제 Ⅰ 형 신경섬유종증에 병발하였던 종격동내 횡문근육종에 의한 척수압박 1례
*
- 증 례 보 고 -
연세대학교 원주의과대학 신경외과학교실,
1)진단방사선과학교실,
2)흉부외과학교실,
3)병리학교실
4)김세윤
1)
·황 금1)
·홍순기1)
·변진수1)
·허 철1)
김헌주1)
·한용표1)
·이명섭2)
·이종국3)
·조미연4)
= Abstract =
A Case of Spinal Cord Compression Caused by Rhabdomyosarcoma of the Mediastinum Associated with Type Ⅰ Ⅰ Ⅰ Neurofibromatosis( Ⅰ (( (NF Type Ⅰ Ⅰ Ⅰ) Ⅰ )) )
- - -
- Case Report - - - -
Sei-Yoon Kim, M.D., 1) Kum Whang, M.D., 1) Soon-Ki Hong, M.D., 1) Jhin-Soo Pyen, M.D., 1) Chul Hu, M.D., 1) Hun-Joo Kim, M.D., 1)
Young-Pyo Han, M.D., 1) Myoung-Sup Lee, M.D., 2) Chong-Kook Lee, M.D., 3) Mee-Yon Cho, M.D. 4)
Department of Neurosurgery,
1)Diagnostic Radiology,
2)Cardiothoracic Surgery
3)and Pathology,
4)Wonju College of Medicine, Yonsei University, Wonju, Korea
12-years-old female admitted to the hospital with the complaint of pain on the right upper chest area which persisted about 1 month prior to admission. Café-au-lait spots of various size laying on a whole body and freckling on the axilla were found on physical examination. A huge mass was found on the plain chest X-ray and on chest MRI. The mass encroached thoracic spine, posterior rib, back muscles, and then into the neural canal and compressed thoracic spinal cord. On the 5th day of hospitalization, the patient complained tingling on the both legs and 2 days later, monoparesis on the right leg. Open thoracotomy and decompressive laminectomy was done to remove mass. Pathologic reports confirmed rhabdomyosarcoma, embryonal type.
KEY WORDS ：Type Ⅰ neurofibromatosis・Rhabdomyosarcoma・Mediastinum.
서 론
Type Ⅰ neurofibromatosis(NF type Ⅰ)은 von Reck- linghausen씨 병으로도 불리우며
6)9), 신경교종, 청신경초종, 수막종 및 척수공동증 같은 중추신경계 병변과 동반되는 경 우가 많고, 선천성기형, 거대결장, 여러 가지 혈관병변, 섬 유화치조염, 지방종, 갈색세포종, 갑상선암, 신경모세포종,
신경절세포종, Wilm씨 종양 등이 동반되기도 한다
6)9). 횡 문근육종과의 연관성은 1~6%로써, 이 경우 주로 두경부 및 비뇨생식기계에 호발하는 것으로 알려져 있다
4).
저자들은 NF type Ⅰ에 병발한 횡문근육종이 종격동내에 발생하면서 흉추 및 척수압박을 일으켜 급성하지마비를 초래 하였던 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
증 례
12세된 여아로 약 한달간 지속된 우측 상부 흉통을 주소
AAAA
*본 논문의 요지는 2000년 대한신경외과학회 춘계학술대회 포스터에 발표되었음.
로 내원하였다. 가족력상 외할아버지 및 어머니가 신경섬 유종증을 앓았다. 입원당시 이학적 소견상 전신에 5mm~
30mm 크기의 담갈색 반점(caf é -au-lait)이 10개 이상 관 찰되었으며, 액와부에 주근깨(freckling)를 보였다. 신경학 적 검사상 특이할만한 신경학적 장애는 없었고, 안저검사 상 성상세포종으로 의심되는 소견이 좌안에서 관찰되었다.
입원 당시 시행한 단순 흉부 방사선 사진에서 우측 상, 중폐엽에 약 7×7×7cm 크기의 종괴소견이 보였다. 흉부 MRI T1 강조영상에서, 중등도 신호강도 및 T2 강조영상 에서 고신호 강도를 보이는 종괴가 gadolinium에 불균질 조영증강 되었고, 종괴는 4, 5, 6번 흉추와 늑골 및 척수에 침범되어 있었다(Fig. 1A, B). 두부 MRI상 우측 심부백색 질에 T1 강조영상에서 회색질과 동일강도를 보이고, T2 강 조영상 및 FLAIR 영상에서 고신호 강도를 보이며 gadoli- nium에 조영증강되지 않아 과오종(harmatoma)으로 생각 되는 병소가 관찰되었다. 복부 초음파 상 미만성 간질환을 의심케하는 시사하는 소견이 있었다. 임상병리 소견상 소변 의 바닐린만델릭산(Vanillyl mandelic acid) 3.0mg(정상；
0~9mg/day), 호모바닐릭산(Homovanillic acid) 2.2mg (정상；1.4~8.8mg/day), 혈장 neuron specific enolase 9.7ng/mL(정상；0~12ng/mL), ferritin 117ng/mL(정상；
22~322ng/mL) 이었다. 염색체 검사상 구조적인 이상소견 은 보이지 않았고, 가족들에 대해서는 검사거부로 시행하지 못했다.
만니톨 및 덱사메타손 주사치료 중 입원 5일째 양측하지 의 심한 저린감을 호소하였고, 입원 7일째 우측하지의 마 비가 있어서, 응급으로 감압을 위한 후궁절제술을 시행하 였다. 수술은 전신마취 하에 측와위 자세로 시행하였으며, 전이가 의심된 우측 5번째 늑골을 제거하고 5번째 늑간으 로 접근하여 약 8×7×5 cm 크기의 경계가 불분명한 후종 격동 종양을 발견하였다. 육안상 제거가 가능한 모든 부분 을 절제하였다. 이어서, 복와위 하에 흉추 5번에서 8번까 지 후궁을 절제하고, 종양의 부분적출을 실시하였다. 경막 상에 위치하면서 척수를 압박하는 종양은 최대한 제거하였 으나 우측 척추 신경근으로 파급되어 있는 종양은 절제 불 가능하였다. 동결절편 조직검사상 육종으로 보고되었다.
병리조직 절단면상 황회색의 균질한 연조직으로 구성되어 생선살처럼 보였으며, 괴사가 동반되어 있었다. 현미경 소견 상 종양은 다양한 세포밀집도와 빈번한 유사분열을 보였다.
점액양 배양에, 분화 나쁜 방추형세포가 산재해 있는 부분과 높은 세포밀집도를 보이는 부분이 섞여 있었는데(Fig. 2A), 세포밀집도가 높은 부분에서 횡문근아세포와 유사한 호산 성의 풍부한 세포질을 가진 다각형 혹은 방추형의 세포들이 다수 관찰되었다(Fig. 2B). 면역 조직화학 염색상에서 my- oglobin, desmin에 강한 양성반응을 보였고(Fig. 3A, B) S-100에 음성반응을 나타내어 횡문근육종에 합당하였다.
척추 생검에서도 골수 내로 침윤성 성장을 하고 있는 종괴 가 확인되었다.
Fig. 1. Preoperative thoracic MRI. A：T2 weighted coronal image showing relatively increased signal mass in right posterior medistinum. Spinal cord is compressed by tumor mass. B：Postcontrast T1 weighted axial image demonstrates heterogenous contrast enhancement pattern.
The mass showing involvement of thoracic spine, posterior rib, back muscles, and also extension into the spinal canal.
A A A A
B
B
B
B
Fig. 2. The tumor showing cellular pleomorphism, necrosis and varying degree of cellular differentiation including myxoid undiffer- entiated spindle cells(A) and rhabdomyoblast like polygonal to spindle cells with eosiophilic abundant cytoplasm(B).
Fig. 3. The tumor cells showing diffuse strong positive immunostaining for myoglobin(A) and desmin(B).
A A A
A B B B B
A A A
A B B B B
수술후 만니톨 및 덱사메타손을 일정기간 사용하였고, 잔 여종괴에 대해 5400cGy의 방사선치료를 시행하였다. 하지 마비는 호전을 보이지 않았으며, 환아는 보조기에 의존한채 휠체어 보행중이다.
고 찰
NF type Ⅰ 환자의 경우 악성종양이 발병할 확률이 정 상인에 비해 높으며
4), 각종 중추신경계 종양, 말초신경계 종양, 육종, 백혈병 등이 NF type Ⅰ과 연관되어 발생할수 있다
4). NF type Ⅰ은 외국의 경우 1：2,500~3,300의 출 생률
4)및 1：4,000~5,000의 유병률을 나타내며
6)상염색 체성 우성유전에 의하여 발생되고 100% 유전된다
6). NF type Ⅰ 유전자는 17번 염색체의 장완에 위치하며 종양억 제 유전자로써 변이에 의해 각종 증세를 발현시킨다
6).
다음 중 2가지 이상의 조건을 만족할 때 진단 내린다.
① 6개 이상의 담갈색 반점(사춘기 이전에서 직경 5mm 이 상, 사춘기 이후는 직경 15mm 이상) ② 2개 이상의 신경 섬유종 ③ 액와부나 서혜부의 주근깨 ④ 시신경 교종 ⑤ 2 개 이상의 Lisch nodules(홍채의 과오종) ⑥ 특이한 골 병 변 ⑦ 부모나 자식 중에 상기 항목을 가지는 NF type Ⅰ 환자가 있음
4)6).
횡문근육종은 소아에서 가장 흔한 연부 육종으로 횡문근 기원의 종양이다
1)3)7). 어른에서 주로 사지에 생기는데 비 해 소아에서는 골격근이 있는 곳이면 어디든지 생길수 있 다. Ichiro 등에 따르면 횡문근육종에서 NF type Ⅰ의 빈 도는 1.36%로 신경계종양을 제외한 것중 가장 높은 빈도 를 가진다
4). 주로 두경부 및 비뇨생식기계에 많이 생기며, 사지 및 체간에도 생긴다
7). 종격동 및 척추근 주변에는 전 체 횡문근육종의 3.3%로 드물게 생긴다
5)7).
임상양상은 주로 척추주위의 촉지되는 종괴 및 통증, 운 동 및 감각의 저하를 호소하며 척추측만증, 신경인성 방광 그리고 하지마비 등을 나타내기도 한다
5). 주로 요추부 및 요추-미추간 이행부위에 많이 생기며, 경추부위에 생기기 도 한다
5).
척추근 주변에 생긴 횡문근육종의 경우 다른 곳에 생긴 것에 비해 생존률이 상대적으로 낮은데 이는 심부에 병소 가 위치하므로 증세가 나타날 경우 이미 종괴의 크기가 상 당히 진행되어 있는 경우가 많으며 종격동 신경혈관계 및 척수의 압박 등으로 완전절제가 불가능하기 때문으로 생각 된다
5). 척수압박의 징후가 있을 때는 수술로 감압을 하고 조직학적 진단을 얻은 뒤 vincristine, actinomycin, cyclo-
phosphamide(VAC) 등을 사용한 후속 화학요법 및 방사 선치료를 한다
1)2). 횡문근육종의 치료를 위해 사용한 항암 제중 알킬화 제제와 방사선이 유전자변이를 일으켜서 골종 양이나 백혈병 등의 다른 악성종양이 병발할 수 있다는 보 고가 있다
8). 잔여 종괴가 남아있는 환자군에서 다중약제 화학요법 및 방사선치료 시행후 5년 생존율을 67%까지 보고 하는데
1)2)본 환자의 경우 전신상태가 좋지 않아 화 학요법은 시행하지 못했다. 예후는 다른 곳에 생긴 횡문근 육종 보다 나쁘며 intergroup rhabdomyosarcoma study (IRS)-Ⅰ과 IRS-Ⅱ에 따르면 척추근 주변에 생긴 횡문 근육종 환자 56명에서, 치료에 완전 또는 부분반응을 보인 예는 49명(88%)이었고, 27명(55%)의 환자에서 재발하였 으며, 30명(54%)은 사망하였다
5).
결 론
저자들의 교실에서는 NF type Ⅰ에 병발한 횡문근육종 이 종격동내에 발생하면서 흉추 및 척수압박을 일으켜 급 성 하지마비를 초래하였던 1례를 문헌고찰과 함께 보고하 는 바이다.
•
논문접수일：2000년 7월 18일•
심사완료일：2001년 4월 10일•
책임저자：황 금220-070 강원도 원주시 일산동 162번지 연세대학교 원주의과대학 신경외과학교실 전화：033)741-1330, 전송：033)746-2287 E-mail：[email protected]
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