국내·외 유전체 연구 현황 및 성과 조사

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국내·외 유전체 연구 현황 및 성과 조사 이혜미 Page 1 / 12 BRIC View 2017-T20

국내·외 유전체 연구 현황 및 성과 조사

이 혜 미

충남대학교

E-mail: happydays724@naver.com 요약문 전세계적으로 유전체 분석 기술의 비약적인 발전과 유전체 분석 비용이 절감됨에 따라 개인 유전체 분석의 천 달러 시대가 도래될 것으로 예상하고 있다. 이러한 변화는 개인 유전체 정보 분석의 대중화와 더불어 보건 의료를 비롯한 다양한 분야에서의 혁신적인 변화를 가져올 것이라 예상된다. 또한 전세계적으로 다양한 질병, 인종 등을 대상으로 유전체를 분석 프로젝트를 기반으로 특이적인 유전체에 대한 심층 연구에 대한 중요성이 강조되고 있는 추세이다. 우리나라 역시 유전체 기술분야 전반의 기술체계 정립과 효율적인 R&D 지원을 위한 기술개발 로드맵 수립을 통한 지원을 진행하고 있다. 본 분석에서는 국내·외 유전체 연구에 대한 국가적인 지원, 시장 동향, 연구 분야 및 성과를 살펴보고자 한다. Key Words: 유전체 시장 동향, 유전체 연구 분야, 유전체 연구 성과

목 차

1. 서론 2. 유전체 연구에 대한 국가적인 지원 3. 유전체 시장 동향 4. 국내·외 유전체 연구 기술 분야 4.1 생명정보기술: 하드웨어 및 소프트웨어 기술 4.2 바이오 및 의료 기술 5. 유전체 연구 성과 5.1 특허 5.2 논문 6. 결론 BRIC View 동향리포트

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국내·외 유전체 연구 현황 및 성과 조사 이혜미 Page 2 / 12 7. 참고문헌

1. 서론

개인의 유전 정보를 활용한 맞춤 의료는 삶의 질 향상 및 정확한 치료를 통한 경제적 비용 절감에 기여하는 보건의료의 새로운 패러다임을 이끄는 분야이다. 개인의 유전체 분석을 기반으로 유전적 특징에 대한 질병의 예방, 발견, 진단, 치료 및 건강관리 등에 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 최근 유전체 분석 기술 발전을 통해 개인 유전 정보 해독의 시간 단축과 비용 절감 및 다양한 질병과 관련된 유전자변이들이 밝혀지고 있다. 이러한 발전은 사회·경제적으로 정확한 질병의 진단과 개개인에 맞는 치료를 도입이 가능하도록 한다. 특히, 질병 발병을 예측·예방함으로써 수명 연장에 따른 건강한 삶 추구와 의료비 절감에 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 이와 같이 의료 분야를 비롯한 다양한 분야에서의 필요성과 관심이 높아지는 상황에서 효과적이고 정확한 기술을 개발하고 실생활에서 활용 가능함을 평가하는 구체적인 전략이 필요하다. 따라서 본 고에서는 국내·외 유전체 시장동향, 연구 분야 및 분석을 통한 현황을 기술하고자 한다.

2. 유전체 연구에 대한 국가적인 지원

2016년 보고에 따르면 우리나라의 국민의료비 지출은 총 1,259억 달러로 GDP의 약 7.2%에 해당한다[1]. 2000년대 초반의 의료비 지출은 340억 달러이었으며 연평균 약 9% 가량 급속도로 증가하고 있다. 특히, 2000년부터 2014년까지 GDP 연평균 증가율이 약 6.4% 이었음을 고려할 때 우리나라의 의료비 지출 증가가 매우 증가하고 있는 추세로 국가적인 차원에서의 장기적 전략 마련이 필수적이다. 또한 현재 사용되고 있는 질병의 대표 치료 약물이 일부 환자에서만 치료 효능을 보임으로 보다 효율적인 개인 맞춤 의료에 대한 필요성이 제기되고 있다[2]. 미국, 유럽 등 일부 선진국에서는 효과적인 질병 치료를 통한 의료비 절감하고자 새로운 헬스케어 패러다임을 위해 기술 확보 및 플랫폼 구축에 매진하고 있다. 지난 버락 오바마 미국 정부에서는 인간 유전체 프로젝트(Human Genome Project) 완성 후 유전체 연구의 확대, 질병 진단의 정확도 향상, 의약품의 안전성 제고, 새로운 치료법 발견 등은 2015년 Precision Medicine Initiaive과 2016년 Cancer Moonshot Initiative를 연이어 발표함으로써 새로운 헬스케어 패러다임으로의 전환하게 되었다. 또한 트럼프 정부의 바이오제약산업 규제완화 공약에 따른 유전자 분석 사업 분야를 비롯하여 관련 신약 개발에 대한 기준이 완화됨으로써 헬스케어 마켓에 대한 경쟁이 더욱 가속화될 것으로 예상된다. 이와 같은 새로운 헬스케어 패러다임은 맞춤형 정밀의료이며 다양한 개인 건강정보(유전정보, 생활습관 등)를 토대로 최적화된 진단 및 치료를 적용하는 헬스케어 패러다임이다. 인간 유전체 프로젝트의 종료로 인간의 생물학적 근간인 유전자 염기서열 정보를 확보하였고, 이를 기반으로 다양한 생명현상을 이해하고 혁신적인 치료 방안을 고안하는 데 활용하게 되었다. 맞춤 의료의 실현 가능 핵심 요인은 유전체 염기서열 시퀀싱(sequencing) 비용의 하락이다. 인간 유전체 프로젝트가 완성될 무렵인 2000년대 초반에만 해도 유전체 염기서열의 해독비용은 1억 달러에 달했다. 10년만에 5천 달러로 낮아졌고, 2015년 약

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국내·외 유전체 연구 현황 및 성과 조사 이혜미 Page 3 / 12 1천2백달러로 하락되었다. 또한 빅데이터를 분석 기술의 발전도 기여하였다. 인간의 유전체는 약 30억개 염기서열로 이루어져 있으며, 이를 분석함으로써 각종 오믹스 연구결과(염기서열의 개인차, 유전 정보 발현 정도, 특정 단백질의 생성과 역할 및 염기서열의 물리적 형태 등)로부터 유용한 의미를 도출할 수 있게 되었다. 맞춤 의료를 위한 유전체 연구는 정부의 정책적 지원이 필수적이다. 주요 선진국들은 기 유전체 프로젝트를 통해 분석한 결과를 바탕으로 많은 사람을 대상으로 국가간 컨소시엄 형태의 협력연구를 진행 중에 있다. 그림 1. 유전체 해독 프로젝트 수[3] 국내 유전체 분야의 발전의 시작은 1982년 제5차 경제사회발전 5개년 계획에 유전공학 분야를 포함하여 지원한 것이 연구의 기원이 되었다[4]. 국가적 차원에서의 1983년 ‘유전공학육성법’을 근거로 ‘제1차 생명공학육성기본계획(Biotech 2000, 1994-2007)’을 수립함으로써 연구개발 투자를 지속적으로 확대하는 기조를 밝혔다. 이후 ‘제2차 생명공학육성 기본계획(BioVision 2016, 2007-2016)’으로 이어지면서 그간 확보한 연구기반을 바탕으로 바이오산업 생태계를 형성하고 있다[5,6]. 우리나라 연구지원 중 유전체 분야의 대표적인 예로는 ‘21세기 프론티어사업의 인간유전체기능연구 사업단’으로 인간 유전자원의 확보, 신규 질병 유전자의 정밀 분석 등을 통한 염기서열 자료를 기반으로 활용을 목표로 10년간 약 천 억원을 지원하였다[7]. 또한 지난해 주요부처에서는 맞춤 의료의 기반을 갖추기 위한 R&D를 기획 중에 있다. 보건복지부는 정밀의료 연구개발 추진위원회(2016년 3월)를 구성하고 개인의 유전체 및 진료정보를 고려한 건강, 생활환경, 습관 정보에 기반을 둔 모바일 헬스케어가 통합된 맞춤형 예방·진단·치료 의료 서비스를 포함한 정밀의료 분야 연구 구상에 착수하였다. 하지만 지금까지의 범부처 사업에서의 주체성이나 책임성이 결여된 문제 발생으로 인해 2017년 6월, 새 정부 돌입에 따른 바이오 및 의약품 육성전략 마련을 위한 대통령 직속 4차산업혁명위원회를 구성하여 유전체 관련 분야를 포함하여 범부처 사업에 대한 체제 개선을 위한 논의가 진행되고 있다. 이에 따라 각 부처는 정밀의료의 적용과 활용에 필요한 차세대 시스템 생태계 구축을 위한 사업 추진을 준비하고 있다.

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3. 유전체 시장 동향

유전체 시장은 제품, 기술, 응용분야 및 지역별로 분류가 가능하다[6]. 유전체 기술 시장(핵산 추출 및 정제, 중합효소 연쇄반응, DNA 시퀀싱, DNA microarray 기술), 유전체 응용시장(신약개발, 진단, 학술연구, 농업 및 동물연구, 맞춤의학, 과학적 수사기법 및 해양생물학 등)을 포함한다. 표 1. 유전체 시장의 분류 제품군 기술별 응용분야 지역 장비  핵산 추출 및 정제 시스템  중합효소 연쇄반응 장치  DNA 시퀀싱  차세대 염기서열 분석기  DNA 마이크로 어레이 핵산추출 및 정제 신약개발 북미 중합효소 연쇄반응 진단 유럽 소비재  유전자 칩/탐침  시약 중합효소 연쇄반응 진단 아시아 태평양 DNA 시퀀싱 학술연구 농업 및 동물 연구 서비스  염기서열 분석 서비스  마이크로 어레이 서비스  소프트 웨어 DNA 마이크로 어레이 맞춤의학 아시아 태평양, 라틴아메리카 등 유전체 기술을 발전을 위해 여러 국가에서 상당한 투자를 하고 있다. 이에 따라 유전체 시장규모는 2013년 111억달러이었으며 2018년 약 200억달러로 성장하여 연평균 12% 가량 성장할 것으로 전망하고 있다. 이에 더불어 차세대 염기서열분석의 지속적인 발전으로 유전자 테스트 증가 및 서비스 시장이 활성화되고 있다. 따라서 맞춤 의학 분야에서의 유전체 기술 활용에 대한 관심이 지속적으로 증가될 것으로 전망된다[8]. 지역별 유전체 시장은 2013년부터 2018년까지 연평균 성장률이 아시아·태평양 지역은 13.4%, 유럽은 12.9%, 북미는 12.7% 및 기타 국가는 7.6%으로 발전할 것으로 예측한다[6]. 아시아·태평양 지역 중 일본과 중국을 제외하고 대다수의 국가가 초기 연구단계임으로 전년대비 성장 속도가 급격하게 이루어질 것으로 예상된다. 유럽은 임상결과 개선을 목표로 공공 및 민간게놈 프로젝트를 통해 맞춤 의료의 기술적 혁신에 초점을 두고 있다. 또한 최근 미국과 캐나다는 정부의 유전체 연구 지원이 더욱 활발해져 신규 기술 도출에 유리할 것으로 예상된다. 유전자 관련 소비재 및 서비스 수요 증가로 인해 전 세계적으로 유전체 장비를 개발하고 그에 대한 매출이 주요 수익 요소가 될 것으로 사료된다.

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4. 국내·외 유전체 연구 기술 분야별 분석

4.1 생명정보기술: 하드웨어 및 소프트웨어 기술

유전체 연구에서의 생명정보기술은 하드웨어 기술(시퀀싱)과 소프트웨어 기술(유전정보 처리)로 나눌 수 있다. 하드웨어 분야는 유전체 분석 기반 맞춤 의료의 기반인 시퀀싱을 중심으로 분석된 데이터를 보관 및 관리하는 장비를 포함한다. 또한 소프트웨어 분야는 하드웨어 분야에서 확보한 결과를 저장 및 분석 기술과 의료정보의 결합을 통해 다양한 치료방법으로 활용할 수 있는 정보를 생산하는 영역을 포함한다. 생명정보기술 중 하드웨어 기술은 2005년 차세대 염기서열 분석법(Next Generation Sequencing, NGS) 등장 이후 시퀀싱 시간과 비용이 비약적으로 감소하였다. 2017년 약 30억 달러 규모로 성장할 것으로 전망할 것으로 예상된다[9,10]. 현재 시퀀싱 분야 기술 및 장비는 Illumina의 점유율이 80% 이상이나 기업 간 인수합병이 지속적으로 이루어지고 있으나 해당 분야에 대한 관심으로 지속적으로 시장이 성장하고 있다. 국내의 하드웨어 기술 분야 연구는 해외 차세대 염기서열 분석 장비를 도입하여 시퀀싱 기술을 통해 분석 활용을 주로 수행하고 있다. 국내 차세대 염기서열 분석 장비는 40% 이상이 민간서비스 업체가 구축하여 사용하고 있으며, 고속 대용량 장비(High Performance) 및 소형장비(Bench Top)은 주로 대학 및 연구기관 등에서 연구에 활용하고 있다. 하지만 국내 차세대 염기서열 분석 장비에 대한 개발 기업은 없는 실정이다. 또 다른 생명정보기술 분야인 소프트웨어 기술은 방대한 자료 분석을 위한 온라인 기반 정보처리 기술을 바탕으로 유전정보 처리기술 및 유전정보 보안·분석을 수행하는 성장이 기대되는 분야이다. 해당 분야는 민감한 개인의 유전 정보 보호를 바탕으로 정보의 활용이 필요함으로 유전 정보 보안기술 분야의 성장이 매우 중요하다. 이는 활용 과정 중 분석 개인 뿐만 아니라 친인척 유전 정보의 공개, 범죄 수사나 보험 등의 제공 및 활용 가능성 등이 연계될 수 있기 때문이다. 최근에는 소비자 직보(Direct to Consumer, DTC)라 하여 개인의 유전체 또는 유전자를 분석하여 소비자에게 직접 유전적 특성을 알려주는 유전 정보 분석 서비스가 등장하였다. 소비자 직보 유전 정보 분석 서비스는 현재까지 알려진 유전자 정보를 토대로 질병 예측 등의 서비스를 제공하는 것이다. 따라서 이러한 서비스에 있어 알려진 정보의 통계 해석이 매우 중요한 역할을 담당한다. 다만 이러한 서비스가 상용화되기까지는 사회 제도적 문제점과 관련되어 있어 극복해야 할 부분이 존재한다. 생명정보기술 분야가 더욱 발전하기 위해서는 하드웨어 분야는 시퀀싱 장비의 활용을 통한 분석 중심의 대응 필요하다. 특히 분석을 위해서는 하드웨어 분야의 발전이 중요하나 시퀀싱 장비의 국산화나 기업육성은 단기간 내 이뤄지기 어렵다. 현재 국내 차세대 염기서열 분석 장비 수는 미국에 비해 적으나 기 구축된 해외 우수 장비 및 최신 장비 구축으로 대량화 분석의 활용 중심 대응이 필요할 것으로 사료된다. 소프트웨어 분야는 국내·외로 기업화 및 산업화가 정착되지 않았음으로 제도적 기반을 마련하여 육성이 필요하다. 또한 국내 우수 IT 기술을 활용하여 기업별로 특성 있는 소프트웨어를 제작하여 서비스할 수 있다면 세계 시장에서 경쟁력이 있을 것으로 사료된다.

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4.2 바이오 및 의료 기술

바이오 및 의료기술은 기초 연구 및 임상 진료로 활용 가능한 분야를 포함하는 폭넓은 기술이다. 기초 연구는 학문적 분야 혹은 특정한 지표 기술들로 나누어 진행되며 임상 진료 활용에는 질병을 중심으로 적용된다. 바이오 및 의료 기술 분야의 응용은 크게 두 가지로 활용이 가능하다. 유전적 소인이 강한 질환 및 원인불명 질환의 진단에 있어 차세대 염기서열 분석 적용을 통한 진단을 확대할 수 있다. 또한 건강관리에 있어 유전정보를 활용함으로서 웰니스 분야에 활용이 가능하다는 장점이 있다[11]. 바이오 및 의료 기술 현황은 표적치료, 바이오마커, 동반진단 및 약물유전체학이 주를 이룬다[12]. 1) 표적 치료는 질환이 발생하는 생물학적 핵심 과정을 표적하여 치료하는 방법을 말한다. 최근에는 암과 관련된 사항(발병, 성장, 전이 등)에서 다양한 종류의 암 맞춤형 치료제가 개발 혹은 임상시험을 진행 중에 있다. 2) 바이오마커는 생체 내 변화를 측정할 수 있는 단백질, DNA, RNA 및 대사물질 등을 지표로 함으로서 다양한 질환을 대상으로 질병 검사 및 진단 등에 활용할 수 있다. 특히 맞춤 의료에 있어 암, 심혈관질환 및 뇌신경질환 등에 대한 유전자 바이오마커에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 3) 동반진단은 처방전 질병에 대한 특정 유전자를 확인하기 위해 진단을 통해 맞춤치료제가 적용되는 진단과 치료제가 함께 구성된 것을 말한다. 동반진단의 대표적인 예는 1998년 유방암 환자 중 HER2 유전자가 과발현된 그룹에 투약 가능한 Herceptin이 개발되어 맞춤 의료가 시작된 매우 중요한 계기이다. 4) 약물유전체학은 환자의 유전적 특성을 분석하여 약물에 대한 다양한 조건(복용량 조절, 부작용 발생 가능성 사전 확인, 약의 효능 사전 예측 등)에 활용하는 것으로 약물개발 연구에 활용도가 매우 높다. 바이오 및 의료 기술은 장기적이고 안정적인 연구 지원 및 기술개발 환경 구축이 필요한 분야이다. 또한 우수한 기초 연구 성과는 산업화로 연계가 필요하며 산업화를 위해서는 국가적인 차원에서의 지원 정책이 강화되어야 한다. 맞춤형 치료제는 임상 디자인이 단순하고 질병에 따라 제한된 임상 환자로 인해 기존 약품에 비해 개발 속도를 지연될 수 있는 문제점이 있음으로 선도적 기술 기획이 중요하다. 특히, 진단 및 응용기술은 반복적 재현성과 매뉴얼화가 매우 중요하다. 진단기술은 유전자 분석결과를 이해하고 진단에 활용할 수 있는 전문인력 양성이 필수적이며 이를 임상적으로 적용하여 치료할 수 있는 의사 교육이 필요하다. 따라서 기술개발과 인력교육이 병행이 필수적이다. 또한 이를 응용하는데 있어 제도와 법의 정비가 필요하다.

5. 유전체 연구 성과별 분석

5.1 특허

인간 유전체 관련 기술에 대한 특허는 1980년대부터 특허 출원이 시작되어 1990년대 인간 게놈 프로젝트 시작 이후 특허 출원건수가 서서히 증가하기 시작하였다[13]. 인간 게놈 프로젝트 완료 후 2000년대 가장 활발하게 출원이 되었으며, 현재까지 해당 분야의 특허 출원이 꾸준히 진행되고 있다. 주요 시장의 연도별 특허 동향을 살펴보면, 미국은 2001년 급격하게 출원건수가

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국내·외 유전체 연구 현황 및 성과 조사 이혜미 Page 7 / 12 증가하였고 가장 많은 출원건수를 보유한 국가이다. 이는 유전체 관련 원천 기술의 확보로 출원이 급증한 것으로 사료된다. 일본 및 영국은 1980년대부터 출원이 시작되었으며, 2001년에 가장 활발하게 출원이 진행됨을 확인할 수 있었다. 유럽은 가장 먼저 유전체 관련 특허 출원을 시작한 국가이며 2000년대 초반에 가장 많은 출원건수를 보유하다 현재는 서서히 감소하고 있는 추세를 나타내고 있다. 중국은 1993년부터 출원을 시작으로 증가하고 있는 추세를 보인다[14]. 우리나라의 경우는 1994년에 첫 출원을 시작으로 현재까지 꾸준히 출원이 증가하고 있다. 그림 2. 유전체 분야 특허 출원수(2000~2011년) [13,14] 인간 유전체 관련 특허를 기반형 기술과 실용화 기술로 분리하여 분석하면 인간 게놈 프로젝트 시작을 기점으로 1990년대 본격적인 기반형 기술에 대한 출원을 시작으로 2000년대 초반 이후 단일염기다형성 분석 기술이 발전하면서 유전체 관련 기반 기술의 연구가 활발해짐에 따라 기반형 기술에 대한 출원이 급격하게 증가하였다[15]. 2012년부터 현재까지 국내 유전체 관련 특허 중 질병 분석 관련 건수는 총 979건이 등록되었다. 또한 해당 키워드로 특허 출원이 시작된 2001년부터 현재까지 출원건수가 높은 기관으로는 한국생명공학연구원(68건), 한국과학기술원(56건), 서울대학교 산학협력단(45건), 고려대학교 산학협력단(39건), 연세대학교(31건), 건국대학교(30건), 주식회사 인트론(28건), 삼성전자주식회사(22건), 경희대학교 산학렵력단(21건) 등의 순으로 나타났다. 최근에는 여러 분야의 유전체 프로젝트를 통해 얻은 데이타를 기반으로 맞춤형 치료제 및 치료방법 개발에 활용할 수 있는 실용화 기술에 대한 특허가 증가하고 있는 추세이다[16].

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표 2. 대표적인 유전체 분야 특허 보유 회사 및 개발 분야

회사명/나라 개발 분야 주요 특허출원 국가

ASTRAZENECA AB/영국 암 이외의 질병관련 유전자 분석 및

진단 기술분야 유럽

HUMAN GENOME SCIENCES

INC./미국 유전체 관련 원천 기술개발 분야 미국, 일본 CELERA CORPORATION /미국 암 이외의 질병관련 유전자 분석 및 진단 기술분야 미국 GENENTECH INC./미국 특정 인간유전자가 발현 동물모델 개발 기술분야 미국, 일본

CHINESE NATIONAL HUMAN GENOME CENTER AT SHANGHAI/중국 암 관련 유전자 분석 및 진단 기술분야 중국 그림 3. 국내 유전체 기반 질병 분석 특허 등록(2012~2017년)

5.2 논문

이 분야의 논문은 1980년부터 발표되기 시작하였으며, 최근 30여년간 유전체 관련 발표된 논문 건수는 이전에 비해 22배 증가하였다[12]. 전체 논문 중 유전체 기반 기술 관련 논문이 전체의 70%를 차지하고 있다. 특허와 유사하게 초창기에는 기반 기술 분야 논문이 주를 이루었으며 1990년대부터는 실용화 기술도 함께 발표되고 있는 추세이다.

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그림 4. 유전체 분야 발표 논문 편수(2000~2012년)

2000~2013년까지 국가별 논문 발표 수는 미국, 영국, 독일, 프랑스 순으로 많다. 아시아 국가 중에는 일본이 가장 많은 논문을 발표하고 있다. 저널의 특성을 고려한 그룹별 주요 저널을 두 종류로 분류하였을 때 논문 발표 건수는 다음과 같다. 유전학 그룹으로 분류하였을 때, 2000년대 이후 유전체 관련 논문의 비중이 60% 이상인 논문은 Genome Biology, Genetic Epidemiology (70%), Genes Chromosome and Cancer (75%), European Journal of Human Genetics (61%), BMC Genomics (82%), Human Mutation (67%), American Journal of Human Genetics (62%)가 대표적이다. 또한 임상 및 종양 그룹에서의 2000년대 이후 유전체 관련 논문의 비중이 30% 이상인 논문은 Cancer Cell (44%), Leukemia (40%), Journal of Clinical Investigation (31%)가 확인된다.

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유전체와 사람을 키워드로 한 논문의 발표 건수는 2013년부터 2017년 5월까지 한해 평균 240편 이상이 게재되고 있다. 해당 기간 동안 발표된 누적 논문 수 총 1204편 중 100편 이상 관련 키워드로 논문이 게재된 저널은 다음과 같다. Genome research 771건, ABSTRACTS OF PAPERS PRESENTED AT THE MEETING ON GE 638건, Mammalian genome 375편, GENOME INFORMATICS SERIES 369편, Human molecular genetics 326편, American journal of human genetics 234편, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 192편, Human genetics 190편, Journal of virology 167편, Gene 117편, Science 116편, ABSTRACTS OF PAPERS PRESENTED AT THE MEETING ON TH 109편, Proceedings of the National Academy of Sciences 108편이 게재됨을 확인할 수 있었다. 이 중 사람의 질병에 대해 초점을 맞추어 게재한 논문은 1992년 이래로 총 58편이 확인된다. 해당 내용 게재 상위 저널은 The Journal of Infectious Diseases, Emerging Infectious Diseases, EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Human genetics 및 INTERNATIONAL JOURNAL OF INFECTIOUS DISEASES이 있다.

그림 6. 유전체와 사람을 키워드로 발표한 논문 편수(2013~2017년 5월)

지난해 국내 유전체 관련 대표 연구 성과 2건은 다음과 같다. 서울의대 서정선 교수와 마크로젠의 한국인 표준 유전체 지도를 완성하여 2016년 10월 Nature지에 게재하였다. 이는 롱리드 시퀀싱(Long Read Sequencing) 염기서열 분석 기술을 활용하여 유전체를 분석하고 신규 알고리즘으로 연결하는 신생조합 방법(de novo assembly)를 사용하여 아시아인 표준 유전체 구축 성과를 높이 평가 받았다[17]. 또한 울산과학기술원 게놈 연구소와 한국표준과학연구원의 공동 연구를 통해 한국인 표준 유전체 지도인 ‘코레프(KOREF: KORean DEFerence)'를 완성하여 Nature Communication에 2016년 11월에 게재하였다. 코레프의 대상은 20~69세 남녀 41명의 혈액으로부터 얻은 유전정보와 그간 확보된 한국인 유전정보를 결합하여 작성한 것이다. 해당 결과는 우리나라 첫 표준 유전체 지도라는데 의의가 있다[18]. 그간 연구 성과 등을 기반으로 보건복지부는 소비자 대상 유전자 직접검사가 가능할 수 있는 규정을 도입하였다.

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6. 결론

1990년대부터 선진국을 중심으로 시작된 유전체 연구는 인간 게놈 프로젝트 시작을 기점으로 2000년대 이후 제공된 유전체 정보를 바탕으로 급속도로 발전하고 있다. 본 고에서 살펴본 바와 같이 유전체 연구는 다음 분야에서 더욱 적극적으로 연구될 것으로 사료된다. 유전체 수준에서 파악된 질병 및 질병과 관련된 유전인자에 대한 기능연구를 수행함으로서 질병 발생의 인과관계가 밝혀짐으로 실용화 기술이 크게 발달할 것이다. 또한 특정 질병과 관련된 특이적 바이오마커 발굴은 질병 발생 가능성을 예측하고 조기 진단 및 치료 기간 내 질병 제어를 확인하는데 큰 역할을 담당할 것으로 사료된다. 이와 같은 유전체 분야의 급속한 발전에 따른 결과물을 실용화하기 위해서는 정부의 지원과 산·학·연의 합리적 역할 분담을 통한 시너지 효과를 창출해야 할 것이다.

7. 참고문헌

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[4] 이상엽, 국가연구개발사업 백서, 한국과학기술기획평가원, 2006. [5] 과학기술처, 특정연구개발사업 시행5년, 1987.

[6] 미래창조과학부, 21C 프론티어연구개발사업 총괄백서, 2013. [7] Global Genomics Market, 2013.

[8] Frost & Sullivan, 2011.

[9] 국가연구시설장비진흥센터, 2014. 5. [10] http://omicsmaps.com/stats [11] 과학기술정책연구원, 개인 유전체 기반 맞춤 의료 현황과 발전과제, 2015. [12] 육종인, 항암 표적 연구개발 동향, 2016. [13] 유전체 기술개발 로드맵 수립을 위한 기획연구 특허동향 보고서, 한국보건산업진흥원, 2013. [14] 생명공학정책연구센터, 중국의 정밀의학 육성 계획, BioINwatch 2016. [15] 한국생명공학연구원, BT기술동향보고서-인간유전체 분석연구 및 활용기술, 2011. [16] 김주한, 빅데이터 기반 개인 맞춤의료 서비스, BioINpro 2015.

[17] Seo et al., De novo assembly and phasing of a Korean human genome. Nature. 2016;538:243-247.

[18] Cho et al., An ethnically relevant consensus Korean reference genome is a step towards personal reference genomes. Nat Commun. 2016;7:13637.

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The views and opinions expressed by its writers do not necessarily reflect those of the Biological Research Information Center. 이혜미(2017). 국내·외 유전체 연구 현황 및 성과 조사. BRIC View 2017-T20

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