Vol. 20, No. 2, June, 2012
□ 원 저 □1)
서 론
발작성 운동유발 운동이상증은 주로 갑작스러운 수의적 운동에 의해 불수의적 이상운동이 짧게 반복 되는 질환으로 운동이상증의 한 범주에 속하며 발작 성 운동이상증은 1995년 Demirkiran과 Jankovic
접수 :2012년 3월31 ,일 수정:2012년7월3일 승인 :2012년 7월19일
책임저자 : 권순학 경북대학교 의학전문대학원 소아과학교실, Tel : 053)420-5717, Fax : 053)425-6683 E-mail : [email protected]
에 의해 발작성 운동유발 운동이상증 발작성 비운, 동유발 운동이상증 발작성 운동연관 운동이상증 그, 리고 발작성 수면유발 운동이상증의 네가지 범주로 분류되었다1-2). 1901년Gowers3)가 움직임에 의해 유발되는 발작성 근육긴장을 보이는 두 증례를 보고 한 이래 운동유발 운동이상증에 관한 다양한 연구가 이루어졌으며 1967년 Kertesz는 이러한 운동이상 증이 갑작스러운 움직임에 의해 유발되는 특징에 초 점을 두고 발작성 운동유발 무도무정위운동증 이라 고 정의하였다4). 그러나 비록 운동유발성이 진단의
발작성 운동유발 운동이상증에 대한 임상적 고찰
경북대학교 의학전문대학원 소아과학교실
서진경ㆍ문혜현 권순학ㆍ
= Abstract =
The Clinical Analysis of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia
Jinkyung Suh, M.D., Hye-hyun Moon, M.D. and Soonhak Kwon, M.D.
Department of Pediatrics, Kyungpook National University, School of Medicine, Daegu, Korea Purpose : Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is one of the movement disorders in which dyskinesia occurs in a part of the body by a sudden movement after a rest under a tension or a stress. This study was aimed to evaluate the clinical features of children and adolescents with PKD in Korea via analysing the patients who have treated in Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital.
Methods : A total of seven children with PKD was involved in the study and their medial records were retrospectively evaluated.
Results : The mean age of the 7 subjects was 15.7 years (10.0-21.4 years old). The male to female ratio was 6:1. They presented with dystonia with the average duration of 10.5 seconds (3.5-17.5 seconds), which triggered by various sudden movements. No accom- panying cormorbidities were noted. Their laboratory findings were unremarkable. Six of the patients, except one who refused treatment with medicine, responded well to medication and remained symptom free. The average time response to medication was 3.4 weeks (0.95- 7.81 weeks). They were of treated with either oxcarbazepine (n=4, 14.9 5.8 mg/kg/day) or± lamotrigine (n=2, 1.5 0.9 mg/kg/day). There was no significant difference between two± groups in terms of age, response, adverse events, and so on.
Conclusion : This study showed that clinical features of Korean children with PKD are quite similar to those of other countries. They responded well to the medication. In addition, lamotrigine can be an alternative choice for the treatment.
Key Words : Dystonia, Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis, Child
기본이 되기는 하지만 증상은 무도증이나 무정위증 에 국한되지 않고 다양한 양상의 운동이상증으로 나 타나며 때로는 혼합된 양상으로 나타나기도 하는 것 으로 보고되어 발작성 운동유발 운동이상증으로 불 리기도 한다 발작성 운동유발 운동이상증은 병인에. 따라 일차성과 이차성으로 분류되며 일차성 운동유 발 운동이상증은 특발성으로 또는 유전적으로 발생 하며 주로 소아기에 발병하고 증상지속시간이 5분 미만으로 짧은 반면 이차성 발작성 운동유발 운동, 이상증은 다른 신경학적 기저질환에 의해 발생하며 주로 성인기에 발병하고 증상지속시간이 분 이상으5 로 긴 것이 특징이다1, 5-6).병의 자연경과는 매우 양 호하여 시간이 경과함에 따라 자연스럽게 증상이 사 라지기도 하지만 대부분 항경련제와 같은 약물에 대 한 반응이 좋아서 약물치료를 시행하는 것이 증상조 절에 도움이 되는 것으로 보고되고 있다1, 4, 7-12). 본 연구는 경북대학교병원 소아청소년과에서 발작성 운 동유발 운동이상증으로 진단받고 치료받은 환자들을 대상으로 분석하여 한국인 소아청소년에서 발작성 운동유발 운동이상증의 임상양상 및 치료에 대한 반 응을 연구하기 위해 시행되었다.
대상 및 방법
본 연구는2000년1월부터 2011년 9월까지 이 상운동증 또는 무도증을 주소로 경북대학교병원 소 아청소년과를 방문한 환자24명 중 발작성 운동유발 운동이상증으로 진단받고 치료받은 7명의 환자들을 대상으로 의무기록지를 근거로 성별 및 연령 발병,
연령 임상 양상 가족력 및 동반이환 유무 검사 소, , , 견 치료시 사용된 약제 약제에 대한 반응 등을 후, , 향적으로 조사 및 비교하였다 본 연구에서 자료입. 력과 통계처리 및 분석은 SPSS for windows (ver- 프로그램을 이용하 sion 18.0, Chicago, IL, USA)
였고 unpaired Student's
t
test 를 통해 약물치료 에 대한 반응을 분석하였으며P
값이 0.05 미만인 경우를 통계학적으로 유의하다고 하였다.결 과
대상 환자의 특징 및 임상 양상 1.
년 월부터 년 월까지 발작성 운동유 2000 1 2011 9
발 운동이상증의 진단적 근거를(Table 1) 토대로 경북대학교병원 소아청소년과에서 발작성 운동유발 운동이상증으로 진단받은 환자는 총 7명 이었으며, 남자가6 ,명 여자가 1명으로 성별은 남자가 우세하 였고 연령은 15.7 5.7(7.1-24.8) ,± 세 발병연령은
Table 1. Diagnostic Criteria of Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia 1. Trigerring factor
2. Duration of attack 3. LOC, Pain during attack 4. Response to AED
5. Exclusion of other organic disease 6. Age of onset
7. Family history 8. Sex
Sudden movement Short ( 1 minute)˂ (-)
(+) (+)
1-20 years (-)
Female has a higher remission rate Abbreviations : LOC, loss of consciousness; AED, anti-epileptic drug
Table 2. Demographic Features of the Subjects (n=7)
Sex
(male : female) Age
(years, Mean SD)± Age of onset
(years, Mean SD)± Symptomatic etiology*
6:1 15.7 5.7± (7.1-24.8)
13.5 3.3± (10.2-16.8)
(-)
*Presence of organic disease
세로 대가 우세하였다 모 13.5 3.3(10.2-16.8)± 10 . 든 환자에서 가족력에 특이소견이 없었고 동반된 신 경학적 질환은 없는 상태였다(Table 2). 증상은 모 든 환자에서 갑자기 움직일 때 유발되는 이상운동증 양상으로 나타났으며 명의 환자에서는 긴장할 때와2 공포를 느낄때도 유발되는 양상을 보였다 이환된. 신체부위는 한쪽 팔다리 또는 양쪽 팔다리에 나타나 는 환자가 명 몸통에 나타나는 환자가 명 한쪽팔3 , 1 , 과 얼굴에 나타나는 환자가 1 ,명 양쪽 팔다리와 몸 통에 나타나는 환자가 명으로 다양하였다 모든 환2 . 자에서 증상이 있는 동안 의식소실이나 통증과 같은
동반증상은 관찰되지 않았고 지속시간은 10.5 초로 분 미만으로 기록되었다 7.0(3.5-17.5) 1
±
(Table 3, 4).
검사 소견 2.
환자들은 방문 당일 기본적인 신경학적 검사와 혈 액검사 및 뇌파검사와 뇌자기공명영상을 시행하였으 며 모두 동일하게 정상소견을 보였다. 1명의 환자에 게는DYT gene study를 시행하였으며 특이소견이 없었고 명의 환자에게는 근전도검사와 신경전도검1 사를 시행하여 특이소견이 없음을 확인하였다.
Table 3. Clinical Features of the Subjects (n=7)
N Symptoms LOC,
pain
Duration
(sec) Triggering factor Comorbidity Result of evaluation 1
2
3
4
5
6
7
Dystonia (left arm)
Dystonia (both extremities)
Dystonia (trunk)
Dystonia (both hands, trunk)
Dystonia (right extremities)
Dystonia (left arm, lip, face)
Dystonia
(both extremities, trunk) (-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
5-10
10
5-10
20-30
10-15
6-10
3
Sudden movement
Sudden movement, Tension
Sudden movement
Sudden movement Fear Sudden movement
Sudden movement
Sudden movement
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
Brain-MRI(-) EEG(-) Brain-MRI(-)
EEG(-) DYT gene(-) Brain-MRI(-)
EEG(-) EMG/NCV(-) Brain-MRI(-)
EEG(-) Brain-MRI(-)
EEG(-) Brain-MRI(-)
EEG(-) Brain-MRI(-)
EEG(-) Abbreviations : LOC, loss of consciousness
Table 4. Response to the Medication
N Medication Dose (mg/kg/day) Time to response (week)
1 2 3 4 5
*6 7
Oxcarbazepine Oxcarbazepine Lamotrigine Lamotrigine Oxcarbazepine Oxcarbazepine Oxcarbazepine
10.7 23.4 0.9 2.2 12.0 0.0 13.6
2.0 12.0 1.0 4.0 0.4 0.0 1.2
*Patient refused to start medication
치료 방법 및 결과 3.
년 월에 진단 받았으나 약물치료를 거부한 2011 9
명의 환자를 제외한 명의 환자에게 약물치료를 시
1 6
행하였으며 모든 환자는 투여 후 증상이 없는 상태 로 지내고 있었고 약물복용에 따른 부작용 또한 관 찰되지 않았다 치료약제는. 4명의 환자에게는 통상 적으로 발작성 운동유발성 운동이상증에 사용하는
을 사용하였고 명의 환자에게는 oxcarbazepine 2 la-
을 사용하여 두 환자군을 비교분석하였으 motrigine
며(Table 5) lamotrigine으로 치료받은 환자군에서 투여용량이 1.6 0.9 mg/kg/day, oxcarbazepine± 으로 치료받은 환자군에서 투여용량은 14.9 5.8± 으로 기록되어 을 사용한 환 mg/kg/day lamotrigine
자군에서 적은 용량을 사용했음에도 증상소실까지의 기간 증상지속시간 연령 발병연령에는 통계학적으, , , 로 유의한 차이를 보이지 않았다(
P
>0.05).고 찰
발작성 운동유발 운동이상증은 갑자기 움직일 때, 깜짝 놀랐을 때 때로는 특별한 유발인자 없이 짧은, 시간동안 반복되어 나타나는 운동이상증을 말하며 이러한 운동이상증에는 무도증 무정위운동증 긴장, , 이상 발리즘이 포함되며 몇 가지가 복합적으로 나, 타나는 경우도 있다 대부분의 역학 조사 결과에 따. 르면 2:1에서 4:1의 비율로 남자에게 호발되며 발, 병연령은 주로 6세에서 16세에 분포된다고 알려져
있다1, 4, 7-8). 본 연구에서도 대상 환자 명중 명이7 1
여자, 6명이 남자로 남자가 우세하였으며 평균발병 연령이13.5 3.3(10.2-16.8)± 세로 선행연구들에서 와 동일한 결과를 확인할 수 있었다 운동이상증은. 주로 편측에 또는 비대칭적으로 나타나며 편측에서 시작되는 경우 양측으로 진행하는 경우가 많았으며 이환부위는 팔다리인 경우가 얼굴 목 몸통인 경우, , 보다 많았다1, 4, 13-14).또한 이상운동증이 있는 동안 또는 이후에 동반된 의식소실이나 의식의 변화는 없 었다 본 연구에서도 명의 환자 중 명. 7 5 (70%)의 이 환부위가 팔다리였고 1명은 몸통 나머지, 1명은 얼 굴로 이환부위가 팔다리인 경우가 우세하였다 이환. 부위가 팔다리인 환자 명 중 명은 한쪽 팔에서 시5 1 작해서 양팔다리로 진행하는 양상이었으며 명은 한2 쪽 팔에서 시작해서 몸통으로 진행하는 양상으로 팔 다리 외의 신체부위가 함께 이환되는 양상을 보였다.
특발성 또는 유전성으로 발생하는 일차성 발작성 운 동유발 운동이상증에서는 신경학적 진찰이나 뇌자기 공명영상 및 뇌파검사에서 정상소견을 보이는 것으 로 알려져 있으나1, 15) 뇌파검사에서 이상소견을 보 이는 경우도 드물게 있다고 보고되었으며13, 15) 본 연구에서는 모든 환자에서 뇌자기공명영상 및 뇌파 검사에서 정상소견을 보였으며 한명의 환자에게 시 행한 근전도 검사에서도 정상소견을 보여 선행된 연 구들에서와 차이가 없음을 알 수 있었다 발작성 운. 동유발 운동이상증의 병태생리학적 기전은 아직까지 명확하게 밝혀지지는 않았지만 증상이 기저핵 질환 과 유사하며 수면중에는 증상이 없다는 연구결과와
18)발작성 운동유발 운동이상증 환자들의 기저핵에 방사선 영상학적 또는 구조적 이상이 동반되었던 보
Table 5. Comparison of Effectiveness between Lamotrigine Group and Oxcarbazepine Group (n=6)
Lamotrigine group (n=2) Oxcarbazepine group (n=4) P-value Dose (mg/kg/day)
Time to response (week) Age(yr)
Age of onset (yr) Symptom duration (sec)
1.6 (1.6 0.9)± 2.5 (2.5 2.1)± 16.6 (16.6 0.6)± 14.3 (14.3 1.3)± 16.3 (16.3 12.3)±
14.9 (14.9 5.8)± 3.9 (3.9 5.4)± 17.4 (17.4 6.0)± 14.6 (14.6 2.7)± 8.3 (8.3 4.1)±
0.04 0.75 0.86 0.89 0.26 Note : Patient who refused to start medication was excluded.
고들19, 20)그리고 단일광자방출단층촬영에서 반대측 기저핵에 흡수가 증가되어 있었던 결과들을20, 21)바 탕으로 기저핵의 대사이상에 의한 것이라는 가설이 제기되고 있으며Swoboda 등22)과Valente 등23)은 번 염색체가 발작성 운동유발 운동이상증과 관련 16
성을 밝혔고 Tammur 등24)은 16p11.2-q12.1이 연관됨을 밝혔다 발작성 운동유발 운동이상증은 병. 인론적인 분류에 따라 신경학적 기저질환이 없이 발 병하는 일차성과 신경학적 기저질환에 의해 유발되 는 이차성으로 나뉘어지며 일차성 발작성 운동유발 운동이상증은 가족력이 있는 경우가 가족력 없이 돌 발성으로 발생하는 경우보다 많고5, 6, 13) 가족력이 있는 경우에는 상염색체 우성으로 유전되는 경우가 대부분이라고 알려져 있다9, 11-13). 본 연구에서는 7 명의 환아 모두가 신경학적 기저질환이 없는 일차성 발작성 운동유발 운동이상증이었으나 가족력이 있는 환아는 없어 선행된 연구들과 다른 결과를 보여주었 으며 환자들에 대한 유전자검사는 시행되지 않은 상 태로 향후 본원에서 발작성 운동유발 운동이상증으 로 진단받은 환자들에 대한 유전학적 연구가 추가적 으로 이루어진다면 더 나은 연구결과를 얻을 수 있 을 것으로 여겨진다 발작성 운동유발성 운동이상증. 의 자연경과에 대해서는 아직까지 체계적으로 연구 된 바가 없으나 일부 연구들에서는 약물치료가 필요 한 환자들이 대부분이었으나 시간이 경과함에 따라 증상발현 빈도는 줄어들고 자연 소실되는 환자들이 관찰되었고1, 4)많은 연구들에서 phenytoin, pheno- barbital, levodopa, carbamazepine, valproic 등의 항경련제에 좋은 반응을 보 acid, clonazepam
였다고 보고되어1, 4, 6, 11, 25-34)
발작성 운동유발 운 동이상증의 자연경과는 양호하다고 유추할 수 있었 다 본 연구에서는 대상환자. 7명 중 약물치료를 거 부한 명의 환자를 제외한 명의 환자가 약물치료를1 6 받았으며 모두 현재는 증상이 없는 상태로 지내고 있었고 증상소실까지의 약물투여기간은 평균 3.4±
주로 대부분 약물투여 후 수주내에 증상이 소실 4.4
되었고 재발이 없어 약물에 대한 반응이 매우 양호 함을 확인할 수 있었다 발작성 운동유발 운동이상. 증의 약물치료에는 phenytoin, phenobarbital, pri-
midone, valproic acid, carbamazepine, clonaze- pam, acetazolamide, levodopan, flunarizine, tri- 등의 다양한 약제가 hexyphenidyl, tetrabenazine
사용되었으나 일반적으로 sodium channel blocker 제재가 효과가 좋은 것으로 알려져 있으며 선행된 몇몇 연구들에서 oxcarbazepine과 lamotrigine 의 치료적 효과와 유용성을 입증한 이래로35-37) 최근에 는 oxcarbazepine과 lamotrigine이 발작성 운동유 발성 운동이상증의 치료에 주로 쓰여지고 있었다.
본 연구에서는 약물치료중인 6명의 환자중 2명은 으로 치료를 시작하였으나 로 oxcarbazepine allergy 인해lamotrigine으로 치료중인 상태로 이들2명의 환자군을oxcarbazepine으로 치료를 지속하고 있는 나머지 4명의 환자군과 비교분석할 수 있었으며, 으로 치료받은 환자군에서 투여용량이 lamotrigine
으로 치료받은 1.6 0.9 mg/kg/day, oxcarbazepine±
환자군에서 투여용량은 14.9 5.8 mg/kg/day± 로 으로 치료받은 환자군에서 적은 용량을 lamotrigine
사용했음에도 불구하고 증상소실까지의 기간 증상, 지속시간 연령 발병연령에는 통계학적으로 유의한, , 차이를 보이지 않아(
P
>0.05) lamotrigine의 유용성 을 입증하려 하였으나 환자군의 수가 너무 적어 결 론을 끌어내기에는 무리가 있었다.본 연구를 통해 저자는 한국인 소아청소년에서의 발작성 운동유발 운동이상증의 임상양상과 경과에 대한 고찰을 함으로써 선행된 외국 연구 결과들과 큰 차이점이 없다는 점을 확인할 수 있었으며 환자 수가 적고 추적관찰 기간이 짧다는 한계점이 있었으 나oxcarbazepine과lamotrigine을 사용한 두 환자 군을 비교 분석하여 lamotrigine 의 유용성을 확인 하고 치료약제 선택의 폭을 넓히고자 하였다 향후. 더 많은 환자군이 모집되어 더 큰 규모의 연구가 이 루어 진다면 한국인 소아청소년에서의 발작성 운동 유발 운동이상증의 임상양상과 경과 및 치료에 대한 명확한 결론을 얻을 수 있으리라 여겨지며 여기에 병인과 유전학적인 요인에 대한 연구가 추가된다면 보다 의미있는 연구결과를 얻을 수 있을 것이라 기 대된다.
요 약
목 적 : 발작성 운동유발 운동이상증은 긴장상태 또는 스트레스를 받는 상황에서나 휴식후 갑자기 움 직이려고 할 때 신체의 일부분에서 운동이상증을 보 이는 경우에 진단할 수 있으며 대부분 항경련제에 반응을 잘하는 양성질환이다 본 연구는 한국인 소. 아청소년에서 발작성 운동유발 운동이상증의 임상양 상 및 치료에 대한 반응을 분석하기 위해 시행되었 다.
방 법 :2000년 월부터1 2011년9월까지 경북대 학교병원 소아청소년과에 긴장이상증 또는 무도증을 주소로 방문한25명 중 발작성 운동유발 운동이상증 으로 진단받고 약물치료 중인 총 명의 환아를 대상7 으로 후향적 조사를 시행하였다.
결 과 : 총 명의 환아의 평균연령은7 15.7(10.0- 세였으며 평균발병연령은
21.4) 13.5(10.2-16.8) 세였고 성별은 명이 남자6 , 1명이 여자로 남자가 많 았다 모든 환아에게서 증상은 긴장이상증으로 나타. 났으며 증상지속시간은 평균 10.5(3.5-17.5)초로 분 미만이었고 동반이환은 없는 상태로 가족력에도 1
특이소견이 없었다 기본적인 혈액검사 및 신경학적. 진찰 뇌파검사에서는 모두 정상소견을 보였고, , 1명 에게 시행한 근전도검사 및 신경전도검사에서도 정 상소견을 보였다 약물치료를 거부한. 1명의 환아를 제외한 6명의 환아에서 약물치료에 반응을 보여 현 재는 증상이 없는 상태로 지내고 있었으며 약물치료 에 반응하기까지의 시간은 평균3.4(0.95-7.81)주 가 걸렸다 치료는. 4명의 환아에게 oxcarbazepine 를 사용하였고2명의 환아에게는 lamotrigine을 사 용하였으며 두 환자군을 비교 분석한 결과 두 집단 간 연령 발병연령 증상이 조절되는데 걸린 시간에, , 는 차이가 없었으나 평균 투여용량에서 lamotrigine 은 1.5 0.9 mg/kg/day, oxcarbazepine± 은 14.9± 로 을 사용했을 때도 비 5.8 mg/kg/day lamotrigine
슷한 효과를 얻을 수 있다는 결론을 얻었다.
결 론 : 본 연구를 토대로 한국인 소아청소년에서 의 운동유발 운동이상증은 외국에서 선행된 연구들
에서와 큰 차이가 없음을 알 수 있었고 또한 통상적 으로 사용하는 oxcarbazepine 외에도 lamotrigine 이 적은 용량으로 비슷한 치료효과를 얻을 수 있다 는 결과를 확인하여 치료약제 선택의 폭을 넓힐 수 있었다.
References
1) Demirkiran M, Jankovic J: Paroxysmal dyskine- sias: Clinical features and a new classification.
Ann Neurol 1995;38:571-9.
2) Jankovic J, Demirkiran M: Classification of Par- oxysmal dyskinesias and ataxias. Adv Neurol 2002;89:387-400.
3) Gowers W.R: Epilepsy and other Chronic Con- vulsive Diseases: Their Causes, Symptoms and Treatment. Ed. 2. London Churchill JA, Ltd.
1901:109-12.
4) Kertesz A: Paroxysmal kinesigenic choreoathe- tosis syndrome. Description of 10 cases, inclu- ding 1 autopsied. Neurology 1967;17:680-90.
5) Blakeley J, Jankovic J: Secondary causes of paroxysmal dyskinesias. Adv Neurol 2002;89:
401-20.
6) Blakeley J, Jancovic J: Secondary paroxysmal dyskinesias. Mov Disord 2002;17:726-34 7) Hishikawa Y, Furuya E, Yamamato J, Nan'no H:
Dystonic seizures induced by movement. Arch Psychiatrie Ervenkr 1973;217:113-8.
8) Nagamitsu S, Aihara M, Shimizu K, Matsuishi T, Hashimoto K, Yamashita Y, et al: Multicen- ter study of paroxysmal dyskinesias in Japan:
Clinical and pedigree analysis. Mov Disod 1999;14:658-63.
9) Jung SS, Chen KM, Broody JA: Paroxysmal Choreoathetosis: report of chinese cases. Neu- rology 1973;23:749-55.
10) Kishmoto K: A novel case of conditionally res- ponsive extrapyramidal syndrome. Annu Rep Res Inst Environ Med Nagoya Univ 1957;6:91-101.
11) Fukuyama S, Okada R: Hereditary kinesthetic reflex epilepsy. Report of five families of pe- culiar seizured induced by sudden movements.
Adv Neurol Sci (Tokyo) 1967;11:168-97.
12) Kato M, Araki S: Paroxysmal kinesigenic cho- reoathetosis: Report of a case relived by car-
bamazepine. Arch Neurol 20:508-13, 1969.
13) Houser MK, Soland VL, Bhatia KP, Quinn NP, Marsden CD: Paroxysmal kinesigenic choreoa- thetosis: A report of 26 patients. J Neurol 1999;246:120-6.
14) Plant G: Focal paroxysmal kinesigenic choreoa- thetosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1983;
46:345-8.
15) Bruno MK, Hallett M, Gwinn-Hardy K, Soren- sen B, Considine E, Tucker S, et al: Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia: new diagnostic criteria: Neurology 2004;28:2280-7.
16) Perlmutter JS, Raichle ME: Pure hemidystonia with basal ganglion abnormalities on positron emission tomography. Ann Neurol 1984;15:
228-33.
17) Bhatia KP: The paroxysmal dyskinesias. J Neurol 1999;246:149-55.
18) Mount LA, Reback S: Familial paroxysmal cho- reoathetosis: Preliminary report on a hitherto undescribed clinical syndrome. Arch Neurol Psychiarty 1940;44:841-7.
19) Marsden CD, Obeso JA, Zarranz JJ, Lang AE:
The anatomical basis of symptomatic dystonia, Brain 1998;198:463-83.
20) Ko CH, Kong CK, Nagi WT, Ma KM: Ictal (99m)Tc ECD SPECT. Neurolgia 200016:129- 32, 2001.
21) Monge-Argiles J, Bautista-Prados J, Perez-Vi- cente J, Morales-Ortiz A: Kinesigenic paroxy- smal choreoathetosis: contribution of SPECT.
Neurolgia 2001;16:129-32.
22) Swoboda KJ, Soong BW, McKenna C, Brunt ER, Litt M, Bale JF Jr, et al: Paroxysmal kine- sigenic dyskinesia and infatile convulsions: Cli- nical and linkage studies. Neurology 2000;55:
224-30.
23) Valente EM, Spacey SD, Wali GM, Bhatia KP, Dixon PH, Wood NW, et al: A second paroxy- smal kinesigenic choreoathetosis locus (EKD2) mapping on 16q13-q22.1 indicates a family of genes which give rise to paroxysmal disorders on human chromosome 16. Brain 2000;123:
2040-5.
24) Tammur J, Prades C, Arnould I, Rzhetsky A, Hutchinson A, Adachi M, et al: Two new ge- nes from human ATP-binding cassete trans- porter superfamily, ABCC11 and ABCC12, tan-
demly duplicated on chromosome 16q12. Gene 2001;273:89-96.
25) Lishman WA, Symonds CP, Witty CMW: Sei- zures induced by movement. Brain 1962;85:93 -108.
26) Whitty CWN, Lishman WA, Fitzgibbon JP: Sei- zures induced by movement: a for of reflex epilepsy. Lancet 1964;1:1403-6.
27) Hirata K, Katayama S, Saito T, Saito T, Ichi- hashi K, Katayama M, et al: Paroxysmal kine- sigenic choreoathetosis with abnormal electro- encephalogram during attacks. Epilepsia 1991;
32:492-4.
28) Robin JJ: Paroxysmal choreoathetosis following head injury. Ann Neurol 1977;2:447-8.
29) Burger LJ, Lopez TI, Elliot FA: Tonic seizures induced by movement. Neurology 1972;22:
656-9.
30) Lance JW: Sporadic and familial varieties of tonic seizures. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1963;26:51-9.
31) Loong SC, Ong YY: Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: Report of a case relieved by L-dopa, J Neurol Neurosurg Psychiatry 1973;
36:921-4.
32) Suber DA, Riley TL: Valproic acid and normal computerized tomographic scan in kinesigenic paroxismal choreoathetosis. Arch Neurol 1980;
37:327.
33) Burguera JA, Catala J, Casanova B: Thalamic demyelination and paroxysmal dystonia in mul- tiple sclerosis. Mov Disod 1991;6:379-81.
34) Przuntek H, Monninger P: Therapeutic aspect of kinesigenic paroxysmal choreoathetosis and familial paroxysmal choreoathetosis of Mount and Reback type. J NEurol 1983;230:163-9.
35) Gocay A, Gocay F: Oxcarbazepine therapy in paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. Acta Neurol Scand 2000;101:344-5..
36) Pereira AC, Loo WJ, Bamford MM, Wroe SJ:
Use of lamotrigine to treat paroxysmal kinesi- genic choreoathetosis. J Neurol Neurosurg Psy- chiatry 2000;68:796-7..
37) Uberall MA, Wenzel D: Effectiveness of lamo- trigine in children with paroxysmal kinesigenic choreoathetosis. Develop Med Child Neurol 2000;42:699-700.
