파일 저장이 끝났으면 1모둠부터 차례로 코돈플레이어를 실행하여 자기 모 둠의 파일을 연주한다

교사 지도 Tip

▪ 염기 서열을 해독할 때 개시코돈을 고려하지 않을 경우에는 편의상 고려하지 않음을 학생들에게 알린다.

▪ 반드시 위의 제시된 예와 같이 삽입, 결실, 치환을 할 필요는 없으므로 삽입, 결실, 치환을 각 모둠별로 논의하여 자율적으로 결정하도록 하는 방법도 있 다.

단, 코돈플레이어는 3개의 염기 단위로만 삽입, 결실, 치환 등이 가능하도록 설

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생각해보기 ^{유전자 돌연변이}

▪A형 염기 서열을 이용하여 DNA염기 일부를 삽입, 결실, 치환한 후 해 독하여 연주해보고 그 결과를 비교해보자.

(1)활동 결과를 토대로 하여 모든 돌연변이는 형질 발현에 영향을 주는 지 생각해보고 그렇게 생각한 이유를 적어보자.

치환과 같은 경우에는 유전 암호의 중복성에 의해 아미노산의 변화가 나 타나지 않을 수도 있다.

(2)DNA상에서의 염기 변화인 삽입과 치환 중 어떤 것의 변화가 형질 발 현에 더 큰 영향을 주는가?

삽입. 유전 암호가 해독될 때에는 3개의 염기가 하나의 단위로 읽혀지므 로 원래의 코돈과는 전혀 다른 코돈으로 재구성되어 유전 정보의 해독틀 전체가 밀리거나 당겨지기 때문이다.

▪다음은 정상 적혈구와 낫모양 적혈구의 헤모글로빈을 구성하는 β 사 슬의 5번째 아미노산인 프롤린에서부터 7번째 아미노산인 글루탐산까지 의 유전 암호를 나타낸 것이다.(단, β 사슬의 5번째 이전과 8번째 이후 의 아미노산 순서는 모두 같다.)

구분 정상 적혈구 낫모양 적혈구

DNA의 염기 배열 일부

3′… GGA CTC CTC … 5′

5′… CCT GAG GAG … 3′

3′… GGA CAC CTC … 5′

5′… CCT GTG GAG … 3′

mRNA 5′… CCU GAG GAG … 3′ 5′… CCU  GAG … 3′

헤모글로빈 β 사슬의

6번째 아미노산 프롤린-글루탐산-글루탐산 프롤린-발린-글루탐산

낫모양 적혈구 빈혈증의 원인은 무엇인가?

DNA염기 1개의 변화로 헤모글로빈 사슬의 6번째 아미노산인 글루탐산이

발린으로 바뀌어서

참고 자료 DNA상의 변이가 표현형에 크게 영향을 미치지 않는 경우

진핵생물의 경우 다수의 변이는 표현형에 크게 영향을 미치지 않는다. 그 이유는 진핵생물의 DNA는 단백질에 대한 정보를 암호화하지 않은 영역의 비율이 매우 높기 때문이다. 사람을 예로 들어보면 확실하게 알 수 있다. 사람의 전체 DNA중 에서 실제로 단백질 정보를 담고 있는 부분은 2% 미만이다. 나머지는 유전자와 유전자 사이의 공간이거나 의미가 없어 보이는 반복서열이며 유전자의 내부라고 하더라도 인트론과 같은 단백질 정보를 포함하고 있는 않은 영역들로 이뤄져 있 다. 따라서 98%이상의 영역에서 일어나는 돌연변이의 대부분은 표현형이 크게 변화하지 않는다. 하지만 이러한 영역에서의 돌연변이는 진화적으로 큰 의미를 가진다. 단백질 정보를 갖는 영역의 돌연변이는 다수의 경우 불리한 표현형을 나 타내므로 자연 선택에 의해 제거되는 반면 나머지 영역의 경우는 변이가 일어나 도 진화적으로 불리하지 않기 때문에 시간에 비례해서 돌연변이가 축적된다. 이 러한 변이의 축적은 여러 가지로 활용될 수 있다.

첫째는 시간과 비례해서 축적되는 이러한 변이는 먼 과거에 일어난 진화적 사건 의 시점을 판단하는 시계를 제공해 줄 수 있다. 예를 들어 A와 B 두 종이 진화 적으로 갈라진(분기한)시점에 대한 연구를 진행하다고 가정해 보자. 화석기록이 남아 있다면 두 종의 과거 화석을 이용해 동위원소를 이용한 연대 측정을 통해 시간을 알 수 있지만 화석 기록이 존재하지 않는 경우는 진화상의 시점을 추정할 수 없다. 하지만 이와 같은 DNA서열상의 차이가 시간을 반영한다면 두 종의 DNA서열을 비교하는 것만으로도 두 종이 진화적으로 분리된 시점을 대략적으로 파악할 수 있다. 두 번째는 사람의 신원을 확인하는 경우처럼 같은 종의 생물의 개체들 간의 식별을 하는 과정은 생물학적으로 매우 중요한 단백질 정보가 있는 부분의 DNA를 비교하는 것보다 비암호화 부위를 이용하는 것이 정확도가 더 높 다.

앞에서 살펴본 바와 같이 DNA상의 변이는 언제나 문제를 일으키거나 부정적인

결과를 가져오는 것만은 아니다. 진화적 다양성의 제공 측면에서도 중요하고 이

정보를 분석하는 과학자에게는 DNA변이의 해석을 통해 의미 있는 여러 사실을

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참고 자료 낫모양 적혈구 빈혈증 (겸형 적혈구 빈혈증)

유전정보가 전달되는 과정은 크게 전사와 번역으로 나눠진다. DNA 염기서열에 상보적으로 mRNA가 전사되면 mRNA는 핵공을 통해 세포질로 나가 리보솜과 결 합하고, mRNA의 코돈이 지정하는 대로 tRNA가 아미노산을 계속 붙여나가는 번 역 과정이 실행된다. 유전자를 구성하는 DNA 염기서열에 변화가 생기면 DNA 염 기서열은 상보적으로 mRNA로 전달되므로 mRNA의 코돈도 역시 변한다. mRNA 의 염기서열을 순서대로 3개씩 끊은 단위를 코돈이라고 하며 코돈은 각각 하나의 아미노산을 지정한다. 코돈이 변하면 다른 아미노산을 지정하는 경우가 많고 다 른 아미노산이 지정되면 단백질의 구조에 큰 영향을 주는 경우가 있다. 이런 경 우 개체의 형질발현에 이상이 생기고 이를 돌연변이라 부른다. 아미노산이 비슷 한 성질의 다른 것으로 변한다면 단백질의 구조에 큰 이상이 생기지 않을 수도 있다. 겸형 적혈구 빈혈증은 11번째 염색체의 DNA 염기서열에 변화가 생겨 mRNA의 코돈이 변해 헤모글로빈의 β사슬을 구성하는 146개의 아미노산 가운데 여섯 번째 아미노산이 글루탐산에서 발린으로 바뀐 것이다. 글루탐산은 음전하를 띤 극성 아미노산인데 비해 발린은 비극성 아미노산이므로 헤모글로빈의 β사슬 형태가 크게 달라진다. 그 결과 겸형 적혈구 빈혈증의 경우 헤모글로빈의 α사슬 과 β사슬이 결합된 단백질이 제대로 된 단위체를 이루지 못하고 긴 중합체가 돼 겸형 적혈구가 형성된다. 겸형 적혈구는 산소를 제대로 운반하지 못해 악성 빈혈 을 일으킨다.

[생물]유전자 변이로 생기는 빈혈 (공개)과학동아: 2008년 3월

◉ 평 가

학생들이 유전 암호를 악보로 변환하여 DNA 염기 서열에 따라 제작한 악보를 연주 한 결과를 가지고 유전 정보의 동일성의 의미를 이해할 수 있는지 평가한다.

평가

영역 평가기준

평가척도

매 우 잘 함

잘 함

보 통

미 흡

미 완 성

미 제 출

5 4 3 2 1 0

통합적 사고

형질의 차이가 유전 암호의 차이라 는 것을 이해하는가?

유전자 돌연변이를 설명할 수 있는 가?

창의적 설계

DNA 4종류의 염기를 삽입, 결실, 치환하여 형질 발현에 영향을 주거 나 영향을 미치지 않게 설계할 수 있는가?

감성적 터치

DNA 염기 서열의 변화에 따른 연 주를 잘 듣고 차이를 찾아내는데 적극적으로 참여하였는가?

서로의 경험을 나누고, 의견을 모으는 등 협력적인 태도를 갖는가?

교사 의견 및 채점 평가

합산

4차시

유전자 치료 어떻게 하지?

교사용 교재

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-◉ 수업 지도안

단 원 Ⅱ.유전자와 생명공학 2.생명 공학 기술의 활용과 사회적 책임 (생명과학Ⅱ)

연계 단원 고등학교 생활과 윤리(2009)_(3) 과학기술･환경･정보 윤리

수업차시 4차시 지도

대상 고 2, 3학년

활동유형 토의

교과 학습

목표