대한 근전도∙전기진단의학회지 9(2):181~184, 2007.
신경섬유종증에서 신경근병증을 동반한 상완신경총병증
가천의과학대학교 재활의학과
이광래∙임윤명∙임오경∙이주강∙배근환∙김성환∙최충환∙정점순
– Abstract –
Brachial Plexopathy Combined with Radiculopathy in Neurofibromatosis
Kwang Lae Lee, M.D., Yoon Myung Yim, M.D., Oh Kyung Lim, M.D., Ph.D., Ju Kang Lee, M.D., Ph.D., Keun Hwan Bae, M.D., Sung Hwan Kim, M.D.,
Choong Hwan Choi, M.D., Jeom Sun Jeong, M.D.
Department of Rehabilitation, Gachon University of Medicine and Science
A 49-year-old female patient who had neurofibromatosis type I complained severe pain at the left upper limb. On physical examination, there was a large mass in the left supraclavicular fossa. Dysesthesia and weakness was localized in the distributions of C5, 6 dermatomes and myotomes. Brachial MRI showed malignant nerve sheath tumor in the left shoulder, which was extended to cervical spinal canal. The tumor was resected partially. After the operation, dysesthesia was improved, but weakness was persistent. The electrodiagnostic studies showed left brachial plexopathy with more involvement at the upper and middle trunks with superimposed cervical radiculopathy.
Key Words: Neurofibromatosis, Brachial plexopathy, Cervical radiculopathy
– 181 – Address reprint requests to Sung Hwan Kim, M.D.
Rehabilitation Medicine, Gachon University of Medicine and Science, 1198 Guwol 1-dong, Namdong-gu, Inchon, 405-760, Korea
Tel : 82-32-460-3722, Fax : 82-32-460-3722, E-mail : [email protected]
서 론
신경섬유종증 1형은 상염색체 우성 유전하는 신경유 전학적 질환으로 발생률은 대략 4000명 중 1명 정도로 알려져 있다.1,2 양성종양의 형성이 특징적으로 신경섬유 종, 총상신경섬유종(plexiform neurofibroma)이 흔 하고, 약 5~10%의 환자에서는 악성말초신경초종양 (malignant peripheral nerve sheath tumor)이 발 생한다. 이 질환에서 말초신경학적 합병증은 드물어 말 초신경압박은 0~4.3%, 척수근압박은 0~2.5%로 보 고되었다.3,4 국내에는 신경섬유종증 1형에서 양성종양 에 의한 말초신경압박이 보고된 바 있으나5,6 악성종양에 의한 말초신경압박은 보고되지 않았고, 국외에는 2006 년에 1례가 보고되었다.1
저자들은 신경섬유종증 1형에서 발생한 악성말초신경 초종양에 의해 상지통증 및 위약이 있던 환자에서 수술
후 근전도검사를 시행하여 경수 신경근병증과 상완신경 총병증을 진단하여 보고하고자 한다.
증 례
49세 여자 환자가 3~4개월 전부터 악화된 좌측 상지 의 통증을 주소로 본원 신경외과로 입원하였다. 가족력 상 아버지, 오빠, 남동생 및 두 아들에 모두 신경섬유 종이 있고, 환자도 어렸을 때부터 신경섬유종이 온 몸 에 발생하였다. 내원 당시 온 몸에 신경섬유종과 담갈 색반점(cafe´au lait spot)이 관찰되어 신경섬유종증 1 형으로 진단되었고, 좌측 쇄골상와 부위에 신경섬유종 과 구별되는 큰 종괴가 관찰되었다(Fig. 1). 환자는 20~30년 전부터 좌측 쇄골상와 부위에 종괴가 보이고 근위부 상지의 근력약화가 발생하였으며 종괴의 크기가
이광래∙임윤명∙임오경∙이주강∙배근환∙김성환∙최충환∙정점순
점점 커지면서 근력약화도 진행하였고, 7년 전부터는 상지 외측으로 통증이 발생하였다. 통증이 점점 악화되 어 3년 전부터는 잠에서 깰 정도로 심해졌고, 3~4개월 전부터는 참을 수 없을 정도로 악화되었다. 이학적 검 사 상 좌측 견관절과 주관절에 4/5의 근력약화 소견을 보였으며, 제 5, 6 경수 피부분절에 통증을 호소하였 다. 좌측 상완이두근반사와 상완삼두근반사가 감소되고 병적반사는 관찰되지 않았다.
자기공명영상 촬영을 시행하였고, 좌측 견갑부위로 약 8×8×8 cm 크기의 소엽상 종양이 관찰되었다. 종 양은 T1 강조영상에서는 저신호 강도로 T2 강조영상에 서는 고신호 강도로 보였으며 가돌리늄 강조영상에서 내부는 비균질적이었다. 종양이 경추 6번 높이까지 침 습하여 신경공(neural foramen)이 확장되고 좌측 경 막외 종양을 형성하여 이 부위의 척수가 우측으로 편향 되었으며 경추 6번의 병적골절 소견을 보였다(Fig. 1).
환자는 악성말초신경초종양 의심 하에 수술을 시행받 았다. 척수강내 종양부위는 후방 접근으로 절제하였으 며, 좌측 쇄골상와 부위의 종양부위는 전방 접근으로 부분절제하였다. 종양은 척수근부터 상완신경총까지 유 착되어 있었다. 병리학적 검사로 악성말초신경초종양을 확진할 수 있었다.
수술 후 환자의 통증은 호전되었으나 근력약화는 악 화된 소견을 보였다. 도수근력검사 상 좌측 주관절 굴 근은 0/5, 좌측 주관절 신근은 2/5, 손목근은 3/5, 수지 신근은 4/5의 근력을 보였다. 환자는 수술 15일 후 재 활치료를 위해 본과로 전과되었다. 안과 검진 상 시신 경로교종과 Lisch 결절을 보이지 않았고, 골형성장애를 의심할 만한 소견도 없었다. 액와부와 서혜부의 주근깨 (freckling)가 관찰되었다. 수술 20일 후 근전도검사를 시행받았다.
상지 감각신경전도검사에서 좌측 외측 전주피부신경,
– 182 –
Fig. 1. There are one large mass in the left supraclavicular fossa and many neurofibromas on the whole body (A). Gadolinium enhanced MRI with the left brachial plexus shows inhomogeneous enhancement within a large tumor (8×8×8 cm) which is compatible with malignant nerve sheath tumor. It extends to spinal canal and displaces spinal cord to right side at C6 root level (B).
A B
Table 1. Nerve Conduction Study on Left Side
Nerve Recording Stimulation
site site DL1 Amp2 NCV3
Sensory
Median First digit Wrist (-)
Second digit Wrist 3.15 ms 4.3 μV
Third digit Wrist 3.25 ms 16.8 μV
Ulnar Fifth digit Wrist 2.30 ms 14.9 μV
Radial Dorsum of first digit Wrist (-)
LAC4 Forearm Elbow (-)
Motor
Median APB5 Wrist 3.05 ms 6.5 mV 52.2 m/s
Ulnar ADM6 Wrist 2.45 ms 7.1 mV 54.4 m/s
Radial EI7 Forearm 2.25 ms 5.0 mV 58.5 m/s
1. DL: Distal latency, 2. Amp: Amplitude, 3. NCV: Nerve conduction velocity, 4. LAC: Lateral antebrachial cutaneous, 5. APB: Abductor pollicis brevis, 6. ADM: Abductor digiti minimi, 7. EI: Extensor indicis
요골신경, 무지에서 기록된 정중신경의 감각신경활동전 위가 관찰되지 않았고, 시지에서 기록된 정중신경의 감 각신경활동전위는 관찰되었으나 진폭이 감소된 소견을 보였다(Table 1). 상지 운동신경전도검사에서 좌측 정 중신경을 자극하여 단무지외전근에서 얻은 복합근활동 전위의 진폭이 감소된 소견을 보였다(Table 1). 근위 부 근육들은 남아있는 종양으로 자극점을 찾는데 어려 움이 있어 검사를 시행할 수 없었다. 침근전도검사 상 좌측 상완이두근, 삼각근, 완요골근, 극하근, 요측수근 굴근, 시지신근, 요측수근신근 및 제 5, 6 척추옆 근육 에서 비정상 자발전위가 관찰되고 근육동원양상이 감소 되거나 근육동원이 되지 않는 소견을 보였다. 좌측 상 완삼두근에서는 비정상 자발전위가 관찰되지 않았으나 근육동원양상이 감소된 소견을 보였다. 좌측 전거근에 서는 비정상 자발전위가 관찰되었으나 좌측 대능형근에 서는 비정상 자발전위가 관찰되지 않았다. 좌측 삼각근 에서는 다상활동전위가 관찰되었다(Table 2). 결과를 종합해 보면 상부 체간(upper trunk)와 중간 체간 (middle trunk)의 상완신경총병증에 경수 6번이나 7 번 신경근병증이 복합된 말초신경병증으로 진단할 수 있었다.
환자는 암전이 여부를 확인하기 위해 뇌자기공명영상 및 골스캔을 시행하였으며 검사에서 전이가 발견되지 않았다. 수술 한 달 후 방사선치료를 위해 전산화단층 촬영을 시행하였고, 잔존 종양의 크기가 커 2차 수술 후 방사선치료를 시작하였다.
고 찰
신경섬유종증 1형은 6개 이상의 담갈색반점, 2개 이 상의 신경섬유종이나 1개 이상의 총상신경섬유종, 액와 부와 서혜부의 주근깨, 시신경로교종, 2개 이상의 Lisch 결절, 골형성장애, 일등친(first-degree rela- tive)에서 신경섬유종증 1형으로 진단받은 사람이 있는 경우 중 2가지 이상을 만족할 때 진단할 수 있다.2 증례 환자의 경우 많은 담갈색반점과 신경섬유종, 액와부와 서혜부의 주근깨, 가족력으로 신경섬유종증 1형을 진단 할 수 있었다. 신경섬유종증 1형은 상염색체 17번 장완 의 이상으로 발생하며 대개 우성으로 유전되나 자연돌 연변이로 발생되기도 한다. 이러한 염색체 이상은 종양 억제유전자인 뉴로파이브로민(neurofibromin)의 이상 과 세포성장 및 발생촉진자인 p21 ras의 과활동을 유발 하여 몸에 종양이 발생하게 된다.1,2
악성말초신경초종양은 대개 존재하던 총상신경섬유종 에서 유발되며, 중증의 악성 종양으로 알려져 있다. 따 라서, 조기에 이를 인지하고 제거하는 것이 중요하다.
존재하던 신경섬유종이 빠른 속도로 커지거나 지속적인 통증이 있을 때는 악성말초신경초종양을 의심할 수 있 고 악성에 대한 평가가 필요하다.1 자기공명영상 촬영이 양성과 악성의 감별에 도움을 준다. 일반적으로 총상신 경섬유종의 경우 T2 강조영상에서 균질하게 고신호 강 도로 보이게 되고 종종 저신호 강도영역도 존재한다.
가돌리늄 강조영상에서 나타나는 종양 내부의 비균질한 영역은 악성말초신경초종양의 전형적인 특징으로 괴사
신경섬유종증에서 신경근병증을 동반한 상완신경총병증
– 183 – Table 2. Needle Electromyography on Left Upper Limb
Muscle IA1 Fib/PSW2 MUAP3 Recruitment
APB4 Normal (-/-) Normal Reduced
ADM5, FDI6, FCU7, EDC8
C4-5 and C6-7 paraspinal, Normal (-/-) Normal Normal
Rhomboid major FCR9, ECR10,
Extensor indicis Increased (+/+) Normal Reduced
Brachioradialis,
Serratus anterior Increased (+/+) Normal Markedly reduced
Biceps brachii,
Infraspinatus Increased (+/+) Not recruited
Triceps brachii Normal (-/-) Normal Markedly reduced
Deltoid Increased (+/+) Polyphasic Markedly reduced
C5-6 paraspinal Normal (+/+) Normal Reduced
1. IA: Insertional activities, 2. Fib/PSW: Fibrillations/positive sharp waves, 3. MUAP: Motor unit action potentials,
4. APB: Abductor pollicis brevis, 5. ADM: Abductor digiti minimi, 6. FDI: First dorsal interosseous, 7. FCU: Flexor carpi ulnaris, 8. EDC: Extensor digitorum communis, 9. FCR: Flexor carpi radialis, 10. ECR: Extensor carpi radialis
이광래∙임윤명∙임오경∙이주강∙배근환∙김성환∙최충환∙정점순
나 출혈을 의미한다.1
종양에 의한 상완신경총병증은 원발성과 속발성으로 나눌 수 있는데 원발성은 매우 드물며 대개 양성종양이 원인이다. 원발성 양성종양은 신경다발막종양이 흔하며 홑신경집종과 신경섬유종이 대표적이다. 이들은 대개 상부 체간이나 중간 체간을 침범한다.7 한 연구에 의하 면 신경섬유종증 1형 668명 중 18명에서 신경병증이 발견되었고, 악성말초신경초종양에 의한 경우는 단지 4 명이었다. 이 중 한명에서 경수 신경근병증이 발견되었 지만 상완신경총병증은 발견되지 않았다.3
증례 환자는 수술 전에 근전도검사를 시행하지 못한 문제점이 있다. 하지만 문진 및 이학적 검사 상 명확하 게 제 5, 6 경수 피부분절에 감각이상이 있었고 제 5, 6 경수 근육분절에 근력약화 소견 및 심부건 반사 감소 가 있어 상부 체간 상완신경총병증이나 경수 신경근병 증이 있었을 것으로 추측된다. 종양의 침범범위를 볼 때 수술 전부터 두 병변이 동시에 존재할 가능성도 있 다. 수술 시 종양이 주위 말초신경과 유착이 심한 상태 로 제거를 하면서 손상을 더 받았을 것으로 추측되며 수술 후 근력약화가 더 심해진 것이 이를 뒷받침한다.
환자는 수술 후 좌측 상지에 국한된 근력약화를 보였고 하지에는 근력약화나 심부건 반사 증가와 같은 척수손 상의 증거는 없었다.
앞에서 언급했듯이 증례 환자는 종양제거 수술 후 근 력약화가 더 악화된 소견을 보였는데 2006년 보고된 악 성말초신경초종양에 의한 상완신경총병증 환자에서도 수술 후 같은 소견을 보였다.1 악성말초신경초종양의 치 료는 현재까지 가능한 한 완전절제 후 방사선 치료를 하는 것이 최적요법으로 알려져 있다.1 악성말초신경초
종양이 신경조직에서 발생하기 때문에 절제 시 신경손 상은 피할 수 없는 결과이며, 증례 환자의 경우 종양이 신경조직과 유착이 심한 상태로 신경손상이 더 악화될 것이 예상되었다.
참고문헌
01. Pacelli J, Whitaker CH: Brachial plexopathy due to malig- nant peripheral nerve sheath tumor in neurofibromatosis type 1: case report and subject review. Muscle Nerve 2006: 33: 697-700.
02. Ferner RE: Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2:
a twenty first century perspective. Lancet Neurol 2007: 6:
340-351.
03. Drouet A, Wolkenstein P, Lefaucheur JP, Pinson S, Combemale P, Gherardi RK, et al.: Neurofibromatosis 1- associated neuropathies: a reappraisal. Brain 2004: 127:
1993-2009.
04. Creange A, Zeller J, Rostaing-Rigattieri S, Brugieres P, Degos JD, Revuz J, et al.: Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood. Brain 1999: 122:
473-481.
05. 박병규, 강윤규, 김세주: 신경섬유종에 의한 흉곽출구증 후군. 대한재활의학회지1991: 15: 95-100.
06. 나진경, 김동휘, 이항재: 신경섬유종성 말초신경병변. 대 한재활의학회지1997: 21: 610-616.
07. Ferrante MA: Brachial plexopathies: classification, causes, and consequences. Muscle Nerve 2004: 30: 547-568.
– 184 –
