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ㆍ건강증진 중심으로 변화하고 있으며, 이와 병행하여 기술발달에 따른
정밀의료는 개인의 유전체정보, 의료정보, 환경 및 습관 정보 등을 ICT 를 통해 연계⋅분석하여 환자 개인별로 최적의 맞춤 의료(예방⋅진단⋅
치료)를 제공하는 미래의료 분야라고 할 수 있다(전준수 등, 2016).
정밀의료 실현을 위한 핵심은 기존 의료기술과 첨단 ICT와의 융합이라 할 수 있는데, 의료정보, 라이프스타일 등 축적(IoT, 클라우드)된 데이터 를 분석(빅데이터), 정밀하고 정확한 치료법을 도출(인공지능)하기 위한 ICT 역량이 필수적이다.
2. 유전체 빅데이터 활용 의료산업
빅데이터(Big data)는 다량의 정형화된 또는 비정형화된 데이터의 증 가를 의미하며, 이러한 데이터는 비정형성을 지니는 특성을 가지고 있기 때문에 기존에 활용하던 데이터 분석 방법으로 자료에 포함된 인과관계 를 도출하는 데는 어려움이 있다.
의학 분야에서의 빅데이터란, 유전체(omics) 분석을 통하여 생성된 대 용량의 바이오데이터를 지칭하는 것으로서(전준수 등, 2016), 유전체 빅 데이터는 차세대 유전체 분석 방법 등의 도입으로 인해 기하급수적으로 증가하는 거대한 양의 데이터를 의미함과 동시에 이를 생산, 관리, 분석, 해석하여 의학적인 의미를 창출하는 일련의 과정을 포함한다(황지호 등, 2016). 대표적인 유전체 빅데이터로는 단일염기다형성(SNP), 단백질 코 딩영역, 유전자 발현 조절영역 등의 유전체 데이터, RNA 발현정보를 포 함하는 전사체 데이터, 체내에 존재하는 대사물질의 양을 표현하는 대사 체 데이터 등이 있다(황지호 등, 2016). 그리고 약물유전체 데이터는 약 물에 대해 반응하거나 부작용을 일으키는 유전적인 요소를 발굴하여 개 인 간의 약물반응에 차이가 나타나는 원인을 규명하는 동시에, 약물의 과
다복용 및 약물의 부작용을 막기 위한 개인맞춤치료 기술 개발에 중요하 다(황지호 등, 2016). 이는 향후 실시간으로 전송되는 건강데이터와 의료 데이터를 유전체 데이터들과 통합 분석하여 개인의 맞춤건강진단, 맞춤 의료를 실현하기 위해서 반드시 수집되어야 할 중요한 바이오 빅데이터 라고 할 수 있다.
Hood & Friend(2011)에 따르면, 예측(Prediction), 예방 (Prevention), 맞춤치료(Personalization), 참여(Participation)의 4P Medicine을 제시하고 있는데, 즉, 질병을 예측해 예방하고, 환자에 맞 춰, 환자가 치료에 참여할 수 있도록 하는 흐름을 의미하게 되는데, 이러 한 ‘4P Medicine’이 달성되기 위해서는 의학, 생물학, 정보학이 결합되 어 임상연구 및 실험연구와 더불어, 유전체 분석연구가 수반되어야 하고, 환자의 유전적 요인과 환경적 요인에 맞는 섭생과 치료를 지원해야 한다 고 강조하고 있다.
건강관리는 과거 질병을 치료하는 관점에서 건강을 유지하는 관점으로 변화하고 있으며, 이에 따라 개인 맞춤형 예방의학에 대한 관심이 높아지 고 있다(Swan, 2012). 일상생활의 모든 활동을 정량적 수치로 측정하고 분석하여 자기 스스로 건강을 관리하는 ‘자아 정량화(Quantified Self)’
시대로 진화하고 있는 셈이다(정보통신산업진흥원, 2014). 즉, ‘자아 정 량화’란 웨어러블 기기와 앱을 통해 심박수, 운동량, 칼로리 등을 확인하 여 정량적인 수치로 일상생활에서 직접 자가 진단하는 것을 말한다.
미국의 개인 유전체 해독 프로젝트(10k personal genome project) 는 10만 명의 개인 유전형, 표현형, 환경적 요인의 연관성 분석을 위해서 데이터의 표준화를 제시하는 목적으로 진행되었으며, 미국 오바마 정밀 의학 이니셔티브(Obama's Precision Medicine initiative)는 개인 유 전자, 환경 및 생활양식에 따른 개인 맞춤형 의학을 확대하기 위해 NIH
와 FDA에 2016년 2억 2천 달러를 투자하는 것을 결정했고, Big Data Initiative 정책을 통하여 복잡한 생물 화학적 데이터 처리에 관심을 갖고 유전체학, 단백질체학, 생물정보학, 시스템생물학 등의 대규모 데이터의 분석과 처리가 요구되는 보건의료 R&D 분야에서의 성과 창출 기대하고 있다(황지호, 2016).
영국은 2012년에 ‘The 100K genome project’를 통해 십만 명의 전 체 게놈을 해독하는 프로젝트를 5년 내 완료하는 것을 목표로 하였고, 이 로부터 암, 감염질환 및 희귀질환 환자의 유전체를 분석하여 3억 파운드 (5천억 원)를 투입할 계획을 세웠다(생명공학정책연구센터, 2018). 또한 Open data strategy 정책을 통하여 2013~2023년까지 10년간 뇌 연구 를 위한 HBP(Human Brain Project)에 10억 유로를 투자하고 범유럽 차원에서 뇌공학(Neuroscience), 뇌의학(Neuromedicine), 미래컴퓨 팅(Future Computing) 등의 세 가지 영역에 집중 투자할 예정이다(황 지호 등, 2016).
일본은 의료연구개발기구(AMED)에서 환자 특성별 맞춤형 치료 서비 스 제공하기 위한 투자를 수행하고 있으며, 또한 원인을 알 수 없는 질병 을 보유한 아동의 유전체 분석ㆍ치료에 활용하기 위한 연구를 진행하고 있다.
3. 맞춤 의학
맞춤 의학은 ‘개인화된’이라는 단어와 합쳐서 개인의 유전체 정보 및 메타 정보들을 이용하여 환자 개별적인 질병의 예후, 치료에 대한 반응을 예측함으로써 개인에게 적합한 맞춤형 의료서비스를 제공하는 것을 말한 다. 이는 최근에 제시되고 있는 정밀의학과 비슷한 의미를 지니지만 맞춤
의학이 좀 더 오래 사용된 용어라 할 수 있으나 여전히 혼용하여 사용되 고 있다. 정밀의학은 유전적, 환경적, 생활 양식 등의 요소에 기초하여 환 자 개인의 특성에 적합한 접근법이 무엇이며, 환자에게 효과적인지를 파 악하는 데 중점을 두고 있다. 그리고 ‘pharmacogenomics’는 정밀의학 의 일부로, 유전자가 특정 약물에 대한 반응에 어떤 영향을 미치는지를 연구하는 영역이라 할 수 있으며, 약리학과 유전체학을 결합하여 유전자 변형에 맞춰 효과적이고 안전한 의약품 및 용량을 개발하는 데 기여한다 고 할 수 있다.
개별 환자는 자신의 유전적 요인 또는 환경적 요인에 따라 질병의 진행 속도, 약물반응 등이 달라질 수 있기 때문에, 개인별로 최적화된 맞춤형 진단, 예방법, 치료법을 제시하여 치료의 효과를 높이고 부작용을 감소시 킬 수 있는 강점을 지니고 있다. 맞춤의학은 환자의 대규모 의료데이터를 작성, 분석 및 공유하기 위한 새로운 도구 설계가 필요하며, 특히 환자 개 인정보 보호 및 데이터의 기밀성을 보호하기 위한 장치가 요구된다.