Chromosomal microarray (CMA)
Routine chromosomal microarray analysis is necessary in Korean patients with unexplained developmental delay/mental retardation/autism spectrum disorder
... world, chromosomal microarray (CMA) is now the first tier diag- nostic assay for genetic testing to evaluate developmental delay (DD), mental retardation (MR), and autism spectrum disorder (ASD) with ...
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14q12q13.3 Deletion Diagnosed Using Chromosomal Microarray Analysis in an Infant Showing Seizures, Hypoplasia of the Corpus Callosum, and Developmental Delay
... ABSTRACT 14q12q13.3 Deletion is a rare microdeletion syndrome associated with neurodevelop mental delay, failure to thrive, seizures, and abnormal brain development. Symptoms vary depending on the sites of gene deletion, ...
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Mutation Identified by Chromosomal Microarray Analysis: A Case Report Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome in a Patient with a PTEN PGHN
... A Case Report Sun Hwa Lee, Eell Ryoo, and Hann Tchah Department of Pediatrics, Gachon University Gil Medical Center, Incheon, Korea Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is one of the phosphatase and tensin homolog ...
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Clinical application of chromosomal microarray as a first-tier chromosome aberration test for patients with developmental delay and intellectual disability in Korea
... 8. de Ravel TJ, Devriendt K, Fryns JP, Vermeesch JR. What's new in karyotyping? The move towards array comparative genomic hybridisation (CGH). Eur J Pediatr 2007;166:637-43. 9. Armengol L, Nevado J, Serra-Juhe C, Plaja ...
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Isolated 9p Duplication With der(Y)t(Y;9)(q12;p13.2) in a Male Patient With Cardiac Defect and Mental Retardation Confirmed by Chromosomal Microarray
... Retardation Confirmed by Chromosomal Microarray Moonhee Oh, M.D. 1 , In-Jeong Cho, M.D. 2 , Saeam Shin, M.D. 1 , Seung-Tae Lee, M.D. 1 , and Jong Rak Choi, M.D. 1 Department of Laboratory Medicine 1 , ...
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Chromosomal Microarray With Clinical Diagnostic Utility in Children With Developmental Delay or Intellectual Disability
... CGH microarray analyses in a very large cohort of children with DD/ID, with results being confirmed by FISH/qPCR and parental testing in more than half of the cases, compared with other stud- ies in Korea [7, 9, ...
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Chromosomal Microarray Analysis as a First-Tier Clinical Diagnostic Test in Patients With Developmental Delay/Intellectual Disability, Autism Spectrum Disorders, and Multiple Congenital Anomalies: A Prospective Multicenter Study in Korea
... as a first-tier clinical diagnostic test and to determine the impact of CMA results on patient clinical management, we conducted a multicenter prospective study in Korean patients diag[r] ...
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Chromosomal Aberrations in Korean Hepatocellular Carcinomas
... of chromosomal gains and losses in HCC with hepatitis B in Korean patients is very complex and involves virtually every site in the ...the chromosomal aberrations in hepatocellular carcinoma with HBV and ...
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cDNA Microarray in Psychiatry
... 4. 정신의학에서의 cDNA microarray 1) 정신 유전학 정신장애 연구에서 유전학적 접근이 상대적으로 어려웠던 것 처럼 다른 질환에 비해 microarray를 이용한 정신과 영역에서 의 실험성과는 아직 미미하다. 하지만, 한꺼번에 많은 자료를 얻 을 수 있는 microarray의 장점은 다요인성 질환이라 할 수 있 는 정신질환의 유전학적 연구에서 특히 필요로 하던 것이라 ...
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Curve Clustering in Microarray
... 1. Introduction After a novel technology, microarray, was introduced, many statistical issues have been raising including clustering. When gene expressions are observed by time or temperature, we want to cluster ...
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Genome 분석에서의 Microarray 응용
... 에 얻게 되므로 이 중에서 연구의 목적이었던 핵심 정보를 찾아내는 data mining에 대한 기본 지식이 요 구되는 분야이다. 따라서 연구의 세부목적을 면밀히 검토하여 세우고 연구의 기본적인 목적에 맞는 probe set을 가지고 있는지, genome coverage는 어떠한지, 어느 정도의 density를 필요로 하는지 등을 고려하여 최적의 microarray ...
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Chromosomal aberrations in benign prostatic hyperplasia patients
... 1 Departments of Urology, 2 Medical Genetics, Faculty of Medicine, Süleyman Demirel University, Isparta, 3 Department of Urology, Haydarpaşa Numune Education and Research Hospital, İstanbul, 4 Department of Urology, ...
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[특별기획] Protein Microarray Chip 기술
... protein microarray chip 기술이 향후 functional proteomics 연구개발의 핵심이 될 것이며, 앞으로 ultra-sensitive microarray protein chip 개발 및 이를 이용한 protein-protein, protein-ligand, protein-DNA interaction 등 기초적 연구와 ...
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Basic Concept of Gene Microarray
... 렇게 개발된 cDNA microarray chip은 두가지 다른 환경에서 발현되는 독특한 유전자들을 분석하는데 엄청난 도움이 된다. 수천개 이상의 유전자 발현변이를 단 한번의 실험으로 검색 할 수 있는 것이다. 실험과정을 살펴보면 그림 1에서 보는 것과 같이 먼저 두 개의 다른 환경에서 얻은 세포들로부터 mRNA를 추출한다. 이들 mRNA를 역전사(reverse ...
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Network-based Microarray Data Analysis Tool
... The existing analysis tools for DNA microarray data have many difficult problems by complicated instructions, and dependency on data types and operating system.. In[r] ...
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Constitutively active-RSK2 induces chromosomal instability through diverse mechanisms
... 는 난소암에서 종양억제유전자로써 역할한다고 보고되어 있으며,RSK4는 p53에 의존적인 성장 억제에 관여하는 것으로 암의 증식에 부정적인 역할을 한다고 보 고되어 있다 ( RanaAnj um andJ ohnBl e ni setal.. ,2009) .그러나 RSK2가 과발현되어 있거나 지속적으로 활성을 나타낼 때 어떠한 기전으로 인하[r] ...
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A Study on Chromosomal Mosaicism Detected through Cytogenetic Analysis
... 염색체 모자이시즘은 검체 종류와 임신 시기에 따라서 다양하게 나타나는데 국외 보고에 의하면 양수 천자에서 모자이시즘의 빈도는 0.25%, 가성 모자이시즘의 빈도는 3.2%라고 하였다. 양수 천자에서 모자이시즘을 보이는 경우 70%는 태아에서 동일한 모자이시즘이 확인되었으 며 , 태아에서 확인되지 않은 30%는 융모막, 양막, 제대 조직 중 일부에서 이상 클론이 형성되고 여기에서 유래 된 이상 ...
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Optimization of a microarray for fission yeast
... Results Optimization of bar-code PCR: annealing temperature As the first step toward optimizing the GeneChip hybridization, Fig. 2. Design scheme of custom-made GeneChip and probes. For the microarray experiments, ...
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Microarray data analysis using relative hierarchical clustering
... 본 연구에서는 마이크로어레이 자료의 다양한 분포 양상을 가정한 모의실험 자료와 실제 백혈병 유 발 유전자의 마이크로어레이 자료에 Mollineda와 Vidal (2000)이 제시한 상대적 계층적 군집 (relative hierarchical clustering) 방법을 적용한 후 기존의 계층적 군집화 방법과 비교하여 그 유용성을 살[r] ...
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Cross Platform Data Analysis in Microarray Experiment
... Keywords: Microarray experiment, cross-platform, integration, median rank score, quantile discretization, standardization, meta analysis. 1. 서론 마이크로어레이 기술은 1995년 미국 Stanford 대학교에서 개발되어 종양에 대한 유전학적 특성과 기 전 연구를 ...
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