□ 증 례 □
Vol. 15 No. 1, May, 2007
1)서 론
뇌류(encephalocele)는 두개골 결손을 통하여 뇌 조직이 탈출하여 생기는 기형으로 뇌 조직의 탈출 된 정도에 따라 두개 이분(cranium bifidum), 두개 수막류(cranial meningocele), 수막 뇌류(meningo- encephalocele)로 분류된다. 임상증상은 병변의 위 치와 크기에 따라 재발성 뇌수막염, 뇌척수액 비루, 두통, 호흡 곤란, 일측성 비용종(nasal polyp), 시상 하부-뇌하수체 기능부전(hypothalamic-pituitary dysfunction)이 나타날 수 있지만1, 2), 기저형(basal encephalocele)에서는 증상이 없거나 특징적인 안
책임저자 : 채규영, 포천중문의과대학교 소아과학교실 Tel : 031)780-5230, Fax : 031)780-5239 E-mail : [email protected]
면 기형이 없으면 잠재해 있다가 나중에 발견될 수 있다3). 저자들은 외상이나 다른 병력이 없던 환아 에서 재발성 세균성 뇌수막염을 동반한 특발성 접 형골형 뇌류(transsphenoidal encephalocele) 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
증 례
환 아 : 장○○, 3세, 여아
주 소 : 내원 당일부터 발생한 발열, 두통, 구토 현병력 : 환아는 내원 10일전부터 상기도 감염 증상 있었고, 내원 당일부터 발열, 두통, 구토 있어 서 내원하였다.
과거력 : 환아는 내원 1년전 폐구균성 뇌수막염 으로 입원하였으며, 뇌척수액 검사상 백혈구 2,500/
mm3(다핵구 73%), 당 32 mg/dL, 단백질 32 mg/
재발성 세균성 뇌수막염을 동반한 특발성 접형골형 뇌류 1례
포천중문의과대학교 소아과학교실
허혜영·안계현·채규영
= Abstr act =
A case of Spontaneous Transsphenoidal Encephalocele with Recurrent Bacterial Meningitis
Hae Young Hur, M.D., Gae Hyun Ahn, M.D. and Kyu Young Chae, M.D.
Department of Pediatrics, College of Medicine, Pochon CHA University, Sungnam, Korea
Encephaloceles are congenital defects in the skull through which menings and brain tis- sues herniated. Basal encephaloceles are found in 1 in 40,000 live births. Transsphenoidal basal encephaloceles are very rare, accounting for only 5% of all basal encephaloceles.
Currently, most encephaloceles are diagnosed antenatally and present at birth. Postnatally, infants may present with CSF rhinorrhea, recurrent meningitis, headache, hypothalamic- pituitary dysfunction. Some, particularly trasnssphenoidal encephaloceles are often clinically occult and diagnosis of the disease may be postponed up to adulthood. Surgical indications and approaches for transsphenoidal encephaloceles have been remained controversial. We report a case of CSF rhinorrhea and recurrent meningitis caused by transsphenoidal ence- phalocele.
Key Words : Trasnssphenoidal encephalocele, Recurrent bacterial meningitis
dL이었고, 당시 시행한 뇌 전산화단층촬영이나 뇌 자기공명영상에서 특이 소견은 없는 것으로 판독되 었다. 그러나 퇴원 후에도 자주 두통이 있어서 외 부 병원에서 뇌 자기공명영상검사를 시행했으며 역 시 이상 소견은 없다고 하였다.
가족력 : 가족력상 특별한 질병에 대한 과거력은 없었다.
출생력 : 만삭에 제왕절개분만으로 태어났으며 산
전진찰이나 주산기에 특별한 문제는 없었다.
진찰 소견 : 입원시 환아의 활력 징후는 혈압 120/70 mmHg, 심박수 167회/분, 호흡 24회/분, 체온 38.4℃였다. 환아는 두통을 호소하며 급성 병 색 소견 보였으나 의식은 명료하였다. 신경학적 진 찰상 약간의 경부 강직이 있었으나 Kernig 징후와 Brudzinski 징후는 음성이었고, 다른 국소 신경학 적 이상소견은 없었다.
검사 소견 : 내원시 말초 혈액 검사에서 백혈구 35,400/mm3(다핵구 94%, 림프구 3%), 혈색소 12.9 g/dL, 적혈구 용적 38%였고, 뇌척수액 검사에서 백혈구 5,790/mm3(다핵구 77%), 당 23 mg/dL, 단 백질 150 mg/dL, 그람염색과 항체응집검사에서 음성이고 뇌척수액 배양검사에서 균은 자라지 않 았으나 임상적으로 세균성 뇌수막염이 의심되었 다. 환아는 1년 내에 2회의 세균성 뇌수막염이 발 생했기 때문에 해부학적 또는 면역학적 기저 질환 의 여부를 확인하기 위해 IgG, IgA, IgM, C3, C4, CH50 등의 면역학적 검사를 했으나 모두 정상이었 다.
방사선 소견 : 해부학적 결손을 의심하여 뇌척수 액 뇌조촬영술(cisternography)을 시행했으나 입원 당시에는 콧물이 나오고 있지 않은 상태여서 이상 소견을 발견할 수 없었다. 입원 제 7병일에 뇌 자 Fig. 1. T2-weighted axial MRI shows bony defect
in the right lateral wall of the sphenoid sinus.
Meninges and cerebrospinal fluid as well as small component of inferomedial temporal lobe are herni- ated into the sphenoid alar cell through the bony defect (arrow).
Fig. 2. T2 weighted coronal (A) and sagittal (B) images reveal a transalar sphenoidal encephalocele (arrows).
기공명영상을 시행하였고, 다시 정상으로 판독되었 다. 그러나 뇌척수액 비루와 연관된 해부학적 기형 을 지속적으로 의심하고 정밀 판독 후에 오른쪽의 접형골형 뇌류를 발견할 수 있었다(Fig. 1, 2).
치료 및 경과 : 환아는 입원 당일부터 vanco- mycin 60 mg/kg/day, ceftriaxone 100 mg/kg/day 투여했고, 입원 2일째부터 발열과 두통, 구토 증상 이 소실되었다. 입원 8일째 뇌척수액 재검사 실시 한 결과 백혈구 140/mm3(다핵구 0%, 림프구 96
%), 당 54 mg/dL, 단백질 85 mg/dL, 그람염색과 항체응집검사에서 음성이고 뇌척수액 배양검사에 서 균은 자라지 않았다.
환아는 15일간 항생제 치료 후 증상의 호전 보 였으며 이후 수술을 통해 접형골 개방 부위를 폐 쇄하였다.
고 찰
뇌류(encephalocele)는 두개골 결손을 통하여 뇌 조직이 탈출하여 생기는 기형으로 뇌 조직의 탈출 된 정도에 따라 분류하여 두개골 결손만 있으면 두개 이분, 결손을 통하여 뇌경막이 탈출되면 두개 수막류, 뇌경막과 뇌 실질이 탈출되면 수막 뇌류로 분류된다. 해부학적으로는 후두(occipital)형, 두정 (sincipital)형, 기저(basal)형으로 분류되고4), 기저 형은 다시 횡사상골(transethmoidal), 접형사상골 (sphenoethmoidal), 횡접형골(transsphenoidal), 전 두접형골(frontosphenoidal)형으로 분류할 수 있다5). 후두형이 가장 흔하고, 기저형은 발생빈도가 드물 어서 40,000명당 1명 정도에서 발생하며6, 7), 접형골 형 뇌류는 기저형 뇌류의 5%를 차지한다8).
뇌류는 선천적, 후천적 요인에 의해 생길 수 있 고, 선천적 요인은 두가지 설로 설명할 수 있는데 첫째는 두개골 골화 과정의 결함에 의해 생긴 결 손을 통해 뇌구조물이 탈출된다는 설명이고, 둘째 는 임신 초기에 신경판(neural tube)이 형성된 후 표층외배엽과 신경외배엽이 분리되지 않아서 생긴 다는 가설이다3). 후천적 요인으로 외상이나 수술 등에 의해 이차적으로 생길 수 있으며9), 이 경우
뇌척수액 비루를 동반하는 경우가 많다. 즉, 뇌척 수액 비루는 대부분 후천적 요인으로 발생하고 선 천적 뇌척수액 비루는 전체의 3-4%이다10).
기저형 뇌류에서는 증상이 없거나 특징적인 안 면 기형이 없으면 잠재해있다가 뇌척수액 비루 (rhinorrhea), 시야 결손, 호르몬 결핍이 나타날 때 발견될 수 있다.
임상증상은 병변의 위치와 크기에 따라 재발성 뇌수막염, 뇌척수액 비루, 두통, 호흡 곤란, 일측성 비용종 등이 나타날 수 있으며1), 뇌척수액 비루가 있는 경우 뇌척수액에 포함된 당에 의해 단맛 또 는 짠맛을 호소할 수 있다. 또, 계속적인 뇌척수액 비루시 두통과 뇌수막염이 발생할 수 있고, Val- salva 수기나 자세 변화에 의해 뇌척수액 누출을 유발시킬 수 있다.
뇌류와 함께 나타나는 동반기형으로 양안격리 (hypertelorism), 토순, 구개열, 안구변형, 소두증 등이 있고, 신경섬유종증 제 1형과 Ehlers-Danlos 증후군에서 뇌류가 동반되었다는 보고도 있다11).
접형골형 뇌류에서는 뇌척수액 비루, 재발성 뇌 수막염, 두통이 가장 흔하게 나타나는 증상이고, 또한 시상하부-뇌하수체 기능부전이 나타날 수 있 는데12), Marioka 등13)은 접형골형 뇌류 환자 15명 에서 호르몬 결핍을 보고하였고, 그 중 항이뇨 호 르몬과 성장 호르몬 결핍이 가장 많았다고 하였다.
뇌류의 진단 방법으로 두부 X-선 촬영, 뇌 전산 화단층촬영, 뇌 자기공명영상검사가 있는데, 두부 X-선 촬영, 뇌 전산화단층촬영으로 뇌류와 관련된 결손 범위를 알 수 있고, 뇌 자기공명영상으로 돌 출되어 있는 뇌 구조물과 동반되어 있는 뇌기형을 잘 볼 수 있다14). 특히 기저형 뇌류는 뇌 자기공명 영상으로 진단할 수 있다. 또, 뇌척수액 비루는 누 출액의 당 또는 beta-2 transferrin의 측정을 통해 확인할 수 있고15), 뇌조촬영술을 통해 확진할 수 있다. 최근에는 산전 검사시에 선천적 기형의 진단 율이 높아지고 있는데, 특히 산전 초음파의 이용으 로 후두형 뇌류의 크기 및 그 예후를 평가할 수 있으며 산전 치료에도 도움을 줄 수 있다16).
치료는 호홉곤란이나 반복되는 뇌척수액 비루,
뇌수막염과 같은 증상이 있는 경우에는 수술적 치 료를 필요로 하는데 기저형 뇌류의 경우 다양한 임상증상, 수술하기 어려운 해부학적 위치때문에 아직까지 수술 시행여부, 수술 방법에 대해서는 논 란의 여지가 있다8). 수술 방법으로는 그동안 경두 개접근법(transcranial approach)을 많이 시행했는 데 이환률, 사망률이 높고, 수술 후 후각손실, 뇌출 혈, 뇌부종, 간질, 기억력과 집중력 감퇴 같은 전두 엽 기능부전이 올수 있어서17), 최근에는 기저형 뇌 류의 치료에 비강접근(intranasal approach)을 통 한 내시경적 수술이 시도되고 있으며5), 경두개접근 법에 비해 높은 수술 성공률과 낮은 이환률을 보 인다18).
본 환아는 잠복되어있던 특발성 접형골형 뇌류 가 재발성 세균성 뇌수막염을 동반한 경우로서 뇌 수막염이 반복되는 경우에는 이전의 외상이나 코, 부비동, 귀 등의 수술병력이 있는지 자세하게 문진 해야 하고, 진단되지 않은 해부학적 기형이나 면역 학적 질환이 있는지 검사해야 한다19). 특별히 본 환아의 경우에는 이전의 외상, 수술 병력이 없었고, 면역학적 검사상 정상 소견을 보였으며, 내원 당시 본원 및 외부 병원에서 이미 뇌 자기공명영상을 3 회 반복 촬영하여 모두 특이 소견은 없다는 판정 을 받은 상태였기 때문에 진단에 어려움이 있었다.
그러나 자세한 병력 청취를 통해 환아에서의 반복 적인 세균성 뇌수막염이 뇌척수액 비루와 연관되었 을 것으로 지속적으로 의심하였으며 이후 뇌 자기 공명영상을 반복적으로 정밀 판독한 후 오른쪽의 접형골형 뇌류를 발견할 수 있었다.
최근 영상의학의 발달과 함께 소아신경 분야에 서의 뇌 영상 역시 전문가들의 분석과 판단에 크 게 의존하게 되었으며 이는 앞으로 심화될 것으로 예상된다. 그러나 본 예에서 보인 바와 같이 자세 한 병력청취와 진찰은 정확한 진단에 가장 필수적 인 요소임을 간과해서는 안되며, 진단 검사 또는 영상의학적 소견들을 임상적인 소견과 연관성없이 전적으로 의존하는 경향은 반드시 피해야 할 것으 로 생각된다.
본 증례의 경우와 같이 특발성 접형골형 뇌류와
같은 기형은 발생 빈도가 매우 드물고 영상촬영에 서 간과되기 쉬워, 진단을 위한 임상적인 세심한 주의가 필요하다.
요 약
저자들은 외상이나 수술 병력이 없는 환아에서 1년내에 2회의 세균성 뇌수막염이 발생한 후, 자세 히 병력 청취를 하여서 뇌척수액 비루와 연관된 해부학적 기형을 의심한 후 발견된 특발성 접형골 형 뇌류 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보 고하는 바이다.
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