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서 론
1953년 Watson과 Crick에 의하여 DNA의 이중나선의 구조 가 밝혀짐으로 생명공학의 기술 혁명은 시작되었다. 2000 년대가 시작되면서 1990년도부터 미국을 중심으로 시작되 어온 인간 지놈 프로젝트에 의하여 인간의 유전자 염기서
열이 해독되어 또 한번의 생명공학 혁명을 맞게 되었다.1) 따 라서 21세기, 즉 ‘포스트 인간 게놈프로젝트’ 시대는 유전 정 보가 고부가 가치를 가지는 지적 재산인 시대가 될 것이다.
이제부터는 밝혀진 인간의 DNA 염기 서열 속에 존재하는 유 전자의 기능에 대한 연구와 개체간 염기서열간의 차이를 연 구하는 구조유전자 연구로 집약될 것이다. 인간은 30억 쌍의 DNA염기를 가지며 약 2만에서 4만 개 정도의 유전자가 존재 하리라 추정되며 현재 이들 유전자의 약 5% 정도만 그 기능 이 밝혀져 있다. 인간 게놈 프로젝트의 효과로 유전자들의 위 치와 그 기능에 관한 연구가 급속도로 진행이 될 것은 자명 하며 그 결과로 질병의 기전과 치료 약제의 개발 등 생명 공학의 발전은 상상을 초월할 것이다.2) 또한 밝혀진 염기서 열을 근거로 하여 각 개체 및 종족 간의 염기서열의 차이를 찾아내어 그 의미를 밝히는 연구들이 진행될 것이며 따라 서 각 개인간, 가족간, 혹은 종족간의 차이에 대한 유전적인 차이를 비교 분석할 수 있을 것이다. 또한 이러한 유전자 염기 서열의 차이들이 특정 질병에 걸릴 감수성을 어느 정 도로 결정하는지에 관한 연구들로 각 개인 또는 유사한 유 전적 특성을 가지는 집단을 대상으로 하는 새로운 개념의 예방의학이 태동할 것이다.
특정 유전자의 염기 서열 일부가 바뀌거나 없어지거나 중 복되어 고유의 기능을 못하게 되는 유전병 또는 유전적소인이 강한 질병들의 기전이 밝혀질 것이며 이를 근거로 유전자 치 료 등을 이용하여 기존 질병의 치료 방법으로는 생각할 수 없 는 불치병의 완치가 가능한 시대를 기대할 수 있게 되었으며 기존의 의학개념과 지식, 즉 질병의 분류에서부터 치료 예방에 이르기까지 혁신적인 전환이 예상된다.3)
이상과 같이 인간 게놈 프로젝트로 인하여 생명 공학과 현대 의학이 추구하는 방향에 일대 전환이 시작되고 있고 또한 이와 병행하여 분자생물학적 기술도 빠르게 발전하고 있다. 대표적인 기술이 DNA chip의 개발이며 수 만 개의 유 전 정보를 일시에 분석할 수 있는 기술 개발로 ‘포스트 인간게놈프로젝트’ 시대는 빠르게 도래하고 있다.
본 론
1. DNA chip이란?
DNA chip은 인간 게놈 프로젝트 등으로 얻은 분자 생물
유전자를 이용한 질병의 조기진단
성균관대학교 의과대학 삼성제일병원 가정의학과 이 득 주
G ene Testing for Early D iagnosis
Duck Joo Lee, M.D.
Department of Family Practice and Community Health, Sung- kyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea
Since the introduction of Human Genome Project resear- chers have concentrated to the use of gene testing for the early diagnosis of chronic debilitating diseases and can- cers. There have been some traits of familiar tendencies of certain diseases and cancers that have had the benefit of gene testing. These include cardiovascular profiles, breast cancers and colon cancers. None of the diseases develop by any single gene defect rather it appears to be multiple gene defects thus, more genes need to be exa- mined to further clarify the disease associations. Gene testing is mere a beginning of promising new era on early diagnosis and risk management. It is obious that single gene test may not provide clear information on how this person will behave but with the provided information clini- cians should work with patients and their family to build a close surveillance system for the possible risk of dis- eases. In this article we will discuss about the current options on gene testing and its role in interpreting disease risk. (J Korean Assoc Pain Med 2003;2:61-66)
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접수일: 2003년 3월 3일, 게재승인일: 2003년 3월 15일 책임저자: 이득주, 서울시 중구 묵정동 1-19
ꂕ 100-380, 성균관의대 삼성제일병원 가정의학과 Tel: 02-2000-7099, Fax: 02-2000-7792
E-mail: [email protected]
학적 지식에 현대 기계 및 전자공학 기술의 접목에 의하여 가능하여진 기술이다. 기계 자동화, 전자 제어기술 등으로 수 만 수십 만 개의 DNA를 작은 공간에 고밀도로 집어 넣 음으로 과거에는 수십만 번 이상의 실험을 거쳐야 하였던 과정을 한 과정의 실험으로 검색이 가능하여진 혁신적인 기술이다. DNA chip은 붙이는 유전자의 크기에 따라 c-DNA chip과 oligonucleotide chip으로 분류된다.4) DNA microarray chip은 500 bp 이상의 유전자를 pin 또는 inkjet 형의 mi- croarray spotter를 이용하여 작은 공간에 고밀도로 심어(1 cm2 안에 2천개에서 3천개의 유전자를 심을 수 있다.)만들 게된다. 제작된 DNA chip은 두 가지 다른 환경에서 발현되 는 수많은 유전자들을 비교 분석하는 데 이용된다.5) Oligonucleotide이 DNA chip과 다른 점은 chip에 500 bp 이 상의 긴 가닥의 유전자 대 25 mer 정도의 짦은oligonu- cleotide를 합성하여 심은 것이다. 컴퓨터, 반도체, 생명공학 기술의 절묘한 결합으로 성공한 photolithography 방식의 Affymetrix oligonucleotide chip이 대표적이며 1.28 cm2 내에 40만개의 올리고를 심을 수 있다.6)
주로 하나의 염기서열의 차이를 보이는 SNP7) (Single nucleotide polymorphism) 또는 point mutation까지도 찾아 낼 수 있으며 DNA chip과 같은 용도로도 이용이 가능하다. 그 러나 설치 및 유지 비용이 높은 것이 단점이다. 최근 microarray chip을 응용하여 한 개의 염기서열의 차이도 검색 할 수 있는 방법과 올리고를 이용한 c-DNA chip도 개발되었 다.
2. 유전자를 이용한 질병의 조기진단
기존의 의학은 증상의 발현이나 각종 임상 검사에서 이 상을 보여야 질병을 진단하고 치료하였다. 즉 질병이 발병 된 후에야 진단과 치료가 이루어졌다. 질병이 발병되기 전 예방을 연구하는 의학 역시 환경적 요인에 중점을 두는 집 단 예방의학이 주를 이루었다. 그러나 포스트 인간 게놈 시 대의 의학은 각종 유전자의 다양성이 질병의 발병 여부에 미치는 영향의 정도와 그 기전이 더욱 상세히 밝혀지겠고 이를 기초한 발병 전 개인적 차원에서의 예방적 치료가 이 루어지리라고 추정되며 실제로 여러 질병에서 이러한 연구 가 진행되고 있다.
1) BRCA 유전자와 가족성 유방암 난소암: 일부의 유방 암과 난소암이 강한 가족력을 가진다는 사실은 오래 전부 터 인식되어 왔다. 1971년 Krush 등이 처음으로 Familial breast and ovarian cancer syndrome으로 정의한 이래 수많은 역학 연구들이 이를 뒷받침하여 주었다. 1994년과 1995년 에 이르러서야 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 염기서열이 밝 혀지고 이 두 유전자의 돌연변이에 의하여 유방암, 자궁암 이 발생한다는 사실이 분자생물학적으로 규명이 되었다.
따라서 가족성 유방암 및 난소암의 진단 치료예방에 있어 획기적인 전환의 계기가 되었다. BRCA1, BRCA2 유전자는 각각 약 100 kb, 70 kb에 달하는 매우 큰 유전자이다. 기능은 계속 연구되고 있는데 여러 연구들에 의하면 세포증식과정 에서 증가되는 전사과정 조절 단백이라고 생각되고 있고 암억제 유전자로도 작용한다고 주장되고 있다. BRCA1 유 전자를 유방암 혹은 난소암 세포에 유전자 치료하였을 때 암의 성장을 저하시킨다고 보고된다. 쥐를 이용한 실험에 서는 BRCA2 돌연변이가 있는 경우 방사선에 의한 DNA 손 상에 더 예민한 것으로 보고되고 있다.8,9)
BRCA1 및 BRCA2 돌연변이는 현재 약 천 여 개가 밝혀 지고 있고 유전자 전체에 널려 있으며 어느 특정 부위에 국한되어 발생한다는 증거는 없다. 위험도가 높은 가족을 대상으로 한 연구들은 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 있 을 경우 유방암의 위험도가 76∼87%, 난소암은 BRCA1 돌 연변이의 경우 32∼84%이고 BRCA2는 이보다 낮게 보고되 었다. 미국인 경우 BRCA1 돌연변이는 전체 유방암 중 3%, 전체 난소암 중 4.4%에 해당된다고 보고된다. 40세 미만의 암인 경우는 비율이 높아지는데 유방암의 10%, 난소암의 17.5%에서 BRCA1 돌연변이가 있다고 보고된다.
이외에 BRCA 돌연변이는 전립선 암과 연관관계가 있음 이 보고되고 있고 논란이 있으나 대장암에서 정상보다 높 은 발병률을 보임이 보고된다.10-12)
BRCA1, 2 돌연변이가 있을 때 임상적으로 어떠한 조치 를 권유하여야 하는지에 대한 세계적으로 공유되는 지침서 는 아직 없으나 1997년 Burke 등에 의한 지침을 살펴보면 18세부터 유방의 자가검진, 25세부터 정기적인 유방 진찰 및 유방 촬영, 산부인과 내진 및 난소 암표지자의 검사 등을 권하고 있다. 적극적인 치료로는 예방적 수술, 즉 예방적 양 측 유방 및 난소적출술이 가능하다. 예방적 양측 유방적출 술은 현재로서는 유방암 위험을 줄일 수 있다고 권유되는 유일한 방법이다. 그러나 시술 후에도 19%에서 유방암 발 생이 보고되고 있다. 유방조직은 해부학적으로 완전 제거 가 불가능하며 특히 유두를 남기고 수술하는 경우 15%의 유방조직이 잔류한다고 한다. 효과에 대한 논란이 많으므 로 예후에 대한 더 많은 연구가 있어야 통일된 지침이 가능 하리라 생각된다.14-16)
예방적 양측 난소 적출술 역시 충분한 연구가 선행되어 야 하리라 생각되니, 재건술의 부담이 큰 유방의 경우와는 달리 대상인이 쉽게 수술을 동의한다는 차이가 있다. 난소 적출후 유방암의 빈도가 줄었다는 보고가 있고, 최근 NIH 에서는 2명 이상의 first-degreerelative가 난소암인 가족력이 있는 여성은 출산 후 또는 35세에 적출술을 시행하라고 권 고한 바 있다. 양측 난소 적출술 이후 극소수의 여성에서 intraperitoneal carcinomatosis가 보고되는데 이는 시술 전 이
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조직이 발생학적으로 유사한 조직이기 때문인지 정확한 원 인은 불분명하다. 난소 적출술 후 호르몬 대체요법을 하여 야 하는가에 대한 의견도 일치되지 않는다. 그러나 난소를 적출하여 내인성 에스트로겐이 적은 상태에서 소량을 처방 하기 때문에 BRCA 돌연변이가 아닌 여성 호르몬사용으로 인한 유방암의 위험도는 무시할 정도일 것이라는 의견도 있다.
(2) 가족성 대장암: 최근 십여년간 대장암의 분자생물학 적 연구는 대장암 발생과정에서 일어나는 여러 유전학적인 변화를 규명하고 더 나아가 유전자 진단의 상업화를 가능 하게 하였다. 유전자진단에 의한 유전성 대장암의 발병 전 진단과 산발성 대장암의 조기 진단과 예후 판정은 대장암 에 대한 기존의 진단 및 치료의 개념을 혁명적으로 전환시 키고 있다. APC (adenomatous polyposis coli) 유전자의 돌연 변이가 가족성 선종성 용종(familial adenomatous polyposis), Gardner 증후군 등의 원인임이 밝혀졌다. APC 유전자의 변 이 양상은 매우 다양하여 유전자 전반에 걸쳐 발생한다. 따 라서 BRCA 유전자의 경우와 마찬가지로 정확한 진단을 위 하여서는 염기서열의 완전 해독이 필요하다.17)
유전성 비용종성 대장암(hereditary nonpolyposis colorectal cancer)은 상염색체 우성 양식으로 유전되는 대장암으로 대 장암을 유발할 수 있는 유전질환 중 가장 흔한 질환이다.
비교적 젊은 나이에 발병하며 주로 우측 대장에 호발하며 자궁암이나 위암 등 다발성 원발성 암의 동반이 자주 보고 되는 특징을 보인다. 임상적인 진단 기준은 가족 구성원 중 최소 3명 이상의 대장암 환자가 있어야 하고 이 세 명은 특 정 한 명에 대하여 나머지 두 명이 부모 형제 또는 자식의 관계로 연결되며 최소한 연속되는 두 세대에 걸쳐 대장암 환자가 있고 최소 한 명 이상에서 50세 이전에 진단이 되어 야 한다. 유전성 비용종성 대장암은 MMR (Mismatchrepair) 유전자들의 돌연변이가 원인임이 밝혀졌고 이 중 31%가 MSH2 유전자, 33%가 MLH1 유전자의 돌연변이로 보고되 며 이 외PMS1, PMS2, MSH6 유전자의 돌연변이로 인한 대 장암이 소수의 가계에서 발견되고 있다. 이들 유전자는 인 체내에서 DNA복제 시 정상적으로 발생할 수 있는 복제 착 오를 교정하여 유전학적 안전성을 유지하는 기능을 하는 것으로 알려져 있다. MMR 유전자 역시 변이 양상이 다양 하게 보고되고 있으므로 완전 염기 해독이 정확한 진단을 위하여요구된다.18,19)
발병 전 유전자 검사는 유전자의 변이의 종류가 매우 다 양하므로 정확한 방법에 의하여 적절히 시행되어야 하며 위음성으로 오보하는 경우, 즉 확정적이지 않은 데도 불구 하고 음성으로 통보한 양성 환자의 경우 내시경을 통한 screening을 중단하여 조기 진단의 기회를 오히려 놓칠 경우
도 있으므로 유전자 상담을 하는 경우 임상적 의미뿐 아니 라 선택하여 실시한 검사 방법에 대한 충분한 이해가 있어 야 할 것이다. 정확한 검사에 의하여 음성으로 판정된 대장 암 위험가계 구성원은 고통스럽고 불안한 대장 내시경 검 사 등에서 해방될 수 있으며 양성 판정자는 보다 철저한 추적 검사로 조기 진단이 가능할 것이며 화학 예방 투여제 등에 대한 시도도 가능할 것이다.21-24)
(3) 노인성 치매 및 알쯔하이머병과 관련된 유전자: 알쯔 하이며병은 유전적 요인이 높은 질환으로 알려져 있다. 가 족 중에 환자가 있는 경우 다른 구성원이 발병할 위험은 4배 가량 증가하고, 형제 자매가 환자인 경우 10∼50% 가 량의 확률로 발병 가능성을 가진다. 현재까지 알려진 알쯔 하이머병의 유전자는 65세 이전 발병하는 조발형 알쯔하이 머병인 경우 beta amyloid precursorprotein (β-APP) 유전자, presenilin 1 (PS1) 유전자, presenilin 2 (PS2) 유전자의 돌연변 이가 관여한다고 밝혀지고 있다. 이들 유전자에 돌연변이 가 생기면 β-APP 전달에 이상이 생기면서 환자의 뇌에는 녹지 않는 A β peptide란 물질이 침착되어 세포가 파괴되고 노인반이 생성이 된다. 지발형 알쯔하이머병인 경우 apoli- poptrotein E (APOE) 유전자형과 연관 관계가 있다고 알려 져 있다. 50%의 지발성 알쯔하이머병 환자가 APOEe4형임 이 보고되고 있다. 알쯔하이머병 환자가 APOEe4형을 가지 는 경우 발병이 빨라지고 진행이 빠르다고 알려져 왔다.25-29) 임상에서 조발형 알쯔하이머병 가족력이 있는 경우 유전 자 검사를 하여 유전상담을 하고 있다. 지발형 알쯔하이머 병인 경우 조기 진단 목적으로 유전자 검사를 하지는 않고 치매증상이 있는 경우 알쯔하이머병에 의한 것인지 감별 진단에 APOE 유전자 검사를 참고한다.
(4) 착상 전 유전자 검사: 최근 체외 수정에 의한 시험관 아기가 가능하여진 이후 발달된 생식의학기술로 단일 세포 를 능숙하게 다룰 수 있게 되었고 분자 생물학적 기술의 발달로 착상 전 하나의 배아세포에서 각종 유전자 검사가 가능하게 되었다. 즉 8세포기 수정란에서 1∼2개의 할구를 떼어 내어도 정상적으로 온전한 개체가 발생함이 알려지면 서 착상 전 수정란에 대한 유전병 진단이 가능하여 가족력 이 있는 가계에서 질병의 유전을 막을 수 있게 되었다.
유전자 진단은 유전자의 변이가 확실한 유전병들 외에도 유전적 소인은 있다고 생각되는 당뇨병, 고혈압, 비만, 심혈 관 질환, 골다공증 등의 만성 질환, 각종 암 등의 질환에도 적응이 될 것이며 최근의 연구들로 일부 가능성 있는 유전 적 기전들이 연구 보고되고 있다. 또한 특정 약제에 대한 유전적 차이에 의한 반응의 차이, AIDS와 같은 감염 질환에 대한 유전적 민감도의 차이 등도 연구되고 있는 영역들이 다. 그러나 현재로서는 진단 기법에 제한 및 문제점이 있으 므로 새로운 방법들이 빠르게 계발될 것이며 진단뿐 아니
라 예방치료 영역의 발전 역시 기대된다.30) 3. 임상유전체 상담
유전체 상담은 흔히 유전적인 질환이 전파될 위험이나 알려주는 역활을 하는 것으로 이해하고 있지만 이는 유전 체 상담의 극히 일부분에 불과하다. 유전체 상담은 유전질 환을 가진 본인과 가족에게 유전질환을 예방하고 유전질환 의 합병증을 최소화할 수 있는 정보를 제공한다. 유전체 상 담을 통해서 환자 중심의 문헌을 제공하고 환자들이 유전 질환과 더불어 생활하고 적응하도록 도움을 준다. 환자와 가족들이 지역사회의 자원을 이용하도록 유도하는 일도 유 전체 상담의 중요한 일이다. 유전체 상담원은 유전질환의 임상적인 관점에 대하여 태아 진단, 암 물질 평가, 유전자 검사에 대하여 충분한 지식이 있고 지역사회 자원을 활용 하여 의학, 교육학, 그리고 감적적인 문제를 해결하는 능력 이 있으며 유전체 관련 도서관의 컴퓨터를 이용한 유전자 정보를 활용한다. 임상 유전체 전문의의 책임은 환자에게 주어진 진단명을 확진하고 관련 질환에 대한 유전체 상담 을 한다. 유전체 상담에는 전문지식을 갖춘 의료인이 참여 하며 이들은 관련 의학회에서 인정하는 특수 프로그램을 이수 하고 환자와 가족을 위해 책임과 의무를 다하고 있다.31-35)
Table 2. 만성질환 및 암에 해당하는 유전자 검사 결과
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위험도
항목명 관련질환 ꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏ
저 ← → 고
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CYP1A1 폐암 1/1 1/2 2/2
GSTM1 N D (deletion)
ALDH2 식도암, 인후암 1/1 1/2 2/2
P53 위암
CD44
APC 대장암
P53
AGT 고혈압 MM MT TT
ACE 관상동맥질환 I/I I/D D/D
ATR1 심비대 AA (adenine) AC CC (cytosine)
ENOS 관상동맥질환 Glu298 Glu298/Asp298 Asp298
MTHFR 죽상경화증 A667 A667/V667 V667
PAI-1 5G/5G 4G/5G 4G/4G
α2MG 노인성치매 I/I I/D D/D
ER 골다공증 p/p P/p P/P
VD T/T - T/t
β3 AR 비만증 Trp64 Trp64/Arg64 Arg64
β2 AR Gln27 Gln27/Glu27 Glu27
ApoE 당뇨병 합병증
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질환명 후보 유전자
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Glutathione S transferase (GSTM1)
위 암 P53
CD44, E-cadherin
대장암 Adenomatosis polyposis coli (APC) P53, hMLH1, hMSH2
식도, 인두암, 간경화 Aldehyde dehydrogenase 2,3 (ALDH2,3) Alcohol dehydrogenase (ADH) 고혈압 Angiotensinogen (AGT)
심비대 Angiotensin II type 1 receptor (ATR1) 허혈성 심질환 Angiotensin converting enzyme (ACE)
Endothelial NO synthetase (eNOS) 동맥경화증 Plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1)
Mthylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
당뇨병 합병증, 혈관염 Apolipoprotein E (APOE) 및 노인성 치매
비만 β3 Adrenergic receptor (β3AR) β2 Adrenergic receptor (β2AR)
골다공증 Estrogen receptor (ER)
Vitamin D receptor (VDR) 노인성 치매 Presenilin-1
알러지 Leukotrien C4 synthetase (LTC4S) ꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏꠏ
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4. 임상 유전체 상담이 필요한 질환들
모든 질환에 대해서 전문적인 유전체 상담이 필요하지 않다. 요즘 흔하게 관찰되는 질병 주에 유전체 상담이 필요 한 질환에는 본태성 고혈압에서 부터 당뇨병, 퇴행성 관절 염들이 있으며 자궁암, 유방암, 난소암, 전립선암, 간암, 폐 암 등 대부분의 암이 포함된다. 선천적으로 유전체의 구조 나 모양이 이상이 있는 유전 질환들도 자손대의 예방과 질 병의 합병을 최소화하고 사회생활을 극대화하기 위하여 유 전체 상담이 필요하다.
5. 임상 유전체 상담 절차
전문지식을 갖춘 상담원은 환자 혹은 가족을 만나서 환 자의 유전적인 문제와 가족력에 대한 주요 정보를 수집하 고 필요에 따라 환자와 가족의 유전 정보를 얻기 위한 검사 를 시행한다.
상담원은 기초 상담을 적용하여 환자와 가족이 처해 있 는 특이한 질병에 대하여 설명하고 이 질환의 특수성 유전 성향 그리고 미래에 예측되는 유전될 확률 질병이 가져올 합병증의 위험과 정도 앞으로 예방 및 개선 방법에 대하여 깊이있는 의견을 교환한다. 환자와 가족에 대해서는 앞으 로 평생 동안 추적하고 진행될 문제에 대하여 정리하여 준다.
6. 임상유전체 검사 항목(Table 1) 7. 검사 결과지(Table 2)
결 론
유전자를 이용한 조기 검진이 임상에 응용될 시기가 점 차 가까워지고 있다. 아직은 전향적인 연구가 없고 후향적 인 연구에 의존하는 자료로 분석된 결과를 가지고 유전자 와 질병을 연관시켜 그 위험을 예측하고 이에 따른 대책을 마련하는 중이고 단일질환에 단일 유전자만이 관련되어 있 지 않으므로 복합적인 분석 방법의 개발이 시급하다. 그러 나 지금까지 알려진 몇 가지는 유전자의 경우는 가족성 성 향을 가지고 있는 질병이나 암으로 경우 유전자 검사가 환 자의 건강에 직접 혹은 간접적인 영향을 미치고 있다. 일부 에서는 유전자를 이용한 결과가 환자와 그 가족에게 불필 요하게 많은 애매모호한 정보를 제공하여 불안에 떨게하여 도덕적인 우려를 표하기도 하지만 좀 더 지켜보아야 할 것 으로 생각된다. 선진국에서는 유전자를 이용한 조기진단 이 수년 전부터 시행되고 있고 이에 따른 시행 착오도 보고 되고 있어 우리는 이러한 내용을 토대로 질병의 조기진단 을 위한 선택의 폭이 넓어졌다고 볼 수 있다.
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