대 한 수 부 외 과 학 회 지 제 7 권 제 1 호 The Journal of the Korean Society for Surgery of the Hand VOLUME 7, NUMBER 1, JUNE 2002
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Congenital Hand Hemihypertrophy
Duke Whan Chung, M.D. and Jae Hoon Lee, M.D.
Department of Orthopaedic Surgery, School of Medicine, Kyung Hee University, Seoul, Korea
Congenital hemihypertrophy is a less common disease entity among congenital anomaly, and focal congenital hemihypertrophy occurred in unilateral hand is very rare anomaly. We review about clinical apperances, associated anomalies and tumors, and the treatment of congenital hemihypertrophy, and report one case of congenital hand hemihypertrophy only occurred in one hand.
Key Words : Hand, Hemihypertrophy, Congenital
선천성 편측 비대는 드물게 발생하는 선천성 질환으 로 원인은 잘 밝혀져 있지 않으나 동반된 복강내 종양 의 발현이 주된 관심사로 관련된 종양 및 다른 기형이 있거나 하지의 부동이 있는 경우가 아니면 치료는 하 지 않고 질환에 대한 추시 관찰만이 강조되어 왔다.
선천성 편측 비대의 분류는 여러 가지 방법이 있으며 국소적으로 상지 중 수부의 편측 비대만 있는 경우는 1 9 7 6년 신경외배엽성 이형성증( n e u r o e c t o d e e r - mal dysplasia)을 동반한 1례1 9 )가 보고된 것을 제 외하고는 문헌을 찾을 수가 없었다.
저자들은 매우 드물게 발생하는 선천성 편측 비대 의 발현 양상과 관련된 질환, 감별질환 및 치료에 대 하여 알아보고, 수부에만 국한된 선천성 편측비대 환 자 1례를 보고하고자 한다.
증례 보고
6세된 남자 환아로 환아의 부모에 의해 발견된 우 측 손의 비대칭을 주소로 내원하였다. 환아의 부모는 생후 1세경부터 손의 비대칭을 인지하였으며 특별한 치료를 시도하지 않고 관찰만을 해왔다 한다. 수부의 비대칭은 성장과 함께 뚜렷한 양상으로 발전하지는 않았으며 육안으로 구별하기에는 쉽지 않았다. 환아 는 손의 비대칭 외에 다른 증상을 호소하지 않았고 전 신 이학적 검사상 피부의 이상 등의 특이소견은 없었 다. 이환된 손의 수근 피부선에서 중지 첨부까지 측정 한 길이는 건측보다 5% 더 길었으며, 물갈퀴 공간과 그 다음 물갈퀴 공간 사이에서 측정한 수지의 두께는 이환 수지가 평균 12% 더 두꺼웠다(Fig. 1). 혈액 학 검사 및 소변, 생화학 검사상 정상이었고, 시행한 복부 초음파 상 복강내 종양의 소견은 발견할 수 없었 다. 방사선 소견상 우측 수지 및 중수지골이 좌측에 비해 약간 커진 양상을 보였으며 월상골에서 중지의 원위지골까지 측정한 길이는 이환측이 3% 더 길었다 (Fig. 2). 환아는 주기적인 복부 초음파 검사를 하기
선천성 수부 편측 비대
경희대학교 의과대학 정형외과학교실 정 덕 환・이 재 훈
통신저자 : 정 덕 환
서울특별시 동대문구 회기동 1 경희대학교 의과대학 정형외과학교실 TEL : 02-958-8368, FAX : 02-964-3865
Fig. 1. Photograph showing mild asymmetry of right hand. A.
length ; B. depth.
로 하였으며 현재 외래 추시 관찰 중이다.
고 찰
선천성 편측 비대는 정상 범위보다도 더 큰 정도로 몸체의 좌우측의 비대층이 발생한 경우이다. 이러한 비대칭은 사지의 크기와 길이 뿐 아니라 머리, 몸체, 내부 기간을 침범한다. 의사가 이것이 비대인지 과소 발육인지를 감별하는 것은 어려우나1 0 ) 편측 비대를 가진 어린이에 악성 복막내 종양의 발생 가능성이 있 기 때문에 구별은 중요하다. 이 구별은 신체의 다른 부위와 비교하여 기대되는 길이를 지닌 사지에 기초 하여 감별을 한다. 그러나 약간의 차이가 있는 경우 에 구별하기가 쉽지 않다.
사지 길이의 정상 범위에 대해 Anderson1)은 각 각 다른 연령에서 그 연령의 전체 인구의 95.5%가 나타내는 최고 평균 차이는 1.4%라고 했으며 정상 범위는 1세경에는 0.4 cm, 10세는 0.8 cm, 골격 성숙연령에서는 평균과 1.1cm의 차이 안에 있을 때 라고 하였다. Pappas와 Nehme13)는 길이나 둘레의 크기가 표준편차 5%이상의 차이를 보일 경우 비대칭 이라고 하였다. 그러나 아직 편측 비대나 편측 과소 발육에 대한 정확한 진단 기준은 없다. 비대칭을 확 인하기 위해서는 단순 방사선 사진이나 MRI, 기타 다른 영상 진단법이 도움을 줄 수 있다10).
편측 비대는 선천성과 후천성으로 나뉘며 후천적 원 인으로는 외상, 감염, 방사선 조사, 염증이 있으며 선 천성은 이환측의 모든 구성 조직이 비대한 완전 (total) 비대와 근육, 혈관, 골격계 혹은 신경계 만을
침범하는 국소(focal) 비대로 나뉜다. 국소 비대는 전 형적(classic), 분절적(segmental), 안면부 혹은 교차성(facial or crossed)으로 나뉘며2 , 3 , 1 6 ) 선천성 편측 비대를 다시 비증후군성 혹은 특발성( n o n s y n - dromic or isolated)과 증후군성( s y n d r o m i c )으 로 나눌 수 있다.
증후군성 편측 비대는 배아성 악성 종양의 발생 빈도 가 더 높기 때문에 특발성과 감별하는 것이 중요하다
2 ). 특발성과 감별하여야 할 증후군성 편측 비대의 종 류에는Beckwith-weidemann syndrome, Klip- pel-Trenaunay syndrome, neurofibromato- sis, Proteus syndrome, hemi-3 syndrome 등 이 있으며 이들의 감별 진단은 Table 1과 같다.
비증후군성 편측 비대의 발생률은 5만명당 1명으로 보고되어 있으며2 , 3 , 1 3 , 1 5 ), 원인은 잘 알려져 있지 않다.
그러나 유전적인 성향은 없은 것으로 알려져 있으며 출 생시 발견되지 않으나 성장과 함께 뚜렷해 진다고 한 다. 편측 비대는 귀, 혀의 1/2, 동공, 가슴, 복부, 내장 기관, 팔과 다리의 1 / 2을 침범한다1 6 ). 피부는 더 두꺼 워지나 변형은 관찰되지 않는다. 골연령은 정상측보다 많으며 이환측의 내장기관의 비대가 동반된다. 정신 능 력은 정상이며1 5 )보상성 척추 측만증이 발생할 수 있으 며 다른 골격 이상(합지증, 만곡족, 파열수, 발달성 고 관절 이형성 등)을 동반할 수 있다. 또한 비뇨 생식기 의 이상도 동반할 수 있다2 , 1 5 ). 편측 비대의 어린이는 악성 종양의 발생률이 높다고 알려져 있는데 H o y m e 등8 )은 1 6 8명의 비증후군성 편측 비대 환자에서 1 0례, 5 . 9 %의 종양 발생율을 보고하였다. 종양의 종류로는 Wilms 종양, 부신 암, 간모세포암( h e p a t o b l a s t o - ma), 평활근 육종(leiomyosarcoma) 등이 보고되
고 있다2 , 8 ). Miller 등1 2 )은 Wilms 종양을 가진 4 4 0명
의 환자에서 3명( 0 . 7 % )의 편측을 발견하였고, Frau- meni 등6 )은 2 2 5명의 Wilms 종양 환자에서 7명 ( 3 % )의 편측비대를 보고하였다. 따라서 편측 비대가 있는 환자에서 복수 초음파 촬영을 하여 이러한 종양을 선별하는 것이 필요하다고 하며 7세까지 3개월마다 복 부 초음파를, 6개월마다 신체 검사를 골격성숙이 끝날 때까지 시행하는 것을 권유하고 있다2 , 4 ).
비증후군성 편측 비대에서의 하지부동은 5 cm를 초과하지 않으며, 부동은 시간이 경과함에 따라 증가 하나 일정한 비율을 유지한다13). 그러나 성장과 함께 이러한 부동이 해결되는 경우가 있어 부동의 정도를 예측하기는 힘들다3).
편측 비대에 대한 정형외과 관련 문헌은 하지의 길 이 차이의 치료와 편측 비대와 종양과의 관계에 대해 초점을 두고 있다3,9,11,13). Ballock 등2)은 편측 비대 환아의 치료에서 정형외과의의 역할은 편측 비대를
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선천성 수부 편측 비대
Fig. 2. Radiograph demonstrates that the length of phalangeal and metacarpal bone of right hand are slightly more longer than that of light hand. The length of B was 3% longer than that of A.
확진하고, 비증후군성과 증후군성을 감별하며, 하지 부동을 치료하는 것이며 복강내 종양을 선별하기 위 해 타과의 전문의와 협조하는 것이라고 하였다.
P a p p a s와 N e h m e1 3 )는 편측 비대에서 침범된 사 지의 둘레는 평균 10% 증가되며 이는 근육의 비대에 의한 것이며 2 cm 이상의 하지 부동이 예상될 때 성 장판 유합술을 시행하여 양호한 결과를 보고하였다.
Beckwith-Wiedemann 증후군은 보통 출생시에 진단이 되며 신생아 저혈당증, 거대설( m a c r o g l o s - sia), 장비대(visceromegaly), 편측 비대, 배아 종 양( 특히 Wilms 종양)으로 특징되는 병이다. 종양의 발생이 비증후군성 비대보다 높으며 편측 비대는 환 자의 1 3 %에서 발생하며 이는 악성 종양의 발생률과 비례한다고 한다5 , 1 7 ). 편측 과소 발육은 편측 비대보다 전반적인 골격 이상과 관련이 있으며3 ) 염색체 이상이 나 Silver 증후군을 많이 동반한다. 측만증이 5 0 %에 서 발생하며 지적 능력의 감소나 파열수, 안면 변형, 비뇨 생식기 변형과 같은 다른 이상을 동반한다7 ).
선천성 편측 비대 중 수부에만 국한된 편측 비대의 보고는 문헌상 Schna-kenburg 등1 4 )이 신경외배엽 성 이형성증과 동반된 수부 편측 비대 1례를 보고한 것 외에 아직 없다.
결 론
저자들은 여러 가지 진단 방법을 이용하여 6세 환 아의 동반 이상을 확인하려 했으나 찾을 수 없었으 며, 현재 이환된 수부의 편측 비대가 관찰되나 수부 의 기능에는 전혀 장애를 받지 않는 상태이므로 향후 소아의 성장과정을 지속적으로 추시하여 기능적인 문 제점이 발견되거나 정상측과 비교하여 과도하게 비후 현상이 진행되어 사회적 생활의 적응이 안 될 경우에 수술적 가료를 고려해 볼 수 있다고 사료되어 지속적 으로 추시하고 있는 무증상의 수부 편측 비대 환자 1 례를 보고하는 바이다.
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정덕환・이재훈
Table 1. Differential diagnosis of hemihypertrophy
Condition Features Growth pattern Treatment implication
Hypertrophy of normal tissues
Idiopathic hemihypertrophy Increase in length and breadth Proportionate, linear Monitor for increased risk of Wilms or
of one extremity or one-half of other neoplasm
body±renal malformation
Beckwith-weidemann Large body size, Irregular Risk of Wilms or embryonal tumors syndrome hemihypertrophy of whole body,
macroglossia, omphalocele, pancreatic hyperplasia Hamartomatous disorders
Klippel-Trenaunay Limb-length discrepancies; Often irregular, Prediction for epiphysiodesis syndrome combined, complex vascular does not affect all inaccurate;operate for function;
malformation;varicosities segment equally amputation sometimes needed ; compression therapy
Neurofibromatosis Cafe-au-lait spots(>5) plus Irregular family history of subcutaneous
neurofibroma, dystrophic bone changes
Proteus syndrome Vascular anomalies, asymmetric Irregular Valgus often coexists;skeletal hypertrophy, macrodactyly, age delayed or disassociated subcutaneous masses
Hemi-3 syndrome Hemihypertrophy, Hypertrophy of girth, hemihyperesthesia, not length
hemiareflexia
* : Quoted from Lovell and Winter’s Pediatric Orthopaedics, 4th ed. p 348, 2001.
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선천성 수부 편측 비대
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