제 6 주
돌연변이
(Mutation)
• 돌연변이
– 유전물질에 물리적인 변화가 생기는 것 – 유전형(genotype), 표현형(phenotype) – 야생형(wild type)
• 한 집단에서 대부분의 생물체가 지니고 있는 모습
– 돌연변이체(Mutant type) – 선천적 돌연변이
• 세대간 또는 생식세포선상 돌연변이
– 후천적 돌연변이
• 태양의 자외선 같은 환경적 영향, DNA 복제과정의 실수로 인해 생김
– 유익한 돌연변이
• 생물들은 변화하는 환경에 반응하여 진화
• 지구상에 수많은 종들이 만들어 짐
1. 돌연변이의 유형
• 염기수준의 변화
– 점돌연변이(point mutation)
• 하나의 뉴클레오티드가 다른 것으로 치환(substitution)
• 퓨린 염기가 퓨린염기로 피리미딘 염기가 피리미딘 염기로 변하는 것은 염기전이(transition)
• 퓨린 염기가 피리미딘 염기로 피리미딘 염기가 퓨린 염기로 변하는 것은 염기치환(trnasversion)
– 염기가 삽입(insertion), 결손(deletion) – 역위(inversion)
• 염기들이 결실된 다음 뒤집혀서 다시 삽입될 경우
1) 침묵 돌연변이(silent mutation)
– 유전자가 변해도 아미노산의 변화가 없어서 결과에 아무 문제가 없을 때 – 세포의 작동에 아무런 영향을 미치지 않는 변화
– 표현형이 바뀌지 않음
2) 과오 돌연변이(missense mutation)
– 염기서열에서의 변화가 코돈을 바꿔 다른 아미노산으로 대체될 때 – 급진적 치환
• 화학적, 물리적 특성이 완전히 다른 아미노산으로 변하는 경우
– 보존적 치환
• 전체적인 구조에 큰 변화를 일으키지 않으면서 아미노산의 변화가 생기는 경우
3) 정지 돌연변이(nonsense mutation)
– 돌연변이로 인해 염기가 종결코돈으로 바뀌어 단백질 합성이 멈춰버리는 경우 – 대부분 치명적인 경우가 많음
4) 틀이동 돌연변이(frameshift mutation)
– 하나 또는 두 개의 염기가 삽입되거나 결손되면 그 지점 이하 코돈의 해독틀이 변함 – 결과적으로 단백질 서열이 완전히 달라지게 됨
– 단백질의 기능을 완전히 파괴
2. 돌연변이의 원인
• 자연 돌연변이(spontaneous mutation)
– 자연발생적으로 생기는 돌연변이
• 유도 돌연변이(induced mutation)
– 화학물질 또는 자외선 등 DNA에 손상을 주는 물질에 의해 야기되는 돌연변이
• 돌연변이원(mutagen)
– 돌연변이를 일으키는 물질 – 독성물질
• EMS(ethylmethane sulfonate)-DNA염기에 메틸기 부착, 아질산(nitrite)-아미노기를 히드록실기로 교체
– 염기유사체(base analogue)
• 브로모우라실(bromouracil)-티민과 시토신과 비슷하여 대신하여 염기쌍을 이룸
– 방사선
• 자외선(UV)-티민 이량체를 형성, X선-DNA 뼈대의 인산에스테르 결합을 절단, γ선
– 개재(intercalation)
• 아크리딘 오렌지, EtBr(ethidium bromide)
3. 돌연변이의 결과
• 치사 돌연변이(lethal mutation)
– 영양요구성 돌연변이(auxotroph)
• 어떤 영양분을 합성하는 특정한 유전자가 고장나서 그 영양분을 인위적으로 공급해야 살아남는 경우
• 어떤 유전자가 어떤 물질대사 경로에 포함되어 있는 지를 알아보기 위한 실험으로 이용
– 조건치사 돌연변이(conditional-lethal mutation)
• 주어진 환경에 따라 그 생사여부가 결정될 수 있는 돌연변이
• 대장균의 최적 생존온도가 37℃인데, 돌연변이로 인해 30℃에서 생존하고 37℃에서 죽음
– 지속적 발현 돌연변이(constitutive mutation)
• 유전자가 필요 없는데도 계속 발현되는 경우
– 항생제 내성 돌연변이(antibiotic-resistant mutation)
• 항생제에 더 강하게 내성을 보일 수 있는 경우
– 복귀 돌연변이(back mutation, revertant)
• 돌연변이체의 DNA에 다시 돌연변이를 일으키는 경우
• 염기서열이 정확하게 회복되는 것을 진정 복귀 돌연변이체(true revertant)
– 2차적 돌연변이(second site mutation)
• 다른 곳에서 일어나 두 번째 돌연변이로 인해 첫 번째 돌연변이 효과가 억제되는 경우
• tRNA에서의 억제 돌연변이(suppressive mutation)
