VATER 연관 질환군의 임상 양상과 근골격계 기형

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목 적 :VATER 연관 증후군 환자에서 발생한 선천성 기형을 근골격계 기형을 중심으로 분석하고자 하였다.

대상 및 방법 : 1990년 1월 1일부터 1997년 12월 31일까지 입원한 환자 중에서, VATER 연관 질환군의 주증상 중 3개 항목 이상을 가진 15명의 환자를 대상으로 하였다. 주증상은 척추 기형, 쇄항, 기관-식도 기형, 요측 상지 기형, 신장 기형, 심장 기형으로 하였다.

결 과 : 남아가 7예, 여아가 8예 있었으며, 사망한 4예를 제외한 환자에서 추시기간은 2년 3개월에서 12년 7개월로 평균 6 년 8개월이었다. 선천성 심장 기형이 12명, 기관식도 기형과 쇄항이 각각 11명, 척추 기형이 8명, 요측 상지 기형과 신장 기형이 각각 6명에서 발생하였다. 기타 동반 기형으로는 늑골의 선천성 기형이 가장 흔했다.

결 론 :VATER 연관 질환군 환자에서 척추 기형이나 손의 기형을 다루게 되는 정형외과 의사는 이 질환에서 흔히 같이 발 생하는 여러 선천성 질환을 예측하고 이에 대한 충분한 지식을 가지고 환자를 치료하여야 할 것으로 생각된다.

색인 단어 : VATER 연관증후군, 근골격계 기형

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VATER 연관 질환군의 임상 양상과 근골격계 기형

이동호ㆍ이재철*ㆍ장봉순ㆍ김우진**ㆍ최지욱ㆍ이춘기ㆍ김희중ㆍ성상철ㆍ김영민

서울대학교 의과대학 정형외과학교실, 순천향대학교 의과대학 정형외과학교실*, 을지의과대학교 정형외과학교실**

서 론

1972년 Quan과 Smith¹⁰⁾는 선천성 척추 기형(vertebral defects), 쇄항(anal atresia), 선천성 식도 폐색을 동반하는 기 관-식도루(tracheo-esophageal fistula), 상지의 요측 기형 (radial dysplasia)이나 신장의 기형(renal anomaly) 등의 서로 흔히 연관되어 나타나는 선천성 기형들을 표현하기 위해서 이들 각 질환의 첫 대문자로 VATER 연관 질환군(association)이란 말을 신조하였다. 이들은 이 질환군이 단일 원인에 의한 증후군 이라기보다는 어떠한 연관성을 가지며 함께 나타나는 연관 질환 군이라 하였다. 그후에 VATER 연관 질환군의 영역은 여러 연 구자들에 의해 선천성 심장 기형, 늑골 기형, 제대 혈관의 기형 등을 포함하는 것으로 확대되었고, 이러한 연관성을 표현하기 위하여 신장 기형의‘R'과 전축성 상지 기형(preaxial limb anomalies)의‘L'을 포함하는 VATERL 또는 선천성 심장 기 형의‘C'를 포함하는 VACTERL 등의 용어가 사용되었다^3,13).

VATER 연관질환군의 다발성 선천성 기형은 축성 중배엽 (axial mesoderm)의 발생과정에서의 이상에 의해 발생하는 것 으로 생각되고 있으며, 정형외과 영역에서는 척추와 상지의 선

천성 기형을 흔히 일으켜 관심을 끌어왔다^1,3,10,12). 이에 저자들은 VATER 연관질환군 환자 16명에서 발생한 선천성 기형을 근 골격계 기형을 중심으로 분석하고 그 임상적 의의를 문헌 고찰 과 함께 보고하는 바이다.

연구 대상 및 방법

1990년 1월 1일부터 1997년 12월 31일까지 본원의 어린이병 원에 입원한 환자의 의무기록과 방사선 검사 결과를 검토하여 VATER 연관질환군의 주증상 중에서 3개 항목 이상을 가진 15 명을 대상으로 하였다. 주증상은 척추 기형, 쇄항, 기관-식도 기 형, 요측 상지 기형, 신장 기형, 심장 기형으로 하였다. VATER 의 진단 기준은 만족시키더라도, 특정 증후군에 해당하는 환자나 염색체 이상을 가지고 있는 경우는 연구 대상에서 제외하였다.

남아가 7예, 여아가 8예 있었으며, 내원 당시의 나이는 출생 직후부터 2세 10개월까지로 다양하였다. 생후 1개월 이내인 신 생아기가 입원한 경우가 10예였고, 이중에서 본원에서 태어난 환자는 1명이었다. 본원에 내원하기 전에 타 병원에서 기관식도 기형이나 쇄항에 대한 수술적 치료를 일차적으로 시행받고 내원 한 경우는 5예였다. 사망한 환자는 4명이 있었는데, 보호자가 치료를 포기하고 귀가하여 출생 직후에 사망한 경우가 3예 이었 고, 환자 나이 5세에 폐 합병증으로 사망한 경우가 1예 있었다.

그 외 11명의 환자는 현재까지 생존 중이며, 이들의 추시 기간 은 2년 3개월에서 12년 7개월로 평균 6년 8개월이었다.

593 593 통신저자 : 이 춘 기

서울특별시 종로구 연건동 28 서울대학교 의과대학 정형외과학교실 TEL: 02-760-2336∙FAX: 02-764-2718

E-mail: choonki@plaza.snu.ac.kr

*본 논문은 서울대학교병원 연구비의 지원에 의한 것임(02-1996-303).

결 과 1

1) 척추 기형

선천성 척추 기형은 15명중에서 8명(53%)의 환자에서 있었 다. 이중 2명에서는 천추 이형성이 동반되었고, 늑골 기형이 5 명에서 동반되었다.

척추 기형은 형성 부전(failure of formation)에 해당하는 반 척추(hemivertebra)가 5예에서 관찰되어 가장 흔히 관찰되었고, 설상 척추(wedge vertebra)가 3예, 나비형 척추(butterfly ver- tebra)가 3예에서 관찰되었다. 분절 부전(failure of segmenta- tion)이 관찰되는 경우는 5예였는데, 다발성 분절 부전이 형성

부전과 동반되어 나타난 경우가 5예, 단발성 척추유합(block vertebra)이 4-5요추간에 있었던 경우가 1예 있었다(Fig. 1, 2).

경추의 Klippel-Feil 기형이 있었던 환자가 1명 있었는데, 상 부 흉추부의 다발성 형성 부전과 분절 부전, 그리고 하부 흉추 부의 반척추가 같이 관찰되었다(Fig. 1).

척추 이형성이나 짧고 급격한 만곡을 보이는 전형적인 선천성 척추측만증의 만곡이 대부분이었지만, 특발성 척추측만증에서 보이는 것과 같은 완만하고 비교적 긴 만곡도 2명의 환자에서 관찰되었다. 선천성 제 4-5요추간 척추 유합과 함께 유아기형 특발성 척추측만증 형태의 우측 흉추부 만곡이 관찰된 환자가 있었는데, 흉추의 만곡부위에서 척추체 자체의 이형성 소견은 보이지 않았다. 또 다른 환자에서는 9세 이전에는 측만증이 없 었으나 서서히 척추측만이 발생하여 최종 추시인 11세경에 17도

Fig. 1. Radiographs of a boy who had VATER association demonstrate the spec- trum of anomalies in patients with VATER association. A, B: on anteroposterior and lateral radiograph of thoracolumbar spine and trunk, the block vertebra (white arrow) resulting in kyphosis of thoracolumbar junction and rib anomaly (black arrow) is noted. C, D: Klippel-Feil deformity is also noted in cervical spine. E: An intravenous pyelogram (IVP) shows unilateral visualiza- tion of left kidney and ureter and absence of right kidney and ureter. The patient was documented to have right renal age- nesis on ultrasound and CT. The patient also had imperforate anus, hypo-spadia, cryptor-chidism and rectourethral fistula.

D E

A B C

의 만곡이 상부 흉추에 발생하였는데, 단순방사선상에는 뚜렷한 척추 기형을 관찰할 수 없었으나 후방의 척추궁 분절 부전이 의 심되었다.

수술적 치료를 받은 환자는 1명 뿐이었는데, 제 11-12 흉추 간에 반척추가 있었고 이에 의하여 흉요추부에 만곡과 후만 변 형이 있으면서 외래 추시상 만곡이 점차 진행하여 후방 유합술 을 시행하였다. 나머지 대부분의 환자는 정기적인 방사선 촬영 으로 외래 추시 중이었다.

2) 쇄항

전체 15명의 환자중 11명(73%)의 환자에서 쇄항이 있었는데, 6명이 여아, 5명이 남아였다. 쇄항과 함께 직장-요도루(rec- tourethral fistula)가 3예, 직장-회음루(rectoperineal fistula)가 1예, S상결장-방광루(cystosigmoidal fistula)가 1예에서 동반되 었다.

쇄항과 척추 기형이 같이 있었던 경우는 11예 중에서 7예였 고, 특히 척추 기형과 천추 이형성이 같이 있었던 2명의 환자는 모두 쇄항이 있었고 신장 기형이 동반되었다. 이는 VATER 연 관 질환군과 함께 미측 퇴행 증후군(caudal regression syn- drome)에도 해당되는 영역이라 생각되었다.

3) 기관-식도루 및 식도 폐색

11명(73%)의 환자에서 기관과 식도의 선천성 기형이 있었는 데, 거의 전례에서 식도 폐색(esophageal atresia)과 기관-식도 루(tracheoesophageal fistula)가 같이 있었고, 이중에서 1예에 서만 식도 폐색이 기관-식도루를 동반하지 않고 관찰되었다.

기관-식도루나 식도 폐색을 가지면서 척추 기형이 있었던 경

우는 4예였는데, 2예에서는 흉추부에 반척추, 나비형 척추, 척추 유합이 복합된 다발성 척추기형이 관찰되었으며, 나머지 2예 중 의 1예에서는 상부 흉추부의 후방 척추궁 분절 부전이 있었고, 또 다른 1예에서는 전술하였던 유아기형 특발성 척추측만증과 유사한 형태의 우측 흉추부 만곡과 제 4-5 요추간 척추 유합이 관찰되었다. 기관-식도 기형이 있었던 환자에서 척추 기형의 위 치와 형태의 특이한 연관성은 찾을 수 없었다.

4) 요측 상지 기형

요측 상지 기형은 6예(40%)에서 있었다. 무지의 다지증이 3 Congenital Anomalies No. of cases (%)

Major defects

Vertebral anomalies 8 (53)

Anal atresia 11 (73)

Tracheo-Esophageal anomalies 11 (73)

Radial dysplasia 6 (40)

Renal anomalies 6 (40)

Congenital heart disease 12 (80)

Other defects 6 (40)

Rib anomalies 2

Hypospadia 1

Cryptorchidism 1

Inguinal hernia 1

Intestinal malrotation 1 Single umblical artery 1

Microtia 1

Strabismus 1

Microcephaly 1

Klippel-Feil anomaly 1

Tethered cord 1

Table 1.Frequencies of congenital anomalies seen in 15 patients with the VATER association

Fig. 2.Anteroposterior and lateral radiographs of the spine of another patient show a congenital scoliosis with multiple spinal anomalies in thoracic spine including hemivetebra, wedged ver- tebra, butterfly vetebra and block vetebra. Although the patient had multiple anomalies in spine, scoliosis was not so severe and spine was relatively well balanced.

Fig. 3.A: Polydactyly of thumb in right hand as radial side anoma- ly, B: Plane radiograph of right hand.

A B

예였고, 무지의 저형성은 3예에서 있었다. 요측 상지 기형과 척 추 기형이 동반된 경우는 1예이었는데, 하부 흉추부에 복합적인 다발성 기형과 경추부에 Klippel-Feil 기형이 동반되었던 경우 였다(Fig. 1).

무지의 다지증을 가진 환자 3예 중에서 선천성 요골 저형성과 삼지골 무지가 동반된 1예는 생후 11개월에 잉여지 절단술을 받 았으며(Fig. 3), 1예는 출생 직후 사망하여 수술을 받지 못했고, 또 다른 1예는 현재 4세로 수술을 계획 중이다.

무지의 저형성은 3예에서 있었는데, 크기만 작을 뿐 기능은 정상인 Buck-Gramcko⁶⁾ 제 1형이 1예, 무지 구의 근육의 저형 성이 동반되고 제 1 물갈퀴 공간이 좁아진 제 2형이 1예, 선천 성 요골 결손과 동반되어 무지가 없었던 제 5형이 1예씩 있었다.

제 1형의 경한 무지 저형성을 가지고 있었던 환자는 척추 기형 은 없었으나 식도 폐색을 동반한 기관-식도루, 우측 이소 신장 (ectopic kidney)이 낭성 이형성을 보였고, 선천성 심장 기형 등이 있었다. 수부의 기능은 거의 정상이었으므로 특별한 치료 는 하지 않았다. 제 2형의 무지 저형성을 가지고 있었던 환자는 흉추부의 다발성 선천성 기형과 경추부의 Klippel-Feil 기형, 천 추의 이형성, 늑골의 다발성 이형성이 있었고, 그 외에도 쇄항, 우측 신장 무형성증, 요도 하열증, 편측 잠복고환을 가지고 있었 다. 환자 나이 8세에 무지 대립 성형술과 제 1 물갈퀴 공간 확 장술을 시행하였다. 제 5형에 해당하는 무지 무형성과 선천성 요골 결손이 있었던 환자는 쇄항, 식도 폐색을 동반한 기관-식 도루, 심한 선천성 심장 기형 등이 동반되어 있었으나, 출생 직 후 보호자가 치료를 포기하고 귀가하였다.

5) 신장 기형

신장 기형은 6예(40%)에서 관찰되었다. 한쪽 신장의 무형성 (agenesis)이 2예가 있었다. 이형성은 2예에서 관찰되었는데, 1 예는 신장의 하부 끝부위에 커다란 종괴의 낭성 병변이 달려있는 이형성이었고, 다른 1예는 작은 다발성 낭성변화가 실질내에 있 었다. 신장의 위치에 이상이 있는 이소 신장은 2예가 있었다.

6) 선천성 심장 기형

전체 환자 중에서 3명을 제외하고는 나머지 12명(80%)의 환 자에서 심장 기형이 발견되어 본 연구의 환자군에서 가장 높은 빈도의 선천성 기형이었다. 심실 중격 결손이 8예로 가장 흔했 는데, 이중 2예는 Fallot 4징(tetralogy of Fallot)이었다. 다음 으로는 동맥관 개존증이 6예, 심방중격 결손이 4예의 순서였다.

선천성 심장 기형을 가지면서 동시에 척추 기형을 가지는 경우 는 5예였다.

2

1) 늑골 기형

6명(40%)의 환자에서 늑골 기형이 관찰되었다. 늑골 기형은

늑골 유합(4예)이 가장 흔했고, 저형성(2예), 경늑골(1예)이 있 었다. 늑골 기형이 있었던 환자 6명중에서 5명은 척추의 기형이 동반되었는데, 모두 흉추부에 기형이 있었다. 늑골 기형만 있고 척추 기형이 없었던 1명의 환자는 우측 제 5-6 늑골간에 섬유성 결합이 관찰되었다.

2) 그 외의 동반 기형

생식기 계통의 기형으로 요도 하열이 2예, 잠복 고환이 1예 있었다. 서혜부 탈장, 소장의 이상회전(intestinal malrotation) 이 1예씩 있었다. 제대 혈관이 정상의 1동맥, 2정맥이 아니고, 1 동맥, 1정맥인 VATER 연관 질환군에서 보고되고 있는 혈관 기형이 1예 있었는데, 이는 본원에서 출생한 환자가 이 환자 1 명뿐이어서, 빈도가 낮았던 것으로 생각된다. 두경부의 선천성 이상으로는 소이증(microtia), 사시, 소두증(microcephaly)이 각각 1예씩 있었다. Klippel-Feil 기형이 1예 있었고, 척수 사슬 증(tethered cord syndrome)도 1예 있었다.

고 찰

VATER 연관 질환군의 환자는 기관-식도계의 선천성 기형 이나 쇄항이 출생 직후에 급히 해결해 주어야 하는 외과적 응급 상황이고, 흔히 선천성 심장 기형이 동반되므로 비교적 일찍 발 견된다. 정형외과적 문제인 척추 기형은 흉부나 복부의 단순 방 사선 촬영과정 중에 우연히 발견되는 경우가 많고, 요측 상지 기형은 비교적 외관상 뚜렷한 변형을 유발하므로 발견이 용이하 다. 신생아기에는 기관-식도계의 기형과 쇄항, 선천성 심장 기 형이 환자 생존의 문제를 일으키므로 환자 치료의 가장 중요한 부분이지만, 이러한 문제들이 해결되어 일단락된 후에는 정형외 과적 문제가 점차 환자 치료에서 주요 관심사로 등장하게 된다.

VATER 연관 질환군 환자는 그 정의에서 염색체 이상이 없 으며, 멘델 유전방식으로 후세에 전해지지 않고 산발적으로 발 생한다. 본 연구에서도 염색체 검사를 시행한 환자는 2명뿐이었 으나, 모두 정상이었고, 가족력도 발견되지 않았다.

VATER 연관 질환군의 병인이나 발병경로, 그리고 왜 이 기형들이 서로 연관되어 발생하는지에 대해 확실하게 알려진 바 없지만 발생 과정 중에 축성 중배엽(axial mesoderm)의 결손 에 의한 것으로 생각되고 있다¹²⁾. 요골은 지아(limb bud)에 있 는 간엽 조직의 이동과 치밀화로 형성되어지고, 태생 35일경에 골의 전연골 전구체(precartilagenous precursor)를 갖추게 된 다. 척추는 체절(somite) 중배엽의 이동과 조직화(organiza- tion)에 의해 형성되는데, 축주위 중배엽(paraxial mesoderm) 이 머리에서 꼬리쪽으로 치밀화되면서 척추가 발생하고, 이 중 배엽이 지아(limb bud)의 발생에도 기여하게 된다. 이와 같은 발생 과정의 혼란과 불완전한 완성이 요골측 기형과 척추 기형 의 원인으로 생각된다¹²⁾. 이상의 모든 과정은 태생 35일까지 거

의 완성되므로 전술한 중배엽의 결손은 이 시간 전에 일어나야 한다¹¹⁾.

이러한 기형들은 해부학적 인접부위나 기형이 있는 척추와 동 일 골분절(sclerotome)에 국한되어 나타나는 것만은 아니고, 발 생의 초기인 중배엽 발생시기에 동시 다발적이고 전신적으로 작 용하는 어떠한 병인에 의해 발생하여 인접 부위가 아닌 곳에 다 발적으로 발생한다. 본 연구에서도 척추 기형의 발생부위와 기 관-식도 기형, 쇄항, 상지 기형, 심장 기형 등의 타 기형과 해부 학적 인접성에 따른 상관관계를 찾아보려 하였으나, 특별한 연 관성을 찾을 수 없었으며, 표본수의 부족이 연관성 파악의 제한 점으로 생각되었다.

VATER 연관 질환군에 대하여 국내에 보고된 문헌은 증례 보고 6예만이 있을 뿐이며⁹⁾, 비교적 많은 수의 환자를 분석한 연구는 본 연구가 처음인 것으로 사료된다. 본 질환의 발생빈도 에 대한 가장 규모가 큰 연구는 Botto 등³⁾이 시행한 1983년부 터 1991년까지 14개 나라에서 출생한 9,995,151명의 신생아를 대상으로 한 연구로서, 연구대상의 약 0.003%에 해당하는 286 예의 환자가 VATER 연관 질환군인 것으로 보고되었고, 각 질 환별로는 쇄항(82.5%), 식도 기형(58.7%), 축성 골격 결손 (66.4%), 심장 기형(47.6%), 전축성 사지 결손(35%) 등의 분 포를 보였다. 또한 Weaver 등¹⁴⁾이 자신에게 의뢰된 46예의 VATER 연관 질환군 환자와 문헌 고찰을 통한 연구에서 각 질환별로 신장 기형(73.9%), 심장 기형(73.2%), 척추 기형 (60.4%), 기관-식도 기형(59.6%), 쇄항(55.9%), 요측 상지 기 형(44.2%), 하지 결손(43.1%) 등의 분포를 보였다.

본 연구에서 환자에서 빈발한 기형은 선천성 심장 기형, 쇄항, 기관-식도 기형, 척추 기형, 요측 상지 기형, 신장 기형 등이었 다. 주요 기형 외에는 늑골 기형이 동반된 경우가 많았다. 선천 성 심장 기형(80%), 쇄항(73%), 척추 기형(53%)이 반 이상 의 환자에서 관찰되었으며, 그 외에 요측 상지 기형, 신장 기형, 늑골 기형이 각각 40%의 환자에서 동반되었다. 본 연구에서 가 장 흔한 주요 기형의 발생빈도는 70-80%수준으로, 전례에서 예 외 없이 나타나는 특정 질환은 없어서 어떠한 한 병인이나 특정 원인 질환이 있고 여기에 병발해서 다른 질환들이 나타나는 증 후군의 형태는 아님을 알 수 있었다. 이와 같은 이유로 여러 선 천성 기형의 복합체인 이 질환은 증후군이라기 보다는 연관 질 환군(association)이라는 명칭이 타당한 것으로 생각된다. 선천 성 심장 기형과 제대 동맥이 하나 뿐인 제대 혈관의 기형은 Temtamy와 Miller¹³⁾에 의해 VATER 연관 질환군에서 흔히 발견되는 주요 질환으로 추가되어야 한다고 제안되었는데, 본 연구에서도 선천성 심장 기형이 가장 빈도가 높은 기형이었다.

척추 기형은 여러 문헌에서 VATER 연관 질환군의 환자에서 가장 흔한 선천성 기형으로 보고되어 있는데^7,14), Lawhon 등⁷⁾ 은 선천성 측만증을 가진 VATER 연관 질환군 환자 16예에서, 22도에서 34도의 만곡을 가진 4예는 보조기를 착용하였고, 진행 성 측만증 4예는 유합을 시행하였으며 선천성 측만증과 신경학

적 이상이 진행되는 이분 척수증(diastematomyelia) 환자는 이 분 척수증과 연관된 뼈 조각을 제거하고 척추 사슬증에 대한 처 치 후 후방 유합을 시행하였다고 보고하였다. 또한 다른 4예에 서도 만곡의 진행으로 인해 유합술 예정 중이거나, 유합이 필요 할 것으로 보인다고 하여 척추 기형에 대한 적극적 치료를 보고 하였다.

본 연구의 환자들에서도 선천성 척추 기형이 두 번째로 흔한 기형이었으나, 대부분 다발성의 척추 기형이 상호 보상적으로 작용하고 있는 경우가 많고 척추 만곡이 빠르게 진행하는 경우 는 거의 없어서 수술적 치료를 한 경우는 1예 뿐이었는데, 반척 추에 의한 만곡과 함께 시상면에서 후만 변형이 동반되어 있으 면서 외래 추시상 진행을 보인 한 환자에서 후방 유합을 시행하 였다. 그러나 대부분 환자들의 연령이 아직까지는 이차 성징과 성장 가속기(growth spurt)를 앞두고 있으므로 향후 외래 추시 를 꾸준히 하여야 할 것으로 생각되었다. 늑골 기형은 부착부위 척추의 기형이 있는 경우에 같이 발생하는 경우가 많아서 흉추 부 척추 기형과 연관성이 있었다.

천추 무형성(sacral agenesis)이 있었던 2명의 환자 모두에서 쇄항과 편측 신장 무형성이 동반되고 두명 중 한 환자에서는 반 척추를 포함한 선천성 척추 기형도 있었는데, 이는 천추 무형성, 쇄항, 요추의 반척추, 편측 신장 무형성이나 이형성, 생식기 기 형, 만곡족 등의 여러 가지 기형이 함께 나타나는 미측 퇴행 증 후군(caudal regression syndrome)의 일부분에 해당된다고 할 수 있다⁴⁾. 미측 퇴행 증후군은 중배엽의 발생과정에서의 미측 부분 이상에 기인한 것으로 생각되며, VATER 연관 증후군, 미측 퇴행 증후군, 그리고 선천성 척추 기형과 머리 부위의 선 천성 기형들이 발생하는 Goldenhar 증후군¹²⁾은 중배엽 발생과 정에서의 이상에 의해 발생하는 같은 spectrum의 질환으로 생 각되며, 머리 부분에 치우쳐서 선천성 기형들이 발생하면 Gold- enhar 증후군, 꼬리 부분에 치우쳐 발생하면 미측 퇴행 증후군 이 발생하는 것으로 생각된다.

요측 상지 기형이 있었던 6명의 환자 중 Buck-Gramcko⁶⁾제 2형의 무지 저형성을 가지고 있던 환자에게는 소지 외전근을 이 용한 대립 성형술과 제 1 물갈퀴 공간 확장술을 시행하였다. 일 반적으로 Buck-Gramcko 제 1형은 단순 관찰이, 제 3, 4, 5형 의 치료로는 인지의 무지화가 권장되고 있다. 제 2형의 수술적 치료에는 여러 방법이 소개된 바 있는데 이중 소지 외전근을 이 용한 무지 대립 성형술은 여러 가지 장점을 가지고 있다⁸⁾. 삼지 골 무지가 동반된 다지증 환자에게는 잉여지 절단술을 시행하였 는데, 삼지골 무지에 대하여는 각변형 교정, 정상 길이의 복원, 대립 운동의 향상 등을 목적으로 감소 교정술(reduction osteotomy) 등을 시행할 수 있으며, Jennings 등⁵⁾이 감소 교정 술을 시행하여 좋은 결과를 보고하고 있다.

요측 상지 기형에서는 이와 같은 치료로 비교적 좋은 예후를 가 질 수 있으므로, 적기에 적극적인 치료가 필요할 것으로 보인다.

이 질환군의 환자에서는 주요 기형 외에도 중배엽의 이상에

의한 다른 동반 기형이 발생할 수 있으므로, 이에 유의하여야 한다. VATER 연관 질환군의 환자에서 자주 발견되는 동반 기 형은 Klippel-Feil 증후군, Sprengel 기형, 편측 안면 저형성, 생식기 기형, 만곡족, 고관절 탈구, 하지의 저형성 등이 보고되 어 있다. 좀더 흔하지 않은 기형으로는 탈장, 소장의 기형, choanal atresia, 구개열, 단일 제대 동맥 등이 보고되어 있다

2,3,7,13,14). 본 연구의 환자들에서도 생식기 기형이 비교적 흔했고,

서혜부 탈장, 소장의 이상 회전(intestinal malrotation), 제대 혈관 기형, 소이증(microtia), 사시, 소두증(microcephaly), Klippel-Feil 기형 등의 문헌상의 빈발 동반 질환들이 골고루 관 찰되었으나, 만곡족, 발달성 고관절 탈구, 하지 저형성 등의 다 른 정형외과적 질환은 발견되지 않았다.

결 론

VATER 연관 질환군 환자에서 척추 기형이나 손의 기형을 다루게 되는 정형외과 의사는 이 질환에서 흔히 같이 발생하는 여러 선천성 질환을 예측하고 이에 대한 충분한 지식을 가지고 환자를 치료하여야 한다. 또한, 이 질환의 환자는 지능과 신체발 달에 대한 예후가 좋으므로, 각각의 정형외과적 문제에 대한 치 료를 포기하거나 미루지 말고 적극적으로 하여야 한다.

참고문헌

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Purpose :To analyze congenital anomalies, especially musculoskeletal anomalies, in patients with VATER association.

Materials and Methods :Fifteen patients who were admitted to our hospital from Jan. 1990 to Dec. 1997, and with more than three of the major criteria of VATER association, were included in this study. Major criteria were vertebral anomalies, imperforated anus, tracheoesophageal anoma- lies, radial side anomalies, renal anomalies and congenital heart anomalies.

Results : Seven boys and 8 girls with VATER association were included. The follow-up period, except for 4 cases who died, was 6 years and 8 months on average (from 2 years and 3 months to 12 years and 7 months). Twelve patients had congenital heart disease, and 11 patients had tra- cheoesophageal anomalies and imperforated anus, 8 had vertebral anomalies, and radial side anomalies and renal anomalies were detected in 6 patients each. Congenital rib anomalies were the most common.

Conclusion :Orthopedic surgeons who address vertebral or radial side anomalies in patients with VATER association need to predict other possible anomalies and should have enough knowl- edge to treat these conditions.

Key Words : VATER association, Musculoskeletal anomalies

Clinical Features and Musculoskeletal Anomalies in VATER Association

Dong-Ho Lee, M.D., Bong-Soon Chang, M.D., Jae Chul Lee, M.D.*, Woo Jin Kim, M.D.**, Ji Wook Choi, M.D., Choon-Ki Lee, M.D., Hee Joong Kim, M.D., Sang Cheol Seong, M.D., and Young-Min Kim, M.D.

Departments of Orthopaedic Surgery, Seoul National University College of Medicine, Seoul;

Soonchunhyang University College of Medicine*, Chunan; Eulji University School of Medicine**, Daejon, Korea

Abstract

Address reprint requests to Choon-Ki Lee, M.D.

Department of Orthopaedic Surgery, Seoul National University Hospital 28 Yongon-dong, Chongno-gu, Seoul 110-774, Korea

Tel : +82-2-760-2336, Fax : +82-2-764-2718 E-mail: choonki@plaza.snu.ac.kr

1. Intercollegiate X-ray Conference (매월 둘째 목요일, 16:30-):1, 4, 8, 10월 없음

� 2001년 12월: 경희의대

� 2001년 2월: 경희의대 3월: 강남성모병원 5월: 순천향의대 6월: 강남병원 7월: 국립경찰병원 9월: 서울적십자병원 11월: 한일병원 12월: 울산의대중앙병원

*

�연 락 처:Tel: (02)760-3212, 2368, E-mail: leemc@snu.ac.kr

2. Interhospital Orthopedic Conference (매월 첫째 수요일 18:30-)

� 2001년 12월: 제 23차 인하대학교 성남병원

� 2001년 1월: 제 24차 영동세브란스병원 2월: 제 25차 신촌세브란스병원 3월: 제 26차 아주대학병원 5월: 제 27차 한양대학병원 6월: 제 28차 이대 동대문병원 7월: 제 29차 한강성심병원 9월: 제 30차 인하대학교 성남병원 11월: 제 31차 원주의료원

12월: 제 32차 영동세브란스병원

CONFERENCE