뇌실내 출혈을 동반한 와이번 메이슨 증후군 1예

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ISSN 0378-6471 (Print) ISSN 2092-9374 (Online) DOI : 10.3341/jkos.2010.51.1.145

= 증례보고 =

뇌실내 출혈을 동반한 와이번 메이슨 증후군 1예

신창현⋅이수나 을지대학교 의과대학 안과학교실

목적: 선천성 망막 동정맥 교통 및 뇌 혈관기형을 동반한 와이번 메이슨 증후군(Wyburn Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로 1예를 보고하고자 한다.

증례요약: 13세 여아환자로 갑자기 발생한 뇌실내 출혈 증상으로 응급실 통해 신경외과 입원 후 수술시행 하였고, 이후 시행한 자기공 명영상촬영 및 뇌혈관 조영술에서 좌측 뇌내 내경동맥 주위 및 안와 주위, 시교차 및 시삭 주위 혈관 이상이 발견되어 안과 의뢰되었 다. 안저검사상 좌측에 심한 혈관의 확장 및 굴곡된 선천성 망막 동정맥 교통이 망막 후극부에 나타났고 형광 안저 촬영에서 색소의 누출이 없는 동정맥 교통소견이 관찰되었다.

결론: 선천성 망막 동정맥 교통이 안저에 관찰되는 경우 안과적 감별진단뿐만 아니라 머릿속 동반질환에 대한 정밀 검사가 필요할 것으로 사료된다.

<대한안과학회지 2010;51(1):145-149>

￭ 접 수 일: 2009년 8월 13일 ￭ 심사통과일: 2009년 11월 17일

￭ 책 임 저 자: 이 수 나

대전시 서구 둔산동 1306 을지대학교병원 안과

Tel: 042-611-3000, Fax: 042-611-3145 E-mail: [email protected]

와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극 히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와, 그리고 중심신 경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다.¹ 눈에 나타 나는 망막 동정맥 교통은 망막 무리 혈관종(retinal racemose hemangioma) 또는 망막 동정맥 혈관 기형 (retinal Aarteriovenous Malformation)등 다양한 이름으 로 불리며, 시신경유두와 망막에 존재하는 동맥과 정맥이 서로 직접 연결되어 발생 하는 것으로 생각된다.

안저 검사시 단안에 특징적인 심하게 구불거리는 확장된 망막혈관이 특징이며, 특히 동측 중뇌나 신경계에 혈관 기 형이 동반되어 이로 인한 지주막하 출혈이나 뇌출혈 증상 및 간질 등 신경학적 증상이 발생할 수 있기 때문에 세심한 검사가 필요하다.

국내에 발표된 몇몇 논문에서 망막 동정맥 교통으로 와 이번 메이슨 증후군이 의심 되는 경우를 발표하였으나 연 관된 신경학적 증상이 없거나 뇌혈관 조영술 등을 시행하 지 못하였는데, 뇌실내 출혈(Intraventricular hemorrhage) 로 본원에 입원치료 중 좌측 내경동맥 및 첫 번째 분지인 안동맥을 따라 시신경 및 안와 주위, 그리고 시교차 부위 및 해면 동맥 분절 부위에 혈관 기형이 관찰되었고, 안저

검사상 전형적인 동정맥 교통 소견을보인 와이번 메이슨 증후군 1예를 보고하는 바이다.^2,3

증례보고

13세 된 여아가 갑자기 발생한 두통 및 오심 구토 증상을 보이다 정신을 잃고 쓰러져 응급실로 내원하였다. 내원시 의 식은 혼수(Stuporous Mentality)상태였고 동공반응은 3 mm 로 양안 고정되어 있었다. 평소 특이증상이 없었고 가족력 이나 외상의 흔적도 없었다. 응급 혈관조영 전산화 단층촬 영상 양쪽 측면, 3번 및 4번 뇌실내 출혈(Intraventricular hemorrhage)이 관찰되었고, 뇌동정맥 기형(Brain Arteriove- nous malformations) 진단한 당일 신경외과 수술 시행하였다.

상태 안정 후 시행한 뇌혈관 조영술에서 좌측 내경동맥 및 첫 번째 분지인 안동맥을 따라 시신경 및 안와 주위, 그 리고 시교차 부위 및 해면 동맥 분절 부위에도 혈관 기형이 관찰되었고(Fig. 1) 이는 자기공명영상에서도 확인되어 (Fig. 2) 안과 진료 의뢰 되었다.

초진시 과거에 안경 쓰고 시력에는 큰 문제없이 생활하 였다고 보호자는 대답 하였으나, 아직 의식이 명료하지 않 아 정확한 협조가 되지 않았고 우측에 비해 좌측은 안전 수 동 소견 이하로 판단되었다. 양측 안압 및 굴절값은 차이가 없었고, 안저 검사상 우안 안저는 정상이었으나 좌안 안저 검사 시신경유두를 중심으로 후극부쪽에 망막혈관의 심한 확장 및 굴곡 소견을 보였으며, 동맥 및 정맥의 색조가 비 슷하게 보였다(Fig. 3). 형광 안저 검사상 좌안의 교통부위에

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Figure 1. Angiograms of the left internal carotid artery (A: Antero-posterior view, B: Right antero-oblique view, C & D: Lateral view). There are AVMs that extends from the orbit and optic chiasm along the optic pathway to the midbrain (o: Ophthalmic artery, i: Internal carotid artery, AVM: AV malformations)

형광 색소가 빠르게 충만 되는 복합 동정맥 교통(complex arteriovenous communication) 소견을 보였고, 정상적인 정맥혈관 및 말초부 혈관에서의 형광 색소 충전은 이보다 늦게 나타났다. 또한 형광 색소의 누출은 없었으며, 심한 혈 관 확장 및 굴곡이 망막 전반부에 걸쳐 나타났다(Fig. 4).

고 찰

와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 보

네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de Chaume Blanc syndrome)과 동일한 질환으로 1937년 Bonnet and Blanc⁴가 최 초로 망막과 대뇌의 두 병소가 관련된 망막 동정맥 혈관총 에 대해 기술한 이후, 1943년에 Wyburn–Mason¹이 망막과 동측 중뇌 사이에 비정상적인 동정맥 교통이 있음을 보고 하였고 이후 눈-뇌신경-얼굴 등에 발생한 동정맥 기형을 통칭하게 되었다.

Wyburn-Mason¹의 보고에는 81% (22/27)에서 뇌 혈관 기형이 나타났고, 그 중 14예에서 중뇌에 병변이 위치함을

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Figure 2. Magnetic resonance imaging shows aggreg- ated enhancing structures (yellow arrow) in the left central orbital space and suprasellar cistern, and around the supraclinoid internal carotid artery.

Figure 3.Color fundus photograph of the left eye shows marked dilation and tortuosity of the retinal vessels,

“Bag of Worms”

Figure 4.Fluorescein angiograms of the left eye. In the arterial phase, Rapid arterial filling and immediately emptying of fluorescein dye into the vein through the various A-V communications are seen. In the late phase, No leakage is evident.

주장하였지만, Theron et al⁵은 80 예의 망막 동정맥 교통 환자 중 30퍼센트에서 중심신경계에 동정맥 기형이 발견되었 다고 발표하였다. 특히 Bech and Jensen⁶은 Wyburn-Mason 의 결과가 과장되었다고 주장하며 무리 혈관종(racemose hemangioma)의 23%에서만 뇌혈관기형이 나타났고, 반대 로 두개강내 뇌혈관 기형의 8%에서 망막에 무리 혈관종 (racemose hemangioma)가 발생하였다고 하였다.⁷

망막의 동정맥 교통(retinal arteriovenous communication)은 1874년에 Magnus⁸에 의해 처음 기술된 매우 드 문 질환이며, 무리 혈관종(racemose hemangioma), 망막 동정맥류(retinal AV aneurysms), 또는 망막 동정맥루 (retinal AV fistulas), 선천성 동정맥 문합(congenital AV anastomoses), 망막 동정맥 기형(retinal AV malformation) 등으로 불려왔다.

Carmeron and Greer⁹는 망막의 선천성 동정맥 교통 환 자의 사체 해부 검사 및 병리 조직학적 검사상 시신경공은 정상의 2배 가량 되었으며 망막의 동맥과 정맥은 구별이 어 려웠고, 다양한 직경의 섬유근성 외막(fibromuscular coats) 과 넓은 섬유초자질성 외막층(fibrohyaline adventitial layer) 으로 둘러쌓여 있었다고 하였다. 또한 신경섬유층과 신경절 세포층이 현저히 감소한 것이 관찰 되었다.

망막의 동정맥 교통은 젊은 나이(30세 이전)에 발견되고 발생률에 성별의 차이나 유전성은 없으며, 단안에 침범하여 동일 망막에 한 개 또는 여러 개의 병소가 주로 유두 황반 부와 상이측 사분역에 호발 한다고 하였다. 하지만 아직 발

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생학적인 기원이나 원인은 태생학적으로 신경능(Neural crest)의 이동 및 분화에 문제가 생긴 것으로 추측할 뿐이

다.^3,10와이번 메이슨 증후군에서 보이는 뇌혈관 동정맥 교

통의 위치는 중뇌 부위나 실비우스 열등이 특징적으로 알 려 졌으나, 최근 뇌혈관 조영술의 시행이 증가되면서 본 증 례처럼 안와 침범 및 시신경, 시교차 부위, 뇌기저부, 시삭 을 지나 중뇌까지 이르는 부위에 발생한 혈관이상이 많이 보고 되고 있다.^3,11-13

극히 드문 경우에서 와이번 메이슨 증후군과 동반한 동 정맥 기형이 구개열, 인두, 폐, 갑상선, 소화기 계통에 발견 되었다는 보고도 있다.^12,13

와이번 메이슨 증후군에서 침범한 뇌병변에 의해 다양한 신경학적 증상을 일으킬 수도 있고 두통, 발작, 구토, 경부 강직, 반신마비, 파리노 증후군(Parinaud’s syndrome), 의 식 소실 및 시야장애 등 특징적 소견을 보일 수 있다. 특히 뇌 혈관기형은 대부분 젊어서 출혈이 되는 경향이 있으며 그 결과 지주막하출혈을 일으켜 초기 사망률에 영향을 미 칠 수 있기 때문에 주의를 요한다.

본 증례에서는 뇌실내 출혈을 일으켰지만 기저핵 출혈 등 동정맥 기형의 위치에 따라 다양한 출혈양상을 보인 경 우가 보고되고 있다.^7,12,13

안면부에 특징적으로 혈관 확장이나 제 5번 신경 분포 부 위에 피부하 혈관기형, 화염상 모반(nevus flammeus)을 형성하기도 하는데 본 히펠 린다우(Von-Hippel-Lindau) 증후군이나 스투지 웨버(Sturge-Weber)증후군과 감별이 요한다. 시력은 혈관 기형의 망막 내 분포에 따라 많은 차 이를 보이지만 약 80%의 환자에서 시력예후는 좋지 않은 것으로 보고되었다. 이는 망막 및 유리체 출혈, 황반부에서 의 혈관 누출, 혈관 폐쇄나 혈류 역학적 이상으로 인한 신 생혈관 녹내장, 시신경의 기계적 압박에 의한 신경 섬유의 소실 등 때문으로 생각된다.¹³

대부분 망막 동정맥 교통의 치료는 필요가 없으며 누출, 삼출물, 출혈 및 시력 감소가 심한 경우에 레이저 광응고술 을 시행해볼 수 있다.

뇌혈관 동정맥 기형은 시력저하 등 안과적 검사에서 우 연히 발견되는 경우가 많으며, 이 때문에 안과의사의 역할

이 중요하다. 물론 본 증례처럼 신경증상이 먼저 발생하여 위급상황으로 병원에 내원하는 경우도 있지만, 망막 동정맥 교통이 의심되는 경우 시야검사나 신경학적인 검사를 통해 뇌 혈관기형을 발견하는 것이 중요하며, 관련 진료과 의뢰 및 뇌 단층촬영이나 자기공명영상촬영, 뇌혈관 촬영 등은 환자의 진단과 예후에 도움을 줄 수 있다.

참고문헌

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11) Morgan MK, Johnston IH, De Silva M. Treatment of ophthalmof- acial-hypothalamic arteriovenous malformation (Bonnet-Dechaume- Blanc syndrome). Case report. J Neurosurg 1985;63:794–6.

12) Reck SD, Zacks DN, Eibschitz-Tsimhoni M. Retinal and intrac- ranial arteriovenous malformations: Wyburn-Mason syndrome. J Neuroophthalmol 2005;25:205–8.

13) Lee AW, Chen CS, Gailloud P, et al. Wyburn-Mason Syndrome Associated with Thyroid Arteriovenous Malformation: A First Case Report. Am J Neuroradiol 2007;28:1153-4.

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=ABSTRACT=

Wyburn-Mason Syndrome: A Case Report

Chang Hyun Shin, MD, Su Na Lee, MD

Department of Ophthalmology, Eulji University Hospital, College of Medicine, Daejeon, Korea

Purpose: To describe a case of Wyburn-Mason Syndrome, which is characterized by arteriovenous malformations in the central nervous system and the retina.

Case summary: A 13-year-old girl who underwent neurosurgical intervention for intraventricular hemorrhage was referred to our ophthalmic clinic because brain angiogram and MRI finding revealed arteriovenous malformations (AVMs) that extended from the orbit and optic chiasm along the optic pathway. Fundus and fluorescein angiography of the left eye showed marked dilation and tortuosity of the retinal vessels. Fluorescein angiographic findings showed rapid filling of all vessels and no dye leakage.

Conclusions: Retinal racemose hemangioma should be considered for Wyburn-Mason syndrome, and the finding of retinal AVMs should warrant cerebral imaging studies including MRI and angiography.

J Korean Ophthalmol Soc 2010;51(1):145-149

Key Words: Wyburn Mason syndrome, Arteriovenous malformation, Retinal racemose hemangioma

Address reprint requests to Su Na Lee, MD

Department of Ophthalmology, Eulji University Hospital, College of Medicine

#1306 Dunsandong, Seo-gu, Daejeon 302-799, Korea

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