• Genomics 는 gene mapping, 핵산 sequencing 등 이용하여 , 유전자 구조 및 구성을 분석하는 것
• mapping : 유전자의 염색체상 위치 , 유전자들의 상대적 위치를 결정함
• 인간의 가계도 분석에 의한 genomics : 상 염색체 혹은 성 염색체성 질환 , 염색체상 위치 결정 , 모르 는 유전자는 가족연관연구로 위치 결정
Chapter 9 Genomics
• 같은 염색체에 가까이 있는 두 유전자 자리 (locus) 연관
• 가족연관연구에서는 두 가지 유전자 자리를 사용 :
- 알고 싶은 질병 혹은 형질의 유전자 와 marker
• 모든 가족 구성원들을 조사하여 marker 와 질병과 의 연관성을 조사함
• 멀리 떨어져 있거나 다른 염색체에 있는 두 유전자 자리 사이의 교차율은 50%
가족연관연구
Lod score
• Lod : logarithm of odd
• Odd : 50% 교차율 ( 서로다른 염색체에 있 다고 가정했을 때 ) 에서 그 가계도가 나올 확률에 대하여 임의로 주어진 교차율에서
그 가계도가 나올 가능성이 몇 배 더 많은 가를 말함
• Lod score 는 주어진 임의의 교차율에 대하 여 정해짐
Lod score 의 예
• Fig. 9.5 family 1 의 경우 , marker(allele1 과 allele2) 과 질병유전자가 서로 다른 염색체에 있다고 가정했을 때 , 질병유전자가 allele1 과 같이 배우체로 갈 확률과 allele2 와 같이 갈 확률은 각각 0.5 로 동일함 . 따라서 family2 와 같은 가계도가 나올 확률은 0.5 의 9 승 (0.002).
• marker 와 유전병 인자가 연관되어 있고 ( 같은 염색체에 있고 ) 그 두 사이의 교차율이 0.1 이라고 가정했을 때 그 가계도가 나올 확률은 0.9 의 9 승 (0.4) 임 .
• 이 두 확률은 200 배차이가 남 . 따라서 , family1 의 경우 10% 교차율에서 lod score 는 log200=2.3 임
• family2 의 경우 질병인자가 allele1 과 연
관되어 있을 수 도 있고 allele2 와 연관되 어 있을 수 있다 ( 각각 50%).
• 1. allele1 과 연관되었다고 가정할 때 ,
10% 교차율에서의 확률은 는 0.9 의 8 승
* 0.1=0.043
• 2. allele2 와 연관되었다고 거정할 때 ,
10% 교차율에서의 확률은 는 0,1 의 8 승
* 0.9= 0.000000009 임
• 위 두값의 평균은 0,0215 따라서 odd 는 0.0215/0.002=10.75, log10.75=1.03
