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Y 염 색 체 의 위 기 , 1 0 0 0 만 년 뒤 엔 남 성 이 사 라 질 지 모 른 다 ?3 억 ~ 1 억 8 0 0 0 만 년 전 등 장 , 생 성 초 기 에 비 해 9 7 % 유 전 자 사 라 져 Y 의 운 명 은 …
유전자와 염색체 관계 발견 1
유전자는 쌍으로 있다.
그레고어 멘델
(Gregor Mendel, 1822~1884)
한 개체에는 하나의 형질 에 대한 유전인자가 쌍으 로 존재한다.
쌍으로 존재하는 유전인자 는 배우자가 형성될 때 분 리됨으로, 각 세포에는 유 전인자가 하나만 있다.
배우자로 분리되었던 유전인자는 수정을 통 해 다시 쌍을 이룬다.
멘델의 가설
(그림 4-10 참고)
유전자와 염색체 관계 발견 2
유전자는 염색체 위에 있다고 주장
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하나의 체세포에는 상동염 색체가 쌍으로 존재한다.
상동염색체는 배우자가 분 리될 때 분리되므로, 각 배 우자에는 상동염색체 쌍 중 에서 하나만 들어있다.
배우자로 분리되었던 상동염색체는 수정을 통해 다시 쌍을 이룬다.
서턴의 염색체설(1902)
• 미국의 생리학자 서턴 (Sutton, W. S:
1877~1916)은 멘델이 가정한 하나의 형질 에 대한 한 쌍의 유전인자 가설이 자신이 관 찰한 염색체의 감수분열과정과 수정에서 보 여 지는 행동과 유사함을 알게 됨
• 염색체설 : 자손에게 형질의 전달되는 유전인자는 염색체 위에 있으며 , 염색 체를 통해 자손에게 전달된다고 주장함
• 체세포와 배우자 세포
유전자와 염색체 관계 발견 3
유전자는 염색체 위에 있음을 증명
초파리의 염색체 지도
(유전자와 염색체의 관계 )
• 미국의 생물학자 모건(Morgan, T. H. : 1866~1945)은 유전자가 염색체에 있음을 최초로 입증
• 유전자설: 초파리 돌연변이 연구를 통해 ‘유전자는 염색체상의 일정한 위치에 자리잡고 있으며, 대립유전자 는 상동염색체와 같은 위치에 존재한 다고 발표(1926)
3. 연관과 유전
3-1. 연관된 유전자
• 멘델법칙의 한계: 독립의 법칙이 여러 가지 경우에 잘 성립하지 않는다?
•
유전자가 염색체 위에 있다는 것은 염색체와 유전자의 행동이 일치하는 것이 다. (서턴의 염색체설)•
생물의 유전자 수는 염색체 수 보다 많다. 즉, 유전자들은 한 염색체에 여러 개의 유전자가 존재한다. (예, 인간의 3만여 개의 유전자가 불과 23개의 염색 체에 들어있다.)•
이같이 염색체에 여러 유전자가 함께 존재하는 것을 연관(linkage)되어있다고 하고, 연관되어 있는 유전자를 연관군이라고 한다. 연관군의 수는 염색체의 수와 같으므로, 사람의 연관군은 23개 이다.• 독립의 법칙은 연관된 유전자 사이에서는 성립하지 않는다.
•
독립의 법칙은 서로 다른 형질은 결정하는 유전자가 다른 염색체에 존재할 때에만 성립한다. 1개의 염색체에 존재하는 연관군은 같은 버스를 탄 사람처 럼 함께 움직이기 때문에 배우자(생식세포) 형성 시에도 분리되니 않는다.•
멘델의 실험에서는 완두콩의 모양과 색깔을 결정하는 유전자는 서로 다른 염 색체에 존재했기 때문이다. 이와 같은 경우를 독립 유전이라 한다.[ 용어정리]
연관군[linkage]: 동일염색체에 위치한 비대립 유전자들이 감수분열 중 하나의 단위가 되어 함께 행동하는 현상.
연관된 유전자 배우자 형성
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3-2. 연관된 유전자의 유전자 재조합
• 유전자재조합
(genetic recombination)
•
감수분열(meiosis)에 의해 배우자 (생식세포)가 형성 될때 염색체의 일부가 상동염색체 사이에서 교차 (crossing over) 되는 경우 재조합형 (recombinant type)이 생긴다. 교 차되지 않은 경우 양친형(parental type)이라 한다.•
Morgan은 유전자재조합 교차율이 교배마다 다양한 것에 대해 궁금하 게 생각함.•
Sturtevant는 한 염색체 상에 두 유 전자가 멀리 존재할 수록 그들사이 에 교차가 더 잘 일어남을 제안하였 는데, 이 것은 두 유전자 사이에 더 많은 공간이 존재하기 때문이다.3-3. 연관지도(유전자지도)
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• 연관지도(linkage map)
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각 유전자의 위치를 염색체마다 또는 연관군마다 나타낸 지도2.
유전자 재조합에서 보이는 유전자 간 의 교차값을 유전자 간의 거리 척도 로 사용할 수 있다. 이미 밝혀진 유 전자와의 거리를 토대로 유전자와의 상호 거리를 확정하여 상대적 위치를 나타낸다.노랑초파리의 연관지도 [우측 그림] 노랑초파리의 유전자 지도의 일부이며,
반수(n) 염색체에 4개의 연관군으로 되어있다. 수컷 의 경우에는 Y 염색체를 가지므로 5개의 연관군으 로 되어있음
사람 21번 염색체 연관지도
4. 염색체 이상
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4-1. 염색체 조직화
4-2. 사람의 염색체의 구조
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사람의 염색체
• 동원체(centromere)의 위치
•
동원체 위치에 따라 염색체를 구분함 Metacentric(3번)Telometric(21 번 22번)
Acocentric(17번, 18번)는 염색체를 1/3과 2/3로 나누는 위치에 있음.
4-3. 비정상적 염색체 수
• 배수성(polyploidies)
•
정상적 감수분열에 의한 배우자(생식 세포)의 염색체는 반수체(n)이다. 그러 나 비정상적 감수분열로 인해 여분의 염색체 세트를 가진 배우자(생식세포) 가 만들어져서 정상적인 배수체(2n diploide)보다 많은 3배수체(3ntriploide), 4배수체(4n tetraploide)의 형태를 이룬다.
•
사람에서는 비정상적 배수체가 나타나 면 유산되거나 출생 후 몇 일 동안 살 아있기도 한다.•
현화식물의 경우 30% 정도가 비정상 적 배수체 형태인데, 자가수분의 경우 가 많아 비율이 높다. 농업적으로는 중 요한 변이체에 속한다.4-3.( Cont.)
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염색체 불분리 현상(염색체의 결여-손실)
