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다낭성 난소 증후군에서 발현된 고삼투압성 고혈당증 1례
부산대학교 의과대학 내과학교실
*배정호, 강양호, 김지량
서론: 다낭성 난소 증후군(polycystic ovary syndrome, PCOS)은 흔한 내분비성 질환으로 만성 무배란 및 고안드로겐증(hyperandrogenism)을 특징으로 하는 질환으로 임상적으로 무월경, 불임, 다모증, 비만등과 연관되어 있는 것으로 알려져 있고 또한 당뇨병, 대사증후군과도 연관 성이 있는 것으로 밝혀져 있으나 고삼투압성 고혈당증과 같은 심각한 급성 합병증의 형태로 나타나는 경우는 매우 드물다. 본원에서 과거 다낭성 난소를 가진 젊은 여성에서 발생한 고삼투압성 고혈당증으로 내원한 증례를 경험하여 1례를 보고한다. 증례: 29세의 여환은 BMI의 31의 비만한 체격으로 2007년 9월 1일경부터 1주일간의 다음, 다뇨, 설사증상과 전신무력감 있어 인근 개인의원에서 장염으로 진단받고 치 료하고 있던 중 내원 4일전부터 약 10 kg의 체중감소 동반되고 상기증상 심해져 2007년 9월 9일 본원 응급실 내원하였다. 내원시 시행한 혈액 검사상 혈중 glucose 농도가 1,532 mg/dL, 소변검사상 비케톤뇨, 동맥혈가스 검사상 pH 7.462, HCO3 29.4 mmol/L 이었다. 환자는 고삼 투압성 고혈당증이 의심되어 인슐린 치료와 생리 식염수를 이용한 수액요법 치료를 시작하였다. 환자는 본원 내원 시 시행한 병력 청취상 2년전 충수염으로 수술 받을 당시 난소에 여러개의 물혹이 있다는 이야기를 들었었고 최근 6개월간의 무월경과 다모증의 병력이 있어 본원 산부인과에 의뢰하여 경질초음파를 시행 결과 다낭성 난소 증후군으로 진단하였다. 결론: 다낭성 난소 증후군에서 고삼투압성 고혈당증과 같은 심각한 당뇨병의 급성 합병증은 매우 드물게 나타나지만 발생 후에는 사망에까지 이르는 심각한 결과를 야기할 수 있으므로 다낭성 난소 증후군 진단시 정기적인 검진등과 인슐린 저항성의 개선 노력으로 합병증의 발생을 방지하는 노력을 해야 할 것으로 생각된다.
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A case of fabry’s disease cardiomyopathy
Department of Internal Medicine, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, Korea1, Division of Cardiology, Department of Internal Medicine, Kyung Hee University Hospital, Seoul, Korea2
*Jong-Chun Nah, MD1, Woo Sik Kim, MD2,
Fabry disease, lysosomal-galactosidase A deficiency, results from the progressive accumulation of globotriaosylceramide and related glycosphingolipids predominantly in the lysosomes of endothelial cells and smooth muscle cells of blood vessels. In the course of the disease, affected patients have end-stage renal disease, cardiac and cerebrovascular disease, and premature death. Cardiac involvement is characterized by progressive left ventricular hypertrophy (LVH) that mimics the morphologic and clinical features of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) which is an autosomal dominant inherited disease caused by mutations in sarcomeric genes. We report a case of Fabry’s disease cardiomyopathy in a 44 year-old man who presented with palpitation. He developed end stage renal disease(ESRD) at age 33, and submitted to renal transplantation at 35 years. His ECG showed left ventricular hypertrophy with strain pattern, ST-T chages in leads II, V3, V4 and short PR interval. Transthoracic echocardiographic studies revealed severe concentric left ventricular hypertrophy (septum 28 mm, posterior wall 20 mm) without LVOT obstruction mimicking nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy and increased LV filling pressure and the pseudonormal pattern. The enzyme replacement therapy with recombinant a-galactosidase A was started, and is continued without complication.
Several studies have reported the clearance of microvascular endothelial deposits of globotriaosylceramide from the kidneys, heart, and skin and the improvement of neurological and renal manifestations of the disease as wall as quality of life. Therefore, early diagnosis is now important to modify these manifestations and disease courses with enzyme replacement therapy
