점돌연변이 ) - transition, transversion, gene convesion 1.Length mutation( 길이돌연변이 ) -deletion, duplication, insertion, trinucleotide repeat amplification, gene conversion2.Point mutation( Mutation

(1)

Mutation

1. Length mutation( 길이돌연변이 ) -deletion, duplication, insertion,

trinucleotide repeat amplification, gene conversion

2. Point mutation( 점돌연변이 )

- transition, transversion, gene convesion

(2)

• 염색체 파열 혹은 부등교차

_{단일 염기 -}_{수 Mb} _{까지 결손 (} 눈으로 식별 가능 ).

• 비뚤어진 짝짓기

² 개 염기 이상으로 된 반복서열 혹은 동일 염기의 반복 서열

이 있을 때 일어날 수 있다 .

^1-5 염기 정도의 결손

ㆍ염색체 파열은 전자파나 , 화학물질에 의해 증가될 수 있고 ,

부등교차는 중복 유전자가

있을 때 생길 수 있다

(3)

• 인접한 유전자들이 제거됨

• 정신지체 혹은 선천성 기형 동반

• 해독틀 파괴

(4)

• 게놈의 약 10% 는 tandem repeat

• 이들 중 trinucleotide repeat 중 일부는 어 느 정도 이상 길어지면 불안정

• myotonic dystrophy( 근이영양성근긴장증 ) 은 CTG repeat 가 환자의 경우 정상인 반 복횟수가 5-35 보다 많은 50-1000 이상으 로 증가

(5)

• - transition : pyrimidine-pyrimidine, purine- purine 치환

• - transversion : pyrimidine-purine 치환

(6)

• DNA 복제실수와 실수의 회복에 문제가 발 생

• DNA 복제시 발생하는 실수를 고치는데 필요 한 mismatch repair 의 한 경로가 고장난 사 람은 조기에 대장암 발생

• 돌연변이물질 (hydroxylamine, nitrogen mustard) 등

• 자외선

(7)