영아 피질골성 과골증의 재발

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493 대한정형외과학회지: 제 36 권 제 5 호 2001

J. of Korean Orthop. Assoc. 2001; 36: 493-6

영아 피질골성 과골증(Caffey 질환)은 연부 조직의 종창, 피질골의 비후와 과잉 흥분성을 특징으로 영아기에 나타나는 원 인 미상의 자기 한정성 질환으로 알려져 있다. 저자들은 생후 3일째 영아 피질골성 과골증으로 입원치료한 병력이 있는 16 개월 된 여아의 원인 미상의 피질골의 비후 및 연부 조직 종창을 영아 피질골성 과골증의 재발로 진단하고 보존적 치료로 써 만족스러운 결과를 얻었다. 과거력상 영아 피질골성 비후증의 병력이 있다면 원인 미상의 피질골 비후에 대해 영아 피 질골성 과골증의 재발을 고려하는 것이 필요할 것으로 본다.

색인 단어 : 영아 피질골성 과골증, 재발

493

- 증례 보고 -

김성수∙김철홍∙신상화

동아대학교 의과대학 정형외과학교실

영아 피질골성 과골증(Caffey 질환)은 재발이나 변형을 동반 하는 경우는 드문 것으로 되어 있다. 저자들은 과거력상 영아 피질골 과골증의 병력을 가지는 16개월 된 여아에서 경골 골간 부에 국한된 재발을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

증례 보고

16개월 된 여아로 외상이나 감염의 병력 없이 갑작스러운 좌 측 하퇴부의 동통을 주소로 내원 하였다. 출생력과 가족력상 특 이 소견은 없었으나, 과거력상 생후 10일째 우측 하퇴부의 종창 으로 입원하여 영아 피질골성 과골증 진단하에 치료받은 병력이 있었다.

생후 3일째 입원당시 과흥분성 및 우측 하퇴부의 압통이 동반 되어 있었고, 체온은 38.5℃였고 당시 방사선 소견 상 우측 경 골 및 양측 하악골의 피질골 비후 소견을 보였다(Fig. 1A). 일 반 혈액 검사(CBC) 및 적혈구 침강 속도(ESR)는 정상이었다.

매독 검사 및 혈액 배양 검사는 음성이었고, 단지 alkaline phosphatase 수치만 738 IU/L로 증가되어 있었다. 이상의 소 견을 종합하여 영아 피질골성 과골증으로 진단 후 보존적 치료

및 주기적 방사선 관찰만 시행하였다. 임상적인 증상은 생후 3 개월부터 점차적으로 소멸하였으나, 방사선 소견상 피질골의 비 후는 좌측 경골, 양측 대퇴골 및 양측 상완골로 확산되는 소견 을 보였고(Fig. 1B), 생후 4개월에 임상적 증상은 완전히 소멸 되었으며, 생후 8개월에 외래 방문시 촬영한 방사선 소견상 양 측 대퇴골의 골막반응은 감소하기 시작하였다(Fig. 2).

생후 16개월에 2일전부터 좌측 하퇴부의 동통이 발생하여 내 원 하였을 때는 상기도 감염이 동반되어 있었고, 체온은 38.5

℃였다. 이학적 검사상 전신상태는 양호하였으며, 좌측 하퇴부

493 493 통신저자 : 김 성 수

부산시 서구 동대신동 3-1 동아대병원 정형외과

TEL: 051-240-5166∙FAX: 051-254-6757 E-mail: sskim2@mail.donga.ac.kr

Fig. 1.(A) At the age of 10 days, radiograph shows considerable hyperostosis of right tibia. (B) At the age of 3 months, radiograph shows spreading of hyperostosis to left tibia and both femora.

A B

3 MON

INTIAL INTIAL

10D

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의 근위 전방에 경미한 국소 종창, 홍조 및 압통이 있었다. 방사 선 소견 상 좌측 경골의 근위 골간에 골막 반응이 관찰되었으며, 골수강 확장과 전방 각 변형이 관찰되었으나(Fig. 3), 피질골과 수질골의 이상 소견은 없었다. 전신 동위원소 골 주사에서 좌측 경골 골간의 흡수 증가가 나타났으며(Fig. 4), 혈액 검사에서 백혈구 수치(WBC)는 11,000/ L, 혈침 속도(ESR)는 6 mm/hr, C 반응성 단백(CRP)은 음성이었으며, alkaline phos-

phatase 만 926 IU/L로 증가되어 있었다. 처음 입원 당시 급성 골수염으로 진단하여 수일간 부목 고정을 하고 항생제를 투여하 였으나, 혈액 배양 검사상 음성과 임상 증상의 소실을 보고, 영 아 피질골성 과골증 재발로 진단 후에는 모든 약을 끊고 증상의 소멸을 보여 입원 후 12일만에 퇴원하였다. 퇴원시 방사선 사진 상 좌측 경골 근위 골간의 골막 반응은 증가 되었으나 골간단부 와 피질골의 천공이나 골흡수 소견은 없었다(Fig. 5).

494 김성수∙김철홍∙신상화

Fig. 2. At the age of 8 months, radiograph shows general remission of hyperostosis.

Fig. 3.The radiograph shows focal periosteal reaction of anterolateral tibia and wi- dening of medullary cavity in left tibia at that time diagnosed as recurrence.

Fig. 4. The Tc^99mbone scan shows diffuse uptake, centered on the diaphysis without metaphyseal extension in left tibia at rec- urence.

8 MON

16 MO

Fig. 5. During conservative treatment for recurrence, radiograph shows increased periosteal reaction in the diaphysis of left tibia without osteolytic lesion and involve- ment of the metaphysis.

Fig. 6. Two months follow up after recurrence, radiograph shows complete reso- lution of periosteal reaction in left tibia.

Fig. 7. At the final follow up, 6 years old age, radiograph of both lower leg shows no evidence of abnormality.

16.5 MO

18 MO

6 yr

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생후 18개월에 방사선 사진상 골막 반응의 소실을 볼 수 있었 고(Fig. 6), 생후 5세까지 양측 경골의 골수강 확장 및 경도의 전방 만곡을 관찰할 수 있었지만, 생후 6세까지 추시 관찰에서 재발은 없었으며 양측 경골이 정상화되었다(Fig. 7).

고 찰

영아 피질골성 비후증은 1945년 Caffey와 Silverman⁴⁾이 4예 를 처음 보고한 이후로 일명 Caffey 병으로 불리면서 많은 보 고가 있었다.

호발연령은 6개월 이전의 유아에서 발생하여 3세 이전에 대 부분의 방사선적인 변화는 소실하는 것으로 되어 있으나⁴⁾, Pajewski와 Vure¹⁰⁾는 청소년기까지도 방사선적 변화의 잔존을 보고하고 있고, Caffey⁵⁾에 의하면 말기 합병증으로 요-척골의 골 결합, 경-비골의 골 결합, 안면 비대칭, 장골의 각 변형 등을 보고하고 있다. 또한, Pajewski와 Vure¹⁰⁾는 골수강의 확장과 경골의 전방 각 형성은 성장이 끝난 이후에도 지속되는 경우를 보고하고 있는데 이러한 방사선 소견이 관해와 재발이 있었음을 시사한다고 주장하고 있다. 본 증례도 최초 발병은 생후 3일째 였고, 임상 증상은 생후 4개월에 소실 되었으며, 생후 8개월에 피질골의 비후는 감소 되었으나 얇은 피질골, 골수강의 확장과 경골의 전방 각 형성은 5세까지 지속되었다.

임상 경과에서 Hatori 등⁸⁾은 후향적 방사선 연구를 통해 임 상적 증상의 발현 1개월 전에 이미 피질골의 비후와 alkaline phosphatse의 상승이 확인되었다고 한다. 반면 Finsterbush와 Rang⁷⁾은 과흥분성과 연부조직 종창이 방사선적 변화 이전에 나타난다고 주장하고 있다. 본 증례는 최초 발생 시 및 재발 시 모두 증상 발현 후 방사선 검사 및 혈액검사가 이루어져 임상 증상과 검사간의 선행여부에 대해서는 확인할 수 없었지만 두 경우 모두 alkaline phosphatase의 상승을 확인할 수 있었다.

변형이나 후유증을 동반하지 않는 영아 피질골성 비후증의 활 동성 재발은 드문 것으로 알려져 있다^3,6,10,12). 피질골의 비후가 관찰되는 질환은 다발성 병변의 경우 괴혈병, 구루병, 매독 및 비타민 A 과섭취증을 생각할 수 있고, 국소적 병변의 경우 급 성 화농성 골수염, 외상 및 종양과 감별하여야 한다. 이중 괴혈 병 및 구루병은 발병기, 혈청내 전해질 및 비타민 농도로 감별 이 가능하고, 선천성 매독도 혈청 반응(VDRL) 및 임신 전후 부모의 과거력 및 방사선 소견으로 감별할 수 있다. 비타민 A 과섭취증은 나이 및 병력으로, 화농성 관절염은 검사소견 및 발 병 형태로 감별할 수 있다^5,11). 본 증례는 생후 4개월에 모든 증 상의 소실을 보였고, 생후 8개월에 피질골 비후의 감소를 보였 기 때문에, 생후 16개월의 좌측 하퇴부의 종창, 동통 및 방사선 소견상의 골막 비후로 내원 하였을 때는 급성 감염성 질환의 병 변으로 판단하고 치료를 시도하였다. 그러나, 좌측 경골부의 병 변과 발열 반응을 제외하고는 임상 증상의 호전과 반복적으로

시행한 모든 염증 반응검사가 정상 범위였고, 방사선 검사상 골 간단은 침범하지 않고, 골막 반응은 심한데 비하여 피질골의 파 괴나 골흡수 소견은 전혀 없었던 점으로 보아 골수염을 배제할 수 있을 것으로 판단되었다. 물론 영아기 피질골성 비후증과 동 반된 골수염의 보고도 있지만²⁾, 심한 임상 증상, 혈액 검사상 미숙한 백혈구 출현, 염증 반응 검사, 혈액 배양 검사, 전신 동 위 원소 골주사 검사와 방사선 사진상 골간단부의 침범 및 골 파괴 병변이 동반되는 것을 가지고 감별할 수 있다고 사료된다.

단순 방사선 소견에서 영아기 피질골성 비후증의 경우 대부분 골간부에 발생하며, 드물게는 골간단부에도 발생하나 골단부에 발생하는 경우는 거의 없는 것으로 되어 있다^4,9). Blasier와 Aroson²⁾은 급성 화농성 골수염의 경우 전신 동위원소 골주사에 서 대부분 국소적인 골간단부의 이상이며, 영아 피질골성 비후 증의 경우는 대부분 골간부를 중심으로 광범위한 이상이 있으며 골간단부는 잘 침범하지 않는 것으로 보인다고 보고하고 있다.

영아 피질골성 비후증의 재발에 대한 보고는 많지 않았으며, Pajewski와 Vure¹⁰⁾가 1967년 최초로 보고한 이후 몇몇 저자

1,3,6,10,12,13)에 의해 추가적인 보고가 있었다. 특히 Borochowitz

등³⁾은 골 생검상 재발된 영아 피질골성 비후증으로 진단하고, 최초 발생 후 증상이 완전히 소멸된 뒤의 재발이 지극히 드물다 고 하였다. Taji-Elden과 Al-Jawad¹³⁾는 생후 4개월에 처음 발 생한 후 19세까지 관해와 재발을 반복하는 증례를 보고하였다.

이 예에서 최초에는 스테로이드 투여로써 관해와 재발 사이의 기간을 연장시킬 수 있었으나 14세 이후에는 스테로이드 투여에 반응하지 않았다고 하며, 조직 생검과 혈액 검사 소견 상 특이 점은 없었다고 한다.

영아 피질골성 비후증은 Caffey의 보고 후 비교적 많은 연구 와 임상적 경험을 통해 환자의 발생 시 진단에 어려움은 없으나 증상 및 방사선적 소견이 완전한 소멸된 뒤 일정 기간 경과 후 발생하는, 설명하기 어려운 피질골의 비후나 연부조직의 종창은 쉽게 진단에 접근하기가 어려울 것으로 사료된다. 많은 예에서 이런 경우 급성 감염성 질환으로 진단되어 치료되지 않았을까 하는 가정과 함께 과거력상 영아 피질골성 비후증의 병력이 있 다면 우선적으로 재발을 고려하는 것이 필요할 것으로 본다. 또 한 성장 장애나 각 변형에 대한 것은 장기간 추시가 필요할 것 으로 사료된다.

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Familial Caffey’s disease and late recurrence in a child. Clinical Genetics,

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Infantile cortical hyperostosis (Caffey’s disease) is considered to be a benign self- limiting disease of uncertain etiology that appears in early infancy. A 16 month old girl, who had an infantile cortical hyperostosis after her birth, was admitted because of irritability and a painful swelling of her leg and a cortical thickening in her left tibia. We diagnosed this as being a recurrence of infantile cortical hyperostosis according to clincal and radiologic findings. Recurrence of cortical thickening in patient with a history of Caffey’s disease may be suspected in the infantile cortical hyperostosis disorder.

Key Words : Infantile cortical hyperostosis, Recurrence

Recurrence of Infantile Cortical Hyperostosis - A Case Report -

Sung Soo Kim, M.D., Chul Hong Kim, M.D., and Sang Howa Shin, M.D.

Department of Orthopaedic Surgery, College of Medicine, Dong-A University, Pusan, Korea

Abstract

Address reprint requests to Sung Soo Kim, M.D.

Department of Orthopaedic Surgery, Dong-A University Hospital 3-1, Dongdaesin-dong, Seo-gu, Pusan 602-715, Korea Tel : +82.51-240-5166, Fax : +82.51-254-6757 E-mail: sskim2@mail.donga.ac.kr

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