⑴ 선천성 갑상선기능저하증
[T₄, T₃ 생성저하]q 원인
: 갑상선 발생장애[85%], 상염색체 열성유전에 의한 갑상선 호 르몬 합성장애q 증상
: 생후 3개월경 모유수유 영아의 경우 6개월 경 증상 발현5-1) 갑상선기능저하증
q 임상검사
a. 신생아 갑상선 집단 선별검사
: 선천성 대사이상검사, 혈중 T₄/T₃, 유리 T₄/TSH 농도, 갑상선 스캔으로 조기발견
b. 혈중 T₄, T₃, 유리 T₄, TSH 농도
[T₄/T₃ 저하, 유리T₄ 저하, TSH 50IU/㎖ 이상 상승
c. 갑상선 스캔 [갑상선 호르몬 합성장애의 경우 감별 어려움]
d. 방사성 요오드 섭취검사
[갑상선 기능저하증의 경우 방사성 요오드 섭취율 저하]
e. 혈액검사 상 혈중 콜레스테롤 수치 증가
f. 갑상선 초음파, 컴퓨터단층촬영실시[갑상선 모양과 크기 진단]
q 치료적 관리
a. 갑상선 호르몬제제[sodium L-thyroxine] 구강투여
[신생아 10-15g/㎏, 소아 4g/㎏, 성인 2g/㎏, 치료적 수준까지 서서히 증량]
b. 아동은 감상선 호르몬 제제를 평생 복용
c. 빠른 골성장기에 구루병 예방을 위해 비타민D 투여 d. 두유나 철분제제 병용투여 금기[티록신 흡수억제]
e. 인지손상은 빠른 치료의 시작으로 예방가능하나 이미 이루어진 손상은 회복불가능
f. 주기적인 T₄, T₃, TSH, 체중 측정으로 적절한 투여량 조절
5-1) 갑상선기능저하증
투여량 부족 T₄ 수치 저하, 임상증상 호전 없음
과량 투여 T₄ 수치 상승, 불면증, 흥분, 열감, 발한, 빈맥, 구토, 설사, 체중감소 등 항진증 발현
5-1) 갑상선기능저하증
⑵ 만성 림프구 갑상선염 [후천성 갑상성기능저하증]
q 원인
a. 가족력이 있으며, 6세 이후에 발병률이 증가하며 청소년기 여아에게 호발 b. 갑상선 호르몬 생성을 저해하는 자가면역 현상에 기인
c. 갑상선 내 림프구 침윤
d. 면역조절 장애, 염색체이상, 뇌하수체 또는 시상하부 기능장애, 환경적 요 소와 관련
q 증상
a. 성장지연, 갑상선비대
b. 체중증가, 변비, 건조한피부, 피로, 얼굴·눈·손 부종, 심부건반사지연 등 c. 사춘기[2차 성징] 및 치아발현의 지연
q 임상검사
a. 갑상선 기능검사[T₄, 유리T₄, TSH]: 대개 정상소견 b. 질병이 진행 되면 T₄ 감소, T₃감소, TSH 증가소견
c. 갑상선 스캔: 방사선 요오드 섭취가 불규칙적인 소견
d. 혈청 갑상선 항체검사: Tg, TPO 둘 중 하나라도 양성 인 경우 진단가능 e. 비대 된 갑상선은 TSH에 의해 결절 형성: 방사성 요오드 주입 시 빠르게
흡수되면 양성
q 치료적 관리
a. 갑상선 호르몬제제[sodium L-thyroxine] 구강투여: 50-150g/일 b. 질병의 조기발견 및 치료가 중요
c. 결절성인 경우 드물게 악성종양이 되므로 주기적 관찰 및 필요 시 생검 시행
5-1) 갑상선기능저하증
⑴ 갑상선기능항진증
q 원인
a. 사춘기 여아에게 주로 발생하며 발병률이 낮다
b. 대부분 Graves 병[미만 중독 갑상샘종]에 의해 발생
c. 드물게 중독성 결절성 갑상선종, 갑상선 종양 등 에 의해 발생
q 증상
a. 증상은 다양하나 서서히 발병하며 심하지 않다
b. 불안, 근력상실, 잦은 피로, 높은 기초대사율, 혈압·맥박 증가
c. 골연령이 실제 연령보다 앞서있어 치료가 늦어지면 성장이 빨리 멈춤 d. 목 앞부분의 종창[갑상선종], 초음파검사로 확진
e. 소수의 아동에게 안구돌출증
f. 감상선 발작: 호르몬의 갑작스런 방출로 심한 불안, 초조, 구토, 설사, 고열, 극도의 피로감을 보이며, 심할 경우 섬망 혼수에 빠져 사망에 이름