골화석증에서 발생한 전자하부 골절
성열보・정국진・원성욱・김진호 정형진・황재광・염재광・안종국
인제 대학교 상계백병원 정형외과학 교실
<국문초록>
골화석증은 골의 재형성 기전의 결함에 의해서 발생한 빈도가 매우 드문 유전성 골격계 질환이다. 이 들 환아의 결과적인 골 구조는 치밀하지만 깨어지기 쉬워 골절에 이환될 가능성이 높다. 저자들은 골 화석증에서 발생한 전자하부 골절 1례를 치험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
색인 단어 : 대퇴골, 전자하부, 골절, 골화석증
※통신저자 : 성열보
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서 론
골화석증은전인구의 2 0만명중한명의빈도로발 생하는 매우 드문 유전적 골격계 질환이다. 그 기본 적인병태생리는해면골의파골성흡수의결여로원 시적인연골유골조직이골단부에계속존재하여정 상적인해면골로대치되지못하며이로인하여골수 강의 폐쇄가발생한다. 따라서방사선학적으로는골 음영이 증가되어 단단해 보이나 실제로는 골조직이 매우 약하여(brittle) 골절이 쉽게 발생한다. 저자들은 골화석증에서발생한전자하부의골절1례를경험하 였기에문헌고찰과함께보고하고자한다.
증 례
환자는 신장 151cm, 체중 5 0 k g의 1 7세된 정상적인 지능과Tanner 분류제5단계의정상적인성적성숙을 보이는 여고생으로, 계단에서 실족하여 넘어지면서 우측대퇴부를부딪힌후우측대퇴부통증을주소로 본원에내원하였다. 방사선촬영결과우측전자하부 에 Fielding 분류 제2형, Seinshimer 분류 I I - A형의전자 하부 골절을 보였다. 골반골 및 우측 대퇴골의 심한 경화 및 골수강의 소실 소견이 관찰 되었다(Fig 1- A,B,C). 또한 양측 상완골 및 요,척골(Fig 2-A,B)과 경 골 및 비골(Fig 3)에서도골수강의 소실및 심한골경
Fig 1A, B, C.
Subtrochanteric fracture of right femur occurred after falling.
The fracture is classified to Fielding class II, Seinsheimer class II-A.
Besides, severe osteosclerosis and obliteration of medullary canal of femur is seen.
Fig 2-A, B,.
Severe osteosclerosis and obliteration of medullary canal is also seen on both humerus, radius and ulna.
A B
C
A B
화의소견이관찰되었다. 또한임상병리학적소견상 혈액학적으로 골수로성 빈혈의소견은없었으며, 혈 청 칼슘, 인 마그네슘은 정상치를 보였으며, 인산 분 해 효소는 0 . 3 I U로 정상 소견을 보였으며, 골밀도는 대퇴골경부는 1327mg/cm, 전자부는1 2 6 8 m g / c m로각 각은 연령비로 143%, 181%, 정상 성인 대비 1 4 7 % , 1 8 1 %의심한골경화소견을보였다.
이상에서이환자는골화석증에이환되어있는 것 으로진단하였으며가계도상부모, 형제중이환된사 람은없었다. 우측대퇴골의전자하부의골절은관혈 적 정복 및 활강 압박고 나사를 이용한 내고정술을 시행하였으며(Fig. 4) 1년추시 방사선소견상골절부 의유합소견을보였다(Fig 5).
고 찰
골화석증은 1 9 0 4년 A l b e r s - S c h o n b e r g1 )가 처음 기술 한질환으로골의재형성기전의결함에의해발생하 는 유전적 질환으로, 파골 세포 기능의 저하로 인한
골대사의 이상으로 인해 전체적인 골격량의 축적을 특징으로 한다.4 )이러한결함으로 인해 질환에이환 된환자의골은조밀하지만깨어지기쉬운성상을가 지게되어병적골절이호발하는특징을보인다 .
유전적인대사장애는골흡수의결함에골의지속 적인형성및일차성해면골의지속적인존재가동반 된다.
골화석증은 다시 세가지의 형태로 분류가 되는데 상염색체 열성의 선천형, 신세뇨관증으로 표현되는 상염색체열성의중간형, 발현이늦게되는상염색체 우성형이그것이다.
상염색체 열성의 선천형5 )은 특징적인 골소견이 외에도 간비종대, 임파선종대, 성장 저하, 제 3, 7 뇌 신경 마비, 뇌수증및 드물게지능 저하를동반하게 된다. 이러한 환아는 성장하면서 변형을 동반한 다 발성 골절이 발생하게 되며, 골경화로 인한 지속적 인 골수강의 폐쇄는 범발성 빈혈을 유발하여 감염 이나 출혈이 발생하기 쉬우며5 ), 치료 받지 못한 환 아의 대부분은 2 0세를 넘기지 못하게 된다. 상염색 체 우성형은 골절이 발생한 뒤 유소년기 또는 청소 Fig 3. Uniform Osteosclerosis
and obliteration of medullary canal is seen in both tibia and fibula.
Fig 4. Open reduction was done on the subtrochanteric fracture and internally fixed with compression hip screw.
Fig 5. Solid union is seen on x- ray taken at 1 year after operation
년기에 진단되는데 이 경우 장골에 발생한 골수염 은 치료가 힘든 것으로 보고되고 있으며8 ), 고관절 의 무혈성 괴사 및 조기 골관절염이 발생한다고 보 고되고 있다. 이때의 혈청 칼슘, 인은 정상이나 인 산 분해 효소치는 증가되어 있다. 중간형은 상염색 체 우성형과 유사한 임상 양상을 보이며 동일한 혈 청소견을보인다 .8 )
방사선 소견상 척추는 체부보다 골단부의 경화 가 두드러져 샌드위치의 형태를 하고, 두개골 촬영 상 정수 부분보다 기저부의 경화가 심한 양상을 보 인다. 장골은 경화로 인해 대리석 모양을 보이며, 골간단부가 플라스크 모양으로 부푼 형태를 취하 기도 한다. 수부와 족부의 단골은 주변부의 골밀도 증가로 골 내부의 골이 존재하는 형태를 보이기도 한다. 또한 다발성 골절과 내반고3 )로 골의 경사를 보이기도 한다. 본 증례에서는 대퇴골을 포함한 모 든 장골에서의 대리석 모양과 골수강의 폐쇄 및 고 관절에서 경도의내반고소견을보였다 .
임상적으로 발생하는 골절은 대퇴골 경부의 하 부3 ), 대퇴골 상위 간부 및 경골 근위부6 )로 대부분 상지보다 하지에 호발하는 양상을 보인다. 골절의 회복 기간은 지연되는 경향이 있으나 대부분은 유 합되는 것으로보고가 되고 있다. 이러한 골절의 치 료 방법으로는 피부 견인, 석고 고정, 보조기 및 수 술적 치료가 있는데7 , 9 ), 청소년기 이후에서 발생한 골절에서는 골수강내 고정술에 의한 치료를 보고 한 바 있으나2 )대부분 수술적 치료를 요하게 되며 대퇴골 골절의 경우 골경화에 의한 골수강의 폐쇄 로 인해 교합성 골수강내 금속정을 이용한 내고정 술은 불가능하므로 대부분 관혈적 정복을 통한 내 고정술을 시행한다. 본 례에서는 소전자 상연의하 방 5 c m에 발생한 경우로 활강 압박고 나사를 이용 하여 내고정을 시행하였다. 수술 소견상 지연 나사 의 고정시 대퇴골 경부를 지나 대퇴 골두까지 확공 을 시행하는데 한번에 5 m m이상의 전진이 불가능 할 정도의심한 골경화의 소견을 보였다. 환자는활 강 압박고 나사를 이용하여 전자 하부 골절의 관혈 적 정복 및 내고정술을 시행하였으며 1년 추시상 골절부의유합된 소견을관찰하였다.
저자들은 발생 빈도가 매우 드문 골화석증에서 발생한 전자하부 골절 1례를 보고하며, 골화석증에
서 발생하는 장골의 골절에서는 골수강의 폐쇄로 인해 골절의 도수 정복에 의한 내고정술은 불가능 할 것으로 생각되며, 관혈적 정복을 통한 내고정술 이 적합한 방법으로 사료되어 문헌 고찰과 함께 보 고하는바이다.
R E F E R E N C E S
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Subtrochanteric Fracture in Osteopetrosis
Yerl-Bo Sung, M.D., Kook-Jin Chung, M.D., Sung-Wook Won, M.D., Jin-Ho Kim, M.D., Hyung-Jin Chung, M.D., Jae-Kwang Hwang, M.D.,
Jae-Kwang Yum, M.D. and Jong-Guk Ahn, M.D.
Derpartment of Orthopedic Surgery, Sang-Gye Paik Hospital Inje University College of Medicine, Seoul, Korea
Osteopetrosis is a rare inheritable skeletal disorder caused by a defective remodeling mechanism. The resultant bone of these children is dense, brittle and susceptible to fracture. We report a case of the subtrochanteric fracutre in osteopetrosis.
Key Words : Femur, Subtrochanteric, Fracture, Osteopetrosis Abstract
