Peutz-Jehgers syndrome: A case report

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大韓放射*Jít醫學會誌 Vol. X. No. 2. 1974

Peutz-Jeghers 증 후 군 1 예 *

전남대학교 의과대학 방사션파학교실

김병근·박홍일·권충식

Peutz-Jehgers Syndrome (A Case Report)

Byoung Geun Kim. M. D.. Heung 11 Park. M. D. and Chung Sik Kwun. M. D.

Department 01 Radiology. Chonηam University Medical School. Kwaηgju. Korea

This is a report of a rare case of Peutz-Jeghers syndrome in a 13 years old boy with chief cornplaints of rnelena and interrnittent abdorninal pain since 3years of age. He has rnultiple srnaII rnelanin pigrnentations in the face. lower lip. and left buccal rnucosa and numerous smaII and large polyps in the stomach. jejunum. ileum. colon. and rectum by roentgenologic sludies.

Hereditary features. mucocutaneous pigmentations. cIinical manifestations. pathologic features.

roentgen features. and differential diagnosis. and treatment of Peutz-Jeghers Syndrome are discussed with a review of the literature.

서 론

Peutz-Jeghers Syndome (이후 PJS 라 함)윤 보통염 색체 (Autosome) 에 의한 우성유전을 하는 비교적 희유 한 질 환으로서 안연 및 구강점 막의 melanin 착색 과 위 장관 용종중 (Gastrointestinal Polyposis)을 그 특징으 로 하며 1. '.8.9, 13, 15) 1921 년 Peutz'O) 에 의 하여 처 음 보 고되 었고. 1949년 Jeghers^l6) 둥이 유전 양식 을 기 술함으 로서 특유한 유전질환으로 주목을 끌게 되 었으며 • 1954

년 Bruwer^{‘ )} 에 의 하여 Peutz-Jeghers Syndrome 이 라 고 영영된 이래 1969년까지 약 300여례가 운현상 보고 되었고 10) 세계적인 분포를 보이며 그 발생빈도에 있어 서 인종 차이는 없다고 한다15)

저자들윤 1973년 5월 북부팽만파 혈변을 호소하여 전 남의대 부속병원에 입원한 13세 남아에서 안면， 임솔및 구장정악에 본중 특유의 착색병소를 인지하고 x-선 조 영검사료 위， 소장， 대장등에서 마수의 polyp을 발견

* 본 논운의 요지는 1973년 10월6알 제 29차 대한방사선의학회 학숲대회에서 빌표되었음.

하여 내시경 검사 및 명리조직검사 결과 PJS으로 확진 된 홍 0] 있는 1 례를 경험하였기에 이-릎 운헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

검O식. 13세 남아，

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ε5 려|

주소; 혈변， 복부팽만 및 전신부종

기캉력 및 헌병력 : 환자는 3세때 부 터 간헐적으로 혈 변을 동반한 경미한 복통을 경험해 왔으며 10세 때 전 신부종이 있었고 입원 1개월 전부터 혈변과 호흡곤란을 동반한 복부팽만 빛 전신부종을 호소했마.

가족력: 환자의 혈연자 중 정막 피부의기nelan 착색 이나 위장관 용종중으로 인한 중상 유무를 추구한 바 환자의 아버지가 칸헐적인 혈변이 있으며 또 환자의 누 나가 안연에 주근깨가 많고 혈변이 있다. 하나 그외 가 족들은 분산하여 있기 때운에 더 이상의 광범위한 가계 연구블 시행하지 옷했마. (Fig. 1.)

이학적 소견: 환자의 발육 및 영양상태는 불량한 편 이었고 전신에 경도의 부종이 있있으며 안면윤 창백하

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Fig. 1. Pedigree analysis of our patient

Fig. 2. MuJtiple small melanotic pigmentations in the lower lip

Fig. 3. Upper G-I series revealed small and large polypoid filling defects di ffusely invoJving the entire stomach with peri- stalsis.

였고 성 한 복부팽만이 있었다. 환자의 아랫 엠솔에는 여러개의 반정이 있었고 (Fig. 2), 얼굴에 주근깨가 많 았으며 좌측 구강정막에도 반정이 있었다. 환자의 손폼 은 창백 하였고 Spoon nail 처 럼 보였 다.

검사소견: 초진시 혈액상은 척혈구 264만/mm³， 혈색 소량 6.0Gm/dl, 혈구량 22%, 백혈구 14， 600/mm³( 호 중구 77%, 임 파구 23%), NPN 17.2mg/dl, SGOT 140 u/ml, Alkaline phosphatase 3.3unit/ml, BSP reten- tion 18%/45min, Prothrombin content 100%, Total

Fig. 4. Small bowel studies demonstrated num- erous small polypoid filling defects scat- tered in the entire small bowel.

"4íì흩#."

Fig. 5. Barium enema of the colon revealed multiple small and large polypoid filling defects scattered in the entire colon and rectum, particulal prominent in the rectum and sigmoid.

protein 3.7gm/dl(Albumine 1.6gm/dl, Globulin 2.1 gm/dl) 이었고， 소변검사 소견은 Urobilinogen (+) 이외 에는 정상이었고， 대변경사 소견은 Occult blood (빠)， 회충란(+)， Fat(-) 이었고， 복부천지-로 채취한 복수 의 검사소견은 백혈구 450/mm³(92% 엄파구)， 단백질 0.5Gm/dl 이 었으며 , Liver scan 은 정 상이 었 다.

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•

Fig. G. A. specimen fr0111 the colon revealed wcll-diffe rentia tedg landular structures lined by columnar epithelium and mucus- secreting cells with inflammatory cell infiltrates in the stromal tissue.

X 선검사 소견: 흉부 x-선 수진은 정성이었으며， 위

장관의 조영검시에서 식도는 정상이었고， 위의 전체에

광멤위하게 니다난 polyp 영←의 충만결손을 봉 수 있었 으나(Fig. 3.), 위의 신축성은 정상이있으며， 심이지창 구부 빚 심이지장계재 (loop) 도 정상이었다. 소장에서 는 천 부분에 걸쳐 미세한 충만결손이 우수허 산재하고 있었고 (Fig. 4), 대장검사결과 직장과 S 자형 결장에서 다수의 Polyp영: 총만결손야 발견꾀였고， "1 장만곡부와 하부 S 자행 ;셜장에시는 너]교석 큰 충만결손을 볼 수 있었마 (Fig. 5).

내시경 및 조직검사 소견· 위경검사에서 위투시 소견 과 일치하는 다수의 pedunculated polyp 을 발견하였으 며 직정

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고 찰

유전적 양상(Hereditary Feature): 가계분석 (Pedi gree Analysis) 으로 본중은 우성 보통염 색 체 유전 을하 며 남 • 녀 성벨의 차이는 없고 일측 부모가 이환되였을 경우 익: 반수의 자손에 유전되며 지금까지 보고된 예의

약 반수는 가족적으로 발생하였다고 한마2， ¹⁸⁾ 피부 • 정막의 착색병변과 위장관 polyposis의 표현행 (pheno types) 은 single phenotype gene 에 기 인 하고 이 유전 인자는 고도의 표현율 (pentrance) 을 가지며 이 두가지 표현행이 개별석으로 나타나는 경우는 드물마고 한마9)

피부 점막의 착색병변 : 본중의 거의 전 예에서 특정석

인 칙색반점을 올 수 있는폐 이둡은 보통 영유아기어l 나타나며 진단상 매우 중요하마 일반석으5_ 1~5111111 크기의 원형 흑은 타원형의 갚섹 휴응 흑색의 마치 주 문깨 비슷한 착색반정들이 주로 입술의 정믹표변과 구 강정막에서 말견되며 그밖에 안연(업술주위)과 드물게 는 손바닥， 발바닥 빚 손가략과 발가락 사이에서도 올 수 있다 1 ， 8 ， 9， 1[;) 보통 피부의 칙색병변은 사춘기이l 출 현하여 성년이 되면 소섣되는 수가 있우나 챔막의 뱅변 은 출생시 흑은 앵유아기에 나타나서 얼생동안 존속한

다 10

임상증상· 본중의 염상증상은 주로 소화관에 생긴 u.-

polyposis 얘 기 안한다. 익 85% 의 환자가 창충청 종으로 인한 복통을 호소하는데 2 ， 6) 이는 사춘기에 시직히며 간혈적인 장의 선통 발작 (intestinal colic) 이 특정석이 다. 그러나 이 장중천중은 대부분 일과성이어서 션통발 작은 오리! 지 속히 지 않는다. 복통 다음으로 빈 발히 는 중상은 혈변인데 이는 약 30% 의 환자에서 볼 수 있고 대량의 출현은 드블며 흔히 간성 장 출현로 인한 저헬 색소성 빈현상윤 나타낸마 2) 이밖에 직칭- polyp의 탈 출이나 이주 드울게는 u1뇨기제 또는 호흡기계에 polyp

이 생겨 이로인한증상이 나바난다는 lL고노 있마8， 9, 22)

정막 빛 피부의 뱅변은 임상증싱을 나타내지 않으며 마용척 문제로 병원을 찾는 수가 있고- 때로 이학적 검 사중에 우연히 발견되는 경우가 있디.

병리학적 소견: 본종의 polyp 은 다발성으로 존재하 는 것이 특정이며 주로 위장관에 생기니 드물게 비뇨기 계 또는 호흉기계에 발생하는 수도 있마 polyp 은 소 화관의 어디에서나 생걸 수 있으나 95% 이성에서 소장 에 polyp 을 볼 수 있고 대 칭-과 직 장의 polyp 은 약 30%

에서 발견되며， 약 20% 에서 위에서도 생기는데 아주 드물게는 충수나 식도에서 발견되기도 한다2) polyp은 고착되 거 나 (sessile) 유 경 성 (pedunculated) 이 며 보통 0.1~3. Ocm 크기 이 다 15) 때 로 소장전체 에 1~2mm 크기 의 우수한 소결절들이 산재하는 수도 있으나 0.5C111 이 상의 polyp 은 보통 유경성이고 흔히 엽상으로 분할되어 (lobulated) 있 어 셔 adenomatous polyp 와 유사한 양 상을 나타낸다 15) 이 polyp들은 대개 영유아기에 출현 하나 사춘기가 되기까지는 중상을 나타내지 않는 것이 보통이디 2) 소장에 생긴 polyp 은 흔히 소장의 중첩을 얼으키는데 반하여 대장에 생긴 polyp는 창중첩을 일 으키 는 경 우가 드물마 15)

과거 에 소장의 polyp 을 천 암성 선 종 ( precancerous ademomatous lesion) 으로 생 각한 척 이 있 었 으나 1， 16) ， 최근 15년 동안에 대부분의 학자들은 Peutz-Jeghers polyp 을 양성 비 중식 성 과오종 (benign non-prolifera- ting hamartoma) 으로 보고 있 다 2， 9) 즉 조직 학적 소

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견이 특이하여 과마한 정상 상피가 수직의 평활근 속 (bundle) 을 덮고 있는 과오종이다. 마시 말해서 polyp 의 상피는 정성적으로 소장정막에서 볼 수 있는 3가지 형태의 세포로 구성되어 있고 세포의 배열 방법이나 비 율이 정상 소장정악과 유사한 점으로 마루어 polyp 이 정상 상피로 덮여있는 정막근충의 기형임을 알 수 있 다 15， 10) • 그러나 때로 과오종이 장벽에까지 침범하였을 때는 초기에 그 기원을 모르연 선암 (adenocarcinoma) 으로 오진하는 수가 많다고 한다 10) 위 빛 심이지장에 생기는 polyp 도 조직학적으로 과오종이나 다l 장에 발생 하는 polyp 의 대부분은 주로 한가지의 상피세 포가 중식 하여 adenomatous polyp 와 구별하기 힘둡마고 한마 19) PJS 와 위장관 악성 종양괴의 관계는 아직 확실히 밝혀 지지 않고 있는데 PJS 환자에서 소장암이 드물고9) , 또 소장의 과오종이 전암성 명변이라는 근거도 없다고 주 장히는 사람들이 있는가 하면 2， ⁵⁾ 일반 사람보마 본중에 서 위장관에 암이 더 호말한마는 학자도 있마 15) 또한 본종의 여성환자에서 난소종양 특히 악성 종양이 말생 함을 보고한 것은 흥마있는 일이마 11)

x-선소견· 본중의 x-션 소견은 병퍼변화의 직접석 반영으로서 때로 복부 단순촬영 사진에서 소장에 생긴 장중첩중으로 인한 연부조직의 음영 (soft tissue density) 을 보기도 하고 장혜색으로 인하여 소장의 확장과 마수 의 액체수평성 (fluid level) 을 보는 수도 있다 15) 소화 관 polyposis 를 x-신학적으로 증명하기 위해서 Barium 을 이용하여 조영검사를 시행한다. 위에 생긴 polyp 은 보통 다발성 이며 때로 유경성의 polyp 이 유품을 통해 섭이지장으로 탈출하여 위 심이지장 중청을 일무키기도 한다 15) 섭이지장의 polyp 은 저장성 성이지장 조영검 사로 아주 작은 것 까지 도 잘 볼 수 있마. 소장에 생 긴 polyp 은 항상 나수이 고 소장검 사 사진 특히 compresslOn spot film 에 서 2~3cm 크기 의 polyp 가 발견되 기 도 하 며 1~2mm 크기의 우수한 polyp 이 x-선사진상에서만 나타나는 수도 있마 15) 소장검사에서 소장충청이 발견 되기도 히나 심한 장 폐색을 초래하는 경우는 많지 않 고 이들은 저정로 풀리거나 또한 투시중 압박을 가함으 로써 풀릴 수 있다. 그러나 큰 장중청중이 있어 심한장 폐 색 을 얼으킨 경 우에 는 수솔을 요한마 1') 대 장의 polyp

은 보통 다수이 고 흔히 유경 성 이 고 familial polyposis 에 서 보는 바와 갇은 대 장의 polypoid carpeting 은 없 으며 5mm 이 하의 polyp 을 발견하는데 는 이 중조영 검 사

가 좋마 15)

본중 환자에 대하여 혈관조영검사를 시행하면 polyp 은 혈관이 적고 early venous drainage 가 없는 정이 특정 이 다 13， ¹⁴⁾ 따라서 성 한 혈관신생 과 early venous drainage 가 있는 I껑 활근종 (leiomyoma) 이 나 stellate

arterial pattern을 갖는 유앙종( carcinoid) 과는 구별할 수 있마 한다3， 11)

Duszynski^l2) 등은 소화관 출혈을 호소하는 환자에 대해서 Tc"m pertechnetate 을 사용하여 복부주사 (ab­

dominal scanning) 를 시 행 하고 Peutz-Jeghers Polyp 으로 인한 공장 (jejunum) 의 중첩부위에 섭취량이 중가 함을 관찰하였다.

감별진단:

a) Familial Polyposis Coli: 마수의 adenomatous polyp 이 대 장에 국한되 어 나타나고 2/3에 서 암이 호발 한다.

b) Gardner’s Syndrome: 다수의 adenomatous

polyp 이대장에 산재하고 대장암 발생율이 높으며 피 부에 sebaceous cyst, 그 외 osteoma, desmoid tumor, mesenteric fibroma 등을 동반한다 17 )

c) Juvenile Polyposis: 위장관 어디에나 polyp 이 생 걸 수 있￡나 주로 대 장에 말고 조직 학석 으로 hamar- toma 이 며 malignant potential 은 없으나 polyp 이 외 에 성장질환 malrotation， 뇌수종 congenital am- yotonia, porphyria 등을 동만한다 17)

d) Turcot Sy ndrome: 대 정에 polyp 이 있고， 중추 신경계 종양， 보통 glioblastoma 가 있으며 이로 인한 신경중상이 어렀을 때부터 나타난마17)

e) Cronkhite-Canada Syndrome: 주로 위 외 대 장에 adenomatous polyp 이 있고 hyperpigmentation, alopecia, onychodystrophy 등의 ectodermal change 가 있으며 지금까지 보고된 예에서는 설사가 주중상이 고 42~75세 에 출현 하였 다7， 17).

0 1

polyposis syndrome 들과 PJS 와의 강별운 PJS 은 특 유의 정막및 피부의 착색영변이 있고， 주로 소정에 마 수의 hamartomatous polyp 이 있으며 유년기 나 사춘 기에 소화관 출혈이나 복통융 호소하는 점 등으로 용이

하다 11;， 17)

치료: 본종의 치료는 보존석 요법이 원칙이다. 즉 만 성 장출혈로 인한 빈혈에 대해서는 수혈풍의 보존요볍 을 하고， 수술적 방법은 광엄위한 7앙정제로 인한 홉수 장애를 피하기 위해 심한 장폐색이나 대량 출혈동의 합 병종을 치료하는데 한해서 이용된다.

결 론

저자들은 1973년 5월 혈변과 복부팽만 및 전신부종을 주소로 진님의대 부속병원에 임원한 13세 냥아의 안면，

업 술및 구강정 막에 서 Peutz-J eghers :Syndrome 특유의 착색명변을 발견하고 x-션조영 검사로 위， 소장， 대장 둥에서 대소마수의 polyp 올 확인하여 내시경검사 및

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‘

’

병 리 조직 검 사 결과 Peutz-Jeghers Syndrome 으로 확 인된 흥미있는 1례를 관찰하였기에 그 유전양상， 피부 및 정악의 착색영변， 임상중상， 병리학적 소견， x-신 소견， 감별진단 빚 치료에 대한 운헌고찰과 함께 보고 하는 바이다.

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