－S 261 －
― F-277 ―
A case of syndrome of resistance to thyroid hormone associated with mutations (M313T, G345D) in thyroid hormone receptor beta gene
Department of Endocrinology and Metabolism, Kyungpook National University School of medicine, Kyungpook National University Bio-Medical Research Institute1
*Seong Su Moon, M.D., Yeon Kyung Choi, M.D., Hyun Ae Seo, M.D., Jae Han Jeon, M.D., Jung Eun Lee, M.D., Ju Young Lee, M.D., Su Won Kim, Ph.D.1, Jung Guk Kim, M.D., Bo Wan Kim, M.D., In Kyu Lee, M.D.
Syndrome of resistance to thyroid hormone(RTH) is a rare autosomal dominant disease that is characterised by abnormal thyroid function and reduced tissue response to thyroid hormone in peripheral or pituirary tisseus and It is mainly due to mutations of the thyroid hormone receptor β (THRB) gene. The manifestation of the disease may be various in each patients. We report here on a case which is about a woman who visited our hospital complaining of mild thyrotoxic symtoms. The thyroid function test showed elevated levels of total T3, free T4 and TSH.
The level of TSH alpha subunit were in normal ranges. MRI of the sellar region showed no abnormal finding. Mutation analysis of the THRB gene revealed the missense mutation M313T and G345D simultaneously. Her sister has also the same mutation in THRB. We report the case of a woman and her sister with RTH caused by a mutation M313T and G345D in exon 9 of TR β gene, confirmed by sequence analysis.
― F-278 ―
동시 병발한 그레이브스병과 중증근무력증 환자에서 우측 편마비로 진단된 모야모야병 1예
전주 예수병원 내과학교실
*박민규, 백지훈, 김정관, 김지혜, 송선경
서론: 그레이브스 병과 중증근무력증이 동시에 병발하는 경우는 드물며, 같은 면역학적 병태기전인 자가 면역 질환에 의한 것으로 알려져 있다. 모야모야 병은 내경동맥 말단부에 협착, 폐색의 양상이 나타나는 폐쇄성 뇌혈관 질환의 일종으로, 내경동맥 끝부분이 막혀서 뇌기저부 에 아지랑이 처럼 수많은 가는 비정상 혈관이 만들어지는 병이다. 저자들의 문헌 고찰에 의하면 3가지 질환이 한 환자에서 발생한 증례는 보고가 없었다. 이에 저자들은 동시 병발한 그레이브스병과 중증근무력증 환자에서 우측 편마비가 발생하여 모야모야병을 진단받은 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고한다. 증례: 30세 여자 환자로 내원 18개월전 두통, 양측 안검하수와 심계항진을 주소로 응급실로 내원 하였다. 내원시 전신 쇠약 및 무력증, 체중감소(최근 1달간 3kg), 양측 안검하수 및 복시 등이 있었고 전신 쇠약과 안검하수는 휴식 후에는 호전된다고 하였다. 빈맥, 진전, 신경질, 열을 견디지 못함 등의 증상이 있었다. 내원 당시 혈압 130/80mmHg, 맥박 100회(200/분, 체온 37.2°C, 호흡수 19회/분 이었다. 내원시 검사실 소견은 T3 367.62 ng/d, T4 18.6 μg/dL, 유리 T4 5.47 ng/dL, TSH 0.08 μIU/mL, Anti microsomal Ab 55.53 U/mL, Anti-thyroglobulin Ab 199.76 U/mL, TSH-receptor Ab 87%, ALP 139IU/L, 알부민 4.1g/dL, Ca 9.8mg/dL, P 4.1mg/dL, 총빌리루빈0.6mg/dL, 총콜레스테롤 158mg/dL, Na 140mEq/L, K 4.2mEq/L, Cl 104mEq/L PT 12.1초(80.6%), aPTT 30.7초 였고, 소변검사에서는 특이소견 보이지 않았다. 뇌 자기 공명 영상 촬영 결과 내경동맥 말단부의 양측성 폐쇄 및 그물망처럼 보이는 모야모야 혈 관이 관찰 되었다. 결론: Methimazole 일일 0.5mg 복용하면서 정상갑상선기능상태를 유지하고 있으며 일일 pyridostigmine 180mg 복용으로 중증근무력증 증상의 악화 없이 외래에서 경과 관찰 중이며, 모야모야 병에 대해선 수술을 고려 중에 있다.
