장이 추천하는 자
극희귀 및 상세불명 희귀질환자의 진단 요양기관 등록방법은 건강보험공단 홈페이지에 요양기관 회원으로 공인인증서 로그인 후 극희귀 진단기관을 클릭 후 요양기관 및 등록의사가 신고하면 건강보험 공단에서 제출한 서식 검토 후 승인이 됨
라. 산정특례 위원회 운영
산정특례 위원회가 2016년 건강보험공단에서 구성하여 운영될 예정이며 희귀질환을 포함한 중증질환에 대한 전반적인 관리가 이루어질 예정임
1) 역할
① 희귀난치성질환 산정특례 적용 기준에 관한 사항
② 산정특례 대상질환 확대
③ 극희귀질환 목록 및 진단기준 선정
④ 상세불명 희귀질환 심의
⑤ 산정특례 제도 개선에 관한 내용 등
2) 적용방안
산정특례위원회가 구성되어 운영시 희귀질환내에서도 더욱 전문성을 요하는 극희귀질환 및 상세불명희귀질환자의 전문성, 투명성 및 일관성 있는 관리를 위해서는 별도 전문가 의견 수렴을 위한 장치가 마련되어야 함
희귀질환과 관련하여 현재 질병관리본부 희귀난치성질환센터 운영위원회가 있음. 관련 임상 전문가, 희귀난치성질환연합회, 관련 공무원을 포함하여 15인 이내로 구성되어 있으며 희귀 난치성질환 사업 및 연구의 중장기 연구계획 수립, 희귀난치성 사업 및 연구에 필요한 산학연의 각 기관별 역할부여 및 지원대책 수립, 연구팀 구성에 필요한 제반사항, 기타 센터운영에 필요한 사항을 심의하고 있음
극희귀질환의 산정특례 대상여부를 결정하고 극희귀질환에 대한 진단기준 지침 발간 등 관리를 위해서는 관련 위원회가 필요하며 기존의 질병관리본부의 위원회를 활용하는 것이 효율적으로 사료되나 인원 등에 대한 별도보완이 필요할 것으로 사료됨
또한, 상세불명 환자의 산정특례대상여부 판단의 기능을 하므로 승인 요양기관에서 극희귀 질환에서도 배제된 상세불명의 희귀질환 환자의 경우 진료기록지, 영상자료, 유전검사 등의 관련 자료 제출시 위원회에서 상세불명의 희귀질환으로 여부를 판정 후 승인 요양기관에
결과를 통보하면 일반 희귀질환과 동일하게 담당의나 환자가 산정특례를 등록할 수 있도록 하는 것임
구분 연간 수혜인원 연간 (추가)소요재정
극희귀질환 약 1만 ~ 1.8만명 8.9억 ~ 16.8억
상세불명 희귀질환 약 50명 이내 3.1억 내외
<표 45> 유형별 수혜인원 및 연간 추가 소요재정