대 한 방 사 선 의 학 회 지
1995: 33( 1) : 7- 14
선천성 두개뇌기형의 자기공명영상소견:
간질 및 발육부전과의 연관성 1
고석완·서정진·윤종훈·김현주 · 김윤현 · 김형길·강형근·정현대
목 적 :본 연구의 목적은 선천성 두개뇌기형에서 볼 수 있늠 자기공명영상 (MR) 소견을 알아보고 이와 함께 동반된 신경학적 임상소견중 간질 및 발육부전 소견에 중점을 두고 각 기형과의 연관성을 알아보고자 하는 것이다.
대상 및 방법:자기공명영상의 특징적 소견과임상경과로진단된 선천성 두개뇌기형 36 명의 환자41 예를 대상으로 하여 자기공명영상소견에서는 각 기형을 분류하고 형태상의 특징적 소견과 위치， 동반 기형을 관잘하였고， 신경학적 임상증상은 크게 간질과 발육부전으로 대별하여， 간질의 유무， 형태등을 파악하였고， 발육부전에서는 언어지체 또는 정신박약， 운동능력 장매등의 소견에 대하여 후향적으로 분석하였다.
결 과:간질을 나타냈던 경우는 23명으로， 이 중 신경이주기형에서 14 명(60%) ， 모반증 기형 7 멸
(30%)
등에서 볼 수 있었고， 전신형 간질이 18 명(78%)이었다. 간질을 나타냈던 경우 자기공멸영상상 병변의 위치를 결정할 수 있었던 21 명에서， 두정엽이 11 명(52%) ， 뇌실막하부 또는 실밤부가 7 영 (33%) 으로 많았고， 이중 걸절성 경화증 환자 2명은 두정엽과 뇌실막하부에 같이 병변을 가지고 있었 다. 발육부전의 징후를 보였던 경우는 9 명이었으며， 노|회분열기형 4 명(44%)
, 걸절성 경화증 2명(22%)
, 이소성뇌기형 2명 (22%) 과 대뇌회기형 1명( 11%)에서 볼 수 있었다.결 론:선천성 두개뇌기형중 신경이주기형이 간질 및 발육부전등의 신경학적 임상증상을 나타낼 수 있었던 비교적 많은 기형이었고， 간질의 유형은 전신형이 많았다. 자기공명영상소견은 이들을 정확 히 진단할 수 있어 환자의 치료방향설정에 많은 도움을 줄 수 있었다.
서 로 ' -
선천성 두개뇌기형은 약 1000명당 3명의 비율로 중추 신 경계의 성창단계 각각에서 비정상적인 발달로 인하여 여러 가지 유형으로 나타날 수 있고， 대부분 신경학적 임상증상 을 유발하게 된다(1-3) ，
선천성 두개뇌기형의 진단방법으로 다양한 방사선학적 진단방법이 제시되어 왔으나， 근래에 대뇌 백질과 회질의 구별이 명확하고 다면상을 얻을 수 있는 자기공명영상
(magnetic resonance imaging :
이하 MRI) 의 발달로 선 천성 두개뇌기형의 각각에서 뇌병변을정확하게 파악할수 있게 되었고， 이와 함께 확실한 분류가 가능하게 되었다.본 연구의 목적은 선천성 두개뇌기형에서 보이는 MRI소 견과 함께 신경학적 임상소견중 간질 및 발육부전과의 연 관성을 분석하여， 환자의 치료방향설정 및 예후판정에 도 움을주고자하였다.
1전남대학교 의과대학 진 단방사선과학교실
이 논문은 1995년 1 월 20일 접수하여 1995년 6월 16일에 채택되었음
대상및방법
1993년 3월부터 1994년 5월까지 MRI를 시행하여 선천 성 두개뇌기형을 발견할 수 있었던 36명의 환자 41 예를 대 상으로 후향적으로 분석하였으며， 4명에서는 2개이상의 기형이 통반되었다. 연령분포는 생후 6개월부터 39세까지 였으며， 남자가 17명， 여자가 19명이였다. 모든 환자는 MRI에서 관찰되는 특징적인 소견과 임상 경과로 진단하 였고， 그 중 2병은 수술로 확진되 었다.
전산화단층촬영 (computed
tomography:
이하 CT) 은CT 9800( General electric medical system , Milwaukee ,
USA) 기종을 사용하여 결절성 경화증 환자 7명， 스터지 - 웨버 증후군 1 명에서 시행하였다.
MRI는 1.
5T
초전도형 기기(GE Signa Advantage
,Milwaukee
, USA) 를 사용하여 각각 축상변의Spin ech o
또는
Fast spin echo T l( TR / TE=400-450msec / 19
25msec) 과
T 2(TR/TE=3000-3200msec/89 -108msec)
강조영상 및 양자농도 (TR/TE=3000-3200msec
/30-
40msec) 강조영상을 얻었고， 필요에 따라 관상면 또는 시
- 7 -
과
선천성 기형의 자기공명영상소견
36명의 환자 41 예중에서 이소성뇌기형 (heterotopia) 이 8예로 가장 많았고， 뇌회분열기형 (schizencephaly) 과 결절 성 경화증(tuberous sclerosis) 이 각각 7예씩， 그리고 투명 중격부전기형 (absence of septum pellucidum) 이 6예등이 었다 (Table 1).
7:1 æ 대한방사선의 학회지 1995 : 33( 1) : 7 - 14
신경이주기형
뇌회분열기형의 경우 뇌척수액과 같은 신호강도를 갖는 대뇌열과 함께 대뇌열을 따라 주행하는 뇌회질을 볼 수 있 였고 (Fig.
1),
개방형 (open-lip type) 이 5명， 폐쇄형 (clo-sed-lip type) 이 2명이었다. 대뇌열의 위치는 두정엽에 있
었던 경우가 5명이었고， 1명은 전두 두정엽에， 다른 l 명 은 측두 두정엽에 걸쳐있었다. 또한， 2명에서 투명중격부 전기형이， 1명에서 이소성뇌기형이， 그리고 1명에서 뇌량 무형성기형과 이소성뇌기형이 같이 동반되었다 (Table
2).
이소성뇌기형 8예 모두 T1과 T2 강조영상에서 뇌회질 과 같은 신호강도의 연부조직으로 관찰되었으며， 뇌회분 열기형에 동반된 2예를 포함하여 결절형(nodular type)이 7예， 띠형 (band type) 이 1 예였다 (Fig. 2). 측뇌실의 뇌실 벽에서 3예， 두정엽의 뇌백질에서 4예， 뇌실벽과 뇌백질내 에 같이 있였던 경우가 l예였다 (Table 3).
대뇌회기형 (pachygyria)은 4명 모두에서 일부 대뇌엽 의 뇌회가 소실되어 편평하게 보이면서 뇌회질이 두터워 진 양상으로 나타났는데， 전두엽에 1 명， 측두-두정엽에
1
명， 두정엽에 2명이었다. 다왜소뇌회증 (polymicrogyria) 1 명은 우측 두정엽 일부에서 정상측과 비교하여 아주 발달 된 뇌회와 함께， 비정상적으로 두터워진 뇌피질이 관찰되 었다.
36 Anomaly In Craniocerebral
01 Distribution Table 1.
Patients
No. 01 the patients No. 01 the cases
*
7l 7l gu A•
ζu
5*
끼ζ
’
l4l
상면을 얻었다. 조영증강은 필요한 경우 가돌리니웅(Ga
dolinium-DTPA
,
Magnevist,
Germany) O.lmmol/ kg를 정맥주사한뒤 T1 강조영상을 얻었다.MRI 에서는 각 기형을 분류하고 형태상의 특정적 소견 과 위치， 동반 기형을 관찰하였다. 임상 증상은 크게 간질 과 발육부전으로 대별하여， 간질은 유무와 국제간질기구
(I
nternational League Against Epilepsy: 이하 ILAE로 줄임) 분류법에 따른 형태등을 파악하였고， 발육부전에서 는 언어지체 또는 정신박약， 운동능력 장애등의 소견에 대 하여 분석하였다. 발육부전은 의무기록지에 기록된 DD ST(Denver Developmental Screening Test) 점수， 지능 발달지수 및 입상경과를 참조하였다.7 7 6 4 4
4
η4
’
l‘,
Craniocerebral anomaly Tuberous scJerosis Schizencephaly Heterotopia Pachygyria Absence 01 the
septum pellucidum Agenesis 01 the
corpus callosum Chiari mallormation Polymicrogyria
Sturge-Weber syndrome
* Note : Two cases 01 agenesis 01 septuam pellucidum and one case 01 agenesis 01 corpus callosum associated with schizencephaly were included.
41 36
Total
Fig. 1. Schizencephaly combined with heterotopia and agenesis 01 corpus ca- IIosum. This 17-year-old male had gene- ralized type seizures and left hemipa- resls
a. Axial T1-weighted(TR/TE=400msec/15 msec) and b. T2-weighted MR images (TR/TE=3000 msec/120 msec) show unilat- eral, cortex- lined clelt in right posterior parietal area, and gray matter collections adjacent to the clelt. Also note the lesion extended into right lateral ventricle
-8
b a
모반증
결절성 경화증에서 뇌실벽 결절은 7예 모두 측뇌실에 위 치하고 있었으며， 형태는 측뇌실로 돌출하거나 시상핵 (caudate nucleus) 근방에서 뇌실벽으로 덮혀있는 양상이 었고， MRI에서 신호강도는 Tl강조영상에서 회백질과 거 의 비슷하였으며， T2강조영상에서는 약간 높거나 같았고，
CT를 함께 시행하였던 2예에서는 뇌실방부에 여러개의 소결절형 석회화 병변도 관찰되였다. 피질결절은 4명에서 좌측 측두-두정엽， 우측 두정엽， 양측 전두엽， 우측 전두
Table 2. Summary 01 Patient Data 01 Schizencephaly
Age(years)/Sex Type Location Associated anomaly
고석완 외 선천성 두개뇌기형의 자기공명영상
-두정엽에서 각각 1예씩 관찰되였고， T41 강조영상에서 저신호강도，
T 2
강조영상에서는 고신호강도를 보였다. 동 반된 뇌설막하부 거대세포형 성상세포종은 좌측 몬로공에 서 기시한 1예， 양측 전두각의 뇌실막하부 병 변이 1예， 우 측 전두각의 뇌설막하부와 좌측 몬로공에서 동시기시한1
예등이 였고， 3예 모두
Tl
강조영상에서 회백질과 유사한 강도，T2
강조영상에서 내부가 불균절한 고신호강도로 보 였으며， 가돌리니움 조영증강영상에서는 균질하고 강하게 조영증강되고 주위에 부종이나 침윤양상은 관찰할 수 없Type 01 Seizure Developmental delay 101M 。 pen Tem poropari etal Absence 01 the septum pellucidum GTC Mental retardation
Hemiparesis 171M Open Parietal Agenesis 01 the corpus callosum, Heterotopia GTC
151M Closed Frontoparietal Heterotopia GTC
Complex partial
161M Open Parietal Hem iparesis
4/M Open Parietal GTC Hemiparesis
22/F Open Parietal Petit mal
39/F Closed Parietal Absence 01 the septum peliucidum GTC GTC ‘ Generalized tonic clonic seizure
Table 3. Summary 01 Patient Data 01 Heterotopia Age(years)/Sex Type Location
17/F Nodular Parietal
17/F Band Centrum semiovale 1/F Nodular SELV
8/F Nodular SELV 27/F Nodular SELV 321M Nodular Parietal
SELV: subependymal region 01 lateral ventricle
a b
Associated anomaly
Dandy-Walker cyst
Type 01 Seizure Developmental delay Myoclonic Complex partial
GTC Mental retardation
Delayed growth
GTC GTC GTC : Generalized tonic clonic seizure
- 9 -
Fig. 2. Heterotopias. This 17-year-old le- male had generalized type seizures and mental retardation
a. Axial T1-weighted(TR/TE=400 msec/15 msec) and b. T2-weighted MR images (TRITE=3000 msec/1 00 msec) show bilat- eral bands 01 heterotopic neurons that are
IS이 ntense with overlying cortex
대한방사선의학회지 1995: 33( 1)’ 7- 14
었 q(Tab!e4， Fig.3). 이 중 성상세포종이 좌측 몬로공에서 기시했던 경우와 우측 전두각의 뇌설막하부 및 좌측 몬로 공에서 있였던 2명은수술하여 병리학적으로확진되였다.
스터지 -훼버 증후군 (Sturge-Weber syndrome) 에서는 MRI상 가돌리니움 조영증강시 뇌회를 따라서 뇌연수막 의 강한 조영증강양상이 좌측 후두정엽에서 나타났고， 부
Table 4. Summary 01 Patient Data 01 Tuberous Sclerosis
Age(years)/sex Subependymal nodule Cortical tuber Subepedymal astrocytoma Type 01 Seizure Developmental delay 8/F
1/F 28/F 4/M 241M
4/M 161M
FHLV BLV FHLV FHLV BLV
FHLV
Foramen 01 Monr。
BLV BLV
Temporoparietal -
Frontoparietal
Parietal
Frontal Parietal
Foramen 01 Monr。
Frontal horn Foramen 01 Monro Frontal horn
GTC : Generalized tonic clonic seizure FHLV: Frontal horn 01 lateral ventricle BL V : Body 01 lateral ventricle
a
b
c
d
- 10
GTC
GTC
Focal
GTC
GTC GTC
M ental retardati on
Speech delay Mental retardation
Fig. 3. Tuberous sclerosis with subepen- dymal giant cell astrocytoma. This 4-year- old child had local type seizures, speech delay, and mental retardation. This case was pathologically conlirmed
a. Axial T1-weighted MR image(TR/TE=40 o msec/15 msec) shows a partly hypoin- tense and partly isointense mass in area
。1 loramen 01 Monro 01 right lateral ven- tricle(large arrow)
b. Axial T2-weighted MR image (TR/TE=3 000 msec/1 00 msec) shows hyperintensity
。1 the mass. There is another small nod- ule in subependymal region 01 lelt Irontal horn. A small hypointense focus is poss- ibly due to calcification(small arrow).
c. Axial and d. coronal Gd-DTPA-enhan- ced T1-weighted MR images (TRITE=400 msec/15 msec) show homogeneous strong enhancement 01 the masses, more mar- ked in right
a b
분적으로 저신호강도의 소견과 함께 좌측 측뇌실에 증가된 신호강도가관찰되였다.
투명중격부전기형과 뇌랑무형성기형
투명중격부전기형은 2예에서 뇌회분열기형과 동반되었 고， 4 예에서는 다른 동반기형은 없였다. 뇌량무형성기형
(agenesis of the corpus callosum)
에 서 는 뇌 회 분열 기 형,
대엽간 지방종과 전두부 뇌류 (encephalocele)
,
대엽간 낭 종(interhemispheric cyst) 이 각각 1 명씩 에서 동반되 었다(Fig. 4) .
키아리기형
키아리기형
(Chiari malformation)
2명은 모두I
형에 해당하였고， 소뇌 편도가 기저점 (basion) 과 후두점 (opisthion)을 연결하는 기준선 밑으로 10mm， 5mm씩 하방전 위 됐으며， 다른 후두와내의 구조물은 정상이였다. 척수콩 동증이 1예에서는 제
2
경추부분부터， 다른 l 예에서는 제3
경추부분부터 MR 스캔 범위까지 관찰되었다.
신경학적 임상소견 간질
간질이 있었던 환자 23명중 MRI 에서 병변의 위치는 뇌 회분열기형 6명， 이소성뇌기형 4명， 대뇌회기형 3명， 다왜 소뇌회증 1 명등의 신경이주기형 14명 (60%) 과， 결절성 경 화증 6명， 스터지 -웨버 증후군 1명등 모반증 7명 (30%) 에 서 결정할 수 있었고， 두개뇌 병변은 두정부가 11명 (52%) ， 뇌실막하부또는실방부에서 발견할수있였던 경우가 7명 (33%) 씩으로 85%를 차지하였다. 이중 결절성 경화증 환 자 2명은 두정부와 뇌실막하부에 모두 병변을 가지고 있었 고， 유형은 전신형이 23명중 18명 (78%) 을 차지하였으며， 2 개이상의 유형이 같이 있었던 경우도 4명에서 찾아볼 수 있었다. 뇌회분열기형에서는 좌측 두정엽에 대뇌열을 보이 면서 우측 편마비를 동반했던 1명을 제외한 6명이 간질을 나타냈고， 전신형 간질이 5명이였다. 이소성뇌기행만 있었
고석완오1: 선천성 두개뇌기형의 자기공명영상
Fig. 4. Agenesis of the corpus callosum associated with a lipoma. This 26-year-old patient complained of mild headache
a.Sagittal T1-weighted (TR/TE=400 msec
115msec)and b. coronal T1-weighted
(TRITE =500msec
115msec)MR images show the lipoma in the absence of the corpus callosum
던 6명중 4명이 간질을 나타냈고， 전신형 간질이 3명이였 으며， 그중 l 명은 정신박약과 간질을 함께 나타냈다. 대뇌 회기형에서 간질은 3명에서 나타났고，모두전신형 간질이 었다. 다왜소뇌회증 환자는 전신형의 간질이 있였다. 결절 성 경화증에서는 양측 전두각에 뇌실벽 결절과 좌측 몬로 공에 성상세포종을 가지고 있었던 1명을 제외한 6명에서 간질을 볼 수 있었고， 전신형 간질이 5명이었다. 스터지
웨버 증후군 환자는 전신형 간질을 나타냈으며 뇌병변과 동측에 생긴 안면부 혈관종이 관찰되었다. 순수하게 투명 중격부전기형만 있었던 4명중 2명에서 깐질이 있였는데，
각각 전신형과 복합형이였다. 간질이 있었던 일부 환자에 서 뇌파주파수분석기검사가 시행되었으나， 선천성 두개뇌 기행과 특이도를 갖는 연관성은 찾을 수 없었다.
발육부전
발육부전이 있었던 환자는 모두 9명이었는데， 운동능력 장애는 뇌회분열기형에서 3명， 이소성뇌기형과 대뇌회기 형에서 각각 1 명씩이었고， 두개뇌병변의 위치는 각각 두정 엽이 3명， 뇌실막하부에서 l명， 측두-두정엽에서 1 명이었 다.정신박약은결절성 경화증에셔 2명，뇌회분열기형과이 소성뇌기형에서 각각 1 명씩이였으며， 병변의 위치는 두정 엽이 2명， 전두 두정엽， 측두-두정엽이 1명씩이었다. 측 뇌실벽 결절과 두정엽에 피질결절， 그리고 몬로공에 성상 세포종이 있였던 결절성 경화증 환자 1명은 언어지체와 정 신박약이 같이 있었다.
고 찰
일반적으로 뇌의 발달단계는 6단계로 구분 (2， 야하는데，
임신 3-4주경의 배측 유도기， 임신 5-6주경의 복측 유도 기， 임신 3-5개월경의 신경 증식기， 임신 3-6개월경의 신 경 이주 및 조직화기， 임신 7개월경부터 2세까지의 수초형 성기로서， 각각의 발달과정에 이상이 있을 경우 여러 유형 의 두개뇌기형을초래할수있다.간질 및 발육부전을증상
대한방사선의학회지
1995:33(1) :7-14
으로 나타낼 수 있는 두개뇌기형은 신경이주 및 조직화기 형인 뇌회분열기형， 이소성뇌기형， 대뇌회기형， 다왜소뇌 회증，신경증식기형인 모반증이 알려져있다 (2-13).
정상적으로 임신 약 5주경에 측뇌실의 뇌실막하부층에 있는 배아기질로부터 신경세포의 증식이 시작되어 부채살 방향으로 이주한뒤， 임신 6-7개월경에 6층의 신피질계가 만들어지는데， 신경 이주 기형의 경우 신경교섬유세포의 손상으로 일부 신피질층이 형성되지 않거나， 이주 장애로 인하여 비정상적 위치에 신경아세포가 분화하게 되어， 이 상형의 축상 및 수상돌기 결함을 형성함으로써 난치성의 간질을 일으킨다고 알려져있다(1 2，
14).
신경 이주 기형에 는 일반적으로 뇌회분열기형， 이소성뇌기형， 무뇌회기형，대뇌회기형， 다왜소뇌회증등이 속한다. 뇌회분열기형은 대 뇌반구내에서 전층열이 있는 뇌기형으로， 특정적으로 MRI 에서 대뇌피질부터 뇌실까지 대뇌열을 따라서 회질 을 볼 수 있고， 대뇌열내에 피질연막과 뇌실막의 유합이 관
찰된다 (1-4， 8， 13， 14-16). Barkovich등 (8) 에 따르면 폐 쇄형 (closed-lip type) 의 뇌회분열기형에서는 정상적 지능 을 가지는 경우가 많고， 개방형 (open-lip
type)
및 대뇌열 이 양쪽에 있거나，대뇌열이 클수록섬한발육부전을가져 올수있으며，일반적으로난치성 간질을나타낸다고한다.저자들의 경우 뇌회분열기형 7명중， 개방형이 5명， 폐쇄형 이 2명이였는데， 운동능력 장애 및 정신박약을보였던 4명 의 환자는 모두 개방형의 기형이었고， 다른 개방형 환자
1
명과 2명의 폐쇄형 환자에서는 간질외의 발육부전 정후는 보이지 않았다. 편측 부전마비를 보였던 환자는 모두 부전 마비쪽의 반대편 두정부에 대뇌열을 가지고 있었다.이소성뇌기형은 형태학적으로소결절형 (nodular
type)
, 띠 형(band type)
, 그리고 층형(l aminar
type) 으로 구분하 며(1 0-12，14)
, MRI상 모든 순차적 영상에서 뇌회질과 같 은 신호강도를 보이는 것 이 특정 이다. Barkovich등(1 0) 에 따르면 이소성뇌기형이 있는 환자의 임상증상은 이주가 중단되는 위치 및 정도와 주위 피질 발달에 주는 영향이 중요하다고 한다. 또한， 뇌실막하부에 이소성뇌기형이 있 는 경우 간질이 비교적 늦게 시작되고， 정상이거나 약간 낮 은 지적수준과 함께 정상범위의 운동능력을 보이는 반면，피질하부에 이소성뇌기형이 있는 경우에는
50%
정도에서 발육부전 및 운동능력 결함을 나타낼 수 있고， 양측 전반적 으로 뇌백질 부위에 이소성뇌기형이 위치할 경우 상당수 에서 발육부전이 나타난다고 하였다. 저자들의 경우， 회백 질에 전반적으로 이소성뇌기형이 관찰되었던 띠형 이소성 뇌기형 1 예에서는 간질과 정신박약이 같이 나타나는 비교 적 심한 신경학적 증상을 보였고， 이소성뇌기형이 뇌실막 하부에 있었던 경우 1예와， 두정부 회백질에 국소적으로 있였던 경우에서는 전신형 간질이 있었다. 그러나， 뇌실막 하부에 국한되어있었던 2예에서는 간질의 발현이 없어 지 속적인추후검샤가필요할것이다.대뇌회기형과 다왜소뇌회증은 신경 이주 기형중 뇌회 및 뇌회흔의 비정상 발육을 보이는 기형으로， 신경아세포
의 이주과정에서 외측분자층 (outer
molecular layer)
, 표 피세포층 (superficialcellular layer)
, 세포희소층(cell- sparse layer)
, 심부세포층 (deepcellular
layer) 의 4층만 형성된다는 점에서 두 기형이 유사하다. 대뇌회기형은 MRI 에서 얄은 뇌회흔과 함께 국소적으로 편평하고 두터 워진 뇌회를 볼 수 있고， 다왜소뇌회증은 수많은 작은 뇌회 로 나타나는데， 다왜소뇌회증에서 일부 뇌회가 융합되거 나 밀집된 경우 오히려 펀평하게 관찰될 수도 있다 (2， 3， 7，14
,15).
저자들의 경우， 대뇌회기형 4명 모두에서 일부 대 뇌엽의 뇌회가 소설되어 편평하게 보이면서 뇌회질이 두 터워진 양상으로， 다왜소뇌회증은 수많은 작은 뇌회로 나 타나 MRI상 진단을 쉽게 할 수 있었다. 또한 이 기형에서 는 간질이 전예에서 나타났으며， 두정엽에 병변이 있었던 경우가많았다.Braffman등 (5) 에 의하면 결절성 경화증， 신경섬유종증，
허펠 -린다우씨병
(Von Hippel - Lindau disease)
, 스터지 -웨버 증후군이 모반증에 속하는데， 이중 결절성 경화증，스터지-웨버 증후군， 신경섬유종증에서 간질의 빈도가 높다고 한다. 결절성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되 는 질환으로， 피지선종， 간질， 정신박약이 3대 증상으로 알 려져 있으나 (2， 5， 9) ， 이들 증상이 모두 나타나는 경우보다 는 한두 가지만 나타나는 경우가 더 흔하며， 이렬 경우 방 사선과적 검사를 이용하여 뇌병변을 발견하고， 특히 뇌실 막하부 결절에서 약 26%까지에서 생길 수 있는 거대세포 형 성상세포종을 미리 발견하여 종양의 크기가 작을 때 수 술하게 하는 것이 중요하다 (5， 17， 18). 대개 결절성 경화증 에서 지적수준은 뇌실막하부 결절이나 뇌실확장정도와는 무관하고， 주변부 병변의 정도가 증상의 중증도와 관계었 다고 한다(1 7，
18).
저자들의 경우 펴칠결절을 보였던 4명 은 모두 간질을 나타냈었고， 언어지체 및 정신박약이 통반 되었던 환자에서도 피질결절을 관찰할 수 있었다. 반면에 뇌실벽 결절만 보였던 환자에서는 발육부전의 징후없이 간질만 있었고， 1 명에서는 특이한 신경학적 소견을 찾을 수 없었다. 결절성 경화증의 경우 배아세포층의 간세포에 결손이 있어서 이들에서 유래되는 성상세포와 신경세포가 모두 뇌실질내로 동화되지 못한채 증식되거나， 피질로 이 주하더라도 제대로 분화되지 못하고， 피질결절과 같은 분 열된 세포군을 형성하게 되므로， 결국 회백질내에서 비정 상적인 신경연합으로 언하여 간질 및 정신박약등의 신경 학적 증상을 나타낸다고 한다(1 9).뇌량무형성기형은 교련판 (commissural
plate)
, 또는 대 엽간 신경교 지지부 (glial-sling) 의 부적절한 발달로 언하 여 생기는 기형이다(21). 비교적 흔히 동반되는 기형으로 는 키아리 기형， 신경 이주 기형， 지방종， 뇌류(encephalo-
cele) 등이 있다. 뇌량무형성기형은 MRI 에서 프로스트 신 경속 (bundlesof
Probst) 에 의한 측뇌실의 압흔 빛 직선 화， 대상회 (cingulate gyrus) 의 외번， 제 3뇌실의 상향신 전， 내측 회의 햇살양상을 보여 MRI로 정확한 진단이 가 능하다 (2，3
,18).
Tart등 (22) 에 따르면 뇌량무형성기형에1 4
서 지방종이 동반될 경우， 지방종을 관상결절형 (tubulono dular type) 과 곡선형 (curvilinear type) ..9...로 나눌 수 있 는데， 관상결절형이 간질 및 안면부 형성장애 빈도가 곡선 행보다 높다고 한다. 그러나， 관상결절형의 지방종이 있었 던 1명의 경우 두통외에 다른 신경학적 증상은 찾을 수 없 였다. 투명중격부전기형 역시 뇌량무형성기형과 유사한 영 역의 기형으로동반가능성이 있는다른선천성 두개뇌기형 을 진단하는 단서로서의 의미가 더 크다 (23). 저자들의 경 우 순수하게 투병중격부전기형만 있었던 2명에서 간질이 있였는데 그이유는설명하기 어려웠다.
키아리 기형은 배측 유도기 기형으로 기형정도에 따라 I 형과 H 형으로나눌수있는데， 1 형은소뇌 편도가대공 하방으로 대개
3 mm
이상 전위되면서 다른 구조물은 비교 적 정상인 경우이고， II형은 소뇌 충부 및 편도의 전위와 함께 제 4뇌실 및 뇌간 등에 변형을 초래하는 경우이다 (2，18
,24 -26) .
환자들의 증상은 동반되는 척수공동증이나 후 뇌변형에 의한 경우가 대부분이고， 이에 따른 사지의 운동 및 감각영역 장애가 많다 (25). 저자들의 경우 2명 모두I
형에 해당하였고， 다른 후두와내의 구조물은 정상범위였 다.2명 모두 사지의 무력감 및 일부 상지 근육퇴화 소견을 보였고， 간질 및 발육부전의 증상은 없었다.
간질 및 발육부전을주증상으로하는선천성 두개뇌기행 은 대부분 신경 증식기와 신경 이주 및 조직화기의 장애에 의한 기형이 차지하고 있었고， 그중 결절성 경화증， 뇌회분 열기형， 이소성뇌기형이 비교적 흔히 볼수 있었던 기형이 였다. 두개뇌병변의 위치를 정할 수 있었던 신경 이주 기형 과 모반증 환자 21 명중에서， 간질이 나타났던 환자의 두개 뇌병변의 위치는 두정엽에 11 명 빛 두정엽을 포함하여 2개 의 뇌엽에 걸쳐있었던 경우가 5명으로 76%를 차지하였고，
발육부전의 경우에서는 9명중 8명으로 89%를 차지하였다.
간칠의 유형은 전신형 간질이 23명 중 18명 (78%) 을 차지 하였다. 선천성 두개뇌기형에서 신경학적 임상증상이 동반 된 경우 비정상적인 신경섬유 연합에 기인한 경우가 대부 분으로， 그 중증도를 평가할 수 있는 척도의 하나인 인접한 피질에 미치는 영향 및 상관관계의 파악은 MRI가 유용하 므로 소아 및 학동기 연령층에서 간질이나 발육부전등의 신경학적 증상을 주소로 내원한 경우 MRI는 우선적으로 시행할검사방법이라하겠다.
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MR Findings of Congenital Craniocerebral Anomaly: Correlation with Seizures and Developmental Del ay
1Seog Wan Ko , M.D. , Jeong Jin Seo , M.D. , Yun Hyeon Kim , M.D. , Jong Hun Yoon , M.D. , Hyun Ju Kim , M.D. , Hyeong Kil Kim , M.D. ,
Heoung Keun Kang , M.D. , Hyon De Chung , M.D.
1 Department of Diagnostic Radiology
,
Chonnam Uníversity Medical SchoolPurpose: To evaluate characteristic MR findings of craniocerebral anomaly and its relationship with neu- rologic manifestations.
Materials and Methdos: We retrospectively reviewed MR images of 36 patients with craniocerebral anomaly diagnosed by MRI and clinical courses. We correlated the characteristic MR findings in 41 lesions with neurologic manifestastions focusing on seizures and developmental delay.
Results: Twenty-three patients with seizures consisted of 14 patients(60%) with neuronal m igration disorders and seven(30%) with phakomatosis
,among which 18 patients(78%) had generalized type of seizures. Locations of the lesions were the parietal lobes in 11 patients(52
%) andthe subependymal or periventricular regions in seven(33%). Two patients with tuberous sclerosis had the lesions in both parietal and subependymal areas Nine patients had the signs of developmental delay that were seen in the four(44 %) with schizencephaly
, tw。(22%) with tuberous sclerosis , two(22
%) with heterotopia , and one(11
%) with pachygyria.Conclusion : Neuronal migration anomaly was relatively common lesion that presented neurologic mani- festations such as seizures and developmental delay. Generalized type of seizures was common. We were able to diagnose these anomalies using the MRI that helped establish therapeutic plans
Index Words: Brain , MR
Brain , abnormalities
Addr
ess reprint requests to: SeogWan Ko , M.D. , Department of Di
agnostic
Radi이ogy，Chonnam
University Medical School,
# 8 Hakdong
