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5강. 영생의 규칙: 유전 양상
이 강의안은 『핵심생명과학』(2013. 바이오사이언스) 자료를 토대로 제작되었습니다.
생명과 성
유전자는 염색체상에 있다. 해당 염색체에 있는 유전 자의 위치를 (유전자)좌위라고 한다.
각 유전자들은 상동염색체 상의 동일한 좌위를 차지하 기 때문에 이배체에서 한 쌍의 대립유전자가 존재하게 된다.
두 개의 동일한 대립유전자를 가질 경우, 그 좌위에 대 해 동형접합성이라 한다.
만약 두 대립인자가 다른 것을 가질 경우, 그 좌위에 대 해 이형접합성이라 한다.
멘델 유전법칙의 발견:
열정과 논리적 사고에 의한 serendipity
멘델은 수도원 정원에서 보라색과 흰색 완두콩 꽃을 대상으로 2~3세대 이상에 걸쳐 형질 변화를 관찰 분석 하였다.
이전의 혼합가설대로라면 보라색과 흰색 꽃을 가진 식물 교배로 생긴 자손의 꽃들은 연한 보라색이었을 것이다.
그러나 1세대에서는 모두 보라색 꽃만 나타났고, 2세대에서는 약 3:1의 비율로 보라색과 흰색 꽃이 모두 나타났다. 멘델은 흰색 꽃에 대한 유전인자가 제1세대에서 사라진 것이 아니라 보라색 꽃 유전인자가 이를 가렸다고 추론하고, 보라색과 흰색을 각각 우성과 열성 형질이라는 용어로 표현하였다.
분리의 법칙
멘델은 다음의 네 가지 개념을 도입하여 2세대에 우성 과 열성 형질의 3:1 비율로 나타나는 이유를 설명하였 다.
여러 가지 유전자 변이 때문에 형질이 다양해진다. 완두콩 꽃 색 깔의 경우 보라색과 흰색에 대해 각각의 유전자가 존재하는데, 이를 대립유전자라고 한다.
생명체는 각 형질에 대하여 부모로부터 각각 한 개씩의 대립유 전자를 물려받는다. (멘델은 염색체에 대한 사실을 전혀 모르는 상태에서 이러한 사실을 추론하였음.)
해당 형질에 대한 대립유전자가 다른 경우에는 우성 대립유전자 (영문 대문자로 표시)가 표현형을 결정하기 때문에 열성 대립유 전자(영문 소문자로 표시)의 형질은 드러나지 않는다.
한 가지 형질에 대한 두 개의 대립유전자는 배우자 형성 과정에 서 분리되기 때문에 정자 또는 난자에는 체세포에 있는 대립유 전자 중 하나만 존재한다. 이것이 분리의 법칙이다.
독립의 법칙
독립의 법칙은 한 대립유전자 쌍은 다른 대립유전자 쌍의 움직임과 상관없이 분리되어 배우자에 들어간다 는 것을 말한다.
멘델은 두 가지 유전자에 대해 이형접합성인 식물들의 양성잡종 교배에 기초하여 이 법칙을 제안하였다.
양성잡종 교배의 자손(F2세대)은 두 가지 형질이 우성:
한 가지 형질만 우성: 다른 한 가지 형질만 우성: 모두 열성 등 네 종류의 표현형이 9:3:3:1로 나타난다.
우성의 종류
한 대립유전자가 완전 우성인 유전자의 경우, 이형접 합자의 표현형은 우성 동형접합자의 표현형과 동일하 다.
두 대립유전자가 공동 우성을 보이는 유전자의 경우 이형접합자는 두 가지 표현형을 모두 나타낸다.
두 대립유전자가 불완전 우성을 나타내는 유전자의 경 우 이형접합자의 표현형은 두 동형접합자의 표현형의 중간이다.
우성의 종류는 두 대립유전자로부터 생성되는 단백질 의 상호작용에 의해 결정된다.
유전자와 환경
유전자형의 표현은 환경요인에 의해 달라질 수 있다.
특정 유전자형의 표현형 범위를 표현형 표준범위라고 부르기도 한다.
예를 들어, 사람의 신장은 많은 유전자가 관여하고 음식이나 건 강 조건과 같은 여러 환경 조건에서 변화될 수 있는 표현형이다.
신장에 영향을 주는 유전자는 환경의 영향을 받아 일정한 범위 내에서 다양한 표현형, 즉 키의 차이를 나타낼 수 있다.
환경에 의해 영향을 받으면서 여러 유전자가 관여하는 유전적 특징을 다인성 특징이라 부른다.
요컨대 외부의 형태학적 구조, 내부의 해부학적 구조, 생리작용, 행동 양식 등, 생물체의 표현형 대부분은 이 에 상응하는 유전자형뿐만 아니라 독특한 환경의 역사 를 반영한다. 그러나 아주 복잡한 유전 양상에서도 멘 델의 분리의 법칙과 독립의 법칙은 역시 적용된다.
멘델법칙과 인간 유전 양상
인간의 수많은 형질도 멘델의 유전법칙을 따른다
가계도는 개인의 유전자형을 추론하고 미래의 자손을 예측하는 데 이용될 수 있다. 예측은 확실한 사실이라 기보다 통계적인 확률을 의미한다.
치명적인 유전병은 대개 열성이다. 만약 우성이라면 쉽게 제거될 수 있었을 것이다.
대부분의 동형접합성 열성유전자형을 가진 개인들은 표현형이 정상인 이형접합성 보인자를 가진 부모의 자식들이다.
심장질환이나 대부분의 암과 같은 많은 인간 질환은 유전 요인과 환경 요인의 영향을 받는다. 이러한 경우 는 단순한 멘델 유전의 양상을 따르지 않는다.
인간 혈액형 유전
사람의 ABO 혈액형처럼 대립유전자의 종류가 세 개 이상인 복대립유전자의 경우에는 이들 간의 우열에 따 라 표현형이 결정된다.
사람 혈액형 대립유전자 A, B, O의 우열관계를 살펴보 면 A와 B는 서로 공동 우성이지만, O에 대해서는 완전 우성이다. 그 결과 혈액형은 다음과 같이 나타난다.
유전질환 검색 방법
가족력을 이용해서 유전 상담원은 아이가 유전질환을 갖고 태어날 확률을 계산하여 부부에게 알려준다.
보인자를 확인하는 검사들은 질병에 대한 확률을 더 정확하게 결정해주며, 이러한 검사의 종류는 증가 추세에 있다.
아이를 가졌을 때 양수검사와 융모막 돌기채취법은 의심되는 유 전질환이 존재하는지를 결정하는 데 도움을 줄 수 있다.
페닐케톤뇨증 등은 아이가 태어난 후, 생화학 검사로 판별할 수 있다.
멘델의 실험 방법이 뛰어난 결과를 낳을 수 있었던 이 유를 설명해 보자.
우성과 열성 표현형을 정의해 보자.
근친혼을 법적으로 금지하는 생물학적 근거를 멘델 유 전법칙을 적용하여 설명해 보자.
