pISSN: 0378-6471 eISSN: 2092-9374
http://dx.doi.org/10.3341/jkos.2012.53.8.1200
= 증례보고 == 증례보고 =
신경섬유종증에서 드물게 나타나는 안과 소견:
증례보고 및 고찰
김경진⋅박상준⋅이강훈⋅강성모 인하대학교 의과대학 안과학교실
목적: 신경섬유종증에서 드물게 나타나는 안과적 소견에 대하여 증례보고 및 고찰하고자 한다.
증례요약: 제2형 신경섬유종증을 진단받은 19세 여자 환자가 우안의 약시를 주소로 내원하였다. 안저 검사에서 양안의 시신경 유두부종 및 우안의 유두주위망막출혈이 관찰되었으며 뇌 자기공명영상 결과 시신경과 시신경교차로 이행 부위에 신경초종이 관찰되었다. 제2 형 신경섬유종증을 진단받은 28세 여자 환자가 우안의 약시를 주소로 내원하였다. 최대 교정 시력은 우안 안전수지, 좌안 20/20으로 측정되었다. 안저 검사에서 우안 황반부에 경미하게 융기된 병변이 관찰되었고 시신경 유두와 망막 중심혈관이 융기된 병변 방향으로 견인된 소견이 관찰되었다. 제1형 신경섬유종증을 진단받은 8세 여자 환아가 좌안의 안구 함몰 및 좌안 내사시를 주소로 내원하였다.
삼차원 두부 컴퓨터단층촬영 결과 접형골의 형성저하증과 좌측 안와 외벽 결손이 관찰되었다.
결론: 신경섬유종증은 다양한 안과적 소견을 나타낼 수 있으나 압박성 시신경병증, 견인성 시신경병증, 접형골 형성저하증은 드물게 발생하는 소견이다. 저자들은 신경섬유종증에서 드물게 발생하는 안과적 소견을 경험하여 이를 보고하는 바이다.
<대한안과학회지 2012;53(8):1200-1207>
￭ 접 수 일: 2011년 11월 21일 ￭ 심사통과일: 2012년 2월 23일
￭ 게재허가일: 2012년 5월 25일
￭ 책 임 저 자: 강 성 모
인천광역시 중구 인항로 27 인하대학교병원 안과
Tel: 032-890-2400, Fax: 032-890-2414 E-mail: [email protected]
* 이 논문은 인하대학교 지원에 의해 연구되었음.
신경섬유종증(neurofibromatosis)은 신경외배엽(neuro- ectoderm) 조직의 형성 장애로 초래되는 유전성 질환으로 중추 신경계 및 말초 신경계를 침범할 뿐만 아니라 피부, 뼈, 내분비계, 소화기계, 혈관계 등 전신에 걸쳐 발생할 수 있다.1-41882년 Von Recklinghausen이 신경섬유종증이라 는 용어를 처음 사용한 이래 1988년 National Institute of Health consensus development conference에서 진단 기준 을 제시하였으며 보통 임상 양상에 따라 제1형과 제2형 두 가지 유형으로 분류한다.3-5 제1형 신경섬유종증은 피부 병 변이 흔하게 나타나고 주로 말초신경계에 종양이 발생하며 2,600명에서 3,000명의 출생아 중 1명에서 발병한다. 이에 비 해 제2형 신경섬유종증은 피부 병변은 흔하지 않으나 다발성 두개강 내 종양이나 척수강 내 종양과 같은 중추신경계 병변이 흔히 발생하며 25,000명의 출생아 중 1명에서 발병한다.6-9신 경섬유종증은 다양한 안과적 소견을 나타낼 수 있으나 신경초종 으로 인한 압박성 시신경병증(compressive optic neuropathy),
선천적 견인성 시신경병증(dragged disc syndrome), 접형 골 저형성증(sphenoidal hypoplasia)으로 인한 안구함몰은 드물게 발생하는 안과적 소견이다. 저자들은 신경섬유종증 에서 드물게 발생하는 안과적 소견을 경험하여 이를 보고 하고 고찰하였다.
증례보고
증례 1
19세 여자 환자가 우안의 약시와 좌안의 경미한 시력저 하를 주소로 내원하였다. 6개월 전 비강 내 종양으로 본원 이비인후과 내원하여 양측성 청신경종(acoustic neuroma) 및 피부의 신경섬유종으로 제2형 신경섬유종증으로 진단받 았으며 그 외 약물 복용력 및 다른 과거력은 없었다. 내원 시 최대 교정 시력은 우안 20/250, 좌안 20/25로 측정되었 으며, 자동 각막 굴절계 검사상 평균 구면 대응치는 우안 +7.00, 좌안 +1.00로 우안의 굴절부등약시 소견이 관찰되 었다. 세극등 검사상 양안의 동공 부등 외 특이 소견은 없 었으나 우안의 상대구심성동공운동장애가 관찰되었다. 험 프리 자동시야계를 이용한 central 24-2 threshold 검사상 우안은 검사의 신뢰 지수가 낮아 정확한 평가가 어려웠으 나 좌안은 mean deviation -4.08 dB, pattern standard deviation 1.61 dB로 측정되어 전반적으로 경미한 감도 저
Figure 1. Case 1. The fundus photographs of 19-year-old female with type 2 neurofibromatosis. Fundus examina-
tion shows papilledema in both eyes and peripapillary retinal hemorrhage in the right eye.Figure 2. Case 1. Magnetic resonance imaging. Two Schwannomas were noted nearby optic nerve to optic chiasm,
each measured about 27.0 × 12.0 mm, 23.0 × 10.0 mm in axial T1 image and axial T1 Gd enhance image. In T1 sagittal view, round mass is noted just inferior to the right optic nerve. In the T1 coronal Gd-enhanced image, round mass is also noted just inferior to the optic chiasm.Figure 3. Case 2. The fundus photographs of 28-year-old female with type 2 neurofibromatosis. Fundus examination of
the right eye shows abnormal temporal dragging of optic disc and retinal vessels and slightly elevated lesion at the macula and geographic chorioretinal atrophy at the posterior pole. Fundus examination of the left eye shows a normal fundus.Figure 4. Case 2. The ultrasonography of the right eye shows a 4 mm-sized protruding mass into the vitreous cavity with
high echogenicity in the lateral and superior views.하가 관찰되었다. 안저 검사에서는 우안 시신경 유두 주위에 망막 출혈을 동반한 양안의 시신경 유두부종이 관찰되었다 (Fig. 1). 뇌 자기공명영상에서 뇌실 확장 등을 포함한 뇌압 상 승 소견은 관찰되지 않았으나 양측 대뇌 반구에 다수의 뇌수막 종이 관찰되었으며 우측 시신경에서 시신경교차로 이행되는 부위에 27.0×12.0 mm, 좌측 시신경 교차 부위에 23.0×10.0 mm로 측정되는 신경초종(schwannoma)이 관찰되어 우안은 압박성 시신경병증에 의한 시신경 유두부종으로 진단하였으 며 좌안의 경미한 시력저하는 압박성 시신경병증과 관련되어 발생했을 가능성이 있어 경과 관찰 예정이다(Fig. 2).
증례 2
28세 여자 환자가 우안의 약시를 주소로 내원하였다. 7 년 전 흉부의 신경섬유종으로 절제 수술 받은 과거력이 있
었으며 1개월 전 양측의 청신경종으로 제2형 신경섬유종증 으로 진단받았다. 출생 시 만삭으로 태어났으며 특별한 과 거력 없는 성숙아로 정상적인 성장 발육을 보였으며 신경 섬유종증 외 다른 주요 전신 질환이나 안구 외상 및 약물 복용력은 없었다. 내원 당시 최대 교정 시력은 우안 안전수 지, 좌안 20/20이었으며 우안의 상대구심성동공운동장애가 관찰되었다. 세극등 검사에서 양안 수정체 후낭의 경미한 혼탁이 관찰되었다. Modified Krimsky 안구 운동 검사상 35프리즘디옵터의 우안 내사시가 관찰되었다. 안저 검사에 서 우안 후극부의 지도형 맥락망막위축이 관찰되었으며 황 반부에 경미하게 융기된 병변이 관찰되었다. 시신경 유두와 망막 중심혈관이 융기된 병변 방향으로 견인된 소견이 관 찰되었다(Fig. 3). 좌안은 안저 검사상 특이소견은 관찰되 지 않았다. 안구 초음파 검사상 우안 황반부에 약 4 mm 정 도로 측정되는 유리체강 내로 돌출된 고신호 강도의 병변
Figure 5. Case 3. The photographs of nine cardinal directions of gaze of 8-year-old female with type 2
neurofibromatosis. At the primary gaze, the enophthalmos and pseudoesotropia of the left eye is noted.Figure 6. Case 3. Multi-Detector Computed Tomography. Facial CT scan illustrates the sphenoidal hypoplasia, left
lateral orbital wall defect and enlarged middle cranial fossa. Three dimensional reconstructions of computed tomog- raphy images illustrate the enlargement of the left superior orbital fissure.이 관찰되었다(Fig. 4). 혈청학적 검사상 톡소플라즈마 면 역글로불린 M (Toxoplasma immunoglobulin M) 및 톡소 플라즈마 면역글로불린 G는 음성이었다.
증례 3
2년 전 제1형 신경섬유종증을 진단받은 8세 여자 환아가
좌안의 안구 함몰 및 좌안 내사시를 주소로 내원하였다. 신 경섬유종증 외에 특별한 과거력은 없었으며 정상적인 성장 발육을 보였고 다른 전신 질환이나 안구 외상 및 약물 복용 력은 없었다. 전신 검사상 겨드랑이, 가슴, 허리에 다양한 크기의 다갈색 반점이 관찰되었다. 최대 교정 시력은 우안 20/20, 좌안 20/20이었으며 세극등 검사에서 이상 소견은 관찰되지 않았고 안저 검사상 양안 모두 정상 소견을 보였
다. 안구 초음파를 이용하여 안구 길이를 측정한 결과 우안 25.03 mm, 좌안 25.60 mm로 좌안이 우안에 비해 0.57 mm 길게 측정되었다. 안구 돌출계 검사상 우안 15.0 mm, 좌안 13.0 mm로 좌안의 안구 함몰이 관찰되었으며 프리즘 교대 가림검사상 8프리즘디옵터의 외사위가 관찰되었다 (Fig. 5). 두부 컴퓨터단층촬영 결과 접형골의 형성저하증 과 좌측 안와 외벽의 결손이 관찰되었으며 좌측 중두개와 (middle cranial fossa)의 확장이 관찰되었다. 삼차원으로 재구성한 두부 컴퓨터단층촬영 영상에서 좌측 상안와열 (superior orbital fissure)의 확장이 관찰되었다(Fig. 6).
고 찰
신경섬유종증은 신경계와 피부의 이상을 동반하는 신경 피부증후군(neurocutaneous syndrome)의 하나로, 중추 신 경계 발생 초기에 신경능선(neural crest)이 분화 및 이주 하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다. 대부분 상염색체 우성 양식으로 유전되는 질환이나 절반 정도에서는 산발성 으로 나타난다. 제1형의 경우 뉴로파이브로민(neurofi- bromin)을 생성하는 17번 염색체(17q11.2)에 존재하는 NF1 유전자의 변이에 의하여 발생하고, 제2형은 22번 염 색체(22q1.11)에 존재하는 NF2 유전자의 변이에 의해 발
생한다.10-12 제1형은 레클링하우젠씨(Recklinghausen)병
이라고 하며 안과적 소견으로는 리쉬 소결절(Lisch nod- ule)이 가장 흔하게 관찰되며 안검의 신경섬유종, 안검의 담 갈색반점(cafe-au-lait spot), 시신경 아교종(optic nerve glioma), 선천성 녹내장, 포도막 및 망막의 과오종(retinal harmatoma), 맥락막 흑색종(choroidal melanoma) 등이 관 찰된다.13제2형 신경섬유종증은 안과적 소견으로 가장 흔 한 소견이 후낭혼탁에 의한 백내장이며 망막전막, 망막과 망막색소상피세포의 과오종, 시신경 수막종(optic nerve sheath meningioma) 등이 발생할 수 있다.14-17
압박성 시신경병증은 전체 시신경병증의 9.6%에 달하고 두개강 내 종양이 가장 흔한 원인으로 알려졌으며 그 외에 도 갑상선 안병증으로 인한 외안근의 비대, 골석화증 및 양 성 두개골 내압 상승 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있 다.18 시신경에 압박성병변이 발생하게 되면 망막 신경절 세포의 축삭 원형질 수송(axoplasmic transport)에 이상이 생기게 되고 이로 인해 유두 부종이 발생할 수 있다.19신경 섬유종증에서 발생하는 압박성 시신경병증은 주로 제1형 신경섬유종증 환자에서 시신경 아교종의 압박에 의해 발생 하는 것으로 알려졌다.20-23 제2형 신경섬유종증 환자는 24-51%에서 뇌신경에 신경초종이 발생할 수 있으나 신경 초종과 같은 신경인성종양으로 인한 압박성 시신경병증은
드물게 나타나는 것으로 알려졌으며 아직까지 국내에서 보 고된 바가 없다.24-29 제2형 신경섬유종증에서 나타나는 시 력저하는 주로 백내장, 망막전막, 시신경 수막종, 망막의 과 오종에 의해 나타난다.30-33첫 번째 증례에서 우안의 시력 저하는 부등시성 약시로 인한 것으로 압박성 시신경병증에 의한 합병증 여부는 판단할 수 없으나 좌안의 경미한 시력 저하 및 시야 검사상의 감도 저하는 압박성 시신경 병증으 로 인해 발생했을 가능성을 고려해볼 수 있다.
두 번째 증례에서는 안저 검사상 우안 후극부의 지도형 맥락망막위축과 이에 동반하여 황반부 주변의 약간 융기된 병변이 관찰되었고 시신경 유두 및 망막 중심혈관들이 병 변 쪽으로 견인된 소견이 관찰되었다(Fig. 3). 제2형 신경 섬유종증은 6-22% 환자에서 망막 과오종이 발생하는 것 으로 알려졌다. 망막 과오종은 특징적인 안저 소견으로 진 단 내릴 수 있으며 주로 시신경 주위(46%), 황반부(38%), 시신경과 황반부 사이(10%)에 발병한다. 안저 소견은 망 막혈관이상, 과다한 색소침착, 망막전막의 형성, 망막하 삼 출, 시신경 유두 견인 등이 관찰된다.14,32,34두 번째 증례의 경우 망막상피세포의 과오종이 후극부에 발생하였으며 이 로 인한 시신경 유두와 망막 중심혈관의 견인이 관찰되었 다. 견인성 시신경병증은 일으킬 수 있는 질환은 미숙아 망 막병증, 당뇨병성 망막병증, 가족성 삼출성 유리체망막병 증, 선천성 망막 주름, 일스병, 톡소플라즈마증 등 다양하나 이 증례의 경우 혈청학적 검사 및 안저 소견으로 다른 질환 으로 인한 견인성 시신경 병증은 배제하였다.35-37제2형 신 경섬유종증 환자에서 발생한 견인성 시신경병증은 국외에 서 3개의 증례만 보고된 매우 드물게 발생하는 안과적 소견 이다.38-41
접형골의 형성이상은 제1형 신경섬유종증에서 나타날 수 있는 특징적인 소견으로 접형골 큰날개의 결손과 중두개와 의 확장을 특징으로 하며 이로 인하여 안구 돌출이나 안구 함몰 등의 합병증이 나타날 수 있다. 출생 시에는 상안와열 의 경미한 확장 소견으로만 나타나지만 두개골의 성장에 따라 계속 진행하여 특징적인 접형골의 형성이상이 일어난
다.42,43형성 이상은 형성저하증의 형태로 나타나나 무형성
증의 형태로도 발생할 수 있으며 이로 인해 측두엽이 안와 내로 이탈하는 현상이 나타나거나 반대로 신경섬유종 조직 이나 구후 지방조직이 측두와(temporal fossa)로 탈출하는 현상을 일으킬 수 있다.42 이러한 경우 골 이식(bone grafts)이나 titanium mesh를 이용하여 수술적 치료를 시 행할 수 있다. 연구 결과에 따르면 접형골 큰날개 형성 이 상은 제1형 신경 섬유종증 환자의 7-12.8%에서 발생하는 것으로 알려졌으며 흔히 소안구증을 동반하여 안구 함몰을 일으킬 수 있다.42-44세 번째 증례는 접형골 큰날개의 저형
성증으로 인하여 상안와열의 확장 및 안와 외벽의 결손이 있고 이로 인한 안구함몰 및 가성 내사시가 발생한 증례이 다(Fig. 6). 안구 함몰은 안구 길이 측정 결과 소안구증과도 무관하게 발생하였음을 확인할 수 있었다. 본 증례의 경우 저자들은 multidetector CT를 이용하여 해부학적 이상을 3 차원적으로 재구성하여 분석하였다. 접형골의 결손으로 인 한 유도성 안구 돌출의 경우는 지주막 낭종이 동반된 신경 섬유종증 환자에 대한 국내 보고가 있다.45
제1형 신경섬유종증 환자에서 망막의 이상 소견은 드물 게 관찰되나 성상세포과오종, 모세혈관종, 망막과 망막색소 상피세포의 과오종이 발생할 수 있으며 7%에서 선천성 녹 내장이 관찰된다.13제2형 신경섬유종증 환자에서는 드물게 시신경 유두부종, 시신경 위축, 동공 장애, 안검 이상, 각막 지각저하, 안구 돌출, 각막병증 등이 발생할 수 있다.14이러 한 소견은 특징적인 소견으로 볼 수 없어 진단 기준에는 포 함되어 있지 않으나 다른 질환과의 감별 진단 및 환자의 치 료 방침을 결정하는 데 도움이 될 수 있다. 이와 같이 신경 섬유종증은 다양한 안과적 소견을 나타낼 수 있으나 신경 인성종양으로 인한 압박성 시신경병증, 선천적 견인성 시신 경병증, 접형골 형성저하증으로 인한 안구함몰 및 가성 내 사시는 드물게 발생하는 안과적 소견이다. 저자들은 신경섬 유종증에서 드물게 발생하는 안과적 소견을 경험하여 이를 보고하는 바이다.
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=ABSTRACT=
Uncommon Ocular Manifestations of Neurofibromatosis:
Case Report and Review
Kyoung Jin Kim, MD, Sang Jun Park, MD, Kang Hun Lee, MD, Sung Mo Kang, MD
Department of Ophthalmology, Inha University School of Medicine, Incheon, Korea
Purpose: To report and review several cases of uncommon ocular manifestations in neurofibromatosis patients.
Case summary: A 19-year-old woman diagnosed with type 2 neurofibromatosis visited our hospital with amblyopia of the right eye and mild visual disturbance of the left eye. Best corrected visual acuity was 20/250 in the right eye, 20/25 in the left eye and relative afferent pupillary defect in the right eye was observed. Fundus examination of both eyes showed papilledema. Magnetic resonance imaging showed schwannoma from the optic nerve to the optic chiasm. A 28-year-old woman diagnosed with type 2 neurofibromatosis visited our hospital with amblyopia of the right eye. Best corrected visual acuity was finger count in the right eye, 20/20 in the left eye and relative afferent pupillary defect in the right eye was observed. Fundus examination of the right eye showed a slightly elevated lesion at the macula, as well as dragged optic disc and retinal vessels to the macula. An 8-year-old girl diagnosed with type 1 neurofibromatosis visited our hospital with enophthalmos and strabismus of the left eye. On exophthalmometry, enophthalmos in the left eye was found; measure- ments were 15.0 mm in the right eye and 13.0 mm in the left eye. Three-dimensional computed tomography revealed sphenoidal hypoplasia and a left lateral orbital wall defect.
Conclusions: The authors of the present study report on neurofibromatosis patients who had an uncommon ocular manifestation. Neurofibromatosis can represent various ocular manifestations but reports of compressive optic neuro- pathy, dragged disc syndrome and sphenoidal hypoplasia are rare.
J Korean Ophthalmol Soc 2012;53(8):1200-1207
Key Words: Compressive optic neuropathy, Dragged disc syndrome, Neurofibromatosis, Retinal harmatoma, Sphenoidal hypoplasia
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