선천이상 & 유전자이상

선천이상 & 유전자이상

김 건 희 RN, Ph.D

부산가톨릭대학교 간호대학

선천이상 Congenital anormality

선천이상:

 유전장애

• 부모에서 아이로 유전정보 전달 시 발생하는 장애

 태아장애

• 유전자 & 염색체 이상 없는 경우

• 선천기형: 임신 초기의 형태형성 시기에 장애 발생

기형(malformation)

 개체 발생 과정 중 어떤 요인에 의한 형태상 이상

 원인

• 염색체 이상, 임신초기 감염, 모체 내분비이상 등

 발생기전

• 발육억제, 잔존, 과잉형성, 융합부전, 분할부전, 장기 위치이상, 성징 혼재

유전자 이상 Genetic disorders

유전(heredity)

 유전자를 통해 부모의 형질이 자손에게 전달되는 것

유전자(gene)

 형질을 유전시키는 정보를 갖고 있는 DNA 상 일련의 염기배열

 DNA: adenine, guanine, cytosine, thymine

염색체 chromosome

염색체(chromosome)

 DNA 한 분자

 세포분열 직전 염색질이 고도로 농축된 형태

인간의 체세포 염색체

 23쌍 46개

• 상동(相同) 염색체가 2개씩 쌍을 이루어 23쌍의 염색체 존재

 상염색체(autosome)

 성염색체(sex chromosome)

유전자 질환

단일유전자장애(single-gene disorders)

 Mendel의 법칙

• 독립, 분열, 우열

 상염색체 우성 장애(autosomal dominant disorders)

 상염색체 열성 장애(autosomal recessive disorders)

 X염색체 열성 장애(X-linked recessive disorders)

다인성 유전장애(multifactorial disorders)

 다수의 유전자 이상 + 환경요인

염색체 장애(chromosomal disorders)

 유전물질의 중복, 감소, 교환, 순서변화

 태아 발육과정 변경을 야기하는 염색체 수/구조 이상

 상염색체 이상

 성염색체 이상

염색체 이상 – 상염색체 이상

염색체 수적 이상

 Down syndrome: 47, XX(XY), +21

 Edwards syndrome: 47, XX(XY), +18

 Patau syndrome: 47, XX(XY), +13

염색체 구조 이상

 묘성증후군(cat cry syn.): 46, XX(XY), -5p

 Prader-Willi syn.: deletion of band 15q11.2-q12

 WAGR syn.(Wilm’s tumor, aniridia, genitourinary

malformation, mental retardation): deletion of band 11p13

염색체 이상 – 성염색체 이상

Klinefelter’s syn. – XXY Turner’s syn. – 45, XO

Triple X female – 47, XXX

Double Y male – 47, XXY

다인성 유전 장애

유전자 or 유전적 영향 관련 질환 + 환경적 요인

구개열(cleft palate) , 수두증(hydrocephalus),

선천성 고관절 탈구(congenital dislocation of hip), 선천성 심장질환(congenital heart disease),

제2형 당뇨(diabetes mellitus type 2)

유전적 요인과의 관련성이 확실한 경우

 특정환경요인 방지, 대상자 면밀 관찰  질환 발생 위험 최소화

참고문헌

대한병리학회 부산울산경남지회(2013). 핵심병리학. 정문각.

김양호 외(2015). 기본병리학 제3판. 현문사.

이한기 외(2014). 최신 병리학. 수문사.

Kumar, V., Abbas, A. K., & Aster, J. (2012). Robbins Basic Pathology 9^th ed. W. B. Saunders.

Reid, R., Roberts, F., & Macduff, E. (2011). Pathology Illustrated 7^th ed. Churchill Livingstone.