발달성 고관절 이형성증 및 고관절 탈구증의 자연 병력 (Natural History of Developmental Dysplasia
and Dislocation of the Hip)
조이윤이제
경희대학교 의과대학 정형외과학교실
소아에 발생하는 고관절 이형성증 및 고관절 탈구 증의 자연병력의 종점을 단적으로 표현하자면 퇴행 성 고관절염이라고 할 수 있다. 그러나 모든 예에서 증상을 나타내는 퇴행성 관절염의 상태로 이행되는 것은 아니며 초기의 질환 상태나 생후 혹은 생활 환 경 등 많은 요소에 의하여 영향을 받아 그 결과는 다 양하게 나타날 수 있다. 완전탈구 상태에서부터 아 탈구, 탈구는 없으나 관절막의 l a x i t y만 있는 상태 까지 다양한 양상을 보이고 있어서 이 질환이 치료 되지 않고 방치되었을 경우 어떠한 경로를 거치고 어떠한 결과를 초래하는가에 대한 정확한 자연 병력 을 알기란 쉽지가 않다. 어떠한 경우에는 적극적인 치료가 필요하고 어떠한 경우에는 치료 없이 관찰만 을 필요로하는가, 또한 어떤 치료를 하였을 경우 그 치료의 효용성은 어떤가를 판단하기 위해서는 반드 시 그 질환의 자연 병력을 알아야 한다.
1. 용어의 정의
여러 조건이나 상황에 따라 용어의 혼돈이 있을 수 있으므로 먼저 정확한 용어의 정의를 알아둘 필 요가 있다.
* 선천성( c o n g e n i t a l ) -태생 시 존재하기는 하나
유전적이지는 않음
* 발달성( d e v e l o p e m e n t a l ) -발달 과정 중이거나 발달된 상태(the act of developing or state of being developed).
* 이형성증( d y s p l a s i a ) -조직이나 기관 혹은 세포 의 비정상적인 발달.
* 고관절 이형성증 : 아탈구로부터 완전 탈구까지 고관절의 모든 비정상적인 발육을 내포하는 용어
* 비구 이형성증 : 비구의 비정상적인 발육
* 탈구-대퇴 골두와 비구 사이에 접촉이 결여된 상태
* 기형학적 탈구(teratologic dislocation)-산전 혹은 자궁 내 탈구(antenatal or intrauterine d i s l o c a t i o n )와 유사한 용어로 정복이 불가능하 거나 대퇴 골두가 지극히 상방으로 전위된 경우 기형적 탈구를 생각해 볼 수 있으며 a r t h r o- g r y p h o s i s나 m e n i n g o m y e l o c e l e등 비정상적인 해부학적 및 신경근육 상태와 동반된다.
* 아탈구( s u b l u x a t i o n ) -관절의 불완전한 탈구, 즉 대퇴 골두가 비구의 내측 벽과는 접촉 하지 않지만 비구의 어느 일부분과는 접촉이 유지되 고 있는 상태.
* 불안정성( i n s t a b i l i t y ) -급격한 변화, 이동 등에
※ 통신저자 : 조 윤 제
서울특별시 동대문구 회기동 1 경희대학교 의과대학 정형외과학교실 Tel : 02)958-8346, Fax : 02)964-3865 E-mail : [email protected]
대한 저항의 부족
* 발달성 이형성증(developemntal dysplasia) -아탈구 상태 혹은 탈구 가능 및 정복이 가능한 상태( dislocatable or reducible dislocation)
* 발달성 탈구(developmental dislocation)-정 복이 불가능한 탈구
선천성 고관절 탈구증(congenital dislocation of h i p )이라는 용어는 O r t o l a n i가 논문에서 명명한 이 래 오랫동안 가장 흔히 사용되어 왔으나1 4 )이는 진단 명이라기 보다는 태어날 때의 상태를 표현한 증상의 개념이고 또한 최근에는 태생 전부터 잠재적으로 있 어온 것으로만 한정되지 않고 태생 후에도 발달과정 에서 발생할 수 있다는 의미에서 발달성 고관절 이형 성증(developmental dysplasia of the hip)이라는 용어가) 가장 적절한 용어로 받아들여지고 있다1 ).
2. 고관절의 발달
배아( e m b r y o )시에 대퇴 골두와 비구는 같은 mesenchymal cell로부터 분화하여 발달하며7 , 2 1 , 2 3 )
임신 7주에 c l e f t가 생겨 대퇴 골두와 비구가 분리되 어 형태를 갖추게 된다. 임신 1 1주에 고관절은 완전 히 형성되며 이 시기가 드물기는 하나 고관절 탈구 가 일어날 수 있는 가장 빠른 시점이 된다2 1 , 2 3 , 2 4 ). 태 내 기간 동안 비구는 발달을 계속하며 특히 l a b r u m 의 성장과 발달이 두드러 진다. 태어날 때 대퇴 골두 는 비구 깊숙이 위치하며 joint fluid의 표면장력에 의하여 견고하게 유지된다. 그러나 dysplastic hip 에서는 대퇴 골두와 비구 사이의 tight fit가 상실되 고 대퇴 골두가 비구로부터 쉽게 전위된다1 4 , 1 5 , 2 1 , 2 2 ).
고관절의 기형(malformation) 정도는 경미한 capsular laxity에서부터 teratologic dislocation 에서 보이는 것처럼 심한 비구, 대퇴 골두 및 경부 기형까지 다양하게 나타날 수 있다2 1 ).
생후 비구의 성장은 triradiate cartilage com- plex 내의 interstitial growth에 의하여 확장되며 비구의 깊이는 비구연골내의 interstitial growth와 연골의 변연부에서의 appositional growth, 그리 고 비구 가장자리에서의 골외막 신생골형성 (periosteal new bone formation)에 의하여 증가 된다9 ). 또한 비구의 c o n c a v i t y는 둥근 대퇴 골두가
비구 내에 위치해 있어야 발달이 되며 따라서 비구 와 대퇴 골두의 성장은 서로 영향을 미치는 것으로 알려져 있고 이는 동물실험으로 증명이 되어 있다.
그리고 비구가 확장됨에 따른 정상적인 비구의 깊이 성장을 위해서는 비구연골과 triradiate cartilage, 그리고 인접골의 성장 사이에 균형이 이루어져야하 며 이러한 균형은 유전적인 요소와 태내 환경 등에 의하여 조절되는 것으로 추정되고 있다1 0 , 1 7 , 1 8 , 2 1 , 2 2 ).
3. 발달성 고관절 탈구 및 이형성증의 자연병력
발달성 고관절 탈구와 이형성증의 자연 병력은 신 생아 시기에서는 고관절의 불안정성의 호전 유무가 주된 문제이고, 이 시기가 지나 병적 상태가 굳어지 면 고관절의 탈구 정도에 따라 자연 병력과 결과에 차이가 있으므로 신생아 시기에서의 자연 병력과 완 전탈구 그리고 아탈구 및 이형성증에서의 병력을 구 분하여 기술하고자 한다.
1) 신생아 시기에서의 발달성 고관절 탈구의 1) 자연 병력
신생아기에 불안성성을 보이는 발달성 고관절 이 형성증은 대부분 적극적인 치료를 받게되며 또한 적 극적인 치료를 하는 것이 정설로 되어 있다. 그러나 치료를 하지 않고 방치하였을 경우 모두 아탈구나 완전탈구상태로 진행하는가 하는데는 의문점이 있을 수 있다.
과거 이에 관하여 언급한 문헌을 보면 태어날 때 불안정하였던 고관절은 대부분 매우 단기간 내에 안 정성을 가지는 것으로 보고하고 있다3 , 4 , 1 2 , 1 6 , 2 7 ).
B a r l o w는 6 0명의 신생아중 한 명 꼴로 한쪽 혹은 양측 고관절에 불안정성을 보인다고 보고하고 이들 중 6 0 %가 생후 1주 내에 안정성을 가지며 8 8 %가 1 개월 이내에 안정화되며 남은 1 2 %가 진성 고관절탈 구로 치료를 받지 않으면 그대로 진행하였다고 하였 다3 ). Yamamuro와 D o i는 2년간에 걸쳐 4 2명의 신 생아에서 Ortolani sign이 양성으로 나타난 54 고 관절을 치료없이 5개월 동안 치료없이 추시한 결과 1 2례의 탈구된 고관절중 3례( 2 5 % )는 생후 5개월에 정상으로 되었고 4 2례의 아탈구성 고관절중 2 4례
( 5 7 % )가 생후 5개월에 정상이었다고 보고하였다2 7 ). Pratt 등은 생후 3개월 이전에 방사선학적 및 임 상적으로 진단된 1 8례의 고관절 이형성증을 평균 1 1 . 2년 동안 치료 없이 추시한 결과 이중 1 5례 ( 8 3 % )가 방사선학적으로 정상소견을 보였다고 보고
하였다1 6 ).
C o l e m a n4 )의 보고에 의하면 생후 3개월 이전에 선천성 고관절 탈구로 진단 받은 2 3명의 환자를 치 료 없이 추시한 결과 5례( 2 2 % )는 정상으로 되었고 9례( 3 9 % )는 이형성증의 양상을, 3례( 1 3 % )는 아탈 구, 6례( 2 6 % )는 탈구 상태로 남아 있는 것으로 되 어있다.
최근 출생 직후 임상적으로는 정상이나 초음파를 이용한 screening 검사에서 고관절의 비정상 소견을 보인 신생아의 자연 병력에 대한 연구가 A g n a r2 ) 등 에 의하여 발표되었는데 초음파 소견 상에서 비정상 적인 소견을 보이나 임상적으로 정상인 영아들은 대 부분 저절로 정상적인 상태로 회복되기 때문에 즉시 치료할 필요가 없는 것으로 결론짓고 있다.
이제까지 열거된 보고들의 결과를 종합하여 볼 때 태어날 때 지니고 있던 고관절의 불안정성이나 이형 성증은 대부분 별다른 치료 없이도 빠른 시기 이내 에 안정화되며 비록 완전탈구상태였더라도 모두 다 완전탈구상태로 지속되는 것은 아니며 일부분은 정 상적인 상태로 복원될 수 있음을 알 수 있다. 그러나 불안정한 고관절에서 어떤 경우는 정상적으로 되고 어떤 경우는 지속 혹은 악화되는지 그 결과를 감지 할 수 있는 방법이 현재로서는 없기 때문에 신생아 의 고관절 불안정성은 모두 치료를 필요로 하나 완 전 탈구가 아닌 불안정성 소견만 보일 경우에는 생 후 2내지 3개월간은 관찰한 후에 치료방법을 결정하 여도 늦지 않을 것으로 보인다.
반대로 태어날 때는 screening 검사에서 고관절 불안정성이나 이형성증 소견을 보이지 않다가 뒤늦 게 고관절 탈구가 발생하는 경우가 드물게 있을 수 있는데 이러한 경우는 screening 검사에서 간과되어 서 발생하였을 가능성이 높은 것으로 추정되며 따라 서 신생아 시기에는 고관절 이상 유무를 지속적으로 검사하는 것이 중요하다.
특히 breech 위치로 태어난 아기, 여아, 발달성 고관절탈구의 가계 병력이 있는 경우, 하지에 변형이
나 사경, metatarsus adductors, asymmetrical thigh folds, excessive ligamentous laxity, 그 외 다른 근골격계 이상과 D D H ( d e v e l o p m e n t a l dysplasia of hip)와 관련된 유전적인 배경이 있는 경우에는 지속적이고도 철저한 검사가 필요하다.
2) 완전 고관절 탈구의 자연 병력
완전 고관절 탈구는 하지단축으로 인한 파행 외에 는 중년까지 동통 혹은 기능장애가 거의 없으며 단 지 일부에서 동통이 발현하는데 이 외에 하지 단축 에 기인한 생역학적 부조화에 의한 요통 및 인접관 절의 퇴행성 변화 또한 문제가 될 수 있다.
Crawford 등6 )은 1 0명 1 8례의 치료받지 않은 완 전 고관절 탈구를 추시 관찰하였는데 모든 환자들이 추시 검사에서 큰 장애 없이 양호한 결과를 보였으며 편측 고관절 탈구중 5 0세 환자 2명만이 요통을 호소 하였으나 고관절의 동통은 없었고 3명의 5 5세 환자 가 1마일 이상 보행시 고관절 동통을 호소하였다고 보고하였다. Melvin 등도 유사한 연구를 보고하였 는데 1 0명 1 8례의 치료받지 않은 완전고관절 탈구환 자를 평균 5 0년 추시한 결과 단 한명만이 외부 보조 기를 사용하였고 열 명중 2명은 통증이 전혀 없었으 며 6명은 활동에 제한을 주지 않는 동통( n o n l i m i t- ing pain), 가장 나이가 많은 6 0대 2명은 활동에 지 장을 주는 동통(limiting pain)을 호소하였다3 ). 이 와 같이 고관절 완전 탈구에 있어서 통증은 그다지 문제가 되지 않으나 심한 파행으로 인한 사회 생활에 서 외관상의 문제와 심리적인 문제가 더 크며 요통이 나 인접 관절의 이차적인 관절염 및 동통의 발현이 문제가 될 수 있다. 완전 고관절 탈구에서의 통증 발 현 시기는 빠르면 대개 3 , 4 0대에서 시작된다3 ).
완전 고관절 탈구의 기능적인 측면에 대해서는 Wedge 와 W a s y l e n k o가 보고한 바 있는데2 6 ), 32 명 4 2례의 완전 고관절 탈구를 modified Harris hip score를 이용하여 분석한 결과, 41%의 환자가 good, 14%가 fair, 45%가 p o o r한 임상적 점수를 보였다. 또한 편측성과 양측성 사이의 차이를 m o d- ified Harris hip score를 이용하여 비교하였을 때 두 군간에 큰 차이가 없는 것으로 보고되고 있다.
완전 고관절 탈구의 자연병력에 영향을 미치는 가 장 중요한 인자로 대부분의 저자들이 잘 발달된 가성
비구(well-developed false acetabulum)의 유무 와 양측성( b i l a t e r a l i t y )을 언급하고 있다6 , 1 3 , 1 6 , 2 5 , 2 6 ). 잘 발달된 가성 비구의 유무에 따른 결과의 차이는 W e d g e와 W a s y l e n k o의 보고에서 잘 밝혀져 있는 데, 가성비구가 잘 형성되어 있을 경우에는 2 4 %에 서만 양호한(good) 임상적 결과를 나타내며 반면에 가성비구가 중등도로 형성되거나 혹은 아예 형성되지 않은 경우에는 환자의 5 2 %가 양호한 임상적 결과를 보인 것으로 나타나 있다. 또한 방사선학적으로는 4 2례의 완전 고관절 탈구중 1 3례( 3 1 % )가 관절간격 의 협소, 낭종( c y s t )형성, 골경화, 골극형성, 대퇴골 두의 편평화 소견 등 관절의 퇴행성 변화소견을 보였 고 이 1 3례 중 1 0례( 7 6 % )가 임상적으로 불량한 결 과를 보인 것으로 되어 있다2 5 , 2 6 )(Fig. 1A, 1B).
M i l g r a m은 생전 고관절 동통이 없이 지냈던 7 4 세 DDH 환자에서 사후에 고관절의 육안적 및 조직 학적 소견을 관찰하였는데 대퇴 골두는 장골( i l i u m ) 과 전혀 접촉이 없었고 두텁고 현저하게 늘어난 관 절낭으로 잘 덮여 있는 것을 발견하였다. 이러한 소 견은 가성 비구가 형성되어 있지 않은 대부분의 환 자들이 기능적 장애 없이 좋은 고관절 운동범위를 유지하며 잘 생활할 수 있음을 시사한다1 3 ).
그리고 가성비구가 잘 형성된 경우에는 방사선학 적으로 퇴행성 변화 소견을 보이고 불량한 임상결과 를 보이는 것으로 여러 저자들에 의하여 보고되어 있다. 그러나 가성 비구의 형성을 유도하는 요소가 Fig. 1. Well developed false acetabula are more prone to degenerative changes and poor function.
Fig. 1.A. 25 years old female who had well developed pseudoacetabulum on left hip showed poor clincal function.
Fig. 1.B. 50 years old female who had no pseudoacetabulum on left hip showed good clinical function.
A B
Fig. 2. The major difference between dysplasia and sub- luxation is the intactness of Shenton’s line in roentgenogram. The right hip is dysplastic(intact Shenton’s line). The left hip is subluxation(dis- rupted Shenton’s line).
무엇인가는 아직까지 알려져 있지 않다.
양측성 완전 고관절 탈구에 있어서는 하부 요통이 발생할 수 있는데, 이것은 양측성 고관절탈구에 동반 되는 이차적인 과도한 요추 전만(hyperlordosis of lumbar spine)에 의한 것으로 생각되어 진다1 1 , 1 3 , 2 5 , 2 6 ).
편측성 탈구에 있어서의 하지부동으로 인한 이차 적 문제점으로는 동측 슬관절의 변형 및 동통과 척 추 측만(Fig. 2), 보행 장애가 대표적이다. 하지 부 동은 동측 고관절의 굴곡 및 내전 변형을 야기하고 따라서 동측 슬관절의 외반 변형과 이로 인한 외측 구획(lateral compartment)의 퇴행성 관절염, 반 대측 고관절의 이차성 골관절염, 반대측 슬관절의 내반 변형까지도 초래할 수 있다. 하지 부동의 정도 에 따라서 이차적 변형의 정도도 달라질 수 있으며 심하게 탈구될수록 동측 슬관절의 외반 변형과 통증 이 발생할 확률이 높다(Fig. 3). 하지 부동의 정도 는 심한 경우 약 1 0㎝ 까지도 짧아 질 수 있다.
3) 고관절 이형성증 및 아탈구의 자연 병력 고관절의 아탈구는 방사선학적으로 대퇴골두와 비 구가 부분적으로는 접촉이 있으나 비구 내벽과의 접 촉이 없고 S h e n t o n선이 단절( d i s r u p t i o n )되는 것으 로 정의되며 Shenton 선이 단절되지 않고 유지되며 단지 비구 및 대퇴 골두의 발육이 비정상적인 것은 고 관절 이형성증으로 정의될 수 있다2 1 , 2 2 , 2 5 , 2 6 )(Fig. 4).
물론 고관절 이형성증은 자연경과 중 이차적인 퇴행 성 변화에 의해 고관절 아탈구로 이행될 수도 있다.
고관절의 아탈구와 이형성증은 그 진행이 약간 서로 다를 수 있어서 구분을 할 필요가 있다.
이학적 검사상에 있어서 고관절 이형성증에서는 나타나는 소견이 대개는 없고 우연히 방사선 소견에 서 관찰되어 진단되거나 이차적 관절염이 병발하여 증상이 발생하였을 때 진단된다.
고관절 이형성증과 아탈구의 자연병력의 종점은 역시 이차성 퇴행성 관절염이다. 고관절에 발생하는 이차성 퇴행성 관절염 중 2 0 ~ 5 0 %가 비구 이형성증 과 고관절 아탈구에 기인한다는 여러 저자들의 보고 가 이를 뒷받침 하고 있다5 , 8 , 1 9 , 2 5 ).
고관절 이형증과 아탈구에 있어서 이차성 퇴행성 관절염으로의 이행 여부 및 정도에는 여러 요소가 관여하고 있으며 방사선학적 매개변수로는 C E각 (center-edge angle)과 S h a r p의 a c e b a b u l a r Fig. 3. Whole spine AP roentgenogram of 65 years old
woman who has unreduced unilateral dislocation of hip joint shows scoliotic change and degenera- tive changes of spine.
Fig. 4. Both knee AP roentgenogram of 65 years old woman has unreduced unilateral dislocation of right hip shows ipsilateral valgus deformity and contralateral varus deformity and degenerative changes in both knee.
index, percent coverage, 비구의 깊이, 비구 경 사각 등 여러 가지가 있으나 이들의 상관성 여부에 는 아직 논란이 있다. 현재 비구 이형성증의 정도를 나타내는 지표로서 가장 흔히 쓰이는 것이 CE 각으 로서 W e i b e r g는 1 7례의 고관절 이형성증에서 C E 각이 평균 2도인 아탈구 7례에서는 평균 4 2세에 퇴 행성 관절염의 변화가 관찰되었고 CE 각이 평균 1 0 도인 이형성증 1 0례에서는 평균 5 7세에 퇴행성 변화 소견이 관찰되어, CE 각으로 측정된 이형성증의 정 도와 퇴행성 관절염의 방사선상 출현시기는 직접적 인 상관 관계가 있다고 하였고5 ), Cooperman은 C E 각이 2 0도 이하이고 대퇴골두의 아탈구가 없는 비구 이형성증 고관절 3 2례를 추시한 결과 CE 각과 방사 선상 퇴행성 관절 질환 사이에 직접적인 상관 관계 는 없고 또한 S h a r p의 비구 지수( a c e t a b u l a r index), percent coverage, 비구 경사각 등 전통 적인 방사선학적 매개변수들로서는 어떠한 고관절에 어떤 비율로 퇴행성 관절 질환이 발생할 지 예측할 수 없다고 기술하고 있다5 ). 최근 M u r p h y는 한쪽 고관절에 관절염으로 인하여 인공고관절 전치환술을 시행한 2 8 6명의 환자를 대상으로 반대쪽 관절을 연 구, 조사한 결과, CE각이 1 6도 미만, 비구의 깊이 와 넓이의 비율로 환산된 비구지수( d e p t h / w i d t h ) 가 38% 미만, 체중부하부위의 roof angle 비구지 수가 1 5도 이상, 그리고 비구 d o m e의 가장 근위부 꼭지점이 외측 가장자리에 위치하는 경우에는 6 5세 이전에 관절염으로 인하여 장애가 발생하였다고 보 고하여 비구의 이형성증 정도가 퇴행성 관절염의 발 생에 주된 요인임을 밝혔다2 0 ).
고관절 이형성증의 예후를 정확하게 예측하기 위 해서는 상기의 여러 인자를 정확하게 계측해야하며 이를 위해서는 방사선 촬영이 정확해야한다. 골반 전후면 촬영만으로는 고관절 이형성증을 정확하게 진단하기 어려운 경우가 많다. 따라서 반드시 f a l s e profile view를 같이 촬영하여 비구 전방부의 c o v- e r a g e와 아탈구 정도를 확인해야 한다.
비구의 이형성은 결과적으로 체중부하부위의 관절 연골에 과도한 s t r e s s를 주게 되며, 역동학적 불안정 성과 비구순 파열, 근육피로 등을 야기하고 종국에 는 퇴행성 관절염으로 이어지게 된다.
고관절 아탈구에 있어서 퇴행성 관절염의 발생률
에 관해서는 W e d g e와 W a s y l e n k o는 4 2 %에서만 퇴행성 관절염으로 진행하여 임상적으로 비교적 양 호한 결과를 보였다고 하였고2 6 ), 동통의 발생 시기는 아탈구의 정도에 따라 세 정점이 있는데 경미한 아 탈구는 폐경기 전후, 중등도의 탈구는 2 0 ~ 3 0대, 심 한 아탈구는 1 0대에서도 증상 발현이 가능하다고 하 였다. 그리고 남자와 여자의 증상 발현시기가 다른 데 여자는 평균 3 6 . 6세, 남자는 5 4세에 증상이 나타 나며 약 1 0년 후인 여자 4 6 . 4세, 남자 6 9 . 6세에 방 사선학적으로 심한 퇴행성 소견을 보인다고 하였다.
증상 발현시의 방사선 소견은 대개 체중 부하 부 위에 과부하에 의한 이차적 골경화 소견만 보이고 방치하게 되면 심한 관절 간격 협소, 낭종 형성, double acetabular floor, 내하측의 대퇴골두 골극 (inferomedial femoral osteophyte)등 심한 퇴행 성 변화소견으로 진행한다.
고관절 완전 탈구와 아탈구에 있어서의 증상 발현 시기는 아탈구에서 일찍 증상이 발현하며 일단 임상 적으로 동통이 발현되고 방사선 사진상 퇴행성 변화 가 나타나면 진행은 아주 빠르게 일어난다.
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