국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 1 / 9 BRIC View 2017-T01
국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC)
동향
김 지 훈
㈜랩지노믹스 BI연구소 E-mail: kimlab@labgenomics.com 요약문 개인 의뢰 유전자 검사 시장의 2015년 글로벌 시장 규모는 800억원 정도에서 매년 25.1% 정도 증가하여 2022년에는 4,000억원 이상으로 성장할 것으로 전망하고 있으며 국내의 경우도 2016년 7월부터 개인 의뢰 유전자 검사가 서비스 되고 있다. DTC 유전자 검사 서비스를 둘러싼 논란과 규범을 소개하며 국내 주요기업들의 서비스 현황을 통해 향후 유전자 검사 시장의 성장을 조망해 보고자 한다.Key Words: Dirtect-to-consumer genetic testing, Genomics market, Regulation
목 차
1. 서론 1.1 DTC 유전자 검사 시장의 성장 전망 1.2 검사에 대한 논란 1.3 DTC 검사와 관련한 규범 2. 본론 2.1 국내 주요 기업 현황 (가나다 순) 2.1.1 디엔에이링크 2.1.2 랩지노믹스 2.1.3 마크로젠 2.1.4 메디젠휴먼케어 2.1.5 이원 BRIC View 동향리포트국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 2 / 9 2.1.6 제노플랜 2.1.7 테라젠이텍스 2.1.8 휴먼패스 2.1.9 그 밖에 3. 결론 4. 참고문헌
1. 서론
현재 의료기관을 거치지 않고 직접 소비자를 대상으로 유전자검사를 시행할 수 있는 범위와 절차에 관한 법률과 고시가 공포되어 본격적으로 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 가 서비스되고 있다. 이는 2015년 12월 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」개정(‘15.12.29 개정, ’16.6.30 시행)과 제9차 무역투자진흥회의(’16.2월) 시 발표한 규제 개선의 후속조치 일환으로 보건복지부고시 제2016-97호(‘2016.6.20.제정)에 의해 의료기관이 아닌 유전자검사기관이 직접 실시할 수 있는 유전자검사 항목에 관한 규정이 제정됨에 따라 가능하게 된 부분이다. 지금까지 민간 업체는 의료기관의 의뢰를 받은 경우에만 유전자 검사가 가능했지만, 법 개정으로 규제가 개선되어 민간 유전자 검사 업체도 2016년 6월 30일부터 혈당, 혈압, 피부노화, 체질량 지수 등 12개 검사항목과 관련된 46개 유전자를 직접 검사할 수 있게 되었다.1.1 DTC 유전자 검사 시장의 성장 전망
2016년 전문시장조사기관인 Credence Research 사의 “Direct to Consumer Genetic Testing Market Growth, Future Prospects and Competitive Analysis, 2016-2022,” 라는 제목의 개인 의뢰 유전자 검사 시장의 성장 전망 보고서에 따르면 2015년 시장 규모는 800억원 정도에서 매년 25.1% 정도 증가하여 2022년에는 4,000억원 이상으로 성장할 것으로 전망하고 있다(그림 1).
이러한 성장 전망은 2015년 3백만명 이상의 유전자 검사를 시행한 주요 개인 의뢰 유전자 검사 서비스 제공 업체들의 성장과 (출처: Consumer Genomics Market Should Pass 'Tipping Point' of 3 Million Samples Tested in 2015, 2015, GenomeWeb) 2016년 18조원에 이르는 글로벌 유전체 분석 시장의 확장에 (출처: Global Genomics Market, 2013, 생명공학정책연구센터) 비추어볼 때 설득력이 있는 수치이며 규제 개선에 따라 국내 시장의 성장에 대한 기대감도 높아지고 있다.
국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 3 / 9 그림 1. Credence Research, Inc. “Direct-to-Consumer Genetic Testing Market Growth, Future Prospects and Competitive Analysis, 2016-2022”
1.2 검사에 대한 논란
개인 의뢰 유전자 검사가 시장에 출현한 지 10년이 넘었지만 여전히 규제 당국과 보건의료 전문가들 사이에서 논란이 있다. 우선 개인 의뢰 유전자 검사의 효용에 대한 긍정적인 입장은 유전학 및 질병과 유전적 요인과의 관계에 대한 관심을 증진시킴으로 자신의 건강 상태에 대한 더 많은 관심을 쏟도록 유도한다는 부분이다. 또한 조상의 기원을 살펴보는 등의 재미있는 요소를 제공한다는 것이다. 반면에 부정적인 입장은 검사 결과의 위험성 및 한계를 갖고 있다는 부분이다. 정확하지 않은 검사 결과, 잘못 설명된 검사 결과, 결과 해석에 대한 충분한 가이드의 부재로 의뢰인의 무분별한 의학적 결정들을 야기할 수 있는 위험성에 대한 우려가 존재한다. 추후 개인 의뢰 유전자 검사 서비스가 확대되면 과잉진단이나 과잉치료로 인한 소비자 부담이 증가할 수 있는 부분과 의학적 효과에 대한 검증 없이 검사기관이나 관련 산업이 수익구조 개선에만 집중할 수 있다는 점이다. 특별히 국내의 경우 개인 의뢰 유전자 검사 서비스에 대한 법적 제도적 장치가 완비되지 않았다는 점도 문제라고 지적하고 있다. 즉, 검사 오류에 대한 조치나 대처와 유전자 검사에 대한 무분별한 광고에 대한 심사 및 제제 방안 부재, 유전자 검사 장비와 검사 기관에 대한 정도 관리, 의뢰인에게 결과를 전달하는 방법에 대한 가이드라인 부재와 개인 정보 보호 관점에서 유전자 검사 결과의 활용에 대한 문제 등이 부정적인 입장으로 정리되고 있다.국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 4 / 9 또한 검사 서비스를 제공하는 업체마다 위험도를 예측하는 방법이 달라 임상에 적용하는 부분에 한계가 있다는 것이 알려져 있다. 그리고 당뇨병 같은 복합 질병의 경우 유전적인 요인뿐만 아니라 식이 습관 등 환경적인 요인도 발병에 영향을 미치기 때문에 유전자 검사만으로는 설명하기 힘든 부분도 분명히 존재하고 있다. 대상 연구 집단에 따라 상반된 결과를 보이기도 하지만 유전자 검사 결과에 대한 검사 의뢰인의 행동 변화 등 피드백 효과와 관련한 연구에서도 부정적인 결과가 제시된 바가 있다. (출처: Studies probe value and impact of direct-to-consumer genetic testing, 2016, ScienceDaily) 암 위험도 예측과 관련한 개인 의뢰 유전자 검사의 최근의 연구에[2] 따르면 5~10명 중 1명꼴로 암 위험도가 높게 예측되었는데 이들 대부분이 유전자 검사 결과에 대해 충분히 인지하고 있음에도 불구하고 비타민이나 일부 보충제 섭취를 늘린 경우를 제외하면 암 예방을 위한 식이습관, 운동, 영양 보충제 섭취, 전문 예방 프로그램이나 후속 선별 검사를 받는 비율이 평균적인 위험도를 가진 대상군 혹은 저위험군에 비해 크게 다르지 않았다는 것이다. 다만, 이러한 원인은 결과보고서의 표현이 의학적인 논란을 피하기 위해 비교적 유연하고 조심스럽게 작성되기 때문이고 또한 이미 자신의 건강 관리에 관심이 많은 고객들이 개인 의뢰 유전자 검사 서비스를 구매하였기 때문이라는 주장을 검토하여 다룰 필요가 있다.
1.3 DTC 검사와 관련한 규범
현재 대부분의 개인 의뢰 유전자 검사와 관련한 규범은 1997년 유전자 연구의 윤리적, 법적, 사회적 문제를 다루는 워킹그룹(Working Group on Ethical, Legal and Social Implications of Human Genome Research)에서 유전자 검사의 품질과 효용성을 평가하는 3가지 주요 지표를 참고하여 마련되고 있다. 양성 소인을 보유한 샘플에 대해서 양성 결과를 내려야 하고 음성에 대해서도 마찬가지로 음성 결과를 정확하게 내는지 확인하는 분석적 유효성 평가에 대한 것과 질병을 보유한 개인의 검사 결과는 양성으로 그렇지 않은 개인의 경우 음성으로 도출되는 것을 확인하는 임상적 유효성 평가, 그리고 검사 결과가 야기할 수 있는 부작용보다 유익한 것인지를 확인하는 임상적 효용 평가에 대한 것이다. 2010년 영국에서 주도적으로 참여한 인간 유전학 위원회는 개인 의뢰 유전자 검사 제공자가 준수해야 할 기준에 대한 핵심 원칙과 체계를 제시하였으며 유전자 검사 동의서, 마케팅, 검사 부작용에 대한 전달, 유전 상담 및 정보 보호와 관련된 내용을 다루고 있다. 또한 이 위원회는 유방암과 같은 심각한 유전성 질환을 검사하는 경우에는 유전 상담이 제공될 경우에만 이루어져야 한다고 제안하였다. 2012년에는 새로이 최신 과학 및 생명 윤리 자문 위원회(Emerging Science and Bioethics Advisory Committee, ESBAC)가 구성되어 인간 유전학 위원회를 계승하였고 유전 정보에 의한 차별 금지와 보험과 관련하여 유전자 검사 결과의 활용을 위한 제안 등을 논의하다 2014년 해산되었다. 이후 영국의 보건성(Department of Health, DoH) 및 보건 제품규제청(Medicine and Healthcare Products Regulatory Agency)을 통해 유전자 검사에 대한 주의를 당부하고 있다.미국의 FDA는 부정확한 검사 결과에 의해 야기되는 위해성을 방지하고자 하는 규범을 제시하고자 2009년부터 증가하고 있는 다양한 DTC 검사와 관련된 우려를 표방한 바가 있으며
국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 5 / 9 유전자 검사 서비스를 제공하는 기업 및 기관들에게 검사 결과가 과학적으로 정확하고 의뢰인의 건강에 유해한 영향을 미치지 않는다는 근거를 요구하여 왔다. 실제 2013년 말 정확도 및 오남용 가능성을 제기하며 23andMe 의 질병위험도, 보인자 및 약물반응성 분석과 관련한 DTC 유전자 검사를 중단하라고 요구하였고 2015년 10월 검사의 효용성과 테스트가 잘못될 확률이 극히 적은 상염색체 열성 유전 질환 보인자 분석에 한정하여 (상염색체 열성 유전 질환은 양 부모로부터 물려 받은 유전자에 모두 이상이 있을 때 발병하는 질환으로, 부모가 모두 대립 유전자 중 한 쪽에만 질환 유전자가 존재하는 보인자일 경우 자녀들은 25% 비율로 치명적 유전질환에 걸릴 확률이 있다고 본다) DTC 검사 허가를 내어주었다. 일본의 경우 문부과학성, 후생노동성, 경제 산업성의 다부처 협의에 의한 인간 게놈 분석 연구에 관한 윤리 지침과 경제 산업성의 개인 유전 정보 보호 지침이 DTC 서비스와 관련한 기초 규범으로 제시되고 있다. 특이한 점은 일본 바이오산업협회의 주도로 개인 유전 정보 취급 협의회 (Council for Protection of Individual Genetic Information, CPIGI)가 설치되어 독자적으로 개인 유전 정보 취급 위원회를 설치하는 것이 곤란한 사업자를 대상으로 사업 내용을 자문할 수 있는 체제가 정비되어 개인 유전 정보와 유전 정보를 이용한 사업 내용의 적합성, 타당성 및 실시 중인 사업에 관하여 필요한 조치 등에 대해 과학적, 윤리적, 법적, 사회적, 기술적 관점에서 지원을 하고 있다는 부분이다. CPIGI는 개인 유전 정보를 취급하는 기업이 준수해야 할 자체 기준의 제정에 이어 유전자 검사 분석 품질을 입증하기 위한 인증 제도도 자체 마련하여 진행하고 있다. 국내의 경우는 지난 2016년 6월 30일자로 허가한 46개의 유전자 항목만 서비스할 수 있는 포지티브 규제를 택하고 있다. DTC 유전자 검사와 관련하여 새로이 규범이 마련된 부분은 없으며 생명윤리 및 안전에 관한 법률(생명윤리법)에 근거한 기존의 유전자 검사 규범을 그대로 적용하고 있다. 즉, 유전자 검사 기관 신고, 검사 동의서, 검사 대상물의 제공/폐기, 기록 보관/정보공개, 유전자 검사의 제한사항, 정확도 평가 등에 대한 절차를 준수하여 서비스가 진행되어야 한다.
2. 본론
2.1 국내 주요 기업 현황 (가나다 순)
2016년 11월 20일 기준 유전자 검사기관은 의료기관이 91곳, 비의료기관이 94곳으로 총 185곳이며 비의료기관 가운데 DTC 유전자 검사 시행 신고기관은 21곳으로 22.3% 수준이다.2.1.1 디엔에이링크
유전체 기반 생명공학 전문기업인 디엔에이링크는 피부 건강 관련 유전자검사 White.S(백지인), 혈관 건강 관련 유전자 검사 Red.O(홍지인), 헬스&뷰티 관련 유전자 검사 Pink.L(연지인)으로 구성하여 DTC 서비스를 출시하였다. 이 회사는 라이나 생명 등과 제휴를 통한 협력 마케팅 및 홈페이지와 오픈마켓을 이용한 판매를 진행하고 있다. 홈쇼핑, 스파, 헬스케어, 화장품 회사와 약국과 편의점은 물론 방문판매까지 다양한 유통채널을 만들고 있으며 해외 진출도국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 6 / 9 계획하고 있는 것으로 보인다. DTC 관련 국내 자회사 케어링크(CARE Link)를 설립하고, 다이어트식품 및 건강보조제 추천, 개인 맞춤형 화장품 서비스 등 유전체 분석에 기반한 웰니스 라인업도 출시할 예정이라고 밝히고 있다.
2.1.2 랩지노믹스
분자진단 헬스케어 전문기업인 랩지노믹스는 Body(체질량 지수 등), Skin(피부 노화 등) 및 Hair(원형 탈모 등) 항목으로 구분한 위드진(WithGene) DTC 유전자 검사 서비스를 출시한다고 밝혔다. 랩지노믹스의 경우 혈액 또는 간단한 Buccal swab(구강상피세포 채취)를 통해 유전정보를 읽고 분석해 맞춤 다이어트 방법을 알려주는 여성 맞춤형 건강관리 검사 제노팩 다이어트를 출시한 바가 있다. 맘가드라고 하는 비침습 산전 유전체 검사를 판매하면서 급격한 체중 증가를 겪은 산모나 출산 후 체중 감량이 필요한 수유부 등 각각의 상황에 따른 차별화된 정보를 제공한다고 밝혔다. 또한 유전자 검사 정보를 활용한 맞춤형 피부 관리 서비스와 같은 협력 마케팅도 진행할 계획이다.2.1.3 마크로젠
1세대 바이오 벤처로 시작하여 굴지의 유전체 정보 분석 기업으로 성장한 마크로젠의 경우 비만, 탈모, 피부와 관련된 DTC 유전자 검사 서비스인 sharp3를 출시하였다. 또한 LG생활건강과 공동 출자하여 합자법인 젠스토리(Genstory)를 설립하고 다양한 DTC 유전자 검사 서비스를 개발, 제공할 예정이라고 한다. 유전자 검사 서비스 외에 개인들의 유전자 정보와 생활정보를 수집 및 분석하여 빅데이터를 구축하는 등 플랫폼 사업에 대한 전략과 분석 결과를 바탕으로 한 맞춤형 화장품과 같은 솔루션 사업도 제공할 계획으로 보인다.2.1.4 메디젠휴먼케어
질병 예측 전문 유전자 분석기관인 메디젠휴먼케어의 경우 MELTHY balance 3종 및 5종 (체질량 지수 외), MELTHY skin 4종 및 6종(피부탄력 외), 모든 12종 검사 항목으로 세분화하여 DTC 검사 서비스를 출시하였다. 추후 맞춤형 케어 서비스도 제공할 예정이며 검사 후 유전적 성향과 성별과 나이를 반영해 식이요법, 화장품, 운동, 생활습관 등 구체적인 생활 개선 가이드를 제공할 예정이라고 한다. 메디젠휴먼케어는 국내 건강검진 시장에서 M-체크라는 질병 유전자 검사 서비스도 판매하고 있으며 위암, 대장암, 유방암, 갑상선암 등 주요 암 및 치매, 뇌졸중, 당뇨병, 고혈압, 심근경색 등의 질병 위험도 예측 등 80여개 항목의 검사 결과를 제공하고 있다.국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 7 / 9
2.1.5 이원
이원의료재단과 다이애그노믹스의 합자회사인 이원다이애그노믹스 사에서는 진투미 (gene2me)라는 DTC 서비스 상품을 판매하고 있다. 맞춤형 화장품을 개발하는 제노힐과 협력을 통해 피부타입에 적합한 화장품을 추천하는 서비스도 연계하고 있다.2.1.6 제노플랜
유전자 분석 전문 스타트업 기업인 제노플랜은 헬스&뷰티 유전자분석 패키지를 판매하고 있으며 자체 개발한 앱을 기반으로 DTC 유전자 검사 결과를 제공하고 있다. 제노플랜 핏(Genoplan Fit) 이라는 비만 관련 유전자 검사 및 다이어트 관리 서비스를 일본을 경유하여 서비스 중이기도 하며 고운세상코스메틱과 협업을 통해 유전자 검사와 바우만 피부타입을 적용하여 개인의 피부 특성에 맞는 피부관리 방향을 제시하는 마이 스킨 멘토 DNA (My Skin Mentor DNA) 서비스도 개발하였다.2.1.7 테라젠이텍스
게놈해독기술, 생명정보분석기술을 이용한 진단과 신약개발을 추진하는 유전체 분석 전문기업인 테라젠이텍스는 이너뷰티(체질량 지수 등 대사 관련 유전자 검사)와 아웃핏뷰티 (피부탄력, 탈모 등 스킨 관련 유전자 검사)로 구성된 진스타일(Gene Style) DTC 유전자 검사 서비스를 출시하였고 약국이나 홈페이지 등을 통해 관련 서비스 제품을 판매하고 있다. 테라젠이텍스는 헬로진이라는 상용화 유전자검사 서비스를 출시한 사례가 있어 DTC 서비스 제품을 비교적 빠르게 출시한 편이다.2.1.8 휴먼패스
친자 확인 유전자 검사 서비스로 성장한 휴먼패스는 아젝시트(Agexit) 피부노화 관련 유전자 검사, 알로페시트(Alopexit) 탈모 유전자검사, 당뇨 관련 유전자 검사인 디아벡시트(Diabexit) 및 비만 유전자검사 오벡시트(Obexit)로 구분하여 DTC 검사 서비스를 제공하고 있다.2.1.9 그 밖에
질병 관련 단일염기 다형(Single Nucleotide Polymorphism, SNP) 분석 전문 기업인 SNP genetics는 에스엔피케어 유전자 체질분석 서비스라는 상품으로 DTC 서비스를 제공하고 있고 크로마흐는 탈모가능성에 집중하여 유전자 검사 및 모발두께, 모발강도 및 설문조사를 병행하여 결과를 내는 것이 특징이다. 삼광의료재단의 스핀오프 바이오 벤처인 제니트리리서치는 GENE ADVISOR 라는 DTC 서비스를 홍보하고 있으며 Health Advisor, Beauty Advisor로 구분되어 있는
국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 8 / 9 것으로 보인다. KT의 미래기술 사업부와 암 맞춤 예후예측진단 전문 기업인 젠큐릭스의 합작사인 엔젠바이오는 DTC 서비스에 대한 구체적인 내용을 밝히진 않았지만 제노리듬이라는 제품을 시판할 예정에 있다고 하며 체외 진단용 유전체 분석 기업인 녹십자지놈 및 마크로젠의 스핀 아웃 스타트업인 3billion 등도 DTC 서비스를 고려하고 있는 것으로 보인다. 유전자 검사 서비스를 직접 출시하지는 않지만 DTC 유전자 검사용 타액 DNA 수집, 보관 키트 및 검사 자동화 장비를 생산하는 어큐진사도 DTC 시장의 성장에 따른 수혜를 입고 있는 것으로 보인다.
3. 결론
해외와 국내 서비스의 가장 큰 차이는 질병 예측 및 약물 처방과 관련된 항목을 제외한 부분에 대해서는 자유롭게 서비스할 수 있는 Negative 규제를 취하고 있는지, 보건복지부 장관이 허용한 46개의 유전자에 대해서만 서비스할 수 있는 Positive 규제를 취하고 있는지에 대한 부분이다. 이러한 규제 환경의 차이는 결국 국내 DTC 유전자 검사 시장의 정체로 이어지고 있다. 새로운 시장이 창출되었음에도 불구하고 관련 기업의 참여가 저조한 편이며 체질량 지수, 탈모, 비만 등 12가지 항목에 대해서만 검사하도록 허용해준 지금의 형태로는 소비자들의 호응을 얻기 어렵다는 평가들이 나오고 있다. 다만 개인의 건강 증진 등 DTC 유전자 검사 결과의 유용성을 입증하기 위해서는 아직 개선이 필요한 부분도 있고 결과 해석에 있어서의 한계를 해결하기 위한 노력이 필요하다. 또한 여전히 논란 중에 있는 개인의 유전 정보에 대한 오남용 방지 대책, 검사 오류에 대한 조치나 제재, 결과 전달 방법에 대한 가이드라인 부재 등의 문제가 규제 완화와 함께 고려되어야 한다. 해외 DTC 시장을 살펴 보면 조상 찾기와 같은 유전 정보를 이용한 가계 분석부터 암이나 유전성, 비유전성 질환 등의 위험성을 예측하는 서비스와 약물에 대한 반응성 및 부작용 예측과 같은 서비스가 있다. 현재 국내 규제 환경은 이를 허용하지 않으므로 글로벌 기업들과 경쟁에 있어 뒤처질 수 있다는 지적이 나오고 있고 규제 환경을 피해 해외 유전자 관련 업체와 제휴해 검사를 의뢰하는 편법도 고민하고 있는 것으로 보인다. 다만 보건 당국에서 DTC 허용 유전자 검사 항목에 대한 적정성 여부 검토를 통해 현실적 여건을 반영하는 절차가 마련되고 있으니 해당 고시의 개정을 통해 보다 다양한 기회가 제공되기를 기대한다.4. 참고문헌
1. Sarah Schmidt, 2016. 9 Leading Companies in Direct-to-Consumer Genetic Testing, MARKET RESEARCH INSIGHTS & BUSINESS INTELLIGENCE, MarketResearch.
2. Stacy W. Gray et al., 2016. Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study, JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, 1-14
국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향 김지훈 Page 9 / 9
※ 본 콘텐츠는 의 후원으로 작성되었습니다.
The views and opinions expressed by its writers do not necessarily reflect those of the Biological Research Information Center. 김지훈(2017) 국내 개인 의뢰 유전자 검사(direct-to-consumer, DTC) 동향. BRIC View 2017-T01
Available from http://www.ibric.org/myboard/read.php?Board=report&id=2666 (Jan 11, 2017) Email: member@ibric.org
