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6강. 영생의 규칙2 -유전과 염색체-
이 강의안은 『핵심생명과학』(2013. 바이오사이언스) 자료를 토대로 제작되었습니다.
생명과 성
염색체의 움직임으로 멘델 법칙 설명 가능
1900년대 초 학자들은, 유전자와 염색체 모두 체세포에서 쌍으로 존재하고 반수체 생식세포에서는 반으로 감소하지 만, 수정에 의해 모두 쌍으로 복구된다는 사실에 주목하였 다.
이를 근거로 하여 유전자는 염색체상에 위치하며, 감수분 열 동안 염색체의 행동 양식이 멘델(유전자)의 분리법칙과 독립법칙을 설명해준다는 유전염색체설(chromosome theory of inheritance)을 여러 학자들이 제안하였다.
모건(T. H. Morgan)은 초파리에서 X 염색체의 전달과 눈 색깔 형질 유전이 서로 관련된다는 것을 발견하였는데, 이 것이 특정 유전자가 특정 염색체와 연관되어 있다는 최초 의 실험 증거이다.
반성 유전(Sex-linked inheritance)
생물체의 성은 보통 특정 염색체의 존재 유무에 따라 결정된다.
인간을 비롯한 포유류는 X-Y 체계를 가진다. Y 염색체의 존재 여 부에 따라 성별이 결정된다.
성염색체는 성 결정과 관련 없는 형질에 대한 유전자 도 포함하고 있는데, 이를 반성 또는 성연관 유전자라 고 한다.
색맹, 혈우병, 뒤셴 근위축증을 일으키는 열성 대립유전자 등이 X 염색체상에 존재하는데, 아버지는 이러한 이들 유전자를 딸에 게는 물려주지만 아들에게는 전혀 물려주지 않는다.
어머니로부터 X 연관 열성 대립유전자를 1개 물려받는 모든 남 성은 그 형질을 발현한다.
Y 염색체는 남성성을 담당하는 SRY(sex-determining region of Y)를 비롯한 78개의 유전자를 지닌 제일 작은 염색체이다.
X 염색체의 불활성화
포유류 암컷에서 각 세포에 있는 X 염색체 2개 중 하나 는 바소체(Barr body) 형태로 초기 배아 발생 시기에 불활성화된다.
X 염색체에 있는 특정 유전자의 경우, 암컷이 이 유전 자에 대해 이형접합이라면 이 유전자의 표현형은 모자 이크를 나타낸다.
즉, 세포 중 확률적으로 반은 모계 쪽의 대립유전자를 표현할 것이고 나머지 반은 부계 쪽의 대립유전자를 표현할 것이다.
연관, 교차, 유전자 재조합
동일한 염색체에 존재하는 유전자 들을 서로 연관(linkage)되어 있다 고 하며, 연관된 유전자들을 연관 군이라고 한다.
일반적으로 유전자 사이의 거리가 더 멀 리 떨어져 있을수록, 교차(crossing over) 가 일어나 재조합 (recombination)이 생 길 확률이 높아진다.
따라서 연관된 유전자 간의 재조합 빈도 를 계산하여 염색체상에서 유전자들의 순서를 나타내는 연관 지도를 작성할 수 있다.
염색체 수의 이상과 유전질환
이수성(異數性, aneuplody): 감수분열 과정에서 분리 가 일어나지 않아 특정 염색체가 2개이거나 하나도 없 는 배우자가 정상 배우자와 결합하면, 염색체의 수가 정상보다 증가하거나 감소하는 현상
이런 배우자가 수정되면 대부분의 경우 정상적인 발생 을 할 수 없어 임신 초기에 유산되지만, 그 이상 정도가 비교적 경미한 경우 이수성을 지닌 아기가 출산되기도 한다.
염색체 구조의 이상과 유전질환
염색체가 절단되면 다양한 형태의 재배열이 생길 수 있다.
결실(deletion)은 염색체의 일부분이 제거된 것이다. 5번 염색체 에 결실로 묘성(고양이 울음) 증후군이 생길 수 있다.
제거된 조각은 동일 염색체에 방향을 바꾸어 다시 붙을 수 있는 데 이 상태가 역위(duplication)이다.
특정 조각이 같은 염색체에 복제되어 결합하면 중복이 된다. 제 거된 조각이 비상동염색체에 붙으면 전위(translocation)가 된다.
전위와 관련된 염색체 이상은 만성 골수성 백혈병 등 여러 종류 의 질병을 일으킬 수 있다.
멘델의 법칙에서 벗어난 유전 양상-1
유전체 각인(genomic imprinting)은 배우자가 형성될 때 일어난다. 각인이 생기면 대립 유전자들 중의 하나(모계 또 는 부계에서 물려받은)는 자손에서 발현되지 않는다.
각인은 DNA 메틸화(methylation) 등에 의해서 일어난다.
대부분의 각인된 유전자는 배아의 발생에 주요 역할을 하 는 것으로 알려져 있다.
이처럼 DNA 염기서열의 변화 없이도 유전자 발현 패턴 및 유전자 발현의 활성이 변화되고, 이것이 다음 세대로 유전 되는 현상을 연구하는 분야를 후성유전학(Epigenetics)라 고 한다.
멘델의 법칙에서 벗어난 유전 양상-2
세포소기관의 유전자는 핵의 유전자와 다른 유전 양상 을 띤다.
접합자의 세포질은 난자로부터 오기 때문에 미토콘드 리아와 엽록체에 있는 유전자에 의해 조절되는 형질의 유전은 오로지 모계의 영향을 받는다.
신경계와 근육에 영향을 주는 일부 질환들은 미토콘드 리아 유전자의 결함 때문에 생기며, 세포가 충분한 ATP를 생산하는 것을 방해한다.
주요 개념 확인
남자에서 유전병이 더 빈번하게 나타나는 이유를 설명 해 보자.
유전자 지도의 작성 원리를 설명해 보자.
멘델 유전법칙에서 벗어난 유전 현상 두 가지를 설명 해 보자.
