Radiologic findings in neurofibromatosis

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大햄1î51 mi*잉짧學f한誌 Vol.XV, ^No.2, ¹⁹⁷⁹

- Abstract -

多發性神經鐵維睡의 放射線學的考察

서 울大學校 원科大웰 放따 M~ .pf정l 敎5ξ

金大泳· 全錫澈 · 李寬世· 延敬模· 朱東雲

Radiologic Findings in Neurofibromatosis

Dai Young Kim, M.D., Seok Chol jeon, M.D., Kwan Se Lee, M.D., Kyung Mo Yeon, M.D., Dong Woon Choo, M.D.

Department of Radiology

,

College of Medicine

,

Seoul National University

Neurofibromatosis is an uncommon but certainly not a rare hereditary disorder, probably of neural crest origin, involving not only neuroectoderm and mesoderm but also endoderm and characterized by cafe au lait spots and cutaneous and subcutaneous tumors

,

with secondary mesodermal defects responsible for protean osseous abnormalities and various manifestations in other systems.

This paper is a study of confirmed 143 cases of neurofibromatosis collected for past 8 years. In this analysis

,

special attention was given to the selected 37 cases which showed abnormal findings on radiological examinations. Overall male to female ratio was 1: 1.3. The most frequent kind of abnormalities was vertebral kyphoscoliosis in 12 cases.

Among the more pathognomonic but uncommon abnormalities to neurofibromatosis, we experienced each 2 cases of lambdoid defect

,

pesudoarthrosis and renovascular hypertension

,

and 1 case of sphenoid bone absence.

Six representative cases are pressented with brief histories and photographs.

1. 絡

"'"

^0IflI ^經驗한^本 ^1Ji:愚의øu 에 서 엠ßVR 的 및 放射線學的所見을

分析하여 몇가지 ffi 見을 엠은바 文廠考察파 아울러 報告 1882 年 Von Recklinghausen 에 의 해 처 음으로 記述된 하는 바이 다.

이 흉惠은 뼈生期의 神經外g조葉 뿐 아니 라 中Jff葉의 發育 및 分化異常에 의해 各種의 多樣한 효狀을 나타내는 先天性週{專흉愚、으로 皮I홉 및 皮下의 小結節(채lþ經睡 ) 및

ll. )(얀象 및 方홉

骨格系統외 內分泌，消化器， ìi6I7R 器，心血管系둥 身體어 1971年 3 月부터 1979年 8 月까지 約 8 年間서울大 느部m 에서나 病變을 나타낼 수 있는 複雜한 흉愚이마. 學校病院에 來院한 惠者 143 名中皮I홉病짧 。l외의 病變現在에도 이 흉思에 對해 않은 %究가 進行되고 있으며 으로 入院을 必要로 했고， 이中放射線檢훌가 具簡된 전혀 生活에 지장이 없는 경우에서부터 正常的인 生活을 37 例를 分析하고 代表的인 효例 6 名에 對한 간단한 臨 할 수 없을 정도의 略形올 招來하으로 慶見되지 뭇하는 tf:所見 빛 放射線檢흉上意味있는 所見을 紹介하는 바 惠者까지 包含한다연 실로 척지않은 짧生寧을 보이는 遺 이다.

{맹性 흉愚이다. 多發性神經織維睡을 일단 臨뼈인으로 홉훌 心하게 되면 이 g愚에 隨伴될 수 있는 各種器管의 變化 가 나타난마는 可能 itt 을 항시 염두에 두면서 澈底한 檢

좁를 !lC、要로 항을 彈짧하는 바이 마. 1. 臨똥的所見

m。結果

著者들은 1971 年부터 약 8 年間 서 울大學校病院에 서 多짧性 Cafe' au lait 짧點이 있으면서 特徵的인 神經

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(2)

뿜없維睡이 있 거 나 이 똥，현에 pathognomonic한 뾰狀을 보인 愚者總 143名의 年敵分布는 生後 2個月에서부터 67 歲까지 廣範맴하게 있었고 '1"均年敵은 約 21 歲로서 이 용愚의 짧病품期는 이미 얼찌기 일어냐는 것으로 되어 있지만 病의 經過가 상당히 進展되어 있거나 外觀J:. 의 問題가 싱각해지는 時期에 來院하게 됨을 말해주며 이 는 病에 휩딴 짧識[[와 經濟jtE이 갚이 뼈與하고 있다고

생각할 수 있냐‘ 病錄에 iìè錄되에 있는 1뼈에서는 病파 는 發~ï!，H얀 jtJl는 거 의 모두가 思春뼈 以前이 며 뼈훌ß ， 휴部，

l햄部， 잊휩部둥의 :etE 點ó 효 !Ih 1'[，되 는 경 우 가 대 부분이 었 다

男子 61 名，!7.-f 82 名으로 몇 ý 比는 約 1 : 1.3으로 女子에 서 t-}소 높은 頻!흥를 보여 주었 다. 皮1휩病짜를 除外 하고 다릎 系統의 變化를 보인 37 名 (27 %) 을 'iJ":析하 면，

1. 뿜女의 lt는 1 : 1.5 였고， '1"均年敵은 29 歲였 다- 2. 37 例의 系統別放射綠所見은 마음과 강냐(Table ll.

3. 짤格系와 服係없는 病파는 모두 7件에 불과했으 며 이中 팔格系의 病變이 천혀 없었던 예는 챔血管性高 lÚl뺨에 f￥g꿇R훗8重%협를 隨伴하고 있 던 愚者뿐이 었 다.

4. 37 例中 29例에서 휴따骨의 病變이 있었으며 12

Table J. Analysis of kinàs of radiologic findings excluding cutaneous lesion in 37

neurofibromatosis cases.

Kinds 1. skeletal system

vertebra: scoliosis 12

scalloping or erosion 11 Cases

anomaly spina bifida

meningocele 2 hemi verte bra

cranium: tumorous condition

optic glioma 3 acoustic neurile- 2

mmoπla

arachnoid cyst meningoenceph-

alocele bone only

lar:1bdoid defect 2 sphenosis absence long bone: pseudo.arthrosis

talipes varus 2. vascular system

renal artery involvement 3. retroperitoneal mass

名이 홉堆쩔曲이며 이中 2 名의 顆推뺑曲을 除外하곤 모 두가 觸推部에 發生하였마 scalloping 은 多發性이었고 部뾰別로는 짧推，觸堆，睡推部各各 2 例， 2 例， 그리고

7 例였다.

5. 서로 마를 系統의 病밟를 항께 가지고 있던 경우 는 8 f71J로서 22 %에 該富한마.

6. 視 wlþ 經慶睡의 3 例中 2 例만이 手術로確짧、되었으 나 나머 지 l 例에 서 는 明g 한 臨J;!(llE勢와 視神*잎L의 據張이 뚜렷하였마.

7. 聽神經廠睡 1 f7IJ 는 兩빼性이 였 으며 냐머 지 H列 에서는 주術까지 하였으나 睡塊는 없었고 단지 硬J횟據張만이 lìfIi끊、되 었 다.

8. 八字經合線을 따라 생긴 骨 ms缺협은 모두 鋼錢크 기 만 하였 고 左빼에 f立 f원하였 마.

마음에 代表á'J 인 多發性神쯤睡llE 6 f71J의 簡휠한 臨J;!(

1ft狀과 病찢을 紹介한다.

1fEf7IJ 1

8 個月前부터 허리에 痛fJî을 呼訴하는 23 歲女子，뽑、者 로 皮I험에 典型 8인인 黑웹色의 :etf 點이 背部，前8행部， 쩔部 에 나타나 있었으나 家族歷에 特記할 事項은 없었다

( Fig.ll

2 2

Fig.l - Case 1.

LATERAL LUMBAR VERTEI3RAL VIEW:

Loss of lumbar lordosis. Multiple scalloping of posterior surfaces of vertebral bodies, Tll.L3.

2

%

[

<

U

(3)

!lËt列2

15 歲男子로 4歲煩부터 정차 進行되어 온 觸推部의 略

~을 主訴로 入院펀 愚홈로 우측 )jij홈部，觸部에 多發性

*홉色없點이 發見되 었 으며 外觀上으로도 觸部의 께後햄曲 이 탱著하였으며 特記할 家族歷은 없었다( Fig.2l.

!lË例3

10 歲女子로 顆部의 쩔痛파 右예 上股의 無力感을 :t

訴로 하였 마. 父母와 兄弟 2 名에 Cafe' au lait 짧點이 있 고 愚者의 顆部，前뼈部，題部 및 背部에 도 發見되 었 다.

짧部의 後쩔曲이 甚하였마 (Fig.3，4).

!lî{列4

26 歲女子로 10 歲 볍부터 左眼의 變形，視力減少 및 眼險下훌等이 進行되었다. 家族歷은 特記事項 없었2..며 上鼓， H힘部，題部，背部에 典型的인 짧點이 있었으며 左 {IW 융脫으로부터 體이 排池되고 있었다 上眼驗의 !:Ë檢結果神經觸維睡樣組織이 發見되었다 (Fig. 5,6,7 l

!lË例 5

4 年前부터 後頭部頭}옳을 呼訴해온 23 歲女子로 血 짧이 170/ 110 mmHg, 體重의 增加와 右에의 耳嗚，聽力

Fig.4-Case 3

,

B.

Lateral cervical view of case 3 showing

Fig. 2-Case 2.

THORACIC SPINE AP:Sharp scoliosis with its convexity to the right side at lower thoracic vertebrae.

Lower ribs, particularly on the left, are thin.

Kyphosis was also evident.

~

marked upper cervical kyphosis and malfo- Fig. 3-Case 3, A.

rmed vertebrae with anterior wedge defor- Multiple skin pigmentations, variable sized mity of C 3 vertebral body which is the and dark brown colored.

highest portion of kyphotic curvature. Shortened neck showing cervical kyphosis.

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(4)

Fig.5-Case 4

,

A.

Upward elevation of left eye-brow and ex.

ophthalmos of left eye with proptosis.

Fig. 6-Case 4

,

B.

Skul\ AP view shows complete absence of left sphenoid ridge alld deformed enlarge.

ment of left orbital margin. Hypoplastic development of left side paranasal air sin.

uses is also associated.

Fig.7-Case 4

,

C.

Lateral view demonstrates unilateral absence of sphenoid bone and ipsilateral shorte- ning of anterior fossa and defective formation of superior orbital plate.

Fig.8-Case 5

,

A.

Increased convolutional impressions sugge. sting increased intracranial pressure.

A round wel\ circumscribed bony defect al.

ong the left side lambdoid suture is incid.

ental\y ⁰bserved, which is highly pathogno.

monic finding of neurofibromatosis.

떼

(5)

Fig. 9-Case 5

,

B.

Tangential view of the lambdoid defect shows smooth bevelling of defect margin involving both tables.

Fig. 10-Case 6

,

A.

This series of films illustrates the development of pseudoarthrosis. In the initial film of Nov. 1973, at the age of 5 month, 2 months after autogeneous bone graft from ili- ac crest shows anterolateral bowing of both tibia and fibula with well circumscribed 1 ucent defect in midshaft of tibia and sin- uous appearance of fibula.

減少 및 月脫週期의 짧化가 있었다. 生後부터 特徵的인 짧點이 있었고 부모에도 皮혐病變이 강은 樣相으로 냐타 났으며 뼈部 및 願部에 여 러 크기 의 小結節이 냐타났었 마. 右빼 小腦橋角에 생긴 聽神經顆睡。!라는 용훌心;下에 手術을 施行하였으나 睡傷組織은 發見할 수 없었으며 內耳i흘는 中等度의 硬 R莫搬張이 되어 있었다 (Fig.8， 9).

!iîØU 6

正常分觀올 한 生後 4個月의 男子로 左빼下股中央部 에 發w.파 睡 8長이 있어 이 당시 生檢上織觸骨異形成!iî 이라는 該斷올 받았으냐 3 個月後病뚫의 進行이 심해져 骨移植術後退院 6 個月後에 骨結合이 不完숲하여 cast 固定을 하였 다 3 個月後 마시 同얘u 의 排骨일부보 移植術을 하였으나 그후에 結局은 骨觀內 pin固定을 하기까 지 되 었 다. 特記할만한 家族歷은 없으며 多數의 cafe'

au lait 짧點이 뼈部1 解部 및 下股에 나타났었고 左얘IJ 下股에 輕度의 略形이 있었다 (Fig.10 ， 11, 12).

!iî例7

7 年 8個月의 男子로 頭痛과 心↑좋元進을 呼訴하였다.

t下股의 血壓。] 200/ 140 mmHg 정도였고 全身에는Cafe'

an lait 짧點이 發見되 었 다. 祖父와 母에 서 도 避點이 B]

숫한 樣相이 였 다. 理學的所見 t 心電圖는 左心室服大 의 所見을 보였고 레닌活性度가 增加되였으며 多數性패l 經鐵維睡에 依한 暫血管性高血壓올 疑心케 하였 다. 附帶的으로 第}薦骨部의 흉堆二分이 發見되었다 (Fig.13， 14).

N. 考按

Von Recklinghansen 흉愚파 單一神經觸維睡간의 關係 는 아직 論훌훌의 對象이 되고 있다般的으로 多짧性神經續維睡은 典型的인 皮 I협짧點， 휴堆 및 末推神經의 d 、結節외 多樣한 先天性略形을 同伴하는 것 뿐아니 라 여 러 器管의 變化를 招來하는 흉愚이 다.

1882 年 Von Recklinghansen 이 처 음으로 이 흉愚에 대 해 記述하였 으며 이 경 우의 多發性神經觸維睡은 單純 히 後天性흉愚이 아닝 을 暗示하였 마. 1872 年 Fremmert 가 軟性觸維睡과 짧關節료의 愚者를 紹介하였으며 1887 年 payne 에 依해 이 흉뿔、은 며 IEE葉의 境界部에 서 의 發生學的不全에 起因한마고 생 각하였 다.1918 年 Davenport 는 a.utosomal dominant 웹따을 한다 하였 다.

패!經觸維睡은 말 자체 가 풍味하듯이 모든 末稍神經의 構成性分에 의 해 形 !JZ 되 며 schwann 細맴에 의 해 서 만 。 l 루어 지는 neurilemmoma ( schwannoma) 와는 組織學的 땀，

分이 容易하다 10,²³⁾

이 핏愚의 發':t機빠에 |쐐하여 는 많은 論維이 되 어 왔 으며 매쐐外 IEE햇으로부터 起因한 피111 經皮I첨뾰候群과 中

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(6)

Fig.11 & 12.-Case 6, ß. & C.

The later films oÍ Dec. 1973, and June 1974 show irregular ends of completely separated fragments with poor call us formation and progressive bowing.

Finally non-union of tibia with smoothly po- inted end of distal fragment and multiple ir-

Fig.13-Case 7

,

A.

Five minute R. S. P. film shows small rig. ht kidney and compensatory hypertrophy on the left.

Fainter opacification of the smaJl sized left pelvocalyceal system with some irregul- arity at proximal ureter suggesting coJlat- eral circulations due to renovascular hypertension.

regular bone defects at neighbouring fibular Fig.14-Case 7, B.

bone developed. Aortography reveals smooth concentric st- Jt is unusual to observe this sequence of ev- enosis at this origin and diminution in di- ents leading to the development of a pseudo- ameter of right renal artery, as well as sl- arthrosis as a manifestation of neurofibrom- ight narrowing at the same site of left re.

a tosis. nal artery.

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(7)

IlH칠缺뼈에 依한 多樣한 骨格 및 !!rn管係짧化 뿐만 아니 化를 열으킨마고 하였 다 著협의 경우 與著한 짧 W lfË勢 라 內땀핫의 變化까지 도 챔來하는 多響勢力을 가진 흉 를 보인 경 우논 2 例 뿐이 었 다 中心型의 多짧性神經懶 뽑임이 分 l껴하게 되었다 9) 따라서 現在에 이르기까지 #t睡의 경우 !!rn絡 8햇石Ð(化가 異型的으로 나타나키도 하 이 찢샌에 對한 종뼈!的 웬準이 상당허 짧鏡해 왔으며 는데 이는 多發性의 1명發睡짜을 가지고 있는 사람의 약 Holt 연의 g 料에 依하면 皮댐病짜를 除셋한 여러 諸!fË 17 %에서 나타난다 하며 이는 !!rn絡體體睡에 依한다고 狀들 냐l 特히 視피*經1慘廳， ~f쐐 fiíllr'[~，戶大頭蓋 맞 딛 大腦 하였 다 28)

lIE 等이 이 횟惠에 特徵하J 인 徵候임 을 彈 j꾀하였 다. 最 *~愚의 中JfE~흩짧生不숲에 의 한 骨格의 異常形成은 상 近 Schenkein 等의 冊究에 서 肉睡과 뾰끓等에 서 分離된 당히 多樣하게 나타나며 이 흉흉、의 약 65 %는 中없葉의 꾀|’經成長刺했몇素의 活件度가 正챔人과 多發性뼈l經觸쩌: 發育異常에 依한마고 한마 1884年 Treves 는 先天的으 睡愚者사이 에 서 差異가 있 응을 發表하고 흑시 이 피111經 로 頭蓋 및 右폐 t 下R훗의 增大를 보인 愚者를 “Elephant 成長刺戰펼뚫가 피111 經의 많度成長 및 中%핏의 뿜힘 }Jx，갚 man 이 라하여 報쁨하였 다 1972 年 Norman 이 이 흉흉‘

에까지 %행을 미칠 것이리 짧감하으로써 이 찢/변、의 한 의 家族에서 10例의 巨大頭폼를 짧입하였고，最近 Holt 病因의 可能性을 提不하였다 23 ) 의 얄料에서 69 %가 95 percentile 以上이었다고 하였마‘

대 개 이 횟ι뿔‘은 皮l힘病짜로부터 始作되 는데 행界가 分 그외 의 뾰努로 眼홈걷홈과 媒形骨의 變形이 오며 甚하연 i써한 黑獨色의 8 素 tt휠 (Cafe' all laitl 이 觸部(特히 背 7G~缺펌까지도 댐來한다. 特히 八字經合線을 따라 境界部)， J，뺨部， 짧部，股}제땅에 好發하며 股홈， 현陰部，碩 가 좋은 딸部缺펌이 나타냐는데 Holt 의 28 例며 거 의 가 部의 freckling 도 훤떻한 짧味的徵候가 된다.IE':협 A에 左f떠에서 發見된건 興妹로운 事'VI 이다 이 러한 缺협은 서도 10% 정도에서 짧點은 나타날 수 있지만 )般的으 失狀繹合線의 後뼈~에도 나타나며 드울지 않게 多發性神 로 直짧。 I 3 tm 以上(小兒의 경우는 0.5 cm以上)의 짧 經鐵維햄에 隨伴되는 腦健映睡擺도 이러한 不完숲骨化作點이 6 뼈以上이면 多發 itl: 패1 經鐵維땐이라 認‘定을 한다. 用의 結뽕가 아난가 생각된다. 自驗愚者의 縣形骨缺휩 이 찢恩의 43 %는 이 미 出生時에 챈狀이 나타나며 l 은 l 찌j 였 고 人字總合線을 따른 骨缺펌은 2 例였 으며 이 歲까지는 63 %였마고 하며 皮I험病짜 以%의 파狀으〕로부 경우 모두 건 께이었다. μ 上의 病變은 周때組織에서 빼 터 이 흉愚이 始f'f.된다면 오히 려 I댐味的평斷이 늦어 지 *염觸維JIill樣 *q 織이 대 부분 짧見되 지 않으며 中Ilf藥의 異

게 펀마고 하였다 5 )현形成에 依한 해운이라 생각이 완다

이 와 類似한 닮點을 보이 는 다른 찢愚들파의 鍵別이 어 또다픈 짧育不숲에 의 한 이 찢댄의 特徵 f애인 所見으 려운 경우라도 色素써IIg젠와 巨大色素顆상의 뺑l 의 차이로 로는 흉빼 및 長홉의 變化을 들 수 있다般(:!'-J인 촬 쉽게 맏別할 수 가 있냐 13,241 1930 年 Goldstein 등에 의 格의 變化는 1) 骨服과 협’周{평의 軟써織에서 發生한 채*

하면 多發性패l經鐵維睡의 거 의 모든 (91] 에 서 크기 에 째{系經觸維뻗에 의 한 협홈敏. 2) 펴따的 뽑~짤빠펌에 依한 없이 眼球의 JlI彩에 .l)'E 點 (Lisch spot) 들이 特徵的으로 軟骨化現象. 3) 巨大頭꿇챈둥을 包含하는 先天 tt짧形- 나타난나 하였 마. 특히 *챈의 ’땀格의 짧化는 대부분이 4) 며 g 핏 發育異혐에 依한 局|浪件딛骨 , 健r.#Jfiíl!fË 等發전不숲에 依항이 彈바!B 되 고 있 으며 모든 ’띔格部의 짧 이 마 151 著者의 37 {9U 中 쥬찌t 쉰의 變化는 29 例에 서 發化는 행쉐者마다 다소 相異하나 30~70 %에서 發生한 生했으며 이는 호 恩者의 約 20% 에 該富되며 이中測 마고 한다 II 따라서 이 찢愚에 대한 放 ítl線學的所見後웰曲은 40 %를 차지했다般的으로 모든 {fflJ 쌀曲의 의 重꽃性이 彈調된다 하겠마 3~6% 가 多發性 ψ|’經懶維隔에 起因하며 이 찢愚의 10

YOllng 쏠은 多發 F댄111 經鐵維睡을 세가지 形態로 分類하 ~40 %에서 {llI]햄曲을 보인마 하였나191 모든 年敵에서 였 으며 첫 째 는 皮!퍼횟愚을 주 로 나타내 는 末稍型 둘째 , 頭部의 에後、쩍曲은 이 찢思어1 特徵的인 所見이 되 여 이 中樞꾀11經系의 찢化를 주로 보이는 中心型. 그러고 이들 경우 後쩔曲의 I칩點에 該當하는 推願는 쐐기모양의 變 의 混合型으로 區分하였 다. 形이 오며 前後面 혹은 f則面에 도 多發性 Scalloping 의

이 용惠의 經펴는 良 t.J::.이며 特別한 f台續는 없다- 그러 骨變化와 ;합짧땀의 擬張이 同伴된마- 그외에도 휴推蓋 냐 흉、에 으로의 햇에은 보고자마다 差異가 있으나 5~15 및 橫영起의 發育不全，半;상推， 휴推二分표 꺼關뼈멤!챔

%로 上}해1 과 현 I당피111 經값에 짧生한 에11 經總維睡의 경우 더 等의 多樣한 先天略形이 同伴되고 이러한 l쉽뭔의 짧化 욱 頻 lít 가 높은 것~로 되어 있다. 著者의 경우 2例에 논 大部分 땐傷의 出現없이 나타난마. 그외에도 유推神 서 經驗하였 다. $얻根에 發生하는 神經鐵!í1t.廳은 (f推뺨內떼 및 外얘1) 으로 효펴퓨1’에 發~하는 多發 itt Ji\i1’ i얻鐵維陣의 경 우플 잘펴 보면 t뻗휩植하여 dumbbell 樣의 g뼈면 p째u 를 }形κE成g 하며 m助b~間밍빠”페1\1*띈얻에 3發&

Bie리l“scl마how싸s서k서‘<y ， Rose ~양g 은 피빼띠*션!f염’~~ ffl隊쩡으의I ttl면植이 흔히 局限#에1; "生E 하는 것 은 m助1]fl꽤m問쉐따隔칭 을 넓 히 고 no[cπc씨:

~뜨 j로료 形h싸x 되 어 10 %에 서 는 輕 R度i 내 지

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(8)

냐 續隔洞의 睡塊로 냐타냐는 例는 드물다. 이러한 짧 化들은 睡與自體에 依한마기보다는 神經觸維睡1iË에 의 해 骨部의 軟性化가 얼어 냐며 硬願의 博動等에 依해 짧 形이 이루어진다고 한다 151 Chaglassian等에 依하연 多發性神쯤觸維睡시 홈推骨이 5 f固以上 별犯되는 경우가 大部分이 며 急激한 뿔一뼈推部의 測햄曲이 特허 右얘11 으 로 向한 경우가 많다고 하였으나 다흔 흉思에 依한 剛쩔 曲과 뚜렷한 差異는 없다고 하였으냐 Hunt等은 짧은 分節에서 뼈堆部의 下部에 예러한 角을 이루는 後쩔曲은

이 횟愚에 상당히 意味있는 所見이 펀다고 하였다.

長骨에 오는 했化中特徵的인 所見으로 4훌關節形成을 들 수 있는데 大部分의 경우 걸이의 짧化없이 주로 향i 骨에 오며 排骨 및 上股의 燒骨에도 냐타나며 이해 대 개는 前外얘11런햄曲을 同伴한다 이 흉愚의 5% 에서 健關節이 냐타나며 폈關節!fE외 50 % 가 多發껴까lþ쯤觸維圖 어1 해당한다 하였다 31 先天的이거나 이 용 t뽕에 의한 非正常的인 骨部에 體重力의 理 I휩 뿐만이 아닌 後天的인 病的骨折이 생기며 이어서 發홉不숲의 한 變化로 (댔骨形成이 不뀐하게 된다고 생각하고 있2-며 191, Depalm a 에 依하연 骨陳自體의 異常으로 骨緊에 느슨하게 붙어

있고 쉽게 骨뼈下出血을 하며 假쩔形成이 不完全해진다 하였 다 (ossified periosteal hemorr hage) 27J. 이 러 한 非正常的인 骨體이 骨의 햇形을 招來해 구불구불하고 앓아 지는 모양으로도 냐타낸다181 또 상당수에서는 部位에 關係없이 局限性巨大효 (focal gigantism, elephantiasis

neuroma^tOsa) 이 特허 長骨에 나다냐는데 非.il常的안 骨硬狀態와 血쨌供給의 局所的 t뽑大에 의해 軟骨itJ:~骨이 [足進되기 혜문에 나타냐는 現象이라 하였다. If常에서의 骨折에 의한 後天的댐關節과의 강벨은 骨折端이 가늘어 지 고 假骨形成이 홈弱하다는 點을 들 수 있 마 著혐의 경 우 2 例는 모두 頭骨에 發生했 으며 뺨骨部댐關節 l 例 가 合휴되어 있었다. 마찬가지호 이러한 皆쟁l!{t의 周圖 에 서 睡場*"1織의 發見은 드물다 1940 年 Davis에 依하 면 視神經睡의 大部分이 特히 小兒에서 多發性神經鐵*&

睡의 한 徵候로 나타난다 하였으며 Hitselberger等에 依 하면 聽力消失과 內耳道의 據張이 兩얘~性으로 있는 경우 兩測性聽神經銷睡을 생 각할 수 있 으며 이 논 이 흉惠에 該斷的所見이 된다 하였다. 이 경우에 內耳道의 據張은 반드시 睡塊에 의한 것이 아니고 中耳 및 內目:骨 의 異常形成에 의한 硬陳擬張에 起因한다고도 하였다8，

21J 著者의 經驗 2 例中 l{JIJ 는 手術을 하였으나 廳뺏 를 야見할 수 없었던 경우와 다른 例에서는 臨똥的으로 냐 放射線헨좁上聽神經쐐睡이 明터하였마

聽神經銷睡은 82 %가 兩빼性으로 同伴되 며 體R莫睡은 頭蓋內와 홉堆內同l댐의 {콩犯은 42 %나 되며 갱얄堆內에 만 있는 경우는 4% 에 불파하마. 小兒의 體R횟睡은 23

%에 서 이 똥愚에 同伴되 며 !판찌11經 'Y4'r 뺨파 多發 tl 鋼JlliI:

睡이 同時에 있는 경우는 다흔 徵候가 천혀 없더라도 이 흉愚의 存在는 lìfii '1'l'하다 하였 마 201 이 %늦댄‘에 서 多發性흩§蓋睡傷을 隨伴하는 경 우에 는 덴iþ經隊 R펀과 홉觸空f同!fE 도 흔히 나타난다고 한다. 그 외에도 이 %짖愚파 깜은 패l經冠에서 起源하는 피IjI씬훗細8밍睡等과도 {井發하며 이는

。1 흉뿔、들간의 germinal mutation 의 可能i4.을 말해 준t:.}261.

內分1:0、系!fE狀으로는 해l 經|쩡睡의 視BR 下핍I{:컬犯에 의한 itJ:的早熟이 가장 흔하며 그외 先해巨大폼， PRMtË, 上皮小뿜機能 7tì표，腦下重없l 으1 Hl\能低下，甲狀따健 등이 냐 타나며 특히 짧色쩌11 뼈歸의 發現은 빈 번해 서 이 13i:‘뿔、의

5~10%에서 隨伴되며 짧色細剛lIffi의 5% 가 多發itJ: iiiiþ 經鐵維睡과 {井發한마.

多發性꾀11院織*lt H힘에 依한 11*管系녕犯은 알퍼진지 오 래되지 않 3 며， 이 왔思에서의 침'j Jfnl낀은 1& 人에서의 ::t L땅因이 짧色*Hl ij명8볕이며 小兒의 경우에는 l협 [fn 管件이 그 原因이 된다 하겠다 6， 161 거의 숭例에서 땀꿇bfiliH즙犯에 의하며 드물게는 大멘版의 ~1읍，훈이 原因이 되기도한다.

그외에도 이 찢현、의 版원系렵犯핍핸는 大형b 版의 뼈댐5出 i흔(， l없뽑重h 11*, 聯問 8섯重h l!r~ 等이 며 !점動1I*i:클犯 l댐는 대 부분 이 起始部 1cm以內에 부드러운 輪짜을 가진 i립斗모양 의 俠%읍이 오며 *El織學 ÉÝJ 으로도 양뼈*It!댄 mJ 휠形5x，과의 흉좀 別이 어려우여 주로 짧또꼼ß{立에 依해， 휩w ll*硬1U'f 및 Takaya su 1끗탠、파의 籃別은 年敵파 大重b 예H킹犯與쭉에 의 해 可能하다. 鐵維챔에 依한 경 우는 극히 드운 것 으로 알려져 있다12， 161 샘織學的으로는 大動麻파 그 T 分技 의 病짜를 除外하고 대 개 가 l맘와핏의 發퓨不소에 依하 므로 꽤l經續維睡樣 *fl織이 짧見되지 않는다 61 自驗 ² 댄11 에서 도 모두 팝폐j 따 起始페 俠쩡에 의한 댐lm管↑tj; 뀔때 團으1 -øll 였 다 ·般的인 先天件心찢련의 發':t:~깥은 生存兒의 0.3~0 6%로 알떠쳐 있으며 Nein뻐 n 等은 多짧性 패IjI經鐵雄純츄 78 -øU 中 6 名에서 先天性心찢愚을 報싣i하 였으며 이 中 2名이 觸예Htßrtí動ll1f<俠썰， 그러고 大動11*

俠영，心室中隔缺펌파 心房中|햄缺휩 젤이 각각 1-ø1J썩 이 었마 171 그 외에도 腦動版의 多發性敎쩔이 나타날 수 있으며 이의 正짧한 發生젠은 얄 수 가 없마.

같은 때經皮l펌짧候群의 --꾀1인 원1i1ð!댄硬化츄에서 와는 달 리 뽑 R옳場은 거 의 發生하지 않으나 드물께 는 ::t로 內在뺨‘으l 勝뼈 神쯤爾維睡이 發tE.하며 이 경우의 2/3 에시 多짧性神經鐵維햄으로 ￥IJllJõl펀다 21

消化器系 f콩犯은 이 1'k:뿔의 1/4 에서 發生한다고 하 며 반면에 陽管페l 經懶雅陣의 15%만이 이 g 뿔、에 該當 펀다 40 ~60 歲에 好흉하며 多發 !>'t *，1; 뼈下附r 찌가 主 로 下端홈11 回陽에 發/王한다 惡t1으로의 짧i't은 다른 部 ül 에서보다 높은 펀이며 싸血管따→。 1므로 rfrl管造影術이 도웅이 된마41

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마지 익으 i~ 드팔지 않게 Jldi !lW{'l없쩌I 化/r ν| 타나는네 8. H 川 MC, Oh K.S. & Hodgcs F.J. 111: Internuluuditury 小兒에서는 發見되지 않으며 30歲以「의 多發件삐i 쉰鋼 canal enalrgement in neurofibromatosis without ac- 維땐넨환의 1/5 에 서 發生한마. 特徵的인 所보은 F로 oustic neurinoma. Radiol 722/3 289-293, 7977.

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多發性 神經鐵維睡의 放射線學的 考察

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多發性神經鐵維睡의 放射線學的考察