DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향

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DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향

김 인 영

서울대학교 생명공학공동연구원

E-mail: iykim@snu.ac.kr

요약문 DTC (Direct-To-Consumer, 소비자 대상 직접) 유전자 검사란, 특정 항목의 유전자에 대해 의료기관을 방문하지 않고 소비자가 직접 유전자 검사 전문 기관을 통해 받을 수 있는 유전자 검사이다. 글로벌 유전자 검사 시장이 연 10% 이상 고속 성장할 것이란 전망에 따라 DTC 유전자 검사 시장 또한 성장이 기대되고 있다. 세계적으로 DTC 유전자 검사의 규제가 풀리며 시장의 성장이 예상되나, 한국의 DTC 유전자 검사 시장의 경우 다중의 규제와 법제 미비로 시장이 제대로 형성되지 못하고 있는 상황이다. 2020년 70개 항목으로 DTC 유전자 검사 허용 항목이 증가하였지만, 건강관리(well-ness) 위주의 항목으로만 구성되어 있어 실질적인 질병 관리에는 도움이 되지 못하는 상황이다. 세계적으로 DTC를 이용한 개인 맞춤 서비스는 여러 분야에서 활용되고 있다. DTC 유전자 검사를 기반으로 한 맞춤형 식단 및 영양제 추천 서비스, 의료 진단 및 약물 반응 검사뿐만 아니라 운동, 피부 미용, 다이어트 시장에서도 DTC 유전자 검사를 바탕으로 소비자 개인에게 맞는 제품 및 서비스를 제공하고 있다. 본 동향리포트에서는 외국과 한국의 DTC 검사 서비스의 현황에 대해 분석하고, DTC 검사 서비스를 활용하여 개인 맞춤 서비스를 제공하는 다양한 분야의 시장 구조를 파악하여 DTC 유전자 검사 서비스를 활용한 개인 맞춤 서비스의 발전 방향에 대해 논의하고자 한다. Key Words: DTC, 개인 맞춤 서비스 BRIC View 동향리포트

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목 차

1. 서론: DTC 유전자 검사를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 2. 국가별 DTC 서비스 동향 2.1. 미국의 서비스 동향 2.2. 유럽의 서비스 동향 2.3. 일본의 서비스 동향 2.4. 중국의 서비스 동향 2.5. 국내 서비스 동향 3. DTC 를 이용한 맞춤형 서비스 3.1. 영양(건강기능식품, 식단) 3.2. 의료(신생아 검사, 암, 약물 대사) 3.3. 운동 3.4. 피부 미용 3.5. 다이어트 4. 맺음말 5. 참고문헌

1. 서론: DTC 유전자 검사를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향

DTC (Direct-To-Consumer, 소비자 대상 직접) 유전자 검사란, 특정 항목의 유전자에 대해 의료기관을 방문하지 않고 소비자가 직접 유전자 검사 전문 기관을 통해 받을 수 있는 유전자 검사를 말한다. 지금까지의 유전자 검사는 질병의 예방과 진단 및 치료에 필요하다고 판단되는 경우 선천성 기형, 혈액종양 질환 등의 질병에 대한 유전자 검사를 의료기관에서 의사가 처방하여 진행하였다. 그러나, 질병의 예방 및 개인별 맞춤 진료의 중요성이 대두되면서 유전자 검사 전문 기관을 통한 개별적인 유전자 검사의 활용도가 증가하고 있다. 미국의 유명 배우 안젤리나 졸리의 유방절제술이 DTC 유전자 검사를 알리는 기폭제가 되기도 했다. 안젤리나 졸리는 BRCA 1/2 유전자 테스트를 통해 자신이 유방암에 걸릴 확률이 87%에 달한다는 것을 알게 됐고, 결국 유방절제 수술을 받았다. 안젤리나 졸리가 받은 BRCA 1/2 테스트는 기존에는 의사의 처방이 있어야만 받을 수 있었지만, FDA가 유전자 검사업체 23andMe의 BRCA 1/2 유전자 DTC 테스트를 승인하면서, 의사 처방 없이 개인이 BRCA 검사를 받을 수 있게 되었다. 이미 미국에서는 서비스 제공업체 90여 개가 1,200만 명 이상의 고객들에게 DTC 서비스를 제공하고 있다. DTC 업계

대표기업인 23andMe의 경우, 유방암(BRCA) 검사 이외에 치매(APOE), 파킨슨병 등 10여 개 질병에 대한 DTC 유전자 검사를 승인 받아 제공하고 있다. 최근에는 빅데이터 기반의 당뇨 예측 검사에 대한 허가도 획득했다 [1, 10].

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 3 / 17 이러한 변화에 힘입어 글로벌 유전자 검사 시장이 연 10% 이상 고속 성장할 것이란 전망이 제시됐다. 2019년 64억 2,400만 달러(약 7조 7,795억 원) 수준에서 2024년 117억 9,080만 달러(약 14조 2,787억 원)로 5년 새 두 배 가까이 시장이 커질 것이란 전망이다 [2, 27]. 이처럼 유전자 검사 시장이 급속히 성장할 것으로 예상되는 배경에는 크게 두 가지가 있다. 하나는 유전자 시퀀싱 비용의 감소다. 기술의 발전에 따라 유전자 시퀀싱 비용이 놀라운 속도로 감소했고, 이로 인해 유전자 시퀀싱을 바탕으로 하는 DTC 유전자 검사 산업이 빠르게 성장했다. 또 다른 배경은 암 유전자 검사의 보편화다. 특히, 몇몇 표적항암제의 경우 특정 유전자를 가진 사람들에게 효과가 있어, 암 유전자 검사의 이용은 앞으로 더욱 확대될 것이란 분석이다. 미국·독일·프랑스 등의 선진국에서는 암 위험성에 대한 유전자 검사 수요가 시장 성장을 주도하고 있다. 여기에 개인 맞춤형 의약품에 대한 수요가 증가하면서 성장동력으로 작용하고 있다 [3]. 2020년 기준 바이오산업 중 의료·헬스케어 분야가 시장의 57.9%를 차지하며, 지역으로 구분하면 아메리카 지역이 전체 시장의 49.9%, 유럽, 아시아·태평양 지역이 각각 17.5%, 22.3%를 차지한다는 점에서 시장의 성장 가능성은 크다고 볼 수 있다 [4]. 그림 1. 글로벌 유전자 검사 시장 성장 예측.

2. 국가별 DTC 서비스 동향

2.1. 미국의 서비스 동향

미국에서도 초기에는 웰니스 항목 외 DTC 유전자 검사 서비스를 모두 금지하였으나, 점차 유전자 검사의 허용범위가 확대되고 있다. FDA로부터 질병 위험도 예측 등 유전자 검사 항목을 승인받은 기관의 경우, 2018년 이후부터 추가 승인 없이 검사가 가능하게 되었다. 과거의 규제들을 살펴보자면, 2013년 미국 FDA가 DTC 검사의 신뢰성을 보장할 수 없는 상태에서 소비자들에게

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가해질 위해성을 고려하여, 대표 업체인 23andMe에 검사를 중단하도록 명령하면서, DTC 검사의 규제가 시작되었다. 이후 질병과의 관련성이 높은 것으로 판단되는 몇 개의 유전자에 대한 예방적 검사의 필요성이 제기되었고, 2015년 미국 정부가 정밀의료계획(Precision Medicine Initiative)을 발표하면서 DTC 유전자 검사 시장이 활성화되었다. 2017년 4월에는 파킨슨, 알츠하이머, 셀리악병, 1형 고셔병, 유전성 혈전증 등 10개 질환에 대한 질병 관련 유전자의 DTC 테스트 승인에 이어 암 스크리닝을 위한 DTC 서비스가 이뤄지게 되어, BRCA 유전자 검사는 소비자가 직접 인터넷으로 주문하고 택배로 전달받은 수집 튜브에 타액을 뱉고 바코드로 용기를 등록해 연구실로 발송하는 방식으로 간단하게 유전자 검사를 수행할 수 있게 되었다. 2018년에는 기관 단위 심사 방법이 도입되는 등 DTC 유전자 검사의 필요성에 따른 규제가 점차 완화되고 있다 [3, 5]. 2.1.1. 주요 서비스 기업 1) AncestryDNA 미국 유타주에 위치한 앤세스트리닷컴에서 제공하는 AncestryDNA는 1,500만 고객의 데이터베이스를 바탕으로 계보학에 강점을 보이고 있다. 유전자 검사 결과를 온라인 가계도에 연결해 그 결과를 무제한으로 저장할 수 있으나, mtDNA (미토콘드리아 DNA) 나 Y-DNA 검사를 할 수 없고, 다른 사이트의 원시 데이터(raw data)를 업로드 할 수 없다는 점이 단점으로 꼽힌다. 최근에는, 심박수 회복, 유당 불내성, 비타민 D, 지구력 등의 항목을 포함하는 개인 형질 유전자 검사 서비스를 제공하고 있다. 2) 23andMe 족보와 가계도 서비스 이외의 건강 정보에 접근하고 싶은 소비자들에게 인기가 많다. 이 회사는 유전 정보가 사람들이 자신의 건강에 더 많은 관심을 갖도록 동기를 부여할 수 있고, DTC 검사를 통해 지금까지 제대로 된 의료서비스를 이용하지 못했던 사람들을 도울 수 있다는 생각을 바탕으로 운영되고 있다. 최근 주의력 결핍∙과잉 행동 장애(ADHD), 신경증 및 우울증의 유전학을 조사하기 위해 유전정보를 활용하고 있다 [6].

2.2. 유럽의 서비스 동향

기존에 유럽 국가 중 독일, 프랑스, 스위스, 포르투갈은 의사만이 유전자 검사를 수행할 수 있도록 법률적으로 규제를 하여, DTC 유전자 검사는 금지되어 있었다. 영국과 벨기에는 DTC 유전자 검사가 허용되어 있었고 (Borry et al., 2012), 이탈리아의 경우, DTC 유전자 검사를 특정해서 규제하는 법률은 없었다 (Shehata et al., 2012).

유럽과학자문위원회의(European Academies Science Advisory Council)가 여러 유전자를 포함하는 질병 예측성 유전자 검사는 유효성이 없고, 오히려 유해할 수 있다는 입장의 권고를 EU에 제시한 바 있으나, 오랜 기간 EU 수준에서 DTC 유전자 검사를 규제하는 법률은 없었다 (Rafiq, Ianuale, Ricciardi, & Boccia, 2015). 그러나, 이러한 입장에 힘입어 복합 질병을 예측하는 DTC 유전자 검사를 포함한 체외진단기기에 대한 규제인 “IVDR (In Vitro Diagnostic Medical Devices Regulation)”이 2017년 5월 확정되어 2022년 5월 26일부터 전면 시행될 예정이다. 이에 DTC 유전자 검사의 안정성

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및 유용성을 증명하기 위해 요구되는 임상시험 증거의 수준이 높아지면서 EU 내에서의 DTC 유전자 검사 규제가 강화될 것으로 예상된다 (Niemiec, Kalokairinou, & Howard, 2017).

유럽 분자유전학 질 관리 네트워크(EMQN, The European Molecular Genetics Quality Net-work)는 유전자 검사의 정확성과 결과 분석력을 검증하는 유럽의 기관으로 세계 최대의 규모를 가지고 있다. 영국, 독일, 이탈리아 등 유럽에서 유전자 검사를 하는 연구실의 80% 이상이 이 기관에 가입되어 있다. EMQN은 유전질환인 근이영양증, 윌슨병을 진단하기 위한 유전자 돌연변이 검사와 BRAF, EGFR 등의 표적 치료를 위한 분자 병리검사 등 다양한 유전자 검사의 정밀도를 평가해 인증하고 있다 [7, 28]. 2.2.1. 주요 서비스 기업 1) Genetic Health (영국) Genetic Health는 클리닉 진단 센터이며, 유전학 및 노화 방지 분야의 전문 기관이다. 비만, 영양, 노화 관련 DTC 유전자 검사 서비스를 실시하고 있으며, 센터 내에 자체 의료 자문위원회, 과학 자문위원회를 두어 최신의 연구 개발 서비스를 제공하고 있다. 2) Bio Logis (독일) Bio Logis는 임상 유전학자들을 통한 유전 상담을 중요한 서비스 분야로 선보이는 임상 연구소이다. DTC 유전자 검사의 일반적인 방식처럼 소비자가 직접 구매해서 사용할 수 있는 것은 아니지만, 인간 유전학에 대한 전문 지식을 바탕으로 유전자 검사 키트인 PGS.box를 개발하여 영양, 약물, 보인자, 질병 등 포괄적인 유전자 분석 서비스를 제공하고 있다. 의료 전문가의 처방을 바탕으로 검사를 진행한 후 유전자 분석 결과에 근거한 맞춤형 영양, 생활습관 가이드를 제공하고, 약물 내성에 대한 다양한 정보를 통해 개인들이 보다 안전하게 의료 서비스를 받을 수 있도록 돕는다 [6]. 3) Laboratory GENOMA (이탈리아) GENOMA lab은 분자 진단과 착상 전 유전자 검사를 수행하는 유전학 실험실로 알려져 있다. 제공하는 유전자 검사로는 태아 유전자 검사, 약물 반응 유전자 검사, 유전 영양학 검사, 암/질병 등의 위험성 검사 등이 있다. 검사를 온라인으로 신청 가능하며, 검사 후 전문가와의 상담을 통해 정확한 정보를 제공한다.

2.3. 일본의 서비스 동향

일본의 경우 바이오 헬스 산업 규제는 지침 형태로 이루어져 규범의 강제력은 크지 않은 편이다. DTC 유전자 검사의 경우 현재 다수의 업체가 서비스를 하고 있으며, 검사 대상을 규제하지 않고 있다. 규제가 거의 없어 의사를 통하지 않고도 다양한 종류의 유전자 검사가 가능한 상황이다. 현재, 일본 Yahoo의 경우 Gene Quest 사와 협력으로 300여 개 항목(건강위험과 관련된 110개 항목, 체질 및 조상 분석과 관련된 180개 항목 등)에 대한 유전자 검사 서비스를 실시하는 중이며, 이를 통해 당뇨병 및 비만과 같은 만성질환부터 장수 관련 정보 등을 소비자에게 제공한다. 단, 규제 기관이 없기 때문에 유전자 검사의 품질을 업체가 자율적으로 관리하는 상황이다 [6].

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 6 / 17 2.3.1. 주요 서비스 기업 1) Genesis Healthcare 일본 유전체 분석 시장의 70%를 점유하고 있는 회사로, 질병을 포함한 거의 모든 항목에 대하여, DTC 유전자 검사가 허용되어 있어, 질병 위험도, 조상 계통, 비만, 피부 노화, 스포츠, 성격, 체질, 사회성 등 약 360가지 항목에 대해 매우 포괄적인 서비스를 제공한다.

2) Yahoo! JAPAN & Gene Quest

Yahoo! JAPAN은 유전자 검사 기업인 Gene Quest와 협력하여 질병 위험도, 체질, 식품에 대한 반응, 주요 혈액검사, 성격 특성, 조상계통 등 300여 개 항목에 대한 DTC 서비스를 제공한다 [6]. Gene Quest ALL 서비스를 선택하는 경우, 건강 위험도, 체질, 조상 분석, 다이어트, 알코올 분해 등에 관련된 300개 이상의 유전자를 검사할 수 있으며, 원하는 항목을 추가로 선택하여 검사하는 것이 가능하다. 이후 약국과의 제휴를 통해 개인의 체질에 맞는 약을 제공하는 것을 목표로 약사의 복약지도에 도움을 주는 서비스를 제공하고 있다. 2016년 이미 Yahoo! JAPAN의 DTC 유전자 검사는 한 해 1~3만 건 사이의 검사가 진행될 정도로 보편화되어 있다. 3) MYCODE MYCODE는 최대 280가지의 검사 항목에 대한 유전자 검사를 서비스한다. 다양한 종류의 암에 대한 위험도, 대장염, 식도염, 만성 신장 질환, 확장형 심근증, 고혈압 등 다양한 질병에 대한 위험도에 대한 분석 결과를 제공하며, 비만, 탈모, 알코올 중독과 같은 체질 검사도 함께 수행한다. 이러한 DTC 유전자 검사 결과를 바탕으로 건강 위험과 관련된 요인을 목록화해서 소비자에게 제공하며, 발병 위험이 높은 질병에 대한 예방 방법과 식이나 운동에 관련된 조언을 제공한다. 2.4. 중국의 서비스 동향 2013년부터 2018년 사이, 중국에서는 1,000,000회에 달하는 DTC-GT (DNA tests)가

시행되었다. 중국의 경우, 각각 2014년, 2015년에 설립된 WeGene과 23Mofang이 미국의 23andMe, AncestryDNA와 유사하게 microarray-based, high-throughput genotyping products를 소비자들에게 제공하며 유전자 검사를 주도하고 있다.

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 7 / 17 중국에서 이러한 DTC-GT의 급속한 성장은 2017, 2018년에 최초로 나타났으며, 이는 시퀀싱 비용 감소와 의료 및 헬스케어 시장 자본의 역동성을 바탕으로 가속되었다. 2019년 10월 기준으로 WeGene 유전자 검사 가입자의 98.0%가 연구 목적으로 유전형 및 표현형 데이터가 사용되는 것에 동의하였다. 이는 23andMe의 경우 80%의 동의를 얻은 것을 고려하면, 상당히 높은 수치라고 할 수 있다. 소비자의 77.1%, 86.0%가 각각 WeGene 온라인 플랫폼에 3개월, 6개월 사이에 방문했다는 것을 통해 사용자의 활성화 및 사용자 유지가 잘 이루어지는 것을 확인할 수 있다. 또한 성별, 생년월일, 거주지, 인종과 같은 개인정보와 키, 몸무게 등 여러 표현형에 대한 응답도도 높아 많은 데이터를 확보하고 있다. WeGene의 경우 DNA kit 검사를 통해 조상 분석/ 스포츠 유전자/ 영양 대사 분석/ 건강 위험도/ 유전 질환/ 약물 가이드/ 유전적 특성/ 피부 특성/ 심리적 특성 등을 제공한다. 23Mofang의 경우에도 유사하게 의료 분석 보조/ 생활 가이드/ 조상 분석/ 스포츠 유전자/ 영양 대사 분석/ 건강 위험도/ 유전 질환/ 약물 가이드/ 유전적 특성/ 피부 특성/ 심리적 특성 등을 제공한다. 많은 인구를 가진 중국에서 이와 같이 사용자 수가 지속적으로 증가하고, 많은 표현형이 수집됨에 따라서, 중국의 DTC-GT 기반 biobank의 가치는 더욱 올라갈 것으로 예상된다 [8].

2.5. 국내 서비스 동향

미국을 중심으로, 주요 국가에서 DTC 시장이 급속도로 확장되고 있는 것과 반대로, 우리나라 는 다중의 규제와 법제 미비로 시장이 제대로 형성되지 못하고 있는 상황이다. 시장조사 전문업체인 크리던스리서치에 따르면, 전 세계 DTC 시장 규모가 2016년 1,055억 원에서 2022년 4,053억 원으로 급성장할 것으로 전망되는 반면, 국내 DTC 유전자 검사 시장은 6억 원(업계 추산) 수준에서 제자리 걸음을 하고 있는 중이다·상 직접 유전자 검사의 검사 허용 항목을 기존 56개 항목에서 70개 항목 으로 확대하였다. 서비스 검사 항목이 늘어나기는 했지만, 직접적인 질병 위험도와는 관련도가 적은 식습관, 피부, 모발 등 웰니스(건강관리) 위주의 항목들로만 구성된 상태이다. 이러한 검사 항목 중에 는 질병을 예측할 수 있는 유전자가 포함되지 않아, 실질적으로 소비자 욕구를 충족시키기에는 역부 족이라는 지적이 제기되고 있다. 2018년도 한 해에 보건복지부에 신고된 DTC 서비스 건수가 10만 건이 채 안 되는 상황인데, 그 이후에도 서비스 건수의 증가는 느리게 일어나고 있는 상황이다. 이 는 소비자들이 궁금해하고 활용하고 싶어하는 질병 예측 분야에 대한 DTC 검사가 규제로 인해 불가 능한 상황 때문에 유발된 현상으로 설명할 수 있다 [10]. 해마다 세계 시장 규모가 크게 늘고 있는 만큼, 유전자 시장의 규제를 네거티브 규제로 변화시켜야 한다는 의견이 제시되고 있다. • 포지티브 규제: 법률이나 정책에 허용되는 것을 나열하고 그 밖의 것은 허용하지 않는 것. • 네거티브 규제: 법률이나 정책에서 금지한 행위가 아니라면 모두 허용하는 것. 현재 허용된 DTC 유전자 검사 항목을 잘 활용하고 있는 분야는 식품업계다. 정부가 건강기 능식품 소분 추천·판매 규제를 일정 기간 면제하는 규제 샌드박스를 가동하면서, 유전자를 기반으로 한 ‘개인맞춤형 건강기능식품’이 떠오르고 있다. 국내 건강기능식품 시장은 약 5조 원 규모로 코로나 19 사태 이후 관심이 더욱 커지고 있는 상황이다. 이러한 시장 상황을 기반으로 건강기능식품 회사

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 8 / 17 와 국내 유전자 진단회사 및 식품, 뷰티 회사의 협업이 활발하게 일어나고 있는 편이다. 진단키트를 통해 고객이 유전자 검사 결과를 받으면, 식품·뷰티 관련 회사는 DTC 유전자 검사의 결과를 바탕으 로 소비자에게 필요한 영양소를 제안하는 식이다. DTC 유전자 검사 이후의 결과를 바탕으로 상품을 추천하면, 고객의 상품 구매로 이어질 확률이 높다고 한다 [11, 12]. 2019년 2월, 규제 샌드박스 1호로 DTC 질병 예측 유전자 검사에 대해 실증 특례 승인을 받 은 바 있는 마크로젠은 2021년 6월부터 약 1년간 인천 송도에서 주민 2,000명을 대상으로 질병 예 측 유전자 검사 서비스를 시범적으로 하게 되었다. 이 서비스로 제2형 당뇨, 간암, 대장암, 전립선암, 폐암, 위암, 고혈압, 골관절염, 관상동맥질환, 뇌졸중, 심방세동, 파킨슨병, 황반변성 등 13가지 질병에 대한 검사와 예방을 위한 맞춤 관리 서비스를 제공하게 된다 [26]. 표 1. 국내 DTC 유전자 검사 허용 항목(자료: 보건복지부). 분류 DTC 유전자 검사 허용 항목(기존 56항목 + 2차 13항목 추가) 영양소 비타민C 농도, 비타민D 농도, 코엔자임 Q10 농도, 마그네슘 농도, 아연 농도, 철 저 장 및 농도, 칼륨 농도, 칼슘 농도, 아르기닌 농도, 지방산 농도, 비타민 A, 비타민 B6, 비타민 B12, 비타민 E, 비타민 K, 타이로신, 베타인, 셀레늄, 루테인&지아잔틴 운동 근력 운동, 유산소 운동 적합성, 지구력운동 적합성, 근육 발달능력, 단거리 질주 능 력, 발목 부상 위험도, 악력, 운동 후 회복능력 피부/모발 기미/주근깨, 색소침착, 여드름 발생, 피부노화, 피부염증, 태양 노출 후 태닝반응, 튼살/각질, 남성형 탈모, 모발 굵기, 새치, 원형 탈모 식습관 식욕, 포만감, 단맛 민감도, 쓴맛 민감도, 짠맛 민감도 개인 특성 알코올 대사, 알코올 의존성, 알코올 홍조, 와인선호도, 니코틴 대사, 니코틴 의존성, 카페인 대사, 카페인 의존성, 불면증, 수면습관/시간, 아침형/저녁형 인간, 통증 민감 성 건강 관리 퇴행성 관절염증 감수성, 멀미, 비만, 요산치, 중성지방농도, 체지방율, 체질량지수, 콜레스테롤, 혈당, 혈압, 골질량, 복부비만(허리엉덩이비율), 운동에 의한 체중 감량 효과, 체중감량 후 체중회복가능성(요요 가능성) 혈통 조상 찾기 2.5.1. 주요 서비스 기업 식품의약품안전처(처장 김강립)은 2019년 4월 건강기능식품 과다섭취 및 오남용으로부터, 소비자를 보호하기 위해 개인 맞춤형 건강기능식품 시범사업을 7개 업체 152개 매장에서 향후 2년간 시범 운영하겠다고 밝힌 바 있다. 시범사업에 선정된 업체는 풀무원건강생활, 아모레퍼시픽, 한국암웨이, 코스맥스엔비티, 한국허벌라이프, 빅썸, 모노랩스 등이다. 개인 맞춤형 건강기능식품 시범사업에 참여하는 기업들은 소비자가 개인의 건강 상태, 식습관, DTC 유전자 검사 결과 등을 제시하면, 이를 바탕으로 전문적이고 신뢰할 수 있는 서비스를 제공할 수 있는 약사, 영양사 등의

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 9 / 17 전문가와 함께 개인 맞춤형 건강기능식품을 추천한다. 소비자는 1회 오프라인 매장을 방문해 상담을 진행한 후, 건강기능식품과 복용 개월 수를 선택하면, 온라인으로 맞춤형 제품의 정기 구매가 가능하다. 단, 소비자가 소분 포장 현장을 확인할 수 없는 온라인 판매, 전화 권유 판매, 홈쇼핑 등의 판매 형태는 금지된다 [12, 13]. 1) 한국허벌라이프 한국인이 가장 많이 활용하는 DTC 프로그램 중 하나는 한국허벌라이프가 운영하는 ‘젠스타트’(Gene Start)이다. 허벌라이프 측에 따르면, 현재 한국인의 유전 데이터를 가장 많이 확보하고 있다고 한다. 많은 데이터를 바탕으로 같은 연령대의 건강 상황과 내 몸 상황은 얼마나 차이가 나는지 비교분석 가능한 서비스를 제공한다. 젠스타트를 통해 체질량지수, 중성 지방농도, 콜레스테롤, 혈당, 혈압, 카페인대사, 비타민C 농도, 피부 노화, 피부 탄력, 색소침착, 모발 굵기 등 11가지 요소에 대한 개인의 유전 정보를 상세히 알아볼 수 있다. 젠스타트 유전자분석은 유전자 검사 전문 업체인 ‘테라젠바이오’가 시행하고 있다. 2016년 피부·모발·비만 진단에 나서는 ‘진스타일’ 서비스를 시작하였으며, 검사 결과를 토대로 고객에게 필요한 영양성분을 추천하고 있다 [13]. 2) 동원 F&B (GNC) 동원 F&B는 건강 기능 식품 브랜드인 GNC에서 소비자에게 직접 판매하는 마이G 스토리를 통해 얻은 DTC 유전자 검사 결과를 바탕으로 맞춤형 건강 기능 식품 추천 서비스를 제공한다. 50종의 유전자를 대상으로 검사하여 비타민, 셀레늄 등 기본 영양 상태와 관련된 유전자 및 불면, 비만, 근육 등의 유전적 요인을 함께 분석하여 소비자에게 적합한 건강 기능 식품을 추천한다 [13]. 3) 메디젠휴먼케어 메디젠휴먼케어에서는 DTC 유전체 분석 결과를 바탕으로 맞춤형 헬스케어 서비스를 제공하고 있다. 채혈이나 타액 채취를 통해 유전자를 추출하여, DTC 유전자 검사 서비스인 MELTHY 시스템을 통해 검사자의 운동, 피부미용, 건강관리 등의 헬스케어 영역 관리를 위한 생활 건강 유전체 서비스 결과를 얻을 수 있다 [13]. 이 결과를 바탕으로 전문가의 상담이나 개인 맞춤형 생활 개선 가이드를 제공한다.

3. DTC를 이용한 맞춤형 서비스

3.1. 영양(건강기능식품, 식단)

맞춤형 영양 서비스 시장(personalized nutrition market)은 전 세계적으로 2020년 82억 달러에서 2025년 164억 달러까지 성장할 것으로 예측된다. 건강 및 웰빙에 대한 대중의 관심이 커지면서 해당 시장의 성장이 가속화되고 있다. 이에 더해 COVID-19 팬데믹으로 인해 사람들이 면역 증진에 관심을 갖게 되고 비타민 및 미네랄 공급원을 찾으면서 시장은 더욱 커지고 있는 상황이다. 2020년에는 북미 지역이 해당 시장의 47.9%를 점유할 정도로 크며, 아시아 지역의 경우에는 현재부터 2028년까지 크게 성장할 것으로 예측된다. 특히 아시아 지역은 당뇨, 비만,

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 10 / 17 심혈관 질환 등에 대한 대중의 관심이 높기 때문에 맞춤형 영양 서비스 시장에 대한 요구가 클 것이라 예상된다. 이와 관련하여, 인간의 유전적 변이가 특정 영양소와 독소를 처리하는 능력에 어떻게 영향을 미치는지 분석하는 ‘영양 유전학 검사’의 수요가 증가할 것이라 예상된다. 식음료 회사, 영양 보충제 제조업체, 미용 업체, 체중 감량 관리 서비스 제공 업체 등이 이러한 영양 유전학 검사를 많이 활용할 것으로 보인다. DTC 서비스 초반 소비자 관심도가 높은 시기에 Pathway Genomics, Silver-berry Genomics, DNA Fit and Vitagene과 같은 여러 기업들이 등장했으나, 이들 중 뚜렷한 선두 기업이 존재하지는 않는다. 2018년 기준, 세계 보충제 시장은 1,300억 달러 규모의 산업이다 [14]. 이 산업 중에는 DTC 유전자 검사 데이터를 기반으로 고객의 고유한 요구 사항을 충족할 수 있도록 하는 틈새시장이 포함되어 있다. 의료 제공 업체를 통해서만 제공되는 PureGenomics는 23andMe의 DTC 유전자 검사 중 하나인 SNP 검사 결과를 사용하여 보충제를 판매한다. 예를 들어, 이 회사는 웹 사이트에 BCMO1 유전자의 특정 대립 유전자를 가진 사람들이 비타민이 많은 음식을 먹지 않는 경우 비타민 A 보충제가 필요하다는 결과를 바탕으로 소비자에게 맞는 보조제를 추천한다. 또한, BCMO1 돌연변이가 있는 사람들 중에서 특히 유제품을 먹지 않는 채식주의자라면, 매년 한 달 동안 비타민 보충제를 섭취할 것을 권장한다. 유전자 검사 결과를 바탕으로 개인화된 멀티비타민을 추천하는 Rootine이라는 회사도 있다. DTC 유전자 검사를 기반으로 식단 추천 서비스를 제공하는 기업으로 Habit의 맞춤형 음식 배달 및 Nutrisystem의 DNA Blueprint Kit가 있다. Campbell Soup의 지원을 받았던 Habit은 유전 및 혈액 검사를 사용하여 소비자에게 개인화된 영양 계획 및 관련 식사를 제공하는 식사 배달

서비스를 시행했으나, 8개월간의 시범 운영 끝에 물류 문제와 수익성 장벽으로 인해 서비스를 종료했다. 이후 Viome은 Habit을 인수하여, 영양소 흡수 개선, 세포의 에너지 생산 향상, 높은 혈당 반응을 일으키는 음식 관리, 유익한 영양소를 생산하는 것으로 알려진 미생물 영양 공급, 염증 원인 해결을 위한 식품 및 보충제 목록을 권장해주는 서비스를 진행하고 있다. Nutrisystem은 2018년 중반에 DNA 키트 제조업체인 Genetic Direction 및 테스트 연구소인 AKESOgen과 파트너십을 맺고 체중 관리 프로그램의 추가 서비스로 “DNA Blueprint Kit”라는 유전자 테스트 제품을 출시하였으나, 유전자 검사 결과를 이용한 맞춤형 다이어트 솔루션을 효과적으로 제공하지 못해 운영에 난항을 겪었다. Vitagene은 DTC 검사 결과를 이용하여 식이요법과 운동, 보충제를 종합적으로 권장하는 서비스를 하고 있다. 유전자 기반 식단, 운동, 보충제, 조상 정보를 알 수 있는 기본 서비스와 추가로 피부 관련 조언을 얻거나 개인 맞춤 영양제 구독 서비스 등이 포함된 프리미엄 서비스도 있다. 또한 최근에는, FDA 긴급 사용 허가를 받은 COVID-19를 타액으로 간단히 검사할 수 있는 키트 또한 판매하고 있다. DNA 검사, 혈액 바이오 마커 및 설문지를 기반으로 영양, 피트니스 및 라이프 스타일을 권장하는 InsideTracker와 DNA 검사를 진행한 후 의료 제공자를 통해 식이 조언을 제공하는 Nutrigenomix 등의 회사도 있다. 예를 들어, 카페인을 분해하는 효소 유전자에 대한 "fast-metabolizer" 변이를 가진 사람들의 경우 하루에 커피를 여러 잔 마시면 심장 마비의 위험이 더 낮아지는 반면, “slow-metabolizer” 변이를 가진 사람들의 경우 커피를 마시면, 오히려 심장 마비의

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 11 / 17 위험이 증가한다는 연구 결과가 있다. 또한, FTO 유전자 변이에 따라 고단백식이 요법을 할 때 체중 감량 경향이 달라질 수 있다는 연구가 있다. 이러한 연구 결과를 바탕으로 각 유전자 변이를 가진 사람에게 적당한 식이 조언을 제공하게 된다 [15-17]. 3.1.1. 기업별 서비스 1) DNAfit (https://www.dnafit.com/us/) 사용자의 유전자 데이터를 기반으로 다양한 영양 관련 서비스를 제공해주는 기업으로 Diet Fit, Health Fit, 12 Week Health Transformation, DNAfit Cookbook 등의 서비스를 제공하고 있다. 또한, 23andMe나 AncestryDNA 등 다른 회사에서 얻은 개인의 유전정보로도 서비스를 받을 수 있다. Diet Fit (189$)은 식이, 영양소, 맞춤형 식단 계획으로 서비스가 구성되어 있다. 식이 서비스의 경우 최적 식이 타입, 탄수화물/지방 민감도, 디톡스와 관련된 독소 발생 속도, 십자화과

채소(브로콜리, 양배추 등) 요구도, 염분 민감도, 알코올 반응성, 카페인 민감도, 쓴맛 인지 여부, 락토오스 내성, 복강 질환의 소인 등을 알려준다. 영양소 서비스의 경우, Vitamin A, Riboflavin (Vita-min B2), Vita(Vita-min B6, Folate (Vita(Vita-min B9), Vita(Vita-min B12, Vita(Vita-min C, Vita(Vita-min D, Vita(Vita-min E, Omega 3, An-tioxidants, Iron, Calcium, Selenium에 대한 필요 정도를 알려준다. 마지막으로, 맞춤형 식단

계획에서는 얻어진 유전정보를 기반으로 식단 계획을 세워주는 식단 플랫폼을 운영하며 개인의 입맛, 유전정보, 목표 체중을 바탕으로 식단을 구성한다.

Health Fit (249$)은 Diet Fit에서 제공하는 정보를 모두 포함하는 서비스이며 추가적으로 유전정보 기반으로 운동 효과를 극대화하도록 도와주는 Fitness Insights와 개인의 신체가

스트레스에 어떻게 반응하는지에 대한 정보를 제공해주는 Stress & Sleep Insights를 제공한다. 12 Week Health Transformation (249$)는 12주간 건강증진을 위해 개인 코칭을 받는 프로그램으로 개인의 목표를 달성할 수 있도록 영양 전문가에게 60분간의 영상통화를 통해 코칭을 받고, 식단 전문가가 유전정보, 개인 목표를 바탕으로 7일짜리의 식단을 구성하여 제공하는 프로그램이다. 마지막으로, DNAfit Cookbook (39$)은 유전정보를 바탕으로 50가지가 넘는 맞춤 레시피를 제공하는 서비스이다.

2) Nutrigenomix (https://nutrigenomix.com/)

Health/ Sport/ Fertility/ Plant-based 의 4가지 분야 중에서 선택하여 유전자 검사를 받을 수 있으며, 각 분야마다 70개의 유전자 마커 검사를 진행한다. 이 결과를 바탕으로 개인 유전자 맞춤형 식단을 추천한다. 특히, 식물 기반 맞춤 영양 설계는 채식 또는 비건 식단을 따르는 개인에게 적합한 DNA 기반 식단 권장 서비스를 제공하는 세계 최초의 서비스이다. 영양 대사, 체중 관리 및 체성분, 식품 불내성 및 심장 건강에 대한 유전자 마커를 기반으로 한 과학적인 연구를 통해 포괄적이고 개인화된 서비스를 제공한다. 또한, 식습관, 부상 위험 및 신체 활동에 대한 반응에 영향을 미치는 유전자에 대한 정보를 제공한다.

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 12 / 17 3.1.2. 맞춤형 영양 서비스를 제공하는 기업 리스트

표 2. 맞춤형 영양 서비스를 제공하는 국가 별 기업 리스트 [18].

국가 기업명

미국

Amway, Herbalife Nutrition Ltd., Viome, Wellness Coaches, Care/Of, Habit food personalized, LLC, Persona, Bactolac Pharmaceutical, Inc., Balchem Corporation, Zipongo, Mindbodygreen, Helix, Segterra, Metagenics, Inc., Baze, GX Sciences, Inc., 캐나다 Nutrigenomix, BiogeniQ

영국 DNAfit, Atlas Biomed Group Limited

네덜란드 DSM 독일 BASF SE 인도 Sanger Genomics Pvt Ltd. 이스라엘 DayTwo 남아프리카공화국 DNAlysis

3.2. 의료(신생아 검사, 암, 약물 대사)

DTC 유전자 검사 결과를 활용하여 정밀 의료를 제공하고자 하는 움직임이 진행되고 있다. 개별적인 유전자 변이에 의해 위험성이 증가할 수 있는 질병이나 약물 반응성 유전자에 대한 검사가 주를 이룬다. 서비스 기업마다 제공하는 유전자 검사의 종류에는 차이가 있으나 공통적으로 제공하는 서비스에는 유전성 암, 유전성 심혈관계 질환, 보인자 검사 등이 있다. 추가적으로, 약물 반응 검사, 신생아의 희귀 질환 검사, 보편적인 질병에 대한 검사 서비스를 제공하기도 한다. 다음과 같은 항목이 주로 진행되는 정밀 의료 관련 유전자 검사 서비스이다 [20]. 3.2.1. DTC 유전자 검사를 활용한 정밀 의료 서비스 1) 유전성 암 암 발병의 5~10%가 유전성으로 알려져 있으며, 암 유발 유전자는 일생 동안 암의 발생 위험도를 크게 높인다. 대부분의 유전성 암은 증후군의 형태로 나타나 환자에 따라서 다른 증상을 유발할 수 있다. 예를 들면, BRCA 등의 유전자에 변이가 일어난 유전성 유방암-난소암

증후군(HBOC, Hereditary Breast and Ovarian Cancer)의 경우에는 여성에서 유방암 및 난소암을 유발하지만, 이는 전립선 및 췌장암의 가능성도 높인다. 또한, 대장암의 유전성 암 형태인 린치 증후군(Lynch Syndrome)의 경우, DNA 복제 시 발생하는 손상을 고치는 역할을 담당하는 유전자인 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등의 변이에 의해 발생한다. 이러한 질병의 유전자 검사를 통해 유전성 암의 발병 가능성을 예측 가능하다.

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 13 / 17 2) 유전성 심혈관계 질환

심혈관 질환 발병의 5~10% 정도가 유전성이라고 알려져 있다. 고콜레스테롤혈증, 심근병증, 부정맥 등이 여기에 포함된다. 심혈관계 질환에 관련이 있다고 알려진 유전자에는 MTHFD1L, PSRC1, MIA3, SMAD3, CDKN2A/CDKN2B, CXCL12 등이 있다. 이러한 유전자에서 발견되는 변이는 일생 동안 심혈관계 질환에 이환될 확률을 크게 높인다. 유전성 혈색소 침착증이나 정맥 혈전색전증 또한 심혈관계 질환의 발병 가능성을 높인다. 3) 보인자 검사 보인자 검사는 희귀 열성 질환에 대한 검사로, 희귀 열성 질환 유전자를 자녀에게 물려줄 가능성이 있는지를 판단하기 위해 진행하는 검사이다. 만약, 부모가 모두 열성 유전자를 가지고 있다면, 아이가 질환을 앓게 될 가능성은 25%이다. 검사를 진행하는 대표적인 질환에는 낭포성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈증(낫 모양 적혈구 빈혈증), 테이-삭스병 등이 있으며, 최근에는 100개가 넘는 질병을 한 번에 검사하기도 한다. 4) 약물 반응 약물 유전학 검사(pharmacogenetics variant)는 특정 약물이 환자에게 적절한지, 부작용을 유발하지는 않을지 평가하기 위해 사용한다. 가장 흔하게 사용되는 검사는 시토크롬 P450 유전자 검사(CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19)와 HLA 유전자 검사이다. 시토크롬 P450 (Cytochrome P450-2D6, CYP2D6)은 현재 일반적으로 사용되는 모든 약물의 약 25%의 대사에 관여하는 것으로 여겨진다. 이 외에도 50개 이상의 다른 시토크롬 P450 효소가 있으며, 이러한 유전자의 변이 대립 유전자는 다양한 집단에서 지속적으로 발견되고 있다. 임상 약물 유전학적 유전형 분석 패널에 종종 포함되는 다형성 유전자를 가진 두 가지 중요한 CYP2C 서브 패밀리 효소는 CYP2C9와 CYP2C19이다. 투약 조건과 이 두 유전자의 변이 여부는 다른 임상 변수와 함께 와파린 투약 알고리즘에 통합되어 사용되고 있다. 이 투약 알고리즘은 백인에게는 잘 적용되지만, 아프리카 혈통에서는 잘 적용되지 않는다. 이러한 연구는 다양한 민족 별 투여 알고리즘이 필요함을 시사한다 [19].

5) 신생아의 희귀 질환 검사(Newborn Screening/Rare Disease)

미국에서는 초기 치료가 도움이 되는 34개의 유전적 상태에 대한 신생아의 희귀 질환 검사가 의무적으로 수행된다. 이러한 희귀 질환 중 대부분은 대사 질환으로 검사에는 질량 분석기가 사용된다. 신생아 희귀 질환 검사는 식단 조절을 통해 페닐케톤뇨증을 치료할 수 있다는 것을 밝히는 것으로 시작되었으며, 이러한 검사는 주로 국가적인 기관을 통해서 시행된다. 어린이의 희귀 질환과 관련된 유전자는 매년 200개씩 새롭게 발견되고 있으며, 따라서 많은 유전자 검사 기관이 추가적으로 이러한 유전자에 대한 유전자 검사 서비스를 제공하고 있다. 현재 검사하는 항목으로는 아미노산 장애/ 지방산 산화 장애/ 내분비병/ 이상혈색소증 등이 있다.

6) 다유전자 위험 점수/다원 유전자성 위험 점수(PRS, Polygenic Risk scores)

다유전자 위험 점수란 하나의 질병과 관련된 여러 유전자의 인자를 평가하여 질병의 발생 위험성을 예측한 점수이다. 이 검사를 통해 질병의 위험성이 매우 높다고 평가되는 사람은 적으며,

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 14 / 17 위험성이 약간 높아진다고 일반적으로 평가된다. 아직 폭넓게 활용 가능한 방식은 아니나, 임상적으로 사용되기 위한 연구가 진행되고 있다. 영국의 NHS의 경우에는 500만 명이 넘는 개인의 유전형을 조사하고 다유전자 위험 점수를 표준 임상 진료에 통합하는 계획을 추진 중이다. 또한, Myriad와 Ambry와 같은 기업들은 다유전자 유방암 위험도 예측과 같은 서비스를 하고 있다. 7) ACMG59 유전자

The American College of Medical Genetics (ACMG)에서 제공하는 59개의 질병 관련 중요 유전자에 대한 검사이다. 59개의 유전자 중에는 25개의 유전성 암, 30개의 유전성 심혈관계 질환, 4개의 기타 질환이 포함되어 있다. 이러한 유전자를 통해 초기 진단, 신뢰성이 있는 임상 유전 실험, 효과적인 질병 예방 및 처방이 가능하다. ACMG 유전자 리스트 중 가장 최근의 것은 v3.0이며, 꾸준히 업데이트되고 있다.

3.2.2.

기업별 정밀 의료를 위한 유전자 검사 현황 1) Color Genomics

Color Genomics는 의사의 중개를 통한 소비자 주도 유전자 검사 모델을 개척했다. “Color Ex-tended”라고 불리는 암, 심혈관계 질환 및 약물 반응 유전자에 대한 고감도 진단을 제공한다. 주요 사업은 소비자 주도 검사와 인구 집단의 유전자 검사이다.

2) Invitae

주요 사업은 의사가 의뢰하는 광범위한 유전자 검사이다. 최근에 암, 심혈관계 질환 및 보균자 검사에 대한 검사를 번들로 제공하는 제품인 ‘Genetic Health Screen’을 통해 소비자가 직접 검사를 진행할 수 있는 서비스를 제공하기 시작했다. 소비자가 직접 수행하도록 제작된 검사는 의사가 의뢰하는 것과 거의 동일한 수준으로 고감도의 완전한 검사라고 볼 수 있다.

3) Picture Genetics (Fulgent genetics)

광범위한 유전적 조건에 대한 검사를 제공하며, 주요 사업은 의사가 의뢰하는 유전자 검사이다. Fulgent Genetics 회사에서 새롭게 소비자가 의뢰할 수 있는 ‘Picture Genetics’를 개발하였는데, 여기에는 보인자 선별 검사가 포함된 Picture Parenting, 희귀 질환/ 신생아 선별 검사를 다루는 Picture Newborn 및 ACMG59 패널을 다루는 Picture Wellness의 세 가지 제품이 있다. 검사는 의사가 의뢰한 것과 동일한 완전한 고감도 진단 검사이다. 4) 23andMe 소비자 유전자 검사의 선구자 중 하나인 23andMe는 유전자 건강 검사에 대해 FDA 승인을 받은 유일한 회사이다. 진단을 위해 유전자 진단 어레이를 사용하며, 희귀 유전 질환에 대한 고위험 병원성 변종뿐만 아니라, 질병의 위험을 높일 가능성이 있는 변종을 포함하는 혼합 테스트를 제공한다. 또한, 당뇨병에 대한 다유전자 위험 점수 테스트를 제공한다. 약물 반응 검사의 경우에는 FDA의 승인을 받았지만, 소비자에게 아직 제공되지는 않는다. 보균자 상태 및 다유전자 위험 검사는 아직 불완전하며, 알려진 병원성 변이의 극히 일부만 검출할 수 있다. 따라서, 아직까지는 의료 결정을 내리는 데 다유전자 위험 검사를 사용하기는 어렵다.

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 15 / 17 5) Ancestry

가장 최근에 precision medicine을 위한 DTC 유전자 검사 시장에 뛰어든 Ancestry.com은 현재 희귀 유전 질환에 대한 고위험 병원성 변종뿐만 아니라, 질병 위험을 어느 정도 증가시킬 가능성이 있는 변종을 포함하는 ‘AncestryHealth Core’ 제품을 제공한다. 검사를 진행하는 유전자 목록은 치료가 즉시 가능한 유전자와 질병에 초점을 맞추고 있다. 핵심적으로 알려진 소수의 병원성 변이만 다루므로 임상적 가치가 제한적이다. Exome sequencing 기반 테스트인 ‘AncestryHealth Plus’는 동일한 유전자를 포함하지만, 더 많은 변종을 탐지하여 의료 현장에서의 유용성을 개선한 제품이다 [6, 20].

3.3. 운동

체육계에서도 유전체 분석 결과를 적용한 사례가 있다. 스켈레톤 황제 윤성빈 선수는 유전체 분석을 통한 맞춤형 체력 훈련 프로그램을 수행하였다. 운동 능력과 관련된 수십 가지 유전자 중에서 특히 ‘ACTN3’이라는 유전자는 순발력에 필요한 속근과 지구력에 좋은 지근 구성 비율에 영향을 미친다 [21]. 당시 윤 선수의 검사 결과는 속근과 지근에 대한 활성도가 중간형이었기 때문에, 두 근육을 모두 사용해 역량을 최대화할 수 있는 운동프로그램으로 훈련을 받았다. 이 훈련은 윤 선수가 2018평창동계올림픽에서 금메달을 따는 데 큰 도움이 됐을 것이라고 평가된다. 앞으로 운동 종목에 따른 훈련 프로그램을 개발할 때 선수들의 유전체 분석의 필요성이 점점 부각될 것으로 보인다. 이러한 운동에 대한 유전자 검사의 유용성은 DTC 유전자 검사의 운동 분야 활용성을 시사한다 [22].

3.4. 피부

집에서 수행할 수 있는 at-home testing 키트를 활용하여 뷰티 산업에 적용하는 사례가 증가하고 있다. 맞춤형 세럼 브랜드 “아톨라(Atolla)”는 피부 수분, 탄력 등 피부 상태를 측정한 후, 그 결과에 따른 맞춤형 세럼을 만들겠다는 제안과 함께 출시했다. 또한, 맞춤형 제품 추천 브랜드인 Skintelli는 고객의 피부에 접착제를 도포한 후 유전자를 수집하여, 보내진 샘플을 사용하여 제품을 추천한다. DNA 테스트 회사인 Advanced Genomic Solutions의 SkinHealth Genetic Test도 유사한 서비스를 제공한다. DNA 검사 회사는 스킨 케어 제품을 판매하지 않지만, 소비자의 뺨을 긁은 면봉을 통해서 얻은 유전 정보를 통해 여드름, 탄력 및 탄력에 대한 유전적 소인을 분석 할 수 있다. 이러한 테스트 결과를 받으면 고객은 제품 조언을 위해 미용사 또는 피부과 전문의에게 결과를 가져갈 수 있다. Advanced Genomic Solutions는 DTC 사이트를 통해 최종 고객뿐만 아니라, 기업에 DNA 검사 키트를 판매하기도 한다. 피부의 경우 여드름과 같은 특정 상태에 기여할 수 있는 스트레스, 호르몬 주기, 식단과 같은 변수가 너무 많기 때문에 피부를 꾸준히 테스트하여 추천 알고리즘이 개인의 피부 변화에 더 잘 적응하도록 하는 것이 필요하다 [23].

3.5. 다이어트

분자진단 헬스케어 전문기업 ㈜랩지노믹스는 국내 다이어트 서비스 기업 쥬비스와 소비자 대상 직접(DTC) 유전자 검사 서비스 계약을 체결하고, WithGENE Diet™을 공동 개발하였다. 이는 다이어트와 관련된 개인 유전자 항목을 분석해 개인 맞춤형 다이어트와 영양 관리에 도움을 줄 수 있는 서비스다.

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 16 / 17 랩지노믹스의 차세대 염기서열 분석(NGS)을 기반으로 한 소비자 직접의뢰 유전자 검사 서비스를 통해 다이어트 유전자 검사에 대한 대중화와 개인 맞춤 다이어트가 가능해질 수 있다. 랩지노믹스는 다이어트 유전자 검사뿐만 아니라, 향후 개인맞춤 영양 관리, 피부 관리 등의 다양한 영역에서 업체들과 협력해 개인맞춤형 유전자 검사의 사업을 확대할 예정이다 [24].

4. 맺음말

DTC 유전자 검사를 활용한 맞춤 서비스는 이미 전 세계적으로 여러 분야에서 활용되고 있다. 맞춤형 영양 서비스부터 정밀 의료, 운동 및 건강, 미용 분야까지 DTC 유전자 검사와 접목한 서비스들이 제공되고 있다. 국내의 경우, 2020년 DTC 검사 허용 항목이 56개에서 70개로 확대되었고, DTC 유전자 검사를 활용한 맞춤형 건강기능식품 추천 및 판매 서비스가 규제 샌드박스 특례로 2년간 시범 사업으로 운영되고 있으며, 2021년 마크로젠이 국내 최초로 질병 예측을 위한 DTC 유전자 실증 특례 연구를 시작했다. 최근 일부 기업들이 정부에서 허용한 70개의 항목 이외에 암 발병 예측 서비스나 사춘기 시작, 신장 등 성장 예측 항목과 공격 성향, 도박, 모험심, 분노 등 개인 성향 항목을 편법적으로 서비스하여 매출을 올리고 있다. 이러한 항목들의 경우 관련된 유전자가 많기 때문에 일부 유전자만을 이용하여 검사를 할 경우 결과에 신뢰도가 낮아 소비자의 피해가 예상된다 [25]. 소비자들이 궁금해하고 활용하고 싶어 하는 질병 예측 등에 관련된 DTC 허용 항목이 늘어나면 더욱 다양한 기업 및 분야에서 이러한 정보를 활용한 서비스를 제공할 수 있으므로 앞으로의 시장 및 정책의 변화를 주목할 만하다.

5. 참고문헌

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[5] R. Fukuda and F. Takada, “Legal regulations on health-related direct-to-consumer genetic testing in 11 countries”, Kitasato Med J, 48(1), 2018, 52-59.

[6] 황서현, 김경철. "소비자 직접의뢰(Direct-to-Consumer, DTC) 유전자 검사 서비스의 현황과 정책 방향." FU-TURE MEDICINE & HUMANITIES, 1(2), 2018, 1-24.

[7] L. Kalokairinou, H. C. Howard, S. Slokenberga, et al., “Legislation of direct-to-consumer genetic testing in Europe: a fragmented regulatory landscape”, J Community Genet, 9(2), 2018, 117-132.

[8] Kang, K., Sun, X., Wang, L. et al. “Direct-to-consumer genetic testing in China and its role in GWAS discov-ery and replication.” Quant Biol, 2020, https://doi.org/10.1007/s40484-020-0209-2

[9] 김지훈, “국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향”, 생물학연구정보센터, BRIC View, 2017-T01, 2017.

[10] 디지털타임즈, http://www.dt.co.kr/contents.html?article_no=2019110502101931102002&ref=naver, 2019 Nov.

DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향 김인영 Page 17 / 17 [11] 세계비즈, http://www.segyebiz.com/newsView/20210214506402, 2021 Feb.

[12] 푸드투데이, https://www.foodtoday.or.kr/mobile/article.html?no=165049, 2021 Jan.

[13] Food&Beverage News, https://www.thinkfood.co.kr/news/articleView.html?idxno=90221, 2021 Feb. [14] 식품산업통계정보시스템 FIS, 2021 Feb.

[15] Floris M, Cano A, Porru L, Addis R, Cambedda A, Idda ML, Steri M, Ventura C, Maioli M. “Direct-to-Consumer Nutrigenetics Testing: An Overview.” Nutrients., 12(2), 2020, 566.

[16] Guasch-Ferré M, Dashti HS, Merino J. “Nutritional Genomics and Direct-to-Consumer Genetic Testing: An Overview.” Adv Nutr., 9(2), 2018, 128-135.

[17] The Scientists, https://www.the-scientist.com/news-opinion/personalized-nutrition-companies-claims-overhyped--scientists-66321, 2019 Aug.

[18] MarketsAndMarkets, https://www.marketsandmarkets.com/Market-Reports/personalized-nutrition-market-249208030.html, 2020 Mar.

[19] Abul-Husn NS, Owusu Obeng A, Sanderson SC, Gottesman O, Scott SA. “Implementation and utilization of genetic testing in personalized medicine.”, Pharmgenomics Pers Med., 13(7), 2014, 227-40.

[20] Precision Medicine Advisors, “The expanding landscape of consumer genetic health testing”, 2019. https://www.precisionmedicineadvisors.com/precisionmedicine-blog/2019/11/21/the-expanding-landscape-of-consumer-genetic-health-testing

[21] 동아사이언스, http://dongascience.donga.com/print.php?idx=21480, 2018 Feb.

[22] 바이오타임즈, http://www.biotimes.co.kr/news/articleView.html?idxno=4170, 2020 Mar.

[23] Glossy, https://www.glossy.co/beauty/how-brands-are-taking-a-23andme-approach-to-beauty/, 2019 Nov. [24] EBN, https://www.ebn.co.kr/news/view/1485805, 2021 Jun.

[25] 이데일리, https://www.edaily.co.kr/news/read?newsId=01685926629054168&mediaCodeNo=257, 2021 Mar. [26] 동아닷컴, https://www.donga.com/news/It/article/all/20210406/106276813/1, 2021 Apr.

[27] 데일리팜, http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=256032, 2019 Aug. [28] 메디게이트, https://www.medigatenews.com/news/1370814035, 2019 Mar.

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김인영(2021). DTC 유전자를 활용한 개인 맞춤 서비스의 최신 동향. BRIC View 2021-T29

Available from https://www.ibric.org/myboard/read.php?Board=report&id=3846 (Aug. 10, 2021)