이 유 경

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대한내과학회지: 제 79 권 부록 2 호 2010 □심포지엄□

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유전자검사의 ELSI

순천향대학교 의과대학 진단검사의학교실

이 유 경

서 론

인간유전체가 해독(deciphering)되었다는 뉴스가 발표되었을 때, 전 세계는 유전병이 없어지고, 질환의 소인을 조기에 알 아내며, 개인의 유전자에 따른 맞춤치료의 길이 열리고, 수 많은 신약이 개발되며, 인간의 수명이 연장되는 시대가 열릴 것이라는 희망에 차 있었다¹⁾. 이런 뉴스가 나온 후 10년이 지난 현재 보건의료와 질환의 치료 측면에서 유전자검사는 방법론적으로 눈부신 발전이 있었으며 쓰이는 범위 또한 크 게 확대되었다. 이러한 성장 못지않게 유전자와 유전정보가 갖는 특성으로 인한 ELSI (ethical, legal, and social implications) 측면의 관심과 고려도 함께 증가하고 있다. 다른 수 많은 진 단검사 항목들과 달리 유전자검사와 그 결과 얻어지는 유전 정보에 대한 윤리적 사회적 문제가 크게 대두되는 것은, 유 전자란 개인의 일생을 통하여 변하지 않는 건강정보의 한 형태일 뿐 아니라 본인과 그 혈족의 유전적 특성을 설명할 수 있으므로, 개인의 유전자와 관련한 정보는 질환의 진단이 나 예측 등의 의미를 넘어서 개인과 그 친족에 대한 심리적, 사회적 파괴력까지 소유하기 때문이다. 이것이 우리가 유전 자 검사를 일상적으로 임상에서 시행하고 있는 진단 혹은 예측 목적의 검사들과는 차별화하여 “민감한 개인정보”로 다루어야 하는 이유이다²⁾. 그러나 우리나라의 현실은 일반 국민은 물론이고 의료인들 조차도 이의 중요성을 정확하게 인식하지 못하고 있는 실정이라는 것이다.

유전자검사, 연구와 임상검사의 모호한 경계

우리나라에서는 “유전자검사”를 개인의 식별, 특정한 질병 또는 소인(素因)의 검사 등의 목적으로 혈액·모발·타액 등의 검사대상물로부터 염색체･유전자 등을 분석하는 행위로 정 의한다. 미국의 GINA에 의하면, 유전자검사를 유전형(genotypes), 돌연변이(mutations), 또는 염색체변화(chromosomal changes) 를 알아낼 수 있는 인간의 DNA, RNA, chromosomes, proteins, 또는 대사산물(metabolites)를 분석하는 행위로 정의하고 있다³⁾. 그러나 이러한 분석은 연구 목적으로도 또는 의료목

적으로도 실시될 수 있으며, 실제 진단검사의학 검사실에서 실시되는 검사의 종류보다 연구실에서 실시되는 유전자분석 이 훨씬 더 많은 상황이다. 유전자검사와 유전자연구를 명확 하게 구별하는 것이 쉽지는 않겠으나, 우리나라에서는 검사 가격을 지불하는 주체에 따라 검사와 연구를 구별하는 것이 일반적이다.

연구실에서 개발된 수많은 유전자분석 중 어느 것을 의료 영역에서 사용될 유전자검사로 도입하는 것이 타당할 것인 지에 대하여 세계 각국은 일단 과학적 그리고 임상적 근거 에 입각한 도입이라는 대 전제를 가지고 동일한 방향으로 움직여 나아가고 있다. 우리나라에서는 2007년 설립된 (재) 한국유전자검사평가원을 중심으로 근거에 입각한 유전자검 사의 임상도입을 제도화하기 위한 연구와 실제 적용이 이루 어진 바 있고⁴⁾, 이 결과 20개 유전자검사 항목이 금지 또는 제한 검사 항목으로써 지정되기도 하였다. 우리나라에서는 현재까지도 이를 기반으로 한 유전자검사 도입의 적절성 평 가가 실시되고 있지만⁵⁾, 현 생명윤리및안전에관한법률에서 규정하기로는 유전자검사는 허가가 아닌 신고 사항이므로, 신고하는 검사 항목에 대한 임상도입의 적절성을 평가하는 애매 모호한 상황이 발생되고 있다. 영국은 모든 임상검사실 이 국가주도로 운영되고 있으므로 우리나라와 상황이 매우 다르기는 하지만, UKGTN에 의한 유전자검사의 임상 도입 원칙을 가지고 있다. 미국의 경우 2000년부터 시작된 CDC 주관의 ACCE model project⁶⁾를 시작으로 2007년 EGAPP^TM initiatives⁷⁾로 이어지는 연구개발 노력이 있어왔다. 각국에서 여러 가지 노력이 이루어지고 있지만, 그 근간은 검사의 분 석정확도(analytic accuracy)와 진단정확도(clinical diagnostic accuracy), 임상적 유용성(clinical utility)과 ELSI에 대한 고려 를 중심으로 하고 있다.

세계 각국에서 유전자검사와 연관한 문제점으로 고민하 고 있는 이 시간에도 수 많은 종목의 유전자분석이 각국의 연구실에서 개발되고 있다. 어느 나라나 수혜자가 가격을 지 불하는 “임상검사” 영역에서 이루어지는 행위에 대하여는 관련 규정과 규제를 통하여 수혜자를 보호하는 노력이 일부

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－ 이유경. 유전자검사의 ELSI －

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Table 1. 우리나라의 “생명윤리및안전에관한법률”과 미국 GINA에 의한 유전정보의 정의 생명윤리및안전에관한법률

유전자검사의 결과 얻어지는 정보

Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) Defines "genetic information" as information about;

1. An individual’s genetic test (including genetic tests done as part of a research study).

2. Genetic tests of the individual’s family members (defined as dependents and up to and including 4th degree relatives).

3. Genetic tests of any fetus of an individual or family member who is a pregnant woman, and genetic tests of any embryo legally held by an individual or family member utilizing assisted reproductive technology.

4. The manifestation of a disease or disorder in family members (family history).

5. Any request for, or receipt of, genetic services or participation in clinical research that includes genetic services (genetic testing, counseling, or education) by an individual or family member.

가능할 수 있다. 그러나 연구의 경우는 규제를 통한 보호는 연구개발의 위축이라는 또 다른 부작용을 동반하게 된다. 두 마리 토끼를 잡는 것이 쉽지는 않겠지만, 연구자의 유전자정 보에 대한 문제의식과 IRB의 기능이 적절히 발휘된다면 그 리 어렵지 않은 문제일 수도 있을 것이다.

유전정보와 의료인

유전자검사를 적절하게 이용하고 해석하는 것은 의료인 의 의무이다. 유전자검사의 섣부른 임상적용으로 인한 고용 이나 보험에서의 차별(genetic discrimination)이나 유전자 결정론(genetic determinism), 낙인(stigmatization)등의 부작용은 이미 실례로써 보고되어 있을 뿐 아니라 소책자로 정리까지 되어 있다⁸⁾. 이러한 모든 문제는 유전자검사로부터 얻어지는 유전정보로부터 기인하며, 유전학의 발전이 우리에게 줄 이 득에 모두가 흥분하고 있는 사이 개개인의 삶을 파괴할 수 있을 정도의 파괴력을 갖는 정보가 되었다. 미국의 경우 유 전정보의 보호와 관련하여서는 HIPAA (Health Insurance Portability and Accredibility Act)를 통하여 유전자검사로부터 얻은 의료정보로써의 차원에서 유전정보의 보호를 규정하여 왔고, 2008년 부시대통령이 “Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA)”에 서명함으로써 유전정보로 인하여 취업과 건 강보험 가입의 차별을 법으로 금지하게 되었다.

유전정보는 유전자검사를 통해서 얻게 된다. 생명윤리및 안전에관한법률의 정의조항에 의하면 우리나라에서는 유전 자검사의 결과 얻어지는 정보를 “유전정보”라 포괄적으로 정의하고 있는 반면⁹⁾, 2008년 발효된 미국의 GINA에서는 유 전정보를 좀 더 폭 넓게 그리고 구체적으로 정의하고 있다 (Table 1).

유전자검사에 대한 정보가 유전자검사를 하는 측과 이용

하는 측의 정보의 불균형이 매우 심한 검사에 해당하므로, 검사 공급자에 의한 시장형성은 피할 수 없으며 현재 이러 한 현상은 현실로 나타나 있다. 문제는 유전정보를 얻을 수 있는 유전자검사에 접근할 수 있는 방법이 꼭 의료기관만을 통한 방법뿐 아니라 소비자에 의한 직접 선택(direct to consumer testing, DTC)까지도 가능하며, 검체가 나라의 경계 를 넘어 의뢰될 수 있다는 현실이다. 즉 어느 한 나라의 노 력으로 일반 대중을 유전정보로 인한 위해로부터 보호하기 어려운 상황이라고 요약할 수 있겠다. 정보통신과 교통, 유 전학의 눈부신 발전이 유전자검사, 그리고 유전정보와 관련 한 어두운 측면으로 집약되고 있는 것이다. 이러한 문제들 때문에 미국의 FDA에서는 전통적으로 임상검사실의 허가와 품질보증을 규정하는 CLIA-88 (Clinical Laboratory Improvement Amendment 1988)만으로는 자국민을 유전자검사로부터 기인 하는 위해로부터 보호할 수 없다는 결론 하에 DTC 검사를 포함하는 유전자검사에 대한 추가적인 법적 규제를 준비하 고 있다¹⁰⁾.

우리나라의 경우 “생명윤리및안전에관한법률”에서 유전 자검사와 유전정보의 보호를 규정하고 있으나, 제도가 현실 을 따라가기에는 어려움이 있고 또한 제도에 의해 모든 것 이 규정되는 것이 바람직한 방향도 아닐 것이다. 현재의 유 전자검사를 둘러싼 상황을 한마디로 정의하면 “쓰나미”라고 표현하고 싶다. 현 상황을 타개할 수 있는 전가의 보도와도 같은 무엇은 존재하지 않는다고 생각한다. 단지 관련된 모든 관련자가 유전자검사의 특수성을 잘 인식하고, 의료인은 임 상적 유용성을 정확히 이해하며, 우리 모두가 높은 윤리의식 을 가지고 유전자검사와 유전정보를 대할 때 모든 문제가 해결될 수 있을 것으로 믿는다.

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-S 512 - 결 론

유전자검사는 이제 의료 영역에서는 더 이상 특별한 검사 가 아니다. 환자의 진료와 추적 관찰을 위해 매우 필요하고, 일상적으로 적용되는 검사법이 되었다. 즉 유전자검사를 통 해 의료적으로 얻을 수 있는 이득이 매우 많다. 그러나 반대 의 측면도 공존하고 있으며, 이를 전세계 국가들은 아주 잘 인식하고 있다. 우리나라도 그러한 인식하에 이른바 생명윤 리법이 출현하였다. 그러나 전술한 바와 같이 법적 규제로 모든 문제를 절대 해결할 수 없다. 정부, 학계, 의료계, 그리 고 환자 이 모든 그룹의 참여와 노력이 절실하게 필요한 시 기이다.

REFERENCES

1) BBC, 27 June 2000

2) 이유경. 근거중심의 유전자검사 도입. 대한의사협회지 49:

577-582, 2006

3) H.R. 493, the Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008

4) 김대원, 조현찬, 유한욱, 이유경. 유전자검사의 적절성 평가 시스템 정립을 위한 정책연구. 보건복지부 2006

5) 한국유전자검사평가원. http://www.kigte.org/index.php 6) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/

7) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/EGAPP/index.htm 8) Coalition for Genetic Fairness. How Genetic Discrimination

Affects Real People. Faces of Genetic Discrimination. July 2004

9) 생명윤리및안전에관한법률, 법률 제9932호, 일부개정 2010년 1월 18일

10) Public Meeting, 19~20 July 2010, FDA