횡문근육종은 소아에서 발생하는 연부조직 육종의 50% 이 상을 차지하는 흔한 종양으로, 80% 이상이 주로 두경부, 비뇨 생식기관 및 사지등에 호발한다 (1). 종격동내에서의 발생비율 은 전체 횡문근육종중 1% 정도로 드물게 보고되고 있으며(2), 후종격동에서만의 발생 비율은 정확한 보고가 없으나 척추 주 변에서 발생하는 비율이 3.3% 정도로 알려져 있다 (3). 이에 저자들은 12세 여아의 후종격동에서 발생한 배아성 횡문근육 종 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
증례 보고
12세 여아가 1개월 전부터 지속되는 우측 상부 흉통과 2주 전부터의 좌측 옆구리 통증 및 흉통을 주소로 내원 하였다. 환 아는 가족력상 외할아버지와 어머니가 신경섬유종성의 기왕력 이 있었으며 내원시 시행한 이학적 검사상 상지를 포함한 전 신에 5-30 mm 크기의 담갈색 피부반점(cafe′au lait spot)과 결절이 10개 이상 관찰되었고, 액와부에 주근깨(freckling)가 보여 신경섬유종성 제1형으로 진단되었다. 내원시 시행한 단 순흉부촬영상 우측 상부 폐야에 경계가 좋은 종괴가 보였으며, 상행대동맥궁과의 실루엣징후 음성소견이 보이고, 우측 4번 늑 골척추 접합부위 늑골이 좁아져 있어 후종격동의 종괴가 의심
되었다 (Fig. 1). 환아는 재래식 전산화단층촬영(conventional computed tomography, 이하 CT)을 하였는데 조영증강전 CT 에서, 척추체 우측면과 접하며 우측 주기관지를 전방으로 밀고 있는 7×7×7 cm 크기의 주변 근육과 비슷한 음영의 종괴가 보였다. 또한 종괴에 의한 척추체와 후궁, 횡돌기, 늑골의 파괴 가 보였으며, 척수강내에도 종괴의 침범과 함께 척수를 왼쪽으 로 압박하고 있는 소견이 보였다 (Fig. 2A). 조영증강 CT에서,
후종격동의 배아성 횡문근육종: 1예 보고1
이준하・김동진・성기준・장영심・조미연2
횡문근육종은 소아에서 발생하는 흔한 연부조직 육종중의 하나로 주로 두경부, 비뇨기 생식 기관에 호발하며 종격동에서 발생하는 경우는 1% 정도로 드물게 보고되고 있으며, 후종격동 에서만의 발생비율은 정확한 보고가 없다. 이에 저자들은 신경섬유종성 제1형을 동반한 12세 여아의 후종격동에서 발생한 배아성 횡문근육종 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하 고자 한다. 내원 당시 환아의 단순 흉부촬영상 우측 상부 폐야에 경계가 좋은 종괴가 보였으 며, 상행대동맥궁과의 실루엣징후 음성소견이 보이고, 우측 4번 늑골척추 접합부위 늑골의 좁 아짐이 보여서 후종격동의 종괴가 의심되었다. 이 종괴는 종영증강전 CT에서 주변 근육과 비 교하여 동등음영의 종괴로, 조영증강후 CT에서 비균질의 조영증강을 보였다. 자기공명영상 소 견상 T1, T2강조 영상에서 각각 주변 근육에 비해 약간 높은 신호 강도와 비균질의 높은 신 호강도를 보였으며, 조영증강 T1강조 영상에서 종괴의 척추체 파괴와 척수강으로 침범 및 척 수의 압박 소견이 관찰되었다. 환아는 수술 후 조직병리검사상 후종격동의 배아성 횡문근육종 으로 진단되었다.
1연세대학교 원주의과대학 진단방사선과학교실
2연세대학교 원주의과대학 병리학교실
이 논문은 2000년 4월 25일 접수하여 2000년 11월 13일에 채택되었음.
Fig. 1. Chest PA shows well marginated round mass at right paraspinal area. Widening of right 4th, 5th intercostal space, narrowing of 4th rib proximal portion and destruction of pos- terior arc of 5th rib are also seen.
종괴의 중앙부는 조영증강이 되지 않아 괴사가 동반된 것으로 보였으며, 종괴 주변부와 척수강내의 종괴 부분은 조영증강이 잘 되었다 (Fig. 2B). 환아는 입원 5일째에 양하지의 감각이상 을 호소하였고, 종괴의 척수강 침범 여부를 좀더 잘 보기 위해 자기공명영상을 시행하였다. T1강조 영상에서 종괴는 주변근 육에 비해 약간 고신호강도를 보였고, 신경공(neural foramen) 을 통하여 척수강내로 파급된 소견을 보였으며 (Fig. 3A), T2 강조 영상에서 비균질의 고신호강도를 보였고, 조영증강 T1강 조 영상에서 척추체와 늑골의 파괴, 척수강과 흉벽으로의 침범 소견을 보였다 (Fig. 3B). 척수강의 침범 소견은 관상면상에서 좀 더 잘 보였는데 종괴는 4-6번째 흉추에 걸쳐 있고, 척수를 왼쪽으로 압박하고 있었으나 척수의 신호강도는 변화를 보이 지 않았다 (Fig. 3C). 환아는 신경섬유종성 제1형과 동반된 악 성신경섬유종의 임상 진단 하에 후궁절제술 및 우측 5번째 늑 골을 제거하고, 5번째 늑간으로 접근하여 약 8×7×5 cm 크 기의 4, 5, 6 흉추와 심하게 유착된 경계가 불분명한 후종격동 종괴를 발견하여 부분 적출을 시행하였다. 육안적 소견상 경계 가 좋지 않은 종괴로, 절단면상 황회색의 균질한 연조직으로 구성되어 보였으며 출혈 및 괴사가 동반되어 있었다. 병리조직 소견상 세포밀집도가 높은 부분에서 횡문근아세포와 유사한 호 산성의 풍부한 세포질을 가진 방추형의 세포들이 다수 관찰되 었고 (Fig. 4A) 면역조직화학적 염색상 myoglobin, desmin에 양성반응을 보여 (Fig. 4B) 후종격동의 배아성 횡문근육종으 로 진단되었다.
고 찰
신경섬유종성 제1형은 3000-4000명의 출생아중 1명에서 발견되며, 상염색체 우성유전으로 100% 유전되는 질환으로 종 양억제유전자의 변이에 의해 여러 동반 증세를 나타낸다(4).
신경섬유종성 제1형의 진단은 ① 5-15mm 이상의 피부 반점
이 6개 이상 ② 2개 이상의 신경결절(neurofibroma) ③ 액와 부 또는 서혜부의 주근깨(freckling) ④ 시신경 교종 ⑤ 2개 이 상의 Lisch nodules(홍채 과오종) ⑥ 전형적인 골병변 ⑦ 1도 친척에서 환자발생의 가족력 중에서 2개 이상이 해당되면 진 단을 내린다. 본 증례의 환아도 이학적 검사상 상지 및 전신에 여러 개의 피부반점과 결절이 보이고 액와부에 주근깨가 보이 며, 외할아버지와 어머니에서 신경섬유종성의 기왕력이 있어 신경섬유종성 제1형으로 진단되었다. 신경섬유종성 제1형 환 자의 7-24%정도에서 악성종양을 동반할 수 있는데, 그 종류 로는 악성 신경초종양(nerve sheath tumor)이 가장 흔하고 교 종, 흑생종이 발생할 수 있으며 횡문근육종, 백혈병, 다른 뇌종 양의 발생빈도도 높은 것으로 알려져 있다 (4, 5).
소아의 후종격동에 발생하는 종양중 90%는 신경성 종양으 로 신경절세포 종양인 신경모세포종, 신경절모세포종, 신경절 교신경종이 대부분을 차지하며, 이중 미분화된 신경모세포종이 가장 흔하다. 신경모세포종은 CT상 다양한 크기의 소엽상 후 종격동 종괴로 보이며, 90%에서 불규칙하거나 과립상의 종괴 내 석회화를 보일 수 있고, 척수강 침범시 종괴주위 척추체나 척추각의 파괴를 보일 수 있다.
신경섬유종은 자기공명영상 소견상 T2강조 영상에서 점액 변성으로 인해 종괴 주변부는 지방에 비해 고신호강도를 보이 며 중심부는 섬유성조직으로 인해 곡선 또는 소결절 모양의 저 신호강도를 보이며, 조영증강시 종괴 중심부의 조영증강을 보 인다. 신경섬유종을 포함한 종격동의 신경초종양중 악성 신경 초종양의 비율은 3.6% 정도로 알려져 있으며, 특히 신경섬유 종성 환자의 2-29%에서 신경섬유종의 악성화를 보인다 (6).
본 증례의 여아도 임상증상에서 신경섬유종성 제1형을 보이 고 후종격동에 악성종양이 의심되어 신경섬유종성에 동반된 악 성 신경섬유종의 진단하에 수술을 시행하였고 병리조직검사상 횡문근육종으로 진단되었다.
횡문근육종은 소아 악성 연부조직 육종의 50%이상을 차지
A B
Fig. 2. A. Precontrast CT scan shows isodense mass to the adjacent muscle in the posterior mediastinum with destruction of poste- rior arc of rib, vertebra body.
B. Enhanced CT shows heterogeneous enhancement and invasion into thoracic spine, spinal canal, right posterior rib and thoracic wall.
하는 흔한 종양으로, 주요 호발부위는 두경부, 비뇨생식기관, 사지이나 횡문근육이 존재하는 신체 어느 조직 또는 기관에서 생길 수 있으며 (1), 신경섬유종성 제1형 환자인 경우는 특히
비뇨생식기관에 호발하는 것으로 Mcken등은 보고하였다 (7).
위에서 언급하였듯이 신경섬유종성 환자에서 횡문근육종의 발 생빈도가 증가하는데 12세 미만의 신경섬유종성 제1형 환아
A B
Fig. 4. A. The tumor shows cellular pleomorphism, necrosis and varying degree of cellular differentiation including myxoid undif- ferentiated spindle cells(left) and rhabdomyoblast like polygonal to spindle cells with eosinophilic abundant cytoplasm(right) B. The tumor cells shows diffuse strong positive immunostaining for myoglobin(left) and desmin(right)
A B
Fig. 3. A. T1 weighted axial image of chest MRI shows inhomo- geneous round posterior mediastinal mass with slightly hyperin- tense relative to muscle. Also invasion of posterior chest wall and intraspinal canal extension are noted.
B. T1 weighted-Gd axial image shows heterogeneous enhance- ment with invasion of posterior chest wall, vertebral body and extension into spinal canal.
C. T2 weighted coronal image shows inhomogeneous high sig- nal intensity mass with destruction of vertebral body.
C
에서 횡문근육종의 발생비율은 0.4-2% 정도로 알려져 있으 며, 횡문근육종 환자에서 신경섬유종성 제1형이 동반되는 비 율은 1-6% 정도로, 일반적인 신경섬유종성의 발생 비율인 0.03-0.4%에 비해 높은 것으로 알려져있다 (5).
가장 널리 쓰이는 횡문근육종의 조직학적 분류는 Horn과 Enterline의 배아성(embryonal), 포도상성(botryoid), 포상성 (alveolar), 다형성(pleomorphic)의 4가지 병리학적 아형으로, 이러한 분류는 WHO에 채택되어 Intergroup Rhabdo- myosarcoma Study(IRS)에서 사용되고 있다. 또한 IRS I-III 의 연구결과로 위의 4가지 분류에 새로이 미분화성(undiffer- entiated)과 조직불충분으로 인해 분류가 어려운 횡문근육종의 2개 아형이 추가되었다 (8).
후종격동 횡문근육종의 영상소견은 정확한 보고가 없으나, 일반적으로 횡문근육종은 피막이 없고 주변조직의 파괴 및 심 한 파급을 보이는 종양으로, 두경부나 사지에 발생하는 횡문 근육종의 자기공명영상 소견은 다른 연조직 육종과 비슷하게 T1강조 영상에서 중등의 신호 강도를 보이며, 횡문근육종의 간질조직은 구성이 성기고(loose stromal network) 수분의 함 량이 많아서 T2강조 영상에서 고신호강도, 조영증강시 심한 조영증강을 보인다고 알려져 있다 (9). 출혈 및 괴사는 드문 것으로 알려져 있으나 동반시에는 비균질의 조영증강을 보인 다. 일부 포상성의 아형인 경우 조영증강에서 유리질화된 섬유 성 격막과 조직학적으로 주변으로 퍼진 종양 세포 및 이를 둘 러싼 확장된 혈관으로 인해 거품(bubbly)모양 또는 소엽형상 의 조영증강을 나타내기도 한다 (10). 본 증례의 횡문근육종 은 단순 촬영과 CT 스캔상 주변 조직 및 늑골의 파괴와 척추 체의 침범을 동반한 종괴의 형태를 보였으며 조영증강에서 비 균질의 조영증강을 보이고 (Fig. 1-2), 자기공명영상 소견상 T2강조 영상에서 주변 근육조직에 비해 고신호강도를 보이고 조영증강시에 비균질의 강한 조영증강과 척추의 파괴 및 척수
의 침범을 보여 (Fig. 3), 다른 부위의 횡문근육종 영상소견과 큰 차이를 보이지 않았다.
결론적으로 신경섬유종성 제1형의 환아에서 후종격동내에 주변조직의 심한 파괴 및 침범을 동반한 종괴가 있을 때, 횡문 근육종을 감별 진단에 포함시켜야 될 것으로 생각된다.
참 고 문 헌
1. Andrassy RJ. Rhabdomyosarcoma. Semin Pediatr Surg 1997;6:17-23 2. Crist WM, Raney RB, Newton W, Lawrence W, Tefft M, Foulkes MA. Intrathoracic soft tissue sarcomas in children. Cancer 1982;50:
598-604
3. Ortega JA, Wharam M, Gehan EA, et al. Clinical features and re- sults of therapy for children with paraspinal soft tissue sarcoma : A report of the intergroup rhabdomyosarcoma study. J Clin Oncol 1991;9:796-801
4. Madeleine EZ, Birgitta R, Anders O, Samuelsson M, Anervall L.
Malignant and benign tumors in patients with neurofibromatosis type 1 in a defined swedish population. Cancer 1997;79:2125-2131 5. Matsui I, Tanimura M, Kobayashi N, Sawada T, Nagahara N,
Akatsuka JI. Neurofibromatosis type 1 and childhood cancer.
Cancer 1993;72:2746-2754
6. Bader JL. Neurofibromatosis and cancer. Ann N Y Acad Sci 1986;
486:57-65
7. Mckeen EA, Bodurtha J, Meadows AT, Douglass EC, Mulvihill JJ.
Rhabdomyosarcoma complicating multiple neurofibromatosis. J Pediatr 1978;93:992-993
8. Newton WA, Gehan EA, Webber BL, et al. Classification of rhab- domyosarcomas and related sarcomas. Pathologic aspects and pro- posal for a new classification - An Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Cancer 1995;76:1073-1085
9. Latack JT, Hutchison RJ, Heyn Rm. Imaging of Rhabdomyosarco- ma of the head and neck. AJNR Am J Neruroradiol 1987;8:353-359 10. Soheil LH, Barry DF. MR imaging of malignant soft-tissue tumors.
Mgan Reson Imaging Clin N Am 1995;3:629-650
J Korean Radiol Soc 2001;44:121-125
Address reprint requests to : Dong Jin Kim, M.D., Department of Diagnostic Radiology, Yonsei University Wonju College of Medicine, Wonju Christian Hospital, 162 Ilsandong, Wonju 220-701, Korea.
Tel. 82-33-741-1474 Fax. 82-33-732-8281
Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Posterior Mediastinum: A Case Report1
Jun Ha Lee, M.D., Dong Jin Kim, M.D., Ki Joon Sung, M.D., Young Sim Chang, M.D., Mee Yon Cho, M.D.2
1Department of Diagnostic Radiology, Yonsei University, Wonju College of Medicine
2Department of Pathology, Yonsei University, Wonju College of Medicine
A rhabdomysarcoma originating during childhood is an easily-detected soft tissue sarcoma which frequently occurs in the head, and neck, or genitourinary system. It has been reported that in the mediastinum its rate of occurrence is 1 percent, though the rate at which it occurs in the posterior mediastinumhas not been reported.
We recently encountered a case of embryonal rhabdomyosarcoma of the posterior mediastinum in a 12-year- old girl with neurofibromatosis type 1. Initial chest X-rays revealed a well-marginated round mass, with de- struction of the right posterior rib. CT scans indicated the presence of an iso-dense mass which after contrast infusion showed heterogeneous enhancement. T1-and T2-weighted MR images showed, respectively, slight and heterogenous hyperintensity, with invasion of the thoracic spine and compression of the spinal cord. After surgery, embryonal rhabdomyosarcoma of the posterior mediastinum was pathologically confirmed.
Index words :Neoplasms, in infants and Children Mediastinum, neoplasms
Neurofibromatosis
대한방사선의학회는 1945년 10월 한국 방사선의학의 중흥이라는 기치 아래 회원 상호간의 친목과 방사선의학 발전을 위한 사명을 다하기 위하여 설립된 반세기의 역사를 가진 국내의 의학관련 학회 중 가장 모범적인 학회입니 다. 이번 우리 학회에서는 방사선의학 관련 학문을 보다 광범위하고 상호 유기적으로 발전시키기 위해 관련 학문을 전공하는 박사학위 소지자를 초빙회원으로 영입하는 제도를 마련하였습니다.
이 제도는 우리나라 방사선의학의 발전과 학술진흥에 크게 기여하리라 믿으며 아래 내용을 참고하시어 많은 신 청 있으시길 바랍니다.
─ 아 래 ─
1. 입 회 자 격: 방사선의학 관련 학문을 전공하는 박사학위 소지자 또는 이와 동등한 자격의 소지자로서 대한방사
선의학회 정회원의 추천을 받은자
2. 의회 자
