1. 난치성·희귀질환 치료 및 환자의 삶의 질 개선
1980년대 바이오기술의 발달로 인체에 작용하는 호르몬, 효소 등을 체 외에서 투입하는 것이 가능해지면서 이전까지 치료할 수 없었던 당뇨병, 빈혈, 혈우병, 성장지연 등의 질환 치료가 가능해졌다. 최근에도 기존에 치료가 어려웠던 질환에 단백질·항체치료제가 개발되고 있으며, 맞춤의 학, 재생의학으로 확대되면서 질환 치료 및 환자의 증상 개선에 대한 긍 정적인 전망이 제시되고 있다.
예를 들어, 류마티스 관절염의 경우 과거부터 사용되어 오던 질환조절 항류마티스약제(disease-modifying antirheumatic drug; DMARD) 가 일부 환자에서는 효과가 없거나 간경화 등의 부작용으로 적극적으로 사용하기 어려웠다. 1990년대 후반부터 TNF 억제제인 infliximab, etanercept, adalimumab 등이 개발되면서 치료에 많은 진전을 이루었 으며(김진현, 송영욱, 2010), 류마티스 관절염 환자의 삶의 질을 개선시 켰다. 초기 류마티스 관절염 환자를 대상으로 etanercept와 기존 치료제 인 methotrexate를 비교한 임상시험에서 etanercept를 투여 받은 환 자의 삶의 질이 치료 초기에 뚜렷하게 개선되었다(Kosinski et al., 2002).
미국에서 1983년 희귀의약품법(The Orphan Drug Act of 1983)이 제정되면서 희귀질환치료제 개발이 늘어났으며, 바이오기술을 사용한 희 귀질환치료제 시판이 증가하였다. 혈우병에서 부족한 효소를 합성한 단 백질 치료제, 고셔병 치료제 등이 개발되어 환자 치료에 사용되고 있다.
2. 보건의료비용에 대한 영향
많은 바이오의약품들이 고가이기 때문에 보건의료비용 상승이 우려되 어 왔다. 일부 희귀질환의 연간 치료비용이 25만~50만 달러에 달하며, 만성질환 치료를 위한 생물학적 제제의 연간 비용은 5~10만 달러이다 (Evens & Kaitin, 2015). 1980년대 시판된 단백질의약품 등의 특허가 2017년까지 연속적으로 종료되면서 최근 바이오시밀러가 개발되고 있는 데, 저가의 바이오시밀러가 시판될 경우 의약품비용이 다소 감소될 수 있 을 것으로 예상된다.
반면, 맞춤의학의 등장으로 보건의료비용이 감소할 수 있다는 전망도 제기되었다. 최근 맞춤의학에 접근성이 증가한 것은 유전자 분석기술의 발전과 더불어 유전자 분석 비용이 급격히 감소된 것에 기인한다. 맞춤형 종양의학에서는 진단기기를 사용하여 다음과 같은 항목을 측정함으로써 환자의 반응을 예측한다(Institute of medicine, 2010, p.3~4).
- HER2: Herceptin에 대한 유방암환자의 반응 예측
- 에스트로젠 수용체: tamoxifen과 aromatase 저해제에 대한 유방암 환자의 반응 예측
- EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor) 변이: gefitnib, erlo-tinib에 대한 폐암 환자의 반응 예측
- KRAS 단백질의 변이: cetuximab 등 해당 수용체에 작용하는 결장 암환자의 반응 예측
- Tyrosine kinase 수용체 FLT3의 변이: 백혈병환자의 약물 내성에 관여
약물로 효과가 나타날 수 있는 환자에게만 의약품을 투여하여 불필요 한 의약품 사용으로 인한 비용을 줄이고, 약물유해반응도 줄일 수 있다는
것이다. 김상현 외(2013)는 유전자 맞춤의학의 보건학적 의미에 대해 ‘유 전자 맞춤의학은 향후 보건의료의 새로운 패러다임으로서 질병을 예방하 고, 불필요한 의료비를 줄이며, 의약품 부작용을 최소화하고 건강수명을 연장한다는 측면에서 보건학적 의미를 가진다’고 밝혔다.
3. 개인정보 보호 및 윤리적 논란
2015년 1월 미국 오바마 대통령이 2억 1,500만 달러 예산의 National Precision Medicine Initiative를 발표하였으며, 이에 따라 미국에서는 동반진단 관련 대규모 연구가 계획되고 있다(Schork, 2015). 이 연구에 서는 다양한 생물학적 시료(단백질, 대사체, 세포, RNA, DNA, 유전체) 와 행동학적 자료를 수집하여 전체의무기록과 연계할 계획이다(Collins
& Varmus, 2015). 기존 임상시험과 달리, 다양한 생물학적 시료를 수집 하는 대규모 임상시험을 위해서는 피험자 보호, 비밀 보호 등을 위해 새 로운 임상시험 디자인이 필요할 것으로 보인다.
유전체정보를 수집하는 임상시험뿐만 아니라 맞춤의학에서도 의약품 투여 전 환자의 유전자 정보를 검사하게 되는데, 유전자 정보 사용에 대 해 유전자 프라이버시 권리 등에 대한 문제가 종교계뿐만 아니라 학계에 서도 제기되었다(우재명, 2002; 김상현 외, 2013). 유전자 검사 시 유전 자 정보가 누설될 수 있고, 자신의 유전자정보를 타인이 알 수 있어 차별 을 받을 수 있다는 것이다. 김상현 외(2013)는 ‘2012년 차세대 맞춤의료 유전체 연구 대국민 인지도 조사’를 실시하였는데, 암 발병 유전인자를 가진 사람을 받아들이는 범위에 대해 48.2%가 직원으로 채용할 의향이 있으며, 21.8%만이 배우자로 받아들일 의향이 있다고 응답하여, 유전자 정보로 인한 편견과 차별의 가능성을 시사하였다.
바이오의약품 중 윤리적 논란이 가장 큰 의약품은 줄기세포라고 할 수 있다. 류화신(2013)은 ‘배아줄기세포치료는 재생의학 분야에서 획기적인 치료법으로 각광받고 있으나 인간 배아를 파괴한다는 윤리적 문제와 면 역거부반응과 같은 안전성 문제를 안고 있다’고 밝혔다. 1999년 세계 최 초 세포치료제 제품인 카티스템(젠자임 사)이 국내에서 출시되었으며, 다 수의 줄기세포치료제에 대해 임상시험이 진행 중이다. 재생의학에 대한 연구개발과 함께 윤리적 문제에 대한 다각적인 고려와 활발한 토론으로 사회적 공감대를 이루는 것이 필요하겠다.