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― S-287 ―
갑상선 수질암과 양측 부신 갈색세포종을 동반한 제2A형 다발성 내분비 선종 1예
계명대학교 동산의료원
*장영윤, 김윤정, 김남경, 김미경, 박근규, 김혜순
제2A형 다발성 내분비 선종(Multiple endocrine neoplasia type 2A, MEN 2A)은 상염색체 우성 유전을 하며, 갑상선 수질암이 거의 100%, 갈색세포종이 약 50%, 그리고 일차성 부갑상선기능항진증이 약 20%의 환자에서 발생한다. 저자들은 10년 전 갑상선 수질암으로 갑상선 전 절제술을 받은 후 증상 없이 지내던 29세 여자 환자에서 양측 부신에 갈색세포종이 병발된 예를 경험하였다. 가족력 상 어머니와 외삼촌 이 갑상선 수질암으로 수술을 받았고, 35세에 어머니가 심부전으로 사망하였다. 최근 갑상선 수질암의 병력이 있는 삼촌의 딸이 양측 부신의 갈색세포종과 갑상선 수질암을 진단받고 수술을 받았다. 환자는 증상이 없어 자의로 추적관찰을 중단한 상태로, 내원 당시에도 두통, 심계항 진, 발한 및 고혈압 등의 증상 없이 검사를 원해 내원하였다. 혈압과 맥박은 정상이었고, 경부 및 복부에 만져지는 종물은 없었다. 혈중 칼슘, 부갑상선호르몬 및 칼시토닌은 정상범위였다. 24시간 소견 VMA, 메타네프린 및 혈중 에피네프린이 증가하였고 복부 전산화 단층촬영에서 우측 부신에 3.6cm, 좌측에 0.8cm의 종괴가 관찰되었다. 유전자 검사상 11번 염색체 exon 11의 634번째 codon이 TGC에서 TAC로 치환된 missense mutation이 발견되어 MEN 2A를 진단할 수 있었다. 경부 초음파에서 갑상선 수질암의 재발 소견은 없었다. 환자는 우측 부신 전절 제술 및 좌측 부신 종괴 절제술을 받았다. 저자들은 제2A형 다발성 내분비 선종에서 가족력과 유전자 검사의 중요성 및 증상에 관계없이 갈색세포종 및 부갑상선기능항진증의 병발 여부 추적 검사 및 치료가 중요할 것으로 사료되어 본 증례를 보고하는 바이다.
― S-288 ―
정신 지체를 동반한 칼만증후군 1예
제주대학교 의과대학 내과학교실, 가정의학과학교실1
*현소영, 박승국1, 고관표
칼만증후군(Kallmann's syndrome)은 성선기능저하증과 함께 후각 신경계의 발달 이상이 동반되어 나타나는 드문 유전질환으로 성선자극호 르몬(gonadotropins) 단독결핍의 흔한 원인중의 하나이다. 지금까지 칼만증후군 증례는 국내에서 10여 차례 보고되었으나 정신지체가 동반된 경우는 없었다. 이에 저자는 정신지체와 더불어 콩팥무발생이 동반되고 또한 갑상선자극호르몬 유리호르몬(TRH) 결핍이 의심되는 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 정신지체를 보이는 17세 남자환자가 양측 유방비대와 무액와모, 무음모(tanner stage 1), 음경의 미발달 (tanner stage 2)로 방문하여 테스토스테론 및 기저 뇌하수체호르몬, 복합 뇌하수체자극검사를 시행받았다. 테스토스테론은 36.5ng/dL, 난포자 극호르몬(FSH), 황체호르몬(LH)과 갑상선자극호르몬(TSH)의 기저치는 각각 0.35 mIU/mL, 0.32 mIU/mL와 2.96 mcU/mL로 저하되었고 최 대 자극치도 각각 2.97 mIU/mL, 3.99 mIU/mL와 4.63 mcU/mL로 억제되어 있었다. 뇌자기공명촬영에서 뇌하수체의 이상소견은 보이지 않았 으나 전두엽의 미발달과 후각구(olfactory bulb), 후각로(olfactory track)의 무발생이 발견되었다. 지능검사결과 중증정신지체로 판정되었고 후 각기능검사(olfactory identification test)에서도 뚜렷한 저하를 보였다. 환자의 염색체는 46, XY로 정상이었고 단백뇨와 함께 크레아티닌청소 율 감소를 보여 시행한 복부컴퓨터단층촬영에서 오른쪽 콩팥무발생이 관찰되었다. GnRH로 일주일간 감작(priming)시킨후 재검사한 TRH자 극검사및 GnRH자극검사에서 FSH, LH 의 기저치는 각각 2.94 mIU/ml, 2.43 mIU/ml, 최대 자극치가 각각 5.83 mIU/ml, 29.03 mIU/ml 로 회복된 소견을 보였으며 이번에도 TSH는 상승되지 않았다. 환자는 현재 유전상담후 테스토스테론 치료를 받기로 하고 외래 추적 관찰중이 다.
