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단일 3차 의료기관에서 경험한 한국인 유전성 혈관부종 환자들의 임상양상 분석
서울대학교 의과대학 내과1, 서울대학교 의과대학 의학연구원 알레르기 및 임상면역연구소2
*정재우
1,2, 김윤정
1,2, 양민석
1,2, 김민혜
1,2, 송우정
1,2, 김태완
1,2, 강혜련
1,2, 박흥우
1,2, 조상헌
1,2, 민경업
1,2Introduction: 유전성 혈관부종은 10,000-50,000명 당 1명의 빈도로 발생하며, 반복적인 혈관부종을 특징으로 하는 상염색체 우성의 유전질환이다.
하지만, 한국인에서의 유전성 혈관부종의 보고는 거의 없는 상태로, 본 연구에서는 단일 3차 의료기관에서 경험한 유전성 혈관부종 환자들의 임상 양상을 확인하고자 하였다. Methods: 서울대학교병원에서 1998년부터 2010년까지 유전성 혈관부종으로 진단받은 환자들의 의무기록을 후향적 으로 조사하였다. Results: 총 16명의 환자가 유전성 혈관부종으로 진단받았으며, 남성은 4명(25%)이었고, 나이는 34 (18-75)세이었으며 13명 (81.3%)의 환자에서 가족력이 있었다. 처음으로 증상이 발생한 나이는 17 (5-47)세이었으며, 10대가 9명(56.3%)으로 가장 많았다. 진단 당시 C1 inhibitor는 5.93 (range 3.8-24.7) mg/dL, C4는 6 (4-23) mg/dL였다. 혈관부종 발생부위는 안면이 68.8%로 가장 많았으며, 그 다음으로 상지(50%), 하지(50%), 구강 및 후두(43.8%) 순이었으며, 그 밖에 위장관증상 37.5%, 호흡기증상 31.3%의 빈도로 동반되었다. 혈관부종으로 응급실에 내원한 적이 있는 환자는 5명(33.3%)이었고, 입원치료를 받은 환자는 2명(13.3%)이었다. 유지치료약제로는 danazol이 가장 많았으며(53.3%), 이외 tranexamic acid (6.3%)도 사용하였다. 증상 악화 시 C1 esterase inhibitor concentrate를 사용한 환자는 1명이었고, 유전성 혈관부종 진단 후 수술 및 발치를 시행한 사례가 4건 있었으나, 모두 danazol의 예방적 투여 중이었으며, 혈관부종은 발생하지 않았다. Conclusion: 본 연구에서 유전성 혈관부종으로 진단된 16명의 환자는 과반수에서 10대에 발병을 보였으며, 진단 이후 약 반수에서 유지치료를 하며, 중대한 합병증 없이 유지됨을 알 수 있었다. 추후 한국인에서의 정확한 유병율 조사가 필요할 것으로 보이며, 유전성 혈관부종에 대한 교육, 진단 및 치료 지침의 보급이 필요할 것으로 보인다.
