유전성 출혈성 모세혈관증 혹은 Rendu-Osler-Weber disease는 체내 장기의 점막과 피부의 모세혈관증 및 반복적 출혈과 가족력을 특징으로 한다. 그러나 모세혈관증, 혈관종, 동맥류, 동정맥기형, 동정맥루등이 체내 혈관을 따라 어디든 광 범위하게 존재할 수도 있다(1, 2). 복강 내 혈관기형이 비장 내 에 존재하여 혈소판감소증을 일으킨 경우는 아직 국내 문헌상 보고된 바가 없으며, 이에 저자들은 수술 및 병리 소견으로 확 진된 1예를 초음파와 복부 전산화단층촬영(CT) 소견을 중심 으로 보고한다.
증례 보고
29세 여자 환자로 허리 통증을 주소로 내원하였다. 신체검 사상 환자는 피부점막에 붉은 반점과 혈관확장증이 있었고, 곤 봉수지가 있었다. 혈액검사상 헤모글로빈 10.4 g/dL, 백혈구 16700/mm3, 혈소판 54*103/ul 였다. 병력에서 환자는 운동 시 호흡곤란이 심하였다. 방사선학적 검사로 초음파와 컴퓨터 단 층촬영(Computed Tomography: CT)을 시행하였다. 상복부 초 음파 소견 상 비장은 커져 있고 내부에 고에코의 종괴가 있었 으며 내부 혈류가 현저히 증가하여 있었다(Fig. 1A, B). 칼라 도플러 초음파영상에서 내부 동맥과 정맥 혈류가 확인되었다 (Fig. 1C, D). CT 소견에서 비장의 내부에 경계가 좋은 저음 영의 종괴가 보였으며, 종괴의 주로 테두리와 종괴의 일부 중 심부에 굵어진 혈관으로 인한 조영증강이 확인되어 비장 내 발 생한 혈관종으로 추정진단하였고 혈관육종을 감별하였다(Fig.
1E, F). 개복하여 비장절제술을 시행하였다. 비장 내부에 직경 약 11 cm 가량의 붉은 고형종괴가 있었고, 종괴의 중심부에는
혈관조직이 있었으며 주변부는 출혈과 괴사를 동반한 간질조 직으로 구성되어 있었다(Fig 1G). 조직학적으로 종괴 대부분 이 구불구불한 근동맥과 정맥의 문합으로 이루어져 있었고 조 직병리학적 소견상 비장에 발생한 동정맥기형으로 확진되었다 (Fig. 1H).
고 찰
유전성 출혈성 모세혈관증은 드문 상염색체 우성 질환으로 다양하게 장기를 침범할 수 있는 혈관성 질환이다. 구조적으로 동맥과 다양한 크기의 정맥이 모세혈관 없이 직접 연결되는 혈 관 이형성이 특징이다.
유전성 출혈성 모세혈관증의 진단기준은 비출혈, 모세혈관 확장증, 가족력, 내장침범 중 3가지 이상을 만족하면 확진을 할 수 있고, 2가지 이상을 만족하면 진단이 가능하다(3).
내장 기관에 발생한 혈관이형성의 경우 유전성 출혈성 모세 혈관증 환자는 내장 어디서나 발생할 수 있지만 코, 피부의 침 범이 가장 흔하고 폐나, 뇌, 간, 위장관계 등에서 10-20% 정 도의 빈도로 발생한다(4). 유전성 출혈성 모세혈관증 환자에서 간을 침범하는 경우 간 내 모세혈관확장이 가장 흔한 소견으 로 수 밀리미터에서 크게는 9 mm까지 과혈관성 둥근 소결절 의 형태로 나타난다. 또한, 여러 개의 모세혈관 확장성 소결절 이 모여 1 cm 이상의 종괴를 만드는 경우 융합성 혈관성 종 괴가 되기도 한다. 이외에도 동정맥단락, 동문맥단락, 아주 드 물게는 문정맥 단락 등이 발생할 수 있고 동정맥 기형이나 간 내 관류이상, 혈관 구조 이상, 문맥 고혈압 등이 보고되어 있 다(5, 6). 상복부에서 발생한 혈관기형은 간에서 발생한 동정 맥 기형이 가장 흔하며, 이로 말미암은 합병증으로 간경화, 담 도협착, 담즙정체, 혈류단락, 고박출성 심부전, 폐고혈압, 뇌병 증 등이 알려졌다. 동정맥 기형은 유전성 출혈성 모세혈관증
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유전성 출혈성 모세혈관증 환자에서 발생한 혈소판 감소증을 동반한 비장내 동정맥 기형: 증례 보고1
권희진・최종철・오종영・조진한・강명진・이진화・윤성국・남경진
유전성 출혈성 모세혈관증은 비출혈, 모세혈관확장, 내장 동정맥 기형 등을 특징으로 하는 상 염색체 우성 유전질환이다. 내장 동정맥 기형은 위장관, 간, 폐, 뇌 등 다양하게 발생하지만, 비 장에서 발생한 경우는 매우 드물다. 저자들은 유전성 출혈성 모세혈관증 환자에서 혈소판 감소 를 동반한 비장 내 동정맥기형 1예를 경험하였기에 영상소견을 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
1동아대학교 의과대학 영상의학과교실
이 논문은 동아대학교 학술연구비 지원에 의하여 연구되었음 이 논문은 2008년 6월 24일 접수하여 2008년 7월 31일에 채택되었음.
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권희진 외: 유전성 출혈성 모세혈관증 환자에서 발생한 혈소판 감소증을 동반한 비장내 동정맥 기형
A B
C D
E F
Fig. 1. Splenic AVM in a 29-year-old woman with HHT and thrombocytopenia.
A, B. Sonogram of the spleen shows a large heterogeneous hyperechoic mass with increased vascular flow.
C, D. Color doppler sonogram demonstrates predominant arterial and venous flow.
E, F. Axial CT image demonstrates that well-defined large hypodense mass in the spleen contains engorged vascular structure espe- cially in the peripheral side of the mass.
환자에서 혈관이 존재하는 체내 어떤 장기에서나 발생할 수 있 으며, 간을 제외한 장기는 췌장이 가장 흔하다(5). 비장을 침 범한 혈관이형성은 작은 과혈관성 소결절이나 비장 동맥류 등 이 보고되어 있는데 동정맥 기형은 매우 드물게 보고되어 있 으며 이로 인한 합병증은 거의 알려지지 않다(7). 유전성 출혈 성 모세혈관증 환자에서 빈혈과 혈소판감소, 파종성 혈관내응 고병증을 병발한 증례보고는 있었으나, 비장 내에 혈관기형은 보이지 않았고 적색 수질 내 혈관의 파괴와 확장등 구조적 문 제로 인한 경우였다(8). 이 증례의 경우 환자는 반복적인 비출 혈과 모세혈관 확장증 및 비장 내 동정맥기형이 확인되었다.
환자는 폐의 우하엽에서도 직경 약 4 cm 크기의 과혈관성 종 괴가 확인되어 자기공명 혈관조영술을 시행하여 우하폐동맥에 서 공급받고 우하폐정맥을 통해 좌심방으로 배출되는 동정맥 기형을 발견하였고, 역시 폐절제술을 시행하여 동정맥기형을 확진하였다. 유전성 출혈성 모세혈관증에서 폐에 동정맥기형이 발생하는 확률은 15-20% 정도로 치료하지 않은 폐동정맥기 형의 경우 사망률이 4-22%에 이른다고 한다(9).
위장관계를 침범한 유전성 출혈성 모세혈관증은 상부 혹은 하부 장관의 반복적인 출혈을 호소하는 경우가 많은데 이 경 우 철 결핍성 빈혈이나 간혹 급성 위장관 출혈을 일으키기도 한다. 모세혈관확장증의 경우 위 장관 전장에서 확인할 수 있 지만, 위나 십이지장이 대장보다는 흔하게 발견된다(7).
유전성 출혈성 모세혈관증의 병태생리기전은 현재까지도 분 명하지 않지만 혈관생성과 그 조절 기전에 관여하는 유전자의 변형으로 보고 있다. 특히 혈관생성에 관여하는 Endoglin과 ALK-1등의 유전자 변형이 문제로 알려졌으나 이외에도 다 양한 가설이 있다(10).
본 증례는 비장 내 발생한 동정맥 기형으로 초음파 도플러 영상에서도 굵어진 혈관과 내부 동맥 및 정맥 혈류 외에 단락
혈류를 찾지 못해 비장 내 거대 혈관종으로 오인하였던 경우 였다. 그러나 수술과 조직학적 진단을 통해 최종 동정맥기형으 로 확진된 예로 유전성 출혈성 모세혈관증의 매우 드문 장기 내 이상으로 생각된다.
참 고 문 헌
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G H
Fig. 1. G. Photography of the gross specimen shows well-defined, highly vascular soft tissue mass with prominent thick-walled vessels.
H. Photomicrograph (hematoxylin-eosin, original magnification ×200) shows that the mass is mostly composed of anastomosing veins and some intermingled tortuous large muscular arteries, which is consistent with AVM.
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권희진 외: 유전성 출혈성 모세혈관증 환자에서 발생한 혈소판 감소증을 동반한 비장내 동정맥 기형
J Korean Radiol Soc 2008;59:197-200
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Splenic Arteriovenous Malformation Manifestated by Thrombocytopenia in Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia: A Case Report1
Hee Jin Kwon, M.D., Jong Cheol Choi, M.D., Jong Yeong Oh, M.D., Jin Han Cho, M.D., Myongjin Kang, M.D., Jin-Hwa Lee, M.D., Seong-Kuk Yoon, M.D., Kyeong Jin Nam, M.D.
1Department of Radiology, College of Medicine, Dong-A University
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant inherited disease characterized by epistaxis, telangiectases and visceral arteriovenous malformations (AVMs). The involvement of the gastroin- testinal tract, liver, lung and cerebrum for HHT has been described, whereas little is known about AVMs of the spleen. We report here the radiological findings of a case of a splenic AVM manifested by thrombocytope- nia in HHT.
Index words :Spleen
Arteriovenous malformations Tomography
X-Ray Computed ultrasonography Telangiectasia
Hereditary hemorrhagic
