대 한 수 부 외 과 학 회 지 제 13 권 제 4 호 The Journal of the Korean Society for Surgery of the Hand VOLUME 13, NUMBER 4, December 2008
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Hirayama Disease Presenting to Hand Surgeons - A Case Report -
Suk Ha Jeon, M.D., Hyung Ik Shin, M.D.
1, Jae Yoon Kim, M.D.
2, Moon Sang Chung, M.D., Goo Hyun Baek, M.D., Young Ho Lee, M.D., Hyun Sik Gong, M.D.
Department of Orthopedic Surgery and Rehabilitation Medicine1, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea
Department of Orthopedic Surgery, Chungang University College of Medicine, Seoul, Korea2
Hirayama disease (Juvenile muscular atrophy of distal upper extremity) is a type of localized motor neuron dis- ease involving lower cervical or upper thoracic segments either unilaterally or bilaterally. The authors report a case of Hirayama disease with a history of minor trauma and unilateral upper extremity involvement, which was initially misdiagnosed as a preganglionic brachial plexus injury. A 17-yr-old boy presented with a one-year histo- ry of progressive weakness and atrophy affecting his right hand, especially weak extension of thumb and index finger. The electrodiagnostic findings were com- patible with the lesion of the anterior horn cells at the C7, C8, and T1 spinal segments. With neck flexion, cer- vical magnetic resonance imaging (MRI) showed the anterior shifting of the lower cervical dural sac resulting in the cord compression of those segments. His neuro- logic symptom did not progress after wearing a cervical collar limiting neck flexion. Hirayama disease is one of
differential diagnoses for upper extremity weakness pre- senting to hand surgeons, and the sagittal MRI in the flexed-neck position is a conformational diagnostic tool.
Key Words: Hirayama disease, Juvenile muscular atro- phy, Hand surgeons, Neck flexion, MRI
서 론
상지 원위부의 연소기 근 위축증(Juvenile muscu- lar atrophy of upper extremity)은 Hirayama 질환으로도 알려져 있으며 드물지만 일본, 인도, 타이 완 등의 아시아 지역에서 주로 보고 되었고1-4, 한국에 서도 소수의 증례가 보고되었다5-8. 이 질환은 특별한 외상력 없이 발생하는 일종의 국소 운동 신경 질환으 로 주로 제 7번 및 8번 경추 척수절과 제 1 흉추 척수 절에 양측성 혹은 편측성으로 발생하며 비대칭적 양상 으로 나타난다. 이 질환은 대부분 가족력이 없으며 주 로 10대 후반에서 20대 초반의 남성에서 호발하고 발 병시기를 대부분의 환자들에서 자각하지 못하며 서서 히 진행한다. 주로 전완부와 수부의 운동장애와 근위 축이 관찰되며 드물게 자연 치유 되기도 하고 장애가 영구히 남기도 하지만 예후는 비교적 양호하다.
이 질환에 대해서는 주로 신경과 영역에서 다루어지 고 연구되었으나, 젊은 남성에서 호발하는 질환으로 심한 육체 활동과의 관련성, 주로 수부 등 일측 상지 원위부의 근력 약화를 주소로 하는 점에서 수부 외과 의가 처음 진찰하게 될 가능성도 있을 것으로 생각한 다. 저자들은 경미한 외상의 병력으로 인해 상완 신경 총 손상으로 일차 기관에서 진단 받고 의뢰되었던 17 세 남성에서 근전도 소견과 경추의 굴곡 자기 공명 영 상으로 Hirayama 질환임을 진단하였다. 저자들은 수 부 외과 영역에서 흔히 접하는 외상을 동반한 편측 상 지의 근력 약화 시, 감별 질환으로서 Hirayama 질환
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서울대학교 의과대학 정형외과학교실, 재활의학과교실1, 중앙대학교 의과대학 정형외과학교실2 전숙하∙신형익1∙김재윤2∙정문상∙백구현∙이영호∙공현식
통신저자: 공공 현현 식식
경기도 성남시 분당구 구미동 300번지 분당서울대학교병원 정형외과
TEL: 031-787-7198, FAX: 031-787-4056 E-mail: [email protected]
에 대한 수부 외과의의 관심이 필요하다고 생각하여 증례 보고하고자 한다.
증 례
17세 남자가 약 1년 전부터 시작된 우측 상지의 근 력 약화를 주소로 일차 병원에서 신경절전 상완 신경 총 손상(preganglionic brachial plexus injury)으 로 진단 후 의뢰되었다. 환자는 2년 전에 목에 외상을 받은 병력이 있었으나 이는 특별한 치료를 필요로 하 지 않는 정도였고, 다른 질환은 없었다. 신체 검사에 서 건 반사 및 중추 신경계 기능은 모두 정상 소견이 었으며 운동 실조 및 감각의 저하 등은 없었다. 우측 제2 수지가 중수지 관절에서 신전 지연이 30도 있었 고, 우측 무지와 다른 수지의 신전 근력이 4등급 정도 로 약화되어 있었다(Fig. 1, 2). 이에 저자들은 일차 적으로 신경 근전도 검사와 경추의 자기 공명 영상 검 사를 시행하였다. 신경 근전도 검사에서 우측 제 7 경 추 근육 분절부터 제 1 흉추 근육 분절에 해당하는 근 육에서 다량의 비정상적 자발전위가 발견되었으며 지 속시간 및 진폭이 증가된 다상성(polyphasic)의 운동 단위 활동 전위(MUAP, motor unit action potential)가 나타났으며, 이러한 결과는 주로 우측 하부 경추부를 침범하는 전각 세포 질환(anterior horn cell disease)을 시사하는 소견이었다. 경추의 고식적 자기 공명 영상(conventional MRI) 검사에 서는 이상 소견이 발견되지 않았다(Fig. 3). 신경 근 전도를 시행한 재활의학과의 제안에 따라 경추부를 굴 곡한 상태에서 자기 공명 영상을 시행한 결과 제4번 경추부부터 제1번 흉추부까지 후방 경막이 직선상으로 앞으로 이동하여 경막외 공간이 두드러지게 관찰되었 다. 또한 조영 증강 영상에서는 경막외 공간에서 조영
증 강 을 보 였 으 며 내 부 에 혈 류 소 실 이 관 찰 되 어 Hirayama질환으로 진단하게 되었다(Fig. 4). 이 질 환은 경추부 굴곡 시 하부 경추의 척수가 압박되어 전 각세포가 손상되어 발생하는 질환이므로 경추부 굴곡 을 제한하는 경추 신전 보조기를 착용시키기 시작하였 고, 이후 1년간의 외래 추시 결과 더 이상의 신경학적 변화는 관찰되지 않았다. 이에 저자들은 무지와 수지 의 신전기능 향상을 위해 상완요골건(brachioradi- alis)을 장 무지 신전건(extensor pollicis longus)으 로, 요 수근 굴건(flexor carpi radialis)을 총 수지 신전건(extensor disitorum communis)으로 이전 하는 건 이전술을 시행하였고, 술 후 2년이 지난 현재 수지의 완전 신전이 가능하며 더 이상의 신경학적 변 화는 관찰되지 않았다.
고 찰
Hirayama 질환은 경추부 굴곡 시 경추부 경막 낭 (cervical dural sac)이 추체 후방에 의해 압박되고 특히 제 7번 및 8번 척수 분절이 전후면으로 압축되게 되며, 이러한 현상이 허혈에 가장 취약한 구조인 전방 척수 동맥 영역에 미세순환장애를 일으켜 척수의 전각 세포가 손상되어 신경학적 증상이 발생하는 것으로 받 아들여지고 있다9-10. 특히 이질환은 10대 후반 및 20 대 초반 남성에서 호발하는데 이 질환을 처음 명명한 Hirayama는 청소년기 성장 급등기에 척추체(verte- bral column)와 척수강(spinal canal)내부의 구조 물간 성장 비율이 다른 데서 기인한다고 주장하였다9. 40명의 환자를 대상으로 한 대만에서의 연구에서는 87.5%에서 남성이었고, 평균 발병 연령은 16.8세였 으며 이는 성장이 최고조에 도달한 연령으로부터 4.5 년 이후였다4. 이 질환은 서서히 발병하여 수부 및 전
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전숙하∙신형익∙김재윤∙정문상∙백구현∙이영호∙공현식
Fig. 1, 2. Photograph showing incomplete extension of the right thumb (Fig. 1) and drop of the right index finger (Fig. 2) on initial presentation.
완부에 근력소실을 보이며 상완요골근은 보존되는 경 우가 많다. 근위축의 경계는 전완부 전후면에서 사선 상으로 나타나며 몇몇 양측성 환자에서 비대칭적인 양 상을 보이기도 하나 대부분의 환자에서 편측성이다.
근력 약화는 수지 및 수근부의 굴곡 및 신전근 모두에 서 발생할 수 있으나, 수지 신전근과 수근부 굴곡근이 약해지는 경우가 흔하다. 대부분의 환자들이 추위에 노출되면 쉽게 증상이 악화되고 약한 수지 신전에도 섬유속성 연축(fasciculation)이 발생하기도 한다. 진 단은 신경 근전도에 의해 전각 세포 질환임을 의심할 수 있고, 경추의 굴곡 시 촬영한 자기 공명 영상에서 후방 경막이 앞으로 이동한 소견(anterior shifting of the posterior dura)과 후방 정맥총이 팽창되어 보이는 소견(engorgement of posterior venous plexus)을 보면 확진할 수 있다. 치료는 압박 가설에 근거하여 반복적인 경추부 굴곡을 막을 수 있도록 하 는 경추 신전 보조기를 적용하면 병의 경과를 막을 수 있다고 한다6.
본 증례에서 비교적 전형적인 전각 세포 질환 소견
이 나타났지만, 환자가 외상의 병력이 있었고 일측으 로 나타나서 신경절전 상완 신경총 손상과의 감별이 필요하였다. Hirayama 질환의 발병 원인은 외상과 관련이 없다고 되어 있지만, Huang 등4에 따르면 약 1/3의 환자에서 심한 육체 활동과의 관련이 있다고 하 여 이에 대해서는 아직 연구가 필요한 실정이다. 신경 근전도 검사에서 전각 세포 질환에서는 침 근전도 시 에 운동 단위 활동 전위의 진폭이 매우 크게 나올 수 있는데, 시술자의 경험에 따라 진폭에 많은 차이가 있 을 수 있어 다른 근전도 척도에 비하여 신뢰성은 떨어 진다. 임상적으로 전각 세포 질환은 감각 증상이 없는 데에 비하여 신경절전 상완 신경총 손상은 감각 저하 나 이상 감각이 흔히 동반되며, 상완 신경총 손상은 손상 직후 증상이 발생하고 그 증상이 고정되거나 말 초 신경이 재생되면서 서서히 호전되는 데에 비하여 Hirayama 질환은 장시간에 걸쳐 서서히 증상이 진행 한 점이 감별점이 될 수 있다. 본 증례의 경우 경추의 수부 외과의가 감별해야 할 Hirayama 질환 - 1예 보고 -
– 319 – Fig. 3. No abnormal findings are observed in the T1 weighted
sagittal image of the cervical spine in the neutral posi- tion.
Fig. 4. Enhanced T2 weighted sagittal image of the cervical spine in the neck flexion position demonstrates an ante- rior shifting of the posterior wall of the cervical dural sac and vascular signal flow void (white arrow) inside the enhancement of the posterior epidural space with engorgement of epidural venous plexus.
굴곡 자세에서 촬영한 MRI가 특징적인 소견을 보여주 어 확진에 도움이 되었고, 이에 현재 저자들의 병원에 서는 이 질환이 조금이라도 의심되는 환자에게는 표준 화된 굴곡 경추 MRI를 고식적 MRI에 추가하여 시행 하고 있다. 이 환자에서는 건 이전술을 사용하여 환자 의 기능 향상을 도모하였는데, 이러한 수술은 환자의 신경학적 상태가 어느 정도 고착되었다고 판단되었을 때 시행하는 것이 바람직할 것이다. 이 환자 경우 약 1년 정도 경추 보조기로 경과를 관찰하여 신경학적인 변화가 없음을 확인한 후, 환자가 불편함을 많이 호소 하여 수지 신전을 개선하기 위한 건 이전술을 시행하 였고 만족스런 기능 회복을 얻었지만, 비교적 양호한 예후를 고려할 때 보존적인 치료를 더 시행해 볼 수도 있었을 것이다.
특히 동양인에게 상대적으로 흔한 Hirayama 질환 은 한국에서 실제보다 덜 진단되고 있는 것으로 보이 며, 신경 근전도 검사의 정확도가 높아지고 경추 굴곡 MRI 등 진보된 영상 진단법이 보편화되면서 앞으로 그 수가 늘 것으로 기대된다8. 본 증례와 같이 육체적 인 활동이 왕성한 청소년기에 가벼운 외상이나 심한 육체 활동 후 발생한 일측 수부의 근력 약화를 주소로 내원하는 환자는 수부 외과의에게 의뢰될 개연성이 높 으므로, 감별 진단으로서 Hirayama 질환을 염두에 두고 있어야 하고, 경추 굴곡 MRI등 적절한 검사를 시행할 수 있어야 할 것으로 생각한다.
결 론
경추부 굴곡에 의한 동적 경추 척수 압박에 의한 전 각 세포 병변인 Hirayama질환은 신경 근전도나 고식 적 MRI로는 감별 진단이 어려워 경추 굴곡 MRI가 필요하며, 정확한 조기 진단과 이에 따른 보조기 등의 시기 적절한 치료로 신경 증상의 진행을 막을 수 있 다. 이를 위해 상지 근력 약화를 가진 환자를 흔히 접 하게 되는 수부 외과 영역에서 이 질환에 대한 이해가 필요하다고 생각한다.
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전숙하∙신형익∙김재윤∙정문상∙백구현∙이영호∙공현식
