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한국인 갑상선 여포종양의 변이와 재배열의 빈도

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http://www.enm-kes.org

한국인 갑상선 여포종양의 RAS 변이와 PAX8/PPARγ 재배열의 빈도

(Endocrinol Metab 27:45-53, 2012, Hye Jeong Kim et al.)

정재훈

성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 내분비대사내과

Received: , Accepted:

Corresponding author:

Frequency of RAS Mutations and PAX8/PPARγ Rearrangement in Follicular Thyroid Tumors in Korea

Jae Hoon Chung

Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Medicine, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea

Endocrinol Metab 27(3):252-253, September 2012

http://dx.doi.org/10.3803/EnM.2012.27.3.252 RESPONSE

본연구결과에의하면 Fluorescence in situ hybridization 분석으 로우리나라여포암 31예중 3예(10%)에서만 PAX8/PPAR

γ

재배열이 관찰되었고, 다행히여포선종에서는 PAX8/PPAR

γ

재배열이관찰되 지않았습니다. 흥미롭게 PAX8/PPAR

γ

재배열이관찰된환자는모 두남성이었고나이가 50세미만으로젊었으며, 수술후병리소견에 서피막전이와혈관전이가관찰되었으나, 림프절전이나원격전이는 동반되지않았고, 경과관찰기간동안완전관해를보여비교적좋 은예후와관련됨을알수있었습니다[5]. 지적하신대로갑상선여 포암에서의 PPAR

γ

단백의발현을관찰하지는않았습니다. 이는향 후저희들이해야될중요한과제중의하나로생각하고있습니다. 다시한번귀중한지적에대하여감사드리고, 이차제에향후여러 병원들이모여서위에서언급한여러과제들을해결하는기회를만 들었으면합니다. 감사합니다.

참고문헌

1.

Kroll TG, Sarraf P, Pecciarini L, Chen CJ, Mueller E, Spiegelman BM, Fletcher JA: PAX8-PPARgamma1 fusion oncogene in human thyroid car- cinoma [corrected]. Science 289:1357-1360, 2000

2.

French CA, Alexander EK, Cibas ES, Nose V, Laguette J, Faquin W, Gar-

This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted non-commercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.

Copyright © 2012 Korean Endocrine Society

먼저본논문에대한관심을표하여주신데대하여감사드립니다. 2009년도보건복지부발표에의하면위암을제치고갑상선암이우 리나라에서가장흔한암이되었습니다. 1년에약 32,000명의새로 운갑상선암환자가발생하는데, 이중 94%가갑상선유두암이고, 갑 상선여포암은 1.7% 정도로두번째로흔한암입니다. 매년약 550명 의갑상선여포암환자가발생하는데, 여포암은 20% 이상에서원격 전이가발견되고, 생존율도유두암에비하여현저히낮기때문에조 기진단이매우중요합니다. 그러나, 지적하신대로수술전양성여 포종양과 여포암을구별하는것은현재까지불가능하여조기진단 이매우어려운실정입니다. 그러한의미에서

PAX8/PPAR γ

재배열 존재가그나마수술전양성여포종양과여포암을 구별하여주는 표지자역할을일부하리라기대합니다[1,2]. 그러나, 갑상선여포암 에서도 PAX8/PPAR

γ

재배열이 26-63%에서만발견되고[1-4], 일부 보고에서는양성여포종양에서도드물게발견된다는보고[4,5]도있 어표지자로사용하기에는한계가있어보입니다. PAX8/PPAR

γ

재 배열의빈도는인종적차이, 방사선조사력유무, 그리고검사방법 등에따라차이를보입니다. 일본에서는 PAX8/PPAR

γ

재배열이한 예에서도관찰되지않았고[6], Nikiforova 등[7]의연구에서는방사선

조사의과거력이있었던여포암환자모두에서 PAX8/PPAR

γ

재배열

이관찰되었습니다. PAX8/PPAR

γ

재배열이관찰되는양성여포종양 의경우향후여포암으로진단될가능성이높으나, PAX8/PPAR

γ

재 배열이여포선종에서여포암으로의발전가능성을시사하거나나쁜 예후를암시한다는증거는현재까지보고된바가없어이에대해서 는보다많은연구가필요합니다.

(2)

Frequency of RAS Mutations and PAX8/PPARγ Rearrangement in Follicular Thyroid Tumors in Korea 253

http://dx.doi.org/10.3803/EnM.2012.27.3.171 http://www.enm-kes.org

ber J, Moore F Jr, Fletcher JA, Larsen PR, Kroll TG: Genetic and biologi- cal subgroups of low-stage follicular thyroid cancer. Am J Pathol 162:1053-1060, 2003

3.

Nikiforova MN, Lynch RA, Biddinger PW, Alexander EK, Dorn GW 2nd, Tallini G, Kroll TG, Nikiforov YE: RAS point mutations and PAX8-PPAR gamma rearrangement in thyroid tumors: evidence for dis- tinct molecular pathways in thyroid follicular carcinoma. J Clin Endocri- nol Metab 88:2318-2326, 2003

4.

Marques AR, Espadinha C, Catarino AL, Moniz S, Pereira T, Sobrinho LG, Leite V: Expression of PAX8-PPAR gamma 1 rearrangements in both fol- licular thyroid carcinomas and adenomas. J Clin Endocrinol Metab 87:3947-3952, 2002

5.

Dwight T, Thoppe SR, Foukakis T, Lui WO, Wallin G, Höög A, Frisk T, Larsson C, Zedenius J: Involvement of the PAX8/peroxisome proliferator- activated receptor gamma rearrangement in follicular thyroid tumors. J Clin Endocrinol Metab 88:4440-4445, 2003

6.

Hibi Y, Nagaya T, Kambe F, Imai T, Funahashi H, Nakao A, Seo H: Is thyroid follicular cancer in Japanese caused by a specific t(2; 3)(q13; p25) translocation generating Pax8-PPAR gamma fusion mRNA? Endocr J 51:361-366, 2004

7.

Nikiforova MN, Biddinger PW, Caudill CM, Kroll TG, Nikiforov YE:

PAX8-PPARgamma rearrangement in thyroid tumors: RT-PCR and im- munohistochemical analyses. Am J Surg Pathol 26:1016-1023, 2002

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