선천성

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(1)Case Reports. Korean Circulation J 2000;; 30( (3) ): 346-351. 선천성 하대정맥결손을 동반한 원발성 폐동맥 고혈압 1예 1. 2. 전남대학교병원 심장센터, 방사선과. 김건형1·정명호1·주신배1·이승욱1·김남호1·조장현1 안영근1·김윤현2·조정관1·박종춘1·강정채1. A Case of Primary Pulmonary Hypertension with the Congenital Absence of Inferior Vena Cava Kun Hyung Kim, MD1, Myung Ho Jeong, MD1, Shin Bae Joo, MD1, Seung Uk Lee, MD1, Nam Ho Kim, MD1, Jang Hyun Cho, MD1, Young Keun Ahn, MD1, Yun Hyun Kim, MD2, Jeong Gwan Cho, MD1, Jong Chun Park, MD1 and Jung Chaee Kang, MD1 1. The Heart Center and 2Department of Radiology, Chonnam National University Hospital, Kwangju, Korea. ABSTRACT Primary pulmonary hypertension (PPH) is one of rare and fatal vascular disorder. The exact mechanisms for the increased pulmonary vascular resistance and pressure in PPH are unknown. The disease is advanced progressively and patients naturally die within three years after the initial diagnosis. PPH is characterized with mean pulmonary artery pressure over 25-30 mmHg and intractable hypertension despite any intensive therapeutic maneuvers. Associated congenital anomaly is very rare. We report a 19 year-old female patient who diagnosed as PPH 10 years ago and suffered from severe pulmonary hypertension (100 mmHg of pulmonary arterial pressure) with the congenital absence of inferior vena cava. Her venous blood from lower body was drained through azygous vein into superior vena cava. (Korean Circulation J 2000;30( (3) ):346-351) ) KEY WORDS：Primary pulmonary hypertension·Congenital anomaly.. 점을 기준으로 평균 생존기간이 2.8년으로 질병의 경. 서. 론. 과가 매우 불량한 병이다.3) PPH의 진단 기준은 폐동 맥압을 상승시킬 수 있는 다른 선행요인이 없으면서 폐. 정확한 원인이 밝혀지지 않은 원발성 폐동맥 고혈압. 동맥 쐐기압은 정상범위에 속하나 평균 폐동맥압이 25. (Primary Pulmonary Hypertension：PPH)은 기저. ～30 mmHg 이상으로서 폐동맥압을 감소시키는 여러. 심폐 질환이 없이도 폐혈관 저항과 폐동맥압이 상승되. 가지 시도에도 불구하고 점진적으로 악화되는 것이 특. 1)2). 어 지속적으로 악화되는 드문 질환으로서,. 진단 시. 논문접수일：1999년 11월 8일 심사완료일：2000년 2월 17일 교신저자：정명호, 501-757 광주광역시 동구 학1동 8번지 전남대학교병원 심장센터 전화：(062) 220-6243・전송：(062) 228-7174 E-mail：[email protected]. 346. 징적 소견이다.4) 이 질환의 경우 동반되는 선천성 기형 은 매우 드물며 특히, 본 증례와 같이 하대정맥 결손이 동반되어 하지 정맥혈액이 azygous 정맥을 통해 상대 정맥으로 유입되는 예는 문헌상 아직까지 알려진 바 없 다. 소아에서는 성인에 비해 최초 진단 일로부터 생존기 간이 더 짧고 예후가 불량한 것으로 알려져 있는데,5)6).

(2) 본 환자는 약 10년 전 진단 후 적극적인 치료 없이도. 이학적 소견：급성 병색을 보였으며 생명징후는 혈 압 90/70 mmHg, 맥박 분당 96, 체온 39.2℃, 호흡수. 오랜 기간동안 생존하였다. 저자 등은 원발성 폐동맥 고혈압 환자에서 하대정맥. 분당 28회였다. 신체검사에서 경정맥압의 증가와 좌흉. 결손의 선천성 기형이 동반되었으나 진단 후 적극적인. 부의 융기를 관찰할 수 있었고, 흉부 청진소견에서 폐. 치료없이도 10년 동안 생존한 예를 경험하였기에 보고. 동맥판막 영역에서 P2의 증가 및 Grade IV/VI 수축기. 하는 바이다.. 구혈성 잡음, 삼첨판막 영역에서 Grade IV/VI의 범수 축기 잡음이 있었고, 좌폐하부에서 라음이 청진되었다.. 증. 례. 복부 검진에서 장기 비대는 없었고 장음은 감소되어 있 었으며, 사지 부종은 관찰되지 않았다.. 환 자：주○○, 여자, 19세.. 검사실 소견：입원당시 말초혈액 검사에서 혈색소. 주 소：호흡곤란.. 12.6 g/dl, 백혈구 2,900/mm3(호중구 44.2%, 임파구. 현병력：19세 여자 환자가 New York Heart Ass－. 38.4%), 혈소판 79,000/mm3으로 백혈구와 혈소판. ociation(NYHA) functional class III의 호흡곤란, 고. 감소증을 보여 조기 패혈증이 의심되었으며, 백혈구 침. 열 및 현기증을 주소로 내원하였다. 약 10년 전 우연히. 강속도는 22 mm/hour, C-Reactive Protein은 1.08. 발견된 심잡음과 청색증으로 소아과에 입원하여 원발. mg/dl, 간기능 및 신기능 검사는 정상이었다. 혈청 전. 성 폐동맥 고혈압 진단을 받았으나, 그 후 특이한 증세. 해질검사에서 총 단백질/알부민 6.6/3.3 g/dl, 소변검사. 가 없어서 간헐적인 대증적 치료만을 받다가 최근 1년. 에서 백혈구 25/HPF, 단백질 50 mg/dl, 적혈구 5-. 전부터 노작성 호흡곤란이 점차 심해지고, 1개월 전부. 9/HPF이었고, 동맥혈 가스분석 검사에서 pH 7.368,. 터 고열을 동반한 기침과 객담으로 개인의원에서 치료. PCO2 33.1 mmHg, PO2 62.1 mmHg, HCO3- 19.2. 하였으나 증세 호전되지 않아 전원되었다.. mmol/L로서 저산소증을 보였다. 임상증세는 입원 후. Fig. 1. Chest X-ray showed marked cardiomegaly, prominent both pulmonary arteries with pruned tree appearance and pulmonary infiltration in left lower lung fields with cavity shadow.. 347.

(3) Fig. 2. Atrial fibrillation and right ventricular hypertrophy with anterior ischemia were demonstrated on electrocardiogram.. A. B. Fig. 3. Echocardiogram revealed remarkably dilated right atrium and ventricle (A), 110 mmHg of pulmonary arterial pressure by tricuspid regurgitant Doppler flow (B).. 회복되었으며, 제4병일 째부터 백혈구 수치는 7500/μ. 혈액 배양검사에서도 음성이었다. 폐기능 검사에서 경. l까지 증가하고 혈소판도 85000/μl로 증가하였으며,. 도의 폐쇄성 폐질환 소견이 있었고 심전도에서 심방 세. 동맥혈 가스분석 검사에서 PO2 84 mmHg로 호전되었. 동, 우심실 비대 및 전벽 허혈 소견이 관찰되었다(Fig.. 다. 말초혈액 도말검사는 비 정상세포 없이 백혈구와. 2). 이면성 심초음파도에서는 우심방과 우심실이 확장. 혈소판이 감소되어있는 소견이 관찰되었다. 흉부 X-선. 되어 있으며 주폐동맥이 52 mm로서 매우 커져 있었고. 검사에서 저명한 심비대와 양 폐문 확장 소견 및 좌하. 삼첨판 역류로 측정한 폐동맥압이 110 mmHg이었으. 엽에 폐침윤이 관찰되었고 공동 형성의 음영이 보였다. 며, 하대정맥이 보이지 않았고 간정맥이 확장되어있는. (Fig. 1). 객담검사 시행하였으나 균 검출되지 않았고. 소견이 관찰되었다(Figs. 3 and 4). 전산화 흉부 단층. 348. Korean Circulation J 2000;30(3):346-351.

(4) 촬영에서 하대정맥은 관찰되지 않았으며, 신체 하부의. 사실 소견도 특이소견 없었으나, NYHA II의 호흡곤란. 정맥혈은 확장된 azygous 정맥을 통해 상대정맥으로. 이 지속되었고 심초음파도를 이용하여 수 차례 반복 측. 유입되는 소견을 보였다(Fig. 5).. 정한 폐동맥압은 90～110 mmHg로서 입원당시보다. 임상경과：입원 후 항생제 투여로 제2병일 째부터. 감소되지 않았다. 기저질환인 원발성 폐고혈압에 의한. 급성 감염 증세는 호전되었으나, 호흡곤란은 지속되었. 증세로 생각하고 칼슘통로 길항제를 고용량으로 투여. 고 전신 쇠약감과 현기증 등도 동반되었다. 제4병일 째. 하였으나 호흡곤란 크게 호전되지 않았고 흉부 X-선. 부터 체온은 거의 정상화되고 전신증세도 호전되며 검. 에서 좌하엽 병변에 큰 변화를 보이지 않아 결핵에 대 한 검사를 시행하고 입원 10일째 외래 추적 관찰하기 로 하고 퇴원하였다. 그 후 외래에서 반복적으로 시행 한 객담도말 검사에서 결핵균 발견되어 현재 4개월째 항결핵제 투여 중이나 NYHA III의 호흡곤란 지속되어 학업을 중단하였다. 항결핵제와 칼슘통로 길항제를 투 여하면서 측정한 폐동맥압은 90～100 mmHg로서 변 화가 없었고 우심실과 우심방의 확장도 큰 변화 없었다. 현재 외래에서 호흡곤란이 악화되면 안정 및 산소 요법 을 위해 입원치료를 반복하고 있다.. Fig. 4. Intrahepatic component of inferior vena cava was not observed, but direct drainage of hepatic vein into right atrium was visualized.. 고. 찰. PPH는 폐혈관 저항과 폐동맥압을 증가시킬 만한 아. A. B. C. D. Fig. 5. Dilated azygous vein connected by suprior vena cava (A, B, C) and the congenital absence of inferior vena cava (D) were visualized by Chest CT scan.. 349.

(5) 무 선행 질환없이 폐동맥압이 상승되는 원인 불명의 질 7)8). 반응군에서는 혈관확장제의 장기투여로 생존률을 올리. 원발성 폐동맥. 는데 도움이 되지만 반응이 없는 군에서는 도움이 되지. 고혈압은 이차적으로 폐동맥 고혈압을 유발할 수 있는. 않아 경정맥 프로스타사이클린(prostacyclin, PGI2) 등. 다른 원인이 없어야 하므로 심혈관계 기형을 동반한 예. 의 치료를 시도해 볼 수 있다.5)6) 경구 혈관확장제에. 는 매우 드물다. 임상적으로 PPH로 생각되었던 한 보. 대한 반응이 환자마다 차이를 보이는 정확한 기전은 밝. 고에 의하면 우측 폐동맥 부전이 있어 동반된 기형을. 혀지지 않았다.17) PGI2의 치료는 생존률을 올리는 것. 의심할 수 있었으나, 좌측 폐동맥 원위부에 협착이 있. 으로 보고되어 있고 혈관저항을 낮춤으로써 폐동맥압. 어서 이 병변에 의하여 폐동맥압이 증가되었을 것으로. 을 낮춘다.6) PGI2는 부작용으로 설사, 안면 홍조, 두통,. 9). 본 증례에서 발견된 하대. 오심과 구토, 턱 부위 통증 등이 발생할 수 있으. 정맥 부전은 발생학적으로 비장의 생성과 큰연관이 있. 며,6)18)19) 1달에 1회씩 이면성 심장초음파로 우심실 압. 다.10)11) 다비장 증후군(polysplenia) 경우에 많은 장. 력을 측정하면서 적정용량을 조절하여야 하는데 이는. 기의 비정상적인 위치와 함께 간내 하대정맥 결손이 있. 원인이 불확실한 내성(tolerance)때문이다.5) PPH의. 고 azygous 정맥이나 hemiazygous 정맥을 통해 우심. 예후에 영향을 미치는 인자는 혈전 생성의 증가인데 한. 환으로서 젊은 여자에게서 호발한다.. 생각되었던 보고도 있었다.. 10)12). 방으로 유입되는 경우가 60%이상이다.. 또한 비정. 연구에 의하면 PPH 군과 이차성 폐동맥 고혈압군, 그. 상적인 좌우단락을 보이는 구조적 심기형이나 전도이. 리고 정상군 등 3군으로 나누어 응고인자에 대해 조사. 10)13). 본 증례에서는 심기형은. 하였는데 트롬보모듈린이 PPH군에서 의미있게 낮았. 없었고 비장의 수나 위치에도 비정상 소견은 없이 단지. 다.20) PPH에서 트롬빈 활동성이 증가되어있고 플라스. 하대정맥 결손만 발견되었다. 이러한 선천성 혈관 기형. 미노겐 activator 억제인자도 증가되어 있어 응고반응. 과 PPH의 동반에 관한 보고는 아직까지 없다.. 이 잘 발생함으로 항 응고 치료를 함께 해주는 것이 도. 상도 동반될 수 있지만,. PPH 환자의 진행중인 혈관의 병리학적 변화는 크게. 움이 된다.21) Fibrinopeptide A는 PPH에서 이러한 혈. 내막의 섬유화(intimal fibrosis), 중막의 비후(medial. 전형성의 예측인자로 알려져 있다.22) 약물적 치료에도. hypertrophy), 혈전성 병변(thrombotic lesion), 그리. 지속적인 호흡곤란과 의식소실, 폐동맥압의 상승이 계. 고 총상 병변(plexiform lesion) 등을 관찰할 수 있는. 속되면 심폐 이식을 고려해야 하는데,16) 수술의 적절한. 데 가장 중요한 문제는 폐동맥 재형성에 대한 기전이. 시기는 혈역학적 인자에 의해 결정되며 그중 평균 폐동. 다.4) 일반적으로 PPH는 매우 불량한 예후를 보이는. 맥압과 폐동맥 저항의 곱이 가장 민감한 것으로 보고되. 것으로 알려져 있으나 한 연구에서는 진단 당시 평균. 었다.23) 최근에는 의하면 단폐(single lung) 이식으로. 연령 10세의 18명 환자를 대상으로 15년 이상 경과를. 도 성공적으로 증상을 경감시켰다는 보고도 있다.24) 본. 관찰하여 5년 생존률이 30%이상으로 보고되어 과거에. 증례는 고용량의 칼슘통로 길항제, 경구 PGI2, nitric. 알려진 것처럼 모두 치명적인 경과를 밟는 것은 아닌. oxide donor 등의 치료에도 불구하고 NYHA class III. 7). 것으로 생각되어진다.. 본 증례에서도 진단 후 특별한. 의 호흡곤란이 지속되어 정상생활을 하기 힘들 정도이. 치료없이 10년간이나 생존하였으며, 특징적인 임상 증. 었다. 앞으로 PPH의 발생 기전에 대한 연구 및 심폐. 상은 호흡곤란 특히 노작성 호흡곤란이었다.. 이식을 비롯한 새로운 치료법 등이 연구되어야 하겠다.. 치료의 기본적인 방향은 혈관 저항 감소, 혈전생성. PPH와 동반된 선천성 심장병의 예는 문헌 고찰에서. 억제 그리고 수술적 요법 등이다. 먼저 혈관 저항을 감. 살펴본 결과, 보고된 바가 없다. 본 증례에서는 선천성. 소시키는 혈관 확장제를 가장 먼저 시도해 볼 수 있는. 하대정맥의 결손이 진단되었으며, 하부 정맥은 azyg-. 데, 그 종류로는 hydralazine, diazoxide,14)15) 칼슘통. ous vein을 통하여 상대정맥으로 유입되었고 이러한. 로 길항제 등이 있고 최근에는 고용량의 칼슘통로 길항. 선천성 하대정맥의 결손 환자에서 장기 생존과의 연관. 제가 가장 많이 쓰이지만 치료에 반응을 않는 경우와. 성은 확실하지 않다.. 전신 저혈압이 가장 큰 문제이다.16) 그러므로 경구 혈 관확장제를 사용할 경우는 단기간 시험투여를 하여 반. 중심 단어：원발성 폐동맥 고혈압・하대정맥 결손.. 응군과 무반응군으로 나누어 치료를 달리 해야한다. 즉, 350. Korean Circulation J 2000;30(3):346-351.

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