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― S-125 ―
위와 대장을 침범한 위장관 유전분증 1예
을지대학교 의과대학 을지대학병원 소화기내과
*김새희, 이윤정, 정성희, 이향이, 양현웅, 김안나, 차상우
서론: 유전분증의 소화기 침범은 소장, 십이지장, 위, 대장과 직장, 식도 순으로 발생하고 유전분이 직접 위장관에 침착하거나 자율 신경계에 침착됨으로써 다양한 증상을 유발시키는 것으로 알려져 있다. 저자들은 체중 감소와 혈변으로 내원해 위와 대장을 침범한 위장관 유전분증 으로 진단된 1예를 경험하여 보고하는 바이다. 증례: 60세 남자 환자가 내원 15일전부터 발생한 간헐적인 혈변과 배꼽 주위 불편감을 주소로 내원하였다. 내원시 동반 증상으로 체중 감소가 있었고, 신체 검진상 배꼽 주위 압통 외에 특이 소견 없었다. 과거력에서 당뇨, 고혈압, 결핵, 간염 등의 병력은 없었고, 가족력에서도 특이 사항이 없었다. 2002년 수근관 증후군으로 수술을 받은 과거력이 있고, 1년전부터 상지 근육 쇠약감이 있었으며 기억력의 감퇴가 있었다 하여 시행한 상지 신경 전도 및 근전도 검사상 수근관 증후군을 시사하는 소견은 관찰되지 않았 고, 뇌 자기 공명 촬영상 특이 소견은 없었다. 말초 혈액 검사와 생화학 검사, 혈청 전해질 검사에서 특이 소견 없었고, 소변 검사에서도 특이 소견 없었다. 상부 소화관 내시경 검사에서 전정부 소만측에 발적을 동반한 융기성 병변이 관찰되고 전정부에 다발성의 점막하 출혈반 과 평편 융기들이 관찰되었다. 대장 내시경 검사에서 전결장에 다발성의 평편 융기 또는 점막하 출혈반이 관찰되었고 S상 결장에 다양한 크기의 융기된 점막하 출혈반 및 자발성 출혈과 여러 개의 횡행형 치유기의 궤양들이 보이고 일부는 궤양 반흔으로 관찰되었다. 위전정부 소만측의 융기성 병변과 대장의 궤양에서 시행한 조직 생검 소견상 유전분의 침착이 관찰되었고, congo red 염색에서 이중굴절의 연녹색 물질의 침착이 관찰되어 유전분증으로 진단하였다. 대장 조직의 AFB 염색은 음성이었고 효소 중합 반응 검사에서 음성을 보였으며 결핵균 배양 검사에서도 음성 소견을 보여 장결핵의 가능성은 배제하였다. 복부 전산화 단층 촬영상 대장 주변과 장막, 장간막에 전반적으로 증가된 지방 감쇠 소견이 있어 대장과 장막, 장간막의 유전분 침착을 시사하는 소견으로 생각하였다. 이후에 혈청과 소변에서 단백질, 면역 전기 영동 검사를 시행하였고, 단일 클론 감마병증을 시사하는 소견은 없었으며, 소변 단백 전기 영동 검사에서 세뇨관 단백뇨 소견을 보여 시행 한 24시간 소변 검사상 총단백은 467.8 mg/day 였고, CCr 95.9 ml/min 이었다. 말초 혈액 도말 검사에서 특이 소견 없었다. 이상의 소견으로 환자는 위와 대장을 침범한 위장관 유전분증으로 진단하고 골수 검사 등 원인에 대한 검사 추가 검사를 진행 중이다.
― S-126 ―
강직성 척추염 환자에서 위출구 폐쇄를 동반한 위장의 이차성 유전분증 1예
을지대학교 의과대학 내과학교실, 병리학교실
*류용석, 박영숙, 조윤주, 김성환, 전대원, 손병관, 최정호, 임채영, 양동진, 유연화, 이원미
서론: 유전분증은 불용성 다형 단백질이 인체 여러 장기에 침착되어 기능 및 형태이상을 초래하는 질병으로, 침착되는 섬유의 생화학적 특징 에 따라 원발성, 이차성, 가족성으로 나눌 수 있고, 원발성은 주로 다발성 골수종과 연관되며, 속발성은 대부분 만성 염증성 질환 경과 후의 이차적 병변으로 나타난다. 위장관 유전분증은 궤양, 흡수장애, 단백 소실 및 설사 등의 증상이 나타난다. 국내에서는 내시경검사에서 우연 히 발견되거나 출혈을 동반한 유전분증은 몇 례의 보고가 있었으나 위출구 폐쇄 증상을 보인 유전분증의 보고는 드물다. 이에 저자들은 강 직성 척추염으로 약 1년 동안 비스테로이드성 항염제로 치료한 환자에서 위출구 폐색을 동반한 위의 유전분증 1예를 경험하여 보고하는 바이다. 증례: 65세 여자환자가 1년 전 강직성 척추염을 진단받고 비스테로이드성 항염제인 celecoxib를 복용해오던 중 내원 2주전부터 발생 한 복부팽만 및 오심, 구토가 악화되어 내원하였다. 내원 시 백혈구 7, 470/uL 혈색소 8.8g/dL, 총단백 6.1g/dL, 알부민 3.1 g/dL, 혈중 요소질 소 16.6mg/dL, 혈중 크레아티닌 1.4 mg/dL이었고 복부 청진에서 장음은 감소되었고, 압통은 있었으나 반발통은 없었다. 복부 컴퓨터단층 촬영에서 위장관 팽만이 동반된 위 전정부의 미만성 위벽 비후소견을 보였고, 위내시경에서 위전정부에 다발성 궤양과 점막 부종이 관찰되 었으며 송기에도 반응하지 않는 협착 소견을 보였다. 위전정부 조직검사에서 혈관 벽, 고유층 및 고유근층에 아밀로이드 침착이 관찰되었고, 전자 현미경에서도 특징적인 소견을 보였다. 요 단백 전기영동에서 Bence-Jones protein이 보였으나 혈청 단백전기영동에서는 M-peak가 관 찰되지 않았고 골수 생검 및 양전자방출 단층 CT 촬영(PET CT)에서도 각각 다발성 골수종과 같은 악성종양의 증거가 보이지 않아 강직성 척추염으로 인한 위장관의 이차성 유전분증으로 진단하였다. 환자는 위출구 폐쇄 증세가 악화되어 수술을 권유하였으나 거부하고 대증치료 중이다.
