바이오경제시대 과학기술정책의제 연구사업(4년차)

정책연구 2014-26

바이오경제시대 과학기술정책의제 연구사업(4년차)

- 개인 유전체 기반 맞춤 의료의 현황과 발전 과제 - Status and Challenges of Genome Based Personalized

Medicine

정기철 ․ 김석관 ․ 이명화 ․ 김승현 고명주․ 신광수 ․ 송창현․ 현재환

이명화❘과학기술정책연구원 부연구위원 김승현❘과학기술정책연구원 부연구위원 고명주❘과학기술정책연구원 연구원

외 부 연 구 진 신광수❘서울대학교 박사과정 송창현❘서울대학교 박사과정 현재환❘서울대학교 박사과정

정책연구 2014-26 바이오경제시대 과학기술정책의제 연구사업(4년차) -개인 유전체 기반 맞춤 의료의 현황과 발전 과제-

2014년 12월 26일 인쇄 2014년 12월 30일 발행

發行人 ㅣ 송종국

發行處 ㅣ 과학기술정책연구원 세종특별자치시 시청대로 370 세종국책연구단지 과학･인프라동 5~7F Tel: 044)287-2000 Fax: 044)287-2068 登 錄 ㅣ 2003년 9월 5일 제20-444호 組版 및 印刷ㅣ 미래미디어

Tel: 02)815-0407 Fax: 02)822-1269

ISBN 978-89-6112-318-1 93320

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발 간 사

인간의 유전 정보인 DNA를 구성하는 네 가지 염기의 서열을 해석한 인간게놈 프로젝트 이후, 많은 연구들을 통해 유전자와 질병 사이의 관계가 밝혀지기 시작 하였고 또한 개인의 유전 정보를 질병 진단과 치료, 관리와 예방 등에 활용하는 의학적 노력도 활발해지고 있습니다. 질병은 유전적 요인 외에도 환경적 요인 등 다양한 요인들로 인해 발병하지만, 개인의 유전적 요인이 질병 발병에 직·간접적 영향을 주는 매우 큰 요인임은 주지의 사실입니다.

맞춤 의료는 개인의 유전 정보를 질병 진단과 치료, 예방과 예측 등에 활용하고자 하는 의학적 활동으로 보건의료 분야의 새로운 패러다임을 제시합니다. 개인의 고유한 유전 정보를 질병 진단과 치료에 활용하기 때문에 동일한 해결책을 모든 환자 에게 적용하는 기존 의료와는 달리 질병 진단·치료의 효과를 더욱 높일 수 있고, 아울러 유전 정보를 토대로 질병 발병의 가능성을 사전에 예측하여 발병 전 건강 관리나 예방을 가능케 하므로 궁극적으로는 국민 건강 증진에 기여할 수 있기 때문 입니다. 이에 따라 질병 치료를 위한 의료비 지출을 경감케 하여 경제적 효과도 가져올 수 있으며, 유전 정보 해석부터 의학적 활용까지 맞춤 의료의 새로운 시장과 비즈니스 기회도 창출할 수 있습니다.

하지만 맞춤 의료가 제시하는 이러한 기회가 실현이 되기 위에서는 아직 넘어야 할 여러 장애가 있는 것도 사실입니다. 본 연구의 내용에서 구체적으로 살펴본 것처럼 맞춤 의료는 현재 관련 기술이 발전하고 있으나 해결해 할 기술적 과제들도 존재 하며, 맞춤 의료 관련 새로운 시장과 비즈니스 모델이 태동함에 따라 규제, 정보 보호, 인허가 등과 관련된 제도의 개선과 보완도 요구되고 있습니다. 본 연구는 이러한 배경 하에서 맞춤 의료가 태동하는 현재의 상황에서 맞춤 의료가 여는 새로운 기회를 발굴하고 찾기 위해 필요한 과제가 무엇인지를 혁신시스템의 구성 요소인 기술, 제도, 조직, 그리고 사회적 측면에서 분석하고, 이로부터 한국적 상황에서 맞춤 의료 시대를 준비하기 위한 시사점을 모색해보고자 하였습니다.

제시한다는 점에서 본 연구는 유용한 참고자료로 활용될 수 있으리라 기대합니다.

본 연구가 소기의 결실을 맺기까지 자문과 도움을 아끼지 않으신 연구원 내외 전문가들에게 깊이 감사드리며, 본 연구의 결과가 정책 수립에 조금이나마 도움이 되기를 기대합니다. 끝으로 본 보고서의 내용은 연구자 개인의 의견이며, 본 원의 공식적인 견해가 아님을 밝힙니다.

2014년 12월 과학기술정책연구원 원 장 송 종 국

｜ 목 차｜

요 약 ··· i

제1장 서 론 ··· 1

제1절 연구의 배경 ··· 1

1. 맞춤 의료는 무엇인가? ··· 1

2. 맞춤 의료가 주목받는 이유는 무엇인가? ··· 6

제2절 연구의 목적과 내용 ··· 7

1. 연구의 목적 ··· 7

2. 연구의 내용 ··· 9

제2장 맞춤 의료의 기술분야 현황과 시사점 ··· 11

제1절 개요 ··· 11

1. 개요 ··· 11

2. 맞춤 의료 기술체계 ··· 12

제2절 생명정보기술 ··· 15

1. 하드웨어: 시퀀싱 장비 ··· 16

2. 소프트웨어 ··· 23

3. 주요 이슈 및 시사점 ··· 29

제3절 바이오 및 의료기술 ··· 29

1. 기초 및 표적기술 ··· 30

2. 진단 및 응용 기술 ··· 36

3. 주요 이슈 및 시사점 ··· 41

제4절 국내외 맞춤 의료 기술개발 프로젝트 ··· 42

1. 글로벌/해외 프로젝트 사례 ··· 42

제3장 맞춤 의료의 조직과 비즈니스 모델 ··· 53

제1절 맞춤 의료 조직 및 비즈니스 모델의 개요 ··· 53

1. 맞춤 의료의 기술적 특성과 조직적 과제 ··· 53

2. 맞춤 의료 조직 및 비즈니스 모델 개요 ··· 60

제2절 공통 기반 분야의 조직 및 비즈니스 모델 ··· 62

1. 조직 및 비즈니스 모델 개요 ··· 62

2. 현재의 주요 사례 ··· 63

3. 발전 과제 ··· 70

제3절 의료 분야 조직 및 비즈니스 모델 ··· 73

1. 조직 및 비즈니스 모델 개요 ··· 73

2. 현재의 주요 사례 ··· 78

3. 발전 과제 ··· 96

제4절 웰니스 분야의 조직 및 비즈니스 모델 ··· 102

1. 조직 및 비즈니스 모델 개요 ··· 102

2. 현재의 주요 사례 ··· 103

3. 발전 과제 ··· 107

제4장 맞춤 의료의 제도적 이슈와 시사점 ··· 109

제1절 서론 ··· 109

제2절 정보 ··· 111

1. 개인 유전정보 남용 가능성 ··· 111

2. 유전정보 기반 차별 가능성 ··· 112

3. 환자동의서 범위 설정 문제 ··· 115

4. 허위·과대 광고 가능성 ··· 119

5. 바이오뱅크 관리 문제 ··· 122

제3절 허가 ··· 130

1. 의료기기 인허가 시스템 ··· 130

2. 비의료기관의 역할 확대 ··· 132

3. 치료에서 예방으로 시스템 전환 ··· 136

제4절 특허 ··· 143

1. 유전자 특허 관련 국가별 정책 ··· 144

2. 유전자 특허 관련 쟁점들 ··· 146

3. 국내 현황 ··· 149

제5절 소결 ··· 151

제5장 맞춤 의료 소비자 수용성 분석 ··· 155

제1절 개요 ··· 155

제2절 개인 유전체 분석 소비자 수용성 분석 ··· 156

1. 분석 목적 ··· 156

2. 문헌 연구 ··· 157

3. 분석 프레임워크 ··· 163

4. 조사 설계 ··· 164

5. 분석 결과 ··· 167

6. 시사점 ··· 176

제3절 개인 유전체 분석 소비자 수용 결정요인 분석 ··· 178

1. 분석 목적 ··· 178

2. 분석 모형 및 자료 ··· 179

3. 분석 결과 ··· 184

4. 시사점 ··· 188

제6장 맞춤 의료 발전을 위한 정책 과제 ··· 189

제1절 분석 결과 종합 ··· 189

1. 맞춤 의료 기술 관련 분석 결과 ··· 189

4. 맞춤 의료 소비자 수용성 관련 분석 결과 ··· 197

제2절 맞춤 의료 발전을 위한 정책 과제 제언 ··· 199

1. 맞춤 의료 기술 관련 정책 과제 제언 ··· 201

2. 맞춤 의료 조직 및 비즈니스 모델 관련 정책 과제 제언 ··· 203

3. 맞춤 의료 제도 관련 정책 과제 제언 ··· 207

4. 맞춤 의료 소비자 수용성 관련 정책 과제 제언 ··· 211

참고문헌 ··· 213

SUMMARY ··· 229

CONTENTS ··· 231

｜ 표 목 차｜

<표 1-1> 맞춤 의료와 관련된 주요 용어 ··· 3

<표 1-2> 맞춤 의료의 역할 ··· 5

<표 1-3> 연구 질문과 주요 연구 내용 ··· 9

<표 2-1> 인간 게놈 판독 비용의 감소 ··· 17

<표 2-2> 국내 시퀀싱 장비 보유 현황 ··· 22

<표 2-3> 사라져가는 DTC 업체들 ··· 28

<표 2-4> 표적 폐암 치료제 ··· 31

<표 2-5> 국내 기업 맞춤형 치료제 개발 현황 ··· 32

<표 2-6> 국내 기업 분자진단 연구개발 현황 ··· 33

<표 2-7> 약물유전체학의 발달 과정 ··· 35

<표 2-8> AD, FTLD 및 PD 관련 유전자 데이터베이스 ··· 39

<표 3-1> 임상 현장에서 활용되는 대표적인 유전자 검사들 ··· 74

<표 3-2> Mi-Oncoseq 시퀀싱 분석과정에서의 도전과 접근방법 ··· 81

<표 3-3> 프랑스의 암 맞춤치료를 위한 사전 테스트 현황 ··· 83

<표 3-4> 각국의 주요 유전자 검사 서비스 회사 ··· 87

<표 4-1> 보험과 관련된 유전자 정보 규제 방식 비교 ··· 113

<표 4-2> 주요 바이오뱅크 현황 ··· 123

<표 4-3> 신의료기술평가제도 규제 변동현황 ··· 132

<표 4-4> 동반진단 검사의 보험 급여 여부 ··· 141

<표 4-5> 종양 및 기타 생체 표지자의 보험 급여 여부 ··· 142

<표 4-6> 국가별 유전자특허 가능여부에 대한 법적 정의 ··· 145

<표 5-1> 맞춤 의료 소비자 분석의 개요 ··· 156

<표 5-2> 개인 유전체 분석에 대한 소비자 수용성 조사 선행연구 ··· 162

<표 5-3> 개인 유전체 분석 소비자 수용성 설문조사의 개요 ··· 166

<표 5-4> 설문응답자의 특성 ··· 166

<표 5-7> 개인 유전체 분석 경험이 있는 대상자의 사용 목적 ··· 169

<표 5-8> 개인 유전체 분석 향후 활용 의향 ··· 169

<표 5-9> 향후 개인 유전체 분석 이용 이유와 적극 활용 의향 ··· 170

<표 5-10> 개인 유전체 분석을 활용하지 않는 이유 ··· 172

<표 5-11> 개인 유전체 분석에 대한 기대 ··· 173

<표 5-12> 개인 유전체 분석의 개선 방향 ··· 175

<표 5-13> 개인 유전체 분석의 비용 ··· 176

<표 5-14> DNA 추출 방법 선호도 ··· 176

<표 5-15> 개인 유전체 분석 이용의 결정요인 분석을 위한 변수 ··· 182

<표 5-16> 분석 변수의 기초 통계량 ··· 183

<표 5-17> 개인 유전체 분석 이용의 결정요인 추정 결과 ··· 186

<표 5-18> 개인 유전체 분석 이용의 결정요인 한계 효과 추정 결과 ··· 187

<표 6-1> 맞춤 의료 관련 이슈들과 정책적 실천방안 ··· 207

｜ 그 림 목 차 ｜

[그림 1-1] 개인 유전체 분석을 통한 맞춤 의료 적용의 과정 ··· 4

[그림 1-2] 본 연구의 구성 ··· 10

[그림 2-1] 맞춤 의료 기술의 구분 ··· 13

[그림 2-2] 맞춤 의료 기술 및 관련프로젝트 체계 ··· 14

[그림 2-3] 맞춤 의료관련 생명정보기술 ··· 15

[그림 2-4] 클라우드 컴퓨팅을 활용한 DNA 데이터 처리/관리 ··· 23

[그림 2-5] Storage and Processing Unit(SPU) ··· 27

[그림 2-6] 동반진단(Theranostic) 개념 ··· 34

[그림 2-7] 심근경색 및 심부전증 관련 유전인자의 염색체 내 위치 ··· 38

[그림 2-8] 맞춤 의료관련 해외 프로젝트 분류 ··· 43

[그림 2-9] 유전체 연구 관련 글로벌 프로젝트 ··· 43

[그림 3-1] 맞춤 의료의 기술적 특성과 조직적 과제 ··· 54

[그림 3-2] 맞춤 의료의 기능과 조직 매트릭스 ··· 61

[그림 3-3] Mi-Oncoseq 시퀀싱 센터 워크플로우 ··· 79

[그림 3-4] Mi-Oncoseq 프로젝트에서의 통합시퀀싱 ··· 80

[그림 3-5] 프랑스의 암 맞춤치료를 위한 지역 분자유전학센터 ··· 82

[그림 3-6] 프랑스 암 맞춤치료의 비용 효과성 분석 사례 ··· 84

[그림 4-1] 국내 유전자/유전체검사 관련 규제 ··· 134

[그림 5-1] 개인 유전체 분석 소비자 수용성 조사 프레임워크 ··· 164

[그림 5-2] 개인 유전체 분석 소비자 수용성 조사 설문 문항의 체계 ··· 165

[그림 6-1] 분석 시사점을 통한 정책 과제 도출 ··· 200

요 약 i

｜ 요 약｜

1. 연구 개요

□ 연구 배경

○

- 맞춤 의료는 개인의 유전 정보를 질병 진단 및 맞춤형 치료, 약물유전체학에 기반한 적용, 질병 예측·예방 및 건강관리 등에 적용하는 의학적 활동 - 기술적으로는 염기서열 분석기술 발달로 개인의 유전 정보를 해독하는데

필요한 시간과 비용이 단축되고, 다양한 질환과 관계된 유전자변이들이 밝혀지고 있으며, 또한 개인 유전 정보를 질병의 진단과 맞춤형 치료, 나아가 질병 예측 및 건강 관리에 활용하는 활동이 증가

- 사회경제적으로는 질병의 정확한 진단과 개인에 맞는 효과적 치료 및 치료제 선택에 기여하고, 질병 발병을 예측·예방함으로써 건강한 삶 추구와 의료비 절감에 기여할 수 있는 맞춤 의료에 대한 관심이 증대

□ 연구 필요성과 목적

○

기여할 수 있고 사회경제적으로도 기여가 기대되는 분야

- 그러나 맞춤 의료가 이러한 장밋빛 전망을 실현하여 기존 의료체계를 변화 시키고 보편화되기 위해서는 국내외적으로 아직 극복해야 할 과제들도 존재

○

신산업의 태동과 발전을 준비하기 위해 필요한 기술, 제도 및 규제, 조직, 사회문화적 측면의 과제가 무엇인지를 분석하고, 이를 통해 한국적 상황에서 맞춤 의료 시대를 준비하기 위한 과제가 무엇인지를 모색하기 위해 수행

□ 연구 내용과 보고서 구성

○

[그림 1] 개인 유전체 분석을 통한 맞춤 의료 적용의 과정

○

국내적 상황에서 고려할 수 있는 시사점을 도출

- 제3장은 맞춤 의료로 인해 새롭게 떠오르거나 그 역할이 변모하는 조직 및 비즈니스 모델의 이슈를 살펴봄

- 제4장은 맞춤 의료 실현에 있어 직면하는 규제 및 제도적 이슈를 살펴봄 - 제5장은 국내 소비자를 대상으로 맞춤 의료 수용성에 대한 실증분석을 수행 - 제6장은 분석 결과에 기초하여 한국적 상황에서 맞춤 의료 발전을 위해

필요한 정책 과제를 제시

요 약 iii

2. 맞춤 의료의 기술분야 현황과 시사점

□ 맞춤 의료 기술 체계를 개념화하고, 현황 분석을 통해 시사점을 도출

○ 맞춤 의료 기술 분야는 융합/복합적 특성으로 인해 많은 분야와 연계

및 처리기술, 소프트웨어 기술, 생명정보학 관련 기술 등을 모두 포괄 - 미래에는 더 다양하고 새로운 기술들이 융합될 수 있는 현재 진행형의 분야

○

- 생명정보기술은 생명과학기술과 정보처리기술이 융합된 분야로 유전 정보를 해독·처리한 정보분석 결과를 제시하는 분야

- 바이오 및 의료기술은 특정 유전자와 연관된 기초 연구와 진료로의 활용이 모두 해당되는 분야로 그 범위가 매우 넓음

[그림 2] 맞춤 의료 기술의 구분

(2) 생명정보기술 분야 현황과 시사점

□ 생명정보기술의 분류

○ 생명정보기술은 하드웨어 기술과 소프트웨어 기술로 세분

- 하드웨어 분야는 유전체 분석 기반 맞춤 의료의 시작점인 시퀀싱을 중심으로 분석된 데이터를 보관하고 관리하는 장비까지를 포함

- 소프트웨어 분야는 시퀀싱 데이터를 저장·분석하는 기술과 의료정보와의 결합을 통해 다양한 솔루션으로 활용되는 정보를 만드는 영역까지 포함

□ 생명정보기술 분야 현황과 시사점

○

찾기 어렵고, 부분적 연구는 진행되고 있으나 글로벌 선두와는 차이가 존재 - 개인 유전 정보를 분석하는 국내 기업 대부분은 해외업체의 염기서열 분석 장비를 들여와 분석 서비스를 제공하고 있으며, 국내에 도입된 시퀀싱 기기의 수도 중국이나 미국에 비해 절대적으로 열세

- 시퀀싱 장비 개발 외에도 시퀀싱 기술 활용 역량도 상대적으로 취약한 상황

○

- 현재 정책의 중심이 주로 기술 개발이나 연구·분석 데이터 구축에 있지만, 관련 기술의 산업화를 위해서는 다양한 기업이 스스로 생성되고 발전할 수 있는 제도적 기반 마련이 필요

- 특히 소프트웨어 분야는 표준화된 하나의 소프트웨어를 만들기보다는 기업 별로 각각 특성 있는 소프트웨어를 만들어 서비스화한 뒤 시장에서의 경쟁을 통해 발전시키는 과정이 중요

요 약 v

(3) 바이오 및 의료기술 분야 현황과 시사점

□ 바이오 및 의료기술의 분류

○

- 이에 본 연구는 바이오 및 의료기술의 대표 사례로 기초연구 분야로는 기초 및 표적기술, 질환 진단 분야로는 진단 및 응용기술 분야를 살펴봄

□ 바이오 및 의료기술 분야 현황과 시사점

○

성격을 가져 일부는 순수연구로서 결과가 공개되나, 일부 제약회사 등이 개발한 결과는 특허로 보호되어 정보를 얻지 못할 수도 있기 때문임 - 특히 맞춤형 치료제는 임상 디자인이 단순하고 임상 환자 수가 적어 기존

약품에 비해 개발 속도를 단축시킬 수 있어 선도적 기술 기획이 중요 - 동반진단은 시장에 출시된 약들의 반응군/비반응군을 선별하여 진단과

치료를 함께하는 연구방식 고민이 필요

○ 진단 및 응용기술은 신규성이 중요한 기초 및 표적기술과는 달리, 반복적

- 진단기술은 유전자 분석결과를 이해하고 진단에 활용할 수 있는 전문인력 양성과 의사교육이 필요하기 때문에 기술개발과 인력교육이 병행될 필요 - 응용기술은 제도와 법의 정비가 선행되는 것이 필요한데, 현재 맞춤 의료

관련 현재 의료행위 이슈의 초점은 의료행위 자체를 의사만이 할 수 있는가 라는 것보다는 의료행위의 범위를 어디까지로 봐야 할 것인지에 있음

- 즉 유전체 분석을 통해 얻어지는 수많은 정보들을 제공하는 것이 의료행위에 포함되는지의 여부가 산업의 발전과 기술발전의 방향을 좌우할 수 있음

(4) 국내외 맞춤 의료 기술개발 프로젝트 현황

□ 국내외 맞춤의료 기술개발 프로젝트 중 대표사례를 살펴봄

○ 대표 사례

- 해외 사례 : 인간게놈프로젝트, 국제 HapMap 프로젝트, ENCODE 프로 젝트, 1000 게놈 프로젝트, 아이슬란드 IHSD 프로젝트, 영국 100,000 게놈 프로젝트, 개인 게놈 프로젝트, 게놈 인 어 보틀 컨소시엄 등

[그림 3] 유전체 연구 관련 글로벌 프로젝트

- 국내 사례 : 10만 명 유전체 분석 사업(가제), 포스트 게놈 다부처 유전체 사업, 한국인 유전체 역학조사 사업, KSNP 데이터베이스 구축 사업, 한국인 참조 유전체 정보 구축사업

요 약 vii

○ 맞춤 의료 관련 프로젝트의 특징

- 초기의 프로젝트들은 인간 게놈의 염기서열 분석을 완성하는 것에서부터 출발하여 분석시간과 비용을 최소화 하는 것에 중심을 둠

- 현재는 시퀀싱 기술 발전에 따라 초기와 같은 형태의 거대 프로젝트는 거의 이루어지지 않고 있으나, 국가 단위에서 추진하는 프로젝트들은 대체로 광범위한 맞춤 의료 분석 케이스를 구축하는 것에 중심을 둠

3. 맞춤 의료의 조직과 비즈니스 모델

(1) 개요

□

○

- 맞춤 의료 기술들이 환자나 일반 소비자에게 최종적으로 적용되어 편익을 제공하는 과정은 기업의 제품과 서비스, 병원의 진료, 국가적인 의료전달 체계를 통한 방식으로 이루어지기 때문에 기능-조직 분석을 수행 - 이로부터 맞춤 의료의 기능을 공통 기반, 의료, 웰니스의 세 영역으로 분류

[그림 4] 맞춤 의료의 기능과 조직 매트릭스

(2) 공통기반 분야의 조직과 비즈니스 모델 현황과 시사점

□ 공통기반 분야의 조직과 비즈니스 모델 현황

○

- 시퀀싱 장비 시장은 과점화되어 새로운 기업이나 비즈니스 모델 출현이 어려운 상황이며, 시퀀싱 서비스는 시퀀싱 장비를 대규모 보유한 조직들은 할 수는 있으나 규모의 경제가 작용하는 분야로 현재는 중국 업체가 선두 - 게놈 DB 구축은 기업, 병원, 보험회사, 국가 등 다양한 주체들이 추진하고

있었으며, 현재는 구체적 효용이 충분히 드러나지는 않았으나 이로부터 파생될 조직이나 비즈니스 모델이 매우 많을 것으로 예상

- 정보 인프라 및 정보 플랫폼은 맞춤 의료의 산업 생태계에서 가장 중요한 역할을 할 수 있을 것으로 예상

요 약 ix

□ 공통기반 분야 조직과 비즈니스 모델 시사점

○ 대규모 DB의 구축과 활용

- 정보 측면에서 유전체 기반 맞춤 의료의 발달과정을 단순화하면, 현재는 시퀀싱을 통해 얻어진 유전체 정보들을 모으는 DB가 구축되는 단계 - 대규모 게놈 DB가 맞춤 의료 발전에서 매우 중요한 역할을 할 것이라는

점은 분명하나, 아직 게놈 DB의 구체적 활용과 관련한 구체적인 비즈니스 모델은 드러나지 않는 상황

- 이러한 DB를 잘 구축하고 이를 활용하여 맞춤 의료에 필요한 지식을 공급하는 동시에 다양한 비즈니스들을 발전시키는 것이 현재 당면한 과제

○ 정보 플랫폼의 개발과 선점

- 맞춤 의료는 정보에 의해 주도되는 정보 산업의 성격을 지니므로 경쟁력 있는 정보 플랫폼을 개발·선점하는 주체가 생태계 중심에 설 가능성이 높음 - 산업 생태계의 중심 플랫폼이 어떤 형태가 될지는 아직 미지수로, 게놈 DB가

플랫폼 역할을 할 수도 있지만 다른 서비스가 플랫폼이 될 수도 있음 - 이러한 점에서 최근 게놈 데이터, 전자 의료기록, 생활 기록 등 여러 소스의

데이터를 통합하려는 시도는 주목할 만한데, 이는 여러 소스의 데이터를 통합 하는 기업이 게놈 정보 플랫폼을 선점할 가능성이 높다고 볼 수 있기 때문

○ 정보기술 기업과의 협력을 통한 비즈니스 모델 창출

- 정보의 저장과 처리가 맞춤 의료의 중요 기반이기 때문에, 병원, 대학, 유전자 검사 회사 등 맞춤 의료 조직들은 데이터의 저장·분석·해석을 위해 정보기술 기업들과 적절한 제휴 관계를 구축하는 것이 필요

(3) 의료 분야의 조직과 비즈니스 모델 현황과 시사점

□ 의료 분야의 조직과 비즈니스 모델 현황

○

- 개별 유전자와 직접 관련된 유전질환에 대한 진단은 전에도 가능했으나, 맞춤 의료는 전체 게놈 해석 후 여러 유전자를 동시에 분석하는 방식을 가능케 하기 때문에 진단 비용의 하락과 원인불명 질환의 진단이 가능

- 유전질환은 유전자와 질환 사이의 관계가 직접적인 경우이며, 일반적인 만성 질환은 유전적 소인이 미치는 영향의 크기가 제각각이기 때문에 유전자 검사를 통한 진단이 아닌 위험도 예측 서비스가 제공될 수 있음

- 약물유전체학의 영역은 환자의 유전적 특성을 분석해서 약물의 복용량을 조절하는 것, 부작용 발생 가능성을 미리 확인하는 것, 약의 효능을 미리 예측하는 것 등이 현재까지 등장한 대표적인 비즈니스 모델

- 맞춤 치료제의 개발과 투약이 체계적으로 발전된 형태가 차세대염기서열 분석을 이용한 환자 맞춤치료로, 대표적 사례는 Herceptin처럼 암 환자의 유전자를 검사해서 그 환자에게 적합한 맞춤치료제를 처방하여 치료하는 것

□ 의료 분야의 조직과 비즈니스 모델 시사점

○ 유전자 검사의 기술적, 제도적 문제 극복

- 개인 유전자 분석 서비스가 당면한 기술적 문제는 유전자 분석 서비스의 분석적 정확성과 임상적 타당성을 확보하는 것

- 유전적 소인이 질병 발생의 모든 원인이 아니기 때문에, 이를 극복하고 만성 질환에 대한 위험도 예측의 정확성을 높이기 위해서는 유전적 요인과 후천적 요인(환경,생활 습관 등)을 결합한 새로운 예측 모델 개발이 필요

- 제도 측면에서는 개인 유전체 분석 회사들이 제공하는 서비스에 대해 규제 당국이 어떤 선에서 기존의 규제 틀에 흡수할 것인가를 결정하는 것이 필요

요 약 xi

○ 암 맞춤치료의 한계 극복

- 암 게놈 시퀀싱을 이용해 환자별 암 맞춤 치료에 적용하는 분야 또한 암 세포의 유전자를 분석해도 의미를 모르는 변이들이 존재하고, 의미를 아는 변이라도 개발된 약이 없는 경우가 있는 등의 기술적 한계 극복 필요

○ 해석과 적용 영역에서 새로운 솔루션이나 지식 서비스 개발

- 질병 위험도 예측과 암 맞춤치료는 유전체 분석을 의료 분야에 적용한 사례 중 일부에 불과

- 맞춤 의료 조직들은 유전 정보의 해석과 적용 단계인 유전체 데이터의 획득, 분석, 해석, 적용까지의 일련의 과정에서 특정한 니치를 찾아 고유의 솔루션 이나 지식 서비스를 개발하는 등 새로운 사업 기회를 적극 모색할 필요

○ 병원 조직의 변화와 대응

- 맞춤 의료를 기존의 병원 시스템 안에서 효과적으로 구현하기 위해서는 병원과 의료 시스템의 변화와 대응도 요구

- 구체적으로 진료 현장에서의 유전자 검사 보편화, 병원에서의 유전자 검사 인프라 구축과 의사 교육 및 전문의 양성 등의 대응이 필요

(4) 웰니스 분야의 조직과 비즈니스 모델 현황과 시사점

□ 웰니스 분야의 조직과 비즈니스 모델 현황

○

- 현재는 개인의 유전 특성을 고려해 건강관리에 대한 수많은 권고안 중에서 몇 가지를 선택적으로 강조해 처방하는 것이 거의 유일한 비즈니스 모델 - 그러나 향후에는 모바일 헬스케어와 접목되면서 맞춤 웰니스 분야의 많은

서비스들이 개발될 것으로 예상

□ 웰니스 분야의 조직과 비즈니스 모델 시사점

○ 소비자에게 실질적인 효용을 줄 수 있는 비즈니스 모델 필요

- 맞춤 예방관리 영역은 발전 가능성이 높으나, 현재까지 나타난 서비스는 많지 않고 그리 성공적이지도 않음

- 따라서 예방적 건강관리를 위해 권고되는 기존의 방법들(예, 금연, 절주, 규칙 적인 운동 등)과 비교하여, 맞춤 웰니스 영역에서 소비자들에게 새로운 효용을 줄 수 있는 비즈니스 모델의 개발이 시급

○ 웰니스 영역에서의 유전체 상담을 위한 교육과정과 인증제도 확립

- 소비자에게 유전체 분석 결과를 설명해주고 적절한 건강관리 방안들을 처방 해주는 상담과정은 유전체 분석 정보를 웰니스에 활용 시 필요한 과정 - 상담과정은 의료 분야에서는 의사나 간호사들이 교육이나 전문적 훈련을

받고 제공할 수 있지만, 웰니스 영역에서는 이런 역할을 할 직업군이 없기 때문에 전담 직군의 양성, 교육과정 및 인증제도 설계 등의 고민 필요

○ 건강관리 외에 유전체 정보의 사업적 활용 방안 모색

- 건강관리 외에 유전체 정보를 사업적으로 활용할 다양한 방안을 모색하는 것도 필요(예, 식이·대사 등 비질환 유전자 특징에 따른 제품 마케팅 등)

4. 맞춤 의료의 제도적 이슈와 시사점

□ 맞춤 의료가 실현되는 과정에서 제기되는 제도적 이슈들을 살펴보고

○ 맞춤 의료는 의료서비스, 보건의료 시스템 등의 다양한 변화를 야기

중심 의료시스템이 예방 중심으로 변화될 가능성이 존재

요 약 xiii

- 의료기기 규제 대상이었던 제품이 비의료 영역의 것으로 전환되는 등 의료와 비의료의 경계가 약화

- 유전자 진단의 질병 예측력 제고에 따라 질병 진단에 관한 의사와 환자 사이의 비대칭적 관계가 변화될 수 있음

○

관점에서 나누어 살펴보고 시사점을 모색

(2) 정보 관련 이슈와 시사점

□ 개인 유전정보 남용 가능성

○ 현재 국내에는 개인 유전정보 남용을 방지하기 위한 법률적 장치가 존재함

남용이 문제가 될 수 있으나, 현재 국내에서는 이를 방지하기 위한 법률적 장치(개인정보법, 생명윤리법)가 구축되어 있는 상황

○

금지하는 생명윤리법 46조의 경우, 의무기록과 유전정보 연계는 유전정보와 질병 간 관계를 밝히는데 유용하므로 재검토가 필요하다는 주장이 제기

□ 유전정보 기반 차별 가능성

○

- 현재 생명윤리법에서는 유전정보를 교육·고용·승진·보험 등에서 악용하여 차별하는 것을 금지하며 또한 유전자 검사를 강요해서는 안 된다고 규정

- 국가별로 보험에서 유전자 정보에 대한 접근이나 사용 관련 제도들이 다르고 우리나라는 금지적 접근을 취하고 있는 상황이나, 이러한 접근에 대해서 현재 제기되는 비판은 많지 않음

□ 환자동의서 범위 설정 문제

○

- 생명윤리법에 인간대상연구의 동의 조항이 있고, 동 법 시행규칙에서 인체 유래물의 연구 및 상업화 가능성까지 명시한 포괄적 동의 여부도 요구 - 이에 따라 국내에서 환자의 유전정보나 의료정보를 수집할 때 환자 동의서를

받는 것은 상당 부분 정착됨

○ 하지만 생명윤리법의 동의서의 범위를 설정하는데서 모호함이 존재

성과물을 상업화하려는 경우 설명이 충분한지는 미지수

* 즉, 환자에게 자신의 유전정보를 바탕으로 수익이 창출될 경우 어떠한 권리주장도 할 수 없다는 점 등이 충분히 고지되고 있는지에 대해서는 우려 의견도 존재

□ 허위·과대광고 가능성

○

기업들의 허위 및 과장광고로 인해 유전자 검사의 과잉해석 위험이 존재

○ 과장 광고에 대한 법적 규제책들이 마련되어 있으나 보완 필요성도 제기

금지시키고, 생명윤리법 시행령을 통해 금지된 유전자 검사 종류를 명시

요 약 xv

- 유전자검사의 종류가 늘어나고 기술이 개선되는 상황을 고려할 때 금지할 검사의 종목을 제시하는 방식의 규제가 적절한지에 대해서는 의문이 존재 - 현재 생명윤리법에 따른 과장광고 판정기준이 매우 제한적이므로 검사의

확률적·제한적 특성에 대한 대비로는 미흡함

- 사전고지를 통한 동의서에 검사의 제한적 성격을 명시해 놓은 미국의 유전체 검사 기업들의 사례를 참고할 필요가 있음

□ 바이오뱅크 관리 문제

○ 바이오뱅크에 저장되는 인체유래물 및 유전정보에 관한 익명화 이슈 존재

제기되고 있으나, 대규모 정보가 한 곳에 집중되는 만큼 민감한 정보의 유출 등 문제발생의 소지가 있음

- 생명윤리법에서 익명화*가 규정되어 있으나, 연구자들에게는 모호하거나 동의하기 힘든 부분이 존재**

* 익명화(匿名化)는 “개인식별정보를 영구적으로 삭제하거나, 개인식별 정보의 전부 또는 일부를 해당 기관의 고유식별기호로 대체하는 것”

(생명윤리법 제2조 19호)

** 예를 들어, 익명화의 대상, 방법, 정도에 관한 구체적 규정이 없고, 개인식별정보가 필요한 연구들이 존재

- 이를 반영하여 개인식별정보가 필요한 암연구 등에 대해서는 주민등록번호를 유지하는 것이 허용됨

○ 정보를 통합할 바이오뱅크 총괄 주체의 문제

- 현재 국내는 개별 연구자, 병원, 유전자 분석 서비스 기업들에 정보가 분산 되어 있는 상황이며, 최근 분산된 유전정보들을 정부 차원에서 통합, 관리 하려는 노력들이 이뤄지고 있음

○ 정보 통합 이후 정보 활용의 문제

- 바이오뱅크 시스템에 대한 정교한 설계가 수반되지 않는다면 구축비용 대비 실효성이 떨어지는 상황도 발생할 수 있음

- 개별적으로 수집·관리되는 기존 시스템에서 국가 차원의 통합 바이오뱅크가 구축되어야 하는 목적이 분명하게 정립될 필요가 있음

(3) 허가 관련 이슈와 시사점

□ 의료기기 인허가 시스템

○ 국내에서는 특히 신의료기술 평가제도의 개선 필요성이 자주 언급

- 국내 의료기기 인허가 제도는 기본적으로 식약처의 의료기기 품목허가, NECA의 신의료기술평가, 심평원의 수가 등재를 거쳐 건강보험 급여항목에 포함되는 절차로 이루어짐

- 새로운 의료행위의 안전성과 유효성 평가를 위해 신의료기술 평가제도는 필요 하나, 의료기기 출시 이전에 반드시 거쳐야 하는 조건으로 운영되면서 출시 시점을 지연시킨다는 비판을 받아옴

- 현재 보건당국에서 여러 개선정책들을 모색·발표하고 있는 상황

□ 비의료기관의 역할 확대

○

- 현재는 의료기관에 비해 비의료기관에 적용되는 규제가 허술하고 비의료 기관의 인력에 요구되는 기준도 높지 않아, 비의료기관에서 제공하는 서비스에 대한 안전성이나 유효성 등 에 대한 문제가 제기될 수 있음

요 약 xvii

□ 치료에서 예방 시스템으로 전환

○ 맞춤 의료와 함께 의료시스템이 치료중심에서 예방중심으로 변화할 것으로

- 생명윤리법에는 질병과의 연관성이 높지 않은 19개 유전자 검사들에 대해 금지하거나 제한하고 있으며, 예방차원에서 이루어지는 유전자 검사에 대해서는 보험도 적용되지 않고 있음

- 유전자 검사에 대한 규정들은 기술발전을 고려하여 재검토할 필요가 있고, 예방차원의 유전자 검사도 보험체계에 포함하는 방안을 모색할 필요가 있음

(4) 특허 관련 이슈와 시사점

□ 유전자 특허 국가별 정책

○ 미국은 최근 유전자 특허 취득을 까다롭게 만들고 있는 상황

- 원래 생명체 자체에 대한 특허를 특허법 101조에 따라 금지시켰다가 1980년대 부터 유전자 특허를 허용해주기 시작

- 작년까지 미 특허청은 자연상태로 존재하지 않고, 자연상태에서 분리 및 정제되어, 인간의 개입에 의한 산물이라는 조건을 충족할 경우, 제품 및 조성물 뿐 아니라 방법과 공정까지도 특허를 허용하였음

- 그러나 2013년 6월 13일 미 연방대법원이 미리어드사의 BRCA 유전자 특허를 무효화시키고 2014년 개정된 특허 심사가이드라인에서 자연산물과 현저한 차이를 강조하면서 특허정책이 변화됨

○ 미국과 달리 유럽, 일본 등에서는 의료방법 특허를 금지하고 있음

- 미국은 의료방법(수술방법, 치료방법, 진단방법)에 대한 특허를 허용하지만, 유럽에서는 인간과 동물 모두의 경우에 의료방법 특허를 금지하고 있음 - 한국과 일본의 경우 사람에 대한 의료방법 특허를 금지하고 있음

□ 국내 현황

○ 한국은 1998년부터 유전자 특허에 대한 조항을 마련하고 개정해 옴

- 1998년 「생명공학분야 특허심사기준」에서 유전공학관련 발명에 대해 구체적으로 유전자 자체가 특허대상이 됨을 명시하고 있으며, 해당 유전자의 신규성과 진보성 및 발명의 상세한 설명에 유전자 자체의 유래, 서열, 제조 방법, 기능의 기재를 명시하고 있음

- 「생명공학분야 특허심사기준」의 유전공학관련 발명 부분은 인간게놈프로 젝트 등 생명공학분야의 급속한 발전에 따라 나타나는 ESTs와 SNPs 등 다양한 형태의 새로운 발명을 심사하기 위하여 6차례에 걸쳐 개정됨

○

- 국내 바이오기업들이 외국 기업에 비해 아직 충분한 경쟁력을 갖추고 있지 않은 상황이므로, 국내 기업의 발전을 위해 미국의 변화된 유전자 특허 정책을 고려하여 국내 정책에 어떻게 반영할지에 대한 고민이 필요

5. 맞춤 의료 소비자 수용성 분석

(1) 개인 유전체 분석 소비자 수용성 분석

□ 분석 목적

○

- 개인 유전체 분석과 맞춤 의료에 대한 국내 소비자들의 인지 및 이해 정도, 활용 경험 및 의향, 활용 시 우려사항 등의 정보를 설문 조사를 통해 파악

요 약 xix

□ 분석 자료

○

○ 설문 문항 체계

- ‘개인 유전체 분석에 대한 인지 정도’, ‘개인 유전체 분석 이용 경험, 의향과 이유’, ‘개인 유전체 분석에 대한 기대인식’, ‘개인 유전체 분석 이용에 대한 고려 요인’ 등으로 구분하여 세부 문항 설계

- 개인 유전체 분석과 관련된 설문항목 외에도 응답자의 사회경제적 특성, 응답자 및 가족의 병력, 그리고 개인 건강 관련 특성에 대한 항목도 포함

□ 분석 결과

○ 개인 유전체 분석에 대한 인지 정도

- 응답자 1,300명 중 유전체 기반 맞춤 의료에 대해 들어본 응답자는 44.8%, 개인 유전체/유전자 검사에 대해 들어본 응답자는 59.9%로 나타나 응답자의 과반수 이상은 개인 유전체 검사에 대해 들어 본적이 있었음

- 이에 비해 유전학에 대한 이해도는 높지 않았는데, 응답자의 과반수 이상 (54.0%)이 유전학에 대해 잘 알고 있지 못하는 것으로 나타남

○ 개인 유전체 분석 이용 경험, 의향과 이유

- 응답자 1,300명 중 개인 유전체/유전자 검사를 이용한 경험이 있는 응답자는 33명(2.5%)에 불과하여, 대부분의 응답자가 이용한 경험이 없었음

- 반면, 질병에 대한 맞춤형 처방과 치료, 질병의 사전 예측, 건강관리 등에 활용하기 위해 향후에 개인 유전체/유전자 검사를 받아볼 의향은 응답자 1,300명 중 987명(75.9%)이 있는 것으로 나타남

- 향후 개인 유전체 검사를 이용하려는 이유로는 ‘질병의 정확한 진단과 맞춤 치료를 위해’가 가장 많았으며, 다음으로 ‘질병 발병가능성을 파악해 예방적 건강관리에 활용하기 위해’, ‘유전적 특징을 알기 위해’ 등이 많았음

- 반면, 개인 유전체/유전자 검사를 받아볼 의향이 없다고 응답한 313명이 검사를 받지 않으려는 이유로는 ‘내 유전정보를 알고 싶지 않거나, 유전정보를 알게 됨으로써 건강에 대한 걱정으로 인한 부작용이 우려되기 때문에’가 가장 많았으며, 다음으로 개인 정보 보호 문제, 비싼 검사 비용 등이 많았음

○ 개인 유전체 분석에 대한 기대인식

- 응답자들은 유전체 기반 맞춤 의료가 더욱 건강한 삶을 누리는데, 약물치료의 효과성을 제고하고 부작용을 감소하는데 효과적이고, 아울러 의사들의 정확한 질병 진단 및 치료 활동에 더욱 기여할 것으로 기대하였음

○ 개인 유전체 분석 이용에 대한 고려 요인

- 개인 유전체 분석이 보편화되기 위해 개선이 필요한 부분으로 응답자들은 더욱 저렴한 검사비용을 가장 중요한 요인으로 꼽았으며, 다음으로 검사 결과의 신뢰도 제고, 더욱 많은 질병에 대한 예측이나 진단 등의 순으로 응답

(2) 개인 유전체 분석 소비자 수용 결정요인 분석

□ 분석 목적

○

- 맞춤 의료 및 개인 유전체 분석을 수용하는데 있어 현재 한국 소비자들의 어떠한 특성이 중요하고 또한 그 영향력이 어느 정도인지를 파악

□ 분석 모형과 분석 자료

○

- 종속변수는 각 응답자가 개인 유전체 검사를 향후에 이용할 의향에 대해 응답한 결과(이용의향 있음 / 이용의향 없음)

요 약 xxi

- 개인 유전체 분석 이용에 영향을 미치는 결정요인을 의미하는 설명변수는 인구통계 특성 변수, 건강 및 가족력 특성 변수, 인지도 변수 등 세 가지 유형의 변수를 고려

○

□ 분석 결과

○ 인구통계 특성 변수 중에는 연령과 소득만이 개인 유전체 검사 향후 이용

- 상대적으로 20대와 40대 응답자가 30대 및 50대 응답자에 비해 향후 개인 유전체 분석을 이용할 의향이 높았음

- 소득이 높은 응답자일수록 상대적으로 향후 개인 유전체 분석을 이용할 의향이 높았음

- 나머지 인구통계 특성 변수인 남녀의 성별차이나, 결혼여부, 학력의 차이는 향후 개인 유전체 분석 이용 의향에 유의한 영향을 미치지 않았음

○ 건강 및 가족력 특성 변수는 유의미한 영향을 주지 않았음

- 응답자 본인이나 가족의 암 병력 여부는 향후 개인 유전체 분석 이용 의향에 큰 영향력이 없는 것으로 나타남

- 아직까지 한국 소비자들은 암의 진단과 맞춤형 진단에 있어 개인 유전체 검사에 대한 이해도나 활용 의향이 그다지 높지 않아 나타난 결과로 추론됨

○ 인지도 관련 변수는 모두 유의한 영향을 주는 것으로 나타남

- 맞춤 의료 및 유전체 검사에 대한 인지도, 유전학에 대한 이해 정도가 높을 수록 향후 개인 유전체 분석을 이용할 의향이 높다는 것을 의미

(3) 소결

□ 맞춤 의료, 유전학, 개인 유전체 분석 등에 대한 이해도 제고 필요

○

- 설문 응답자 중 유전체학이나 맞춤 의료에 대해 알고 있는 비율은 50% 전후

○

- 따라서 개인 유전체 분석에 대한 소비자들의 이해는 유전체 분석으로부터 얻어지는 정보를 소비자들이 적극적으로 활용할 수 있도록 하는 전제 - 맞춤 의료 및 개인 유전체 분석에 대한 소비자들의 수용성이나 활용도를

높이기 위해서는, 맞춤 의료, 유전학, 개인 유전체 분석 등에 대한 이해도를 높일 수 있도록 관련 교육, 홍보, 정보제공 등의 노력이 필요

□ 소비자들이 부담으로 느끼는 개인 유전체 분석 비용에 대한 경감 필요

○

- 인지도가 높고, 소득이 높을수록 개인 유전체 분석 향후 이용 의향이 높았음 - 반면, 남녀의 성별차이나, 결혼여부, 학력의 차이, 개인 병력 유무 등의

차이는 개인 유전체 분석 이용에 영향을 주지 않았음

- 연령은 개입할 수 없는 변수이므로, 소비자들이 부담으로 느끼는 개인 유전체 분석 비용 경감을 위해 기술적으로는 유전체 검사 비용을 낮추는 노력과 사회적 으로는 보험 등에서 유전체 분석의 비용을 보장해주는 방안 등의 모색이 필요함

요 약 xxiii

6. 맞춤 의료 발전을 위한 정책 제언

□ 분석 시사점을 토대로 맞춤 의료의 발전을 위한 정책 과제를 제안

□ R&D 및 시스템

제언 시퀀싱 분야 : 시퀀싱 역량 제고

○ 시퀀싱 장비를 충분히 확보·구축하여 시퀀싱 역량을 높이는 것이 필요

장비 분야의 부가가치 또한 타 기술에 비해 줄어들고 있는 상황

- 특히 국내의 경우 장비의 보유수가 2013년 4월 기준 중국 BGI의 1/3 수준 정도 밖에 되지 않는 등 시퀀싱 역량이 크게 부족한 실정

- 장비 자체 개발과 국산화 보다는 시퀀싱 결과를 통한 폭넓은 활용이 가능 하도록 장비 구축 규모 확대와 시퀀싱 역량 제고가 필요

제언 기초 및 표적기술 분야 : 장기적·안정적 연구체계 구축

○

- 국내의 경우 바이오 및 의료분야의 기초연구 뿐만 아니라 제약회사 기반의 표적기술 연구 또한 기반이 미약한 상황

- 단기 진흥보다는 지속적 연구 환경 구축으로 맞춤 의료 뿐만 아니라 바이오 및 기초 의료 분야의 안정적 연구체계 정립이 필요

- 맞춤형 치료제의 경우 임상디자인이 단순하고 환자수가 적어 개발 속도를 단축할 수 있으므로, 제약회사 중심의 선도형 의약품개발 정책 추진 필요

□ 산업생태계

제언 소프트웨어 분야 : 건전한 산업환경 조성

○

요 약 xxv

- 소프트웨어 개발은 서비스 지향적으로 민간에서 자발적으로 이루어지는 것이 필요하나, 법·제도적 이슈는 기술개발을 저해하는 요인으로 작용

- 소프트웨어 개발은 독립적인 정책이나 정부주도 기술개발 보다는, 민간영역 에서 다양한 소프트웨어가 개발될 수 있는 환경 조성을 위한 정책 추진 필요

제언 진단 및 응용기술 : 진단 매뉴얼화, 인력양성, 산업환경 조성

○

○

- 응용기술이 건강식품, 건강관리 및 헬스, 보험, 금융 등 다양한 산업으로 파급 되기 위해서는 ICT 기술과 의료정보기술의 결합이 요구되며 이는 소프트 웨어를 통해 구현되므로 소프트웨어 분야처럼 산업환경 조성이 중요

□ 의료분야

제언 국민 건강검진 서비스에 게놈 분석의 시범적 도입

○

- 아직은 건강보험 재정으로 시행할 만큼 게놈 분석의 효용성이 확실하지 않고 비용도 작지 않지만, 비용이 적정한 수준으로 하락하는 시점에 한 지역을 대상으로 시범적으로 전장 유전체 분석을 제공하는 것을 고민할 수 있음

제언 유전적 요인과 후천적 요인을 함께 고려하는 질병 위험도 예측 모델 개발

○

(의료기록), 생활습관 기록을 모아서 분석하는 연구 등을 고려할 수 있음

제언 전국적인 암 맞춤치료 네트워크 구축

○

- 프랑스 정부는 전체 암 환자를 대상으로 유전자 분석을 지원하는 것이 국민 보건 향상에 기여할 뿐 아니라 비용-효과적 측면에서도 가치가 있다고 판단 - 최근에 개발된 항암제들은 1회 주사에 수천만원의 약가가 들어갈 정도로 매우

비싸기 때문에 이런 약제를 불필요한 사람에게는 투약하지 않는 것만으로도 건강보험 재정 절감 효과가 크기 때문

제언 의학교육 및 병원조직 개선

○

- 구체적으로 의학교육에 유전체 분석 내용 추가, 현재의 진료과목 및 교실 체계에 유전체 교실이나 유전체검사의학과 등 새로운 전공 영역 개설, 유전체 분야 전문의나 복수 전공 제도 도입 등을 통해 전문 인력 양성을 추진

요 약 xxvii

□ 웰니스분야

제언 불확실한 지식에 근거한 무분별한 사업을 규제하기 위한 제도 검토

○

- 다양한 비즈니스 모델이 창출되는 과정에서 자칫 불확실한 지식에 근거한 과도한 서비스가 등장하여 국민 건강에 대한 잠재적 위협을 줄 수 있으므로, 정부가 적절한 규제 가이드라인을 만들 필요가 있음

제언 웰니스 영역에서의 유전체 상담을 위한 교육과정과 인증제도 확립

○

시장 확대를 고려해 사전에 관련된 계획을 수립·정비할 필요

□ 기반분야

제언 국내에 산재한 기존 게놈 데이터의 수집 검토

○

- 대개 수십 명에서 수백 명 정도의 환자나 일반인을 대상으로 전장 유전체를 분석하거나 암 유전체를 분석한 데이터들로, 이를 다 모으면 수만 명 규모의 DB를 구축할 수 있음

- 이러한 기존 데이터를 모아서 관리하고 연구자들에게 서비스하는 방안을 검토할 필요가 있음

□ 제도 보완

제언 환자동의서 : 생명윤리법 보완 필요

○

- 기존 환자동의서에는 특허 등에 대한 권리주장을 할 수 없다는 내용만 포함 되어 있는데, 이보다 구체적으로 자신들의 유전정보가 새로운 수익창출에 직접적으로 기여할 수 있다는 사실을 충분히 인지한 이후에 동의서에 서명할 수 있도록 내용을 개선할 필요가 있음

제언 과대광고 방지 : 생명윤리법 보완 필요

○

아직까지는 가족력이나 질병징후와 함께 보조적으로 활용될 수밖에 없음을 명확히 할 필요가 있음

□ 제도와 관련한 논의 필요

○ 대규모 바이오뱅크의 구축과 관련하여서는 이러한 시스템이 어떤 유용성이

- 유전정보가 유용하게 활용될 수 있도록 시스템을 구축할 수 있는 역량, 전문성, 지속가능성 등의 측면을 고려하여 바이오뱅크의 주체를 결정할 필요가 있으며, 또한 바이오뱅크 구축의 유용성을 충분히 논의할 필요가 있음

요 약 xxix

- 개인 연구자나 기관이 구축한 유전정보와 의료정보 데이터의 활용 방안에 대한 논의도 필요하며, 유전정보를 익명화할 때의 방법, 수준 등에 대한 보다 명확한 가이드라인을 마련해야 할 필요도 있음

제언 비의료기관에서 실시하는 유전자 검사에 대한 규제 : 논의 필요

○

- 비의료기관에서 실시되는 유전자검사의 정확도에 대해 유전자검사평가제도가 실시되고 있지만, 유전자검사기관의 평가결과에 따른 법적 구속력이 약하고 임상적 유효성을 평가하지 못한다는 한계가 지적되고 있음

- 반면, 비의료기관은 유전자검사기관 등록이 실질적으로는 신고제가 아닌 허 가제로 운영되고 있어 법적으로 금지되는 19개 유전자검사 이외에도 과학적 근거 불충분 등을 이유로 들어 유전자검사를 실시하기 어렵다고 주장함 - 의료기관에 비해 비의료기관에 적용되는 규제가 미흡하다는 주장이 있는

반면에 비의료기관은 실질적으로 제도적 장벽이 존재한다고 주장하는 상황 - 이에 유전자검사를 시행하는 의료기관과 비의료기관의 특성을 감안하여

비의료기관에 적용되는 규제를 정비할 필요가 있음

제언 질병예방 유전자검사 규제 : 논의 필요

○ 질병예방 유전자검사에 대해서는 보다 허용적인 접근이 필요함

- 기술이 급속하게 변화하며 과학적 타당성이 빠르게 향상되고 있어, 현재 생명 윤리법에서 규제하는 것처럼 과학적 타당성이 약한 유전자검사를 금지하는 규제 방식은 변화가 필요한 것으로 보임

- 일부 유전자검사에 대해서는 보험이 이미 적용되고 있으나 예측을 위한 유전체 검사는 아직까지 보험기준이 마련되어 있지 못한 상황으로, 예방측면의 유전자검사를 건강보험제도에 포함시키는 부분에 대한 논의가 필요

□ 교육 및 홍보

제언 맞춤 의료 관련 교육, 홍보, 정보제공 확대

○

사례들에 대한 홍보, 맞춤 의료 및 개인 유전체 분석에 대한 교육, 정보 제공 등의 노력이 필요

제1장 서론 1

│ 제1장 │ 서 론

제1절 연구의 배경

1. 맞춤 의료는 무엇인가?

질병을 치료하는 의학기술의 발달로 기대 수명이 연장됨에 따라 이제는 얼마나 건강하게 사느냐가 중요한 이슈가 되었으며, 질병 발병 전 예방 및 건강관리, 그리 고 질병 발병 후 효과적 치료를 통한 의료비 절감의 필요성도 높아지고 있다. 이러 한 환경변화와 더불어 유전정보인 DNA 해독 기술의 발전, 유전 정보와 질병 발병 간의 관계에 대한 생물학 및 의학 지식이 축적됨에 따라 개인의 고유한 유전적 특징 을 활용하여 질병의 진단과 치료, 예방과 건강관리의 효과성을 높이고자 하는 의학 적 노력도 점차 증가하고 있다. 맞춤 의료(personalized medicine)는 이러한 배경 에서 보건의료 분야에서 새롭게 부각되고 있는 분야이다.

맞춤 의료 관련 문헌들에서는 맞춤 의료를 범위와 관점에 따라 매우 다양하게 정 의하고 있는데, 개인의 어떤 요인을 고려하여(유전적 요인, 환경적 요인, 개인의 생 태적 특성 등), 어떻게 활용(진단, 치료 및 약물선택, 예방·예측·건강관리 등) 하느 냐에 따라 정의는 다소 차이가 있다.

“맞춤 의료는 의료적 처치를 각 환자의 개인별 특성에 맞추는(tailoring)것을 의미한다. 이것은 문자 그대로 한 환자만을 위한 의약품이나 의료기기를 개발하는 것은 아니고, 개인들을 특정 질환에 걸릴 가능성과 특정 치료에 반응할 가능성에 따라 몇 개의 하위 그룹으로 구분하는 것 을 의미한다. 이를 통해 효과를 얻을 수 있는 집단에만 예방 및 치료를 집중할 수 있고, 그렇지 않은 집단이 겪을 부작용과 비용을 줄일 수 있다” (PCAST, 2008: 1; 하태정 외 (2013)에서 재 인용)

“맞춤 의료는 대략적으로 예방부터, 진단을 통한 치료, 치료 후 추적 관찰까지 모든 단계에서 가능한 한 개인의 차이를 반영하는 맞춤형 헬스케어이다.” (ESF, 2012: 13)

“맞춤의료는 질병의 예방, 진단, 치료를 위해 개인의 유전자, 단백질, 환경에 대한 정보를 활용 하는 의학의 형태이다” (National Cancer Institute)¹⁾

“맞춤의료는 흔히 적절한 시점에, 적합한 사람을 위한, 적절한 치료로 정의된다. 이는 모든 사 람이 그들에게 특화된 치료를 받는다는 것을 의미한다” “맞춤의료는 게놈 및 프로테옴 과학을 이용하고 웰니스와 컨슈머리즘의 트렌드를 활용해서 질병 예방과 건강관리의 맞춤 서비스를 제공하는 것을 의미한다” (PWC 2009: 8)

“엄격한 기준을 적용한다면 맞춤의료는 환자 각각을 위한 개인화된 의약품이나 치료법 등을 의미하는 것이라고 주장할 수도 있다”, “현재 통상적으로 공유되고 있는 맞춤 의료의 개념은 유전자나 단백질 등 개인의 생체 정보를 활용, 그에 맞추어 적시에 효과적인 예방 및 치료 활동 을 제공하는 제품이나 서비스를 의미한다” (고은지, 2010: 44)

하지만 기존의 의학이 전체 인구 집단을 대상으로 질병 발병 이후 치료 및 대응 에 중점을 둔 것과는 달리, 맞춤 의료는 전체 인구 집단 보다는 개별 개인을 중심에 두고 개인의 특성, 특히 유전 정보를 활용한 맞춤형 진단과 치료, 그리고 질병의 예측과 예방에 중점을 두고 있다는 점은 맞춤 의료 관련 문헌들에서 공통적으로 확 인할 수 있다.

한편, 맞춤 의료의 범위가 포괄적이기 때문에 맞춤 의료를 의미하는 용어도 매우 다양하게 사용되고 있는데, 예컨대 <표 1-1>에서처럼 개인 맞춤형 치료나 약물선택 을 의미하는 용어(customized drug therapy, genomic medicine or genotype-based therapy, individualized or individual-based therapy, tailored therapy, rational drug selection 등), 정보 기반 의학(information-based medicine), 통합적 혹은 시스 템 의학(integrated healthcare, systems medicine), 예측의학(predictive medicine), 체(omic)학 기반 의료(pharmacogenomics/pharmacogenetics/pharmacoproteomics 등) 등도 맞춤의학을 의미하는 용어로 사용이 되고 있다.

1) National Cancer Institute, http://www.cancer.gov/dictionary/?CdrID=561717.