낭성섬유증은 백인에게 비교적 흔한 유전질환으로 백인에서 는 2000명에서 3500명의 출생당 1명 정도의 발생빈도를 보 이며 스코틀랜드인은 출생 500명당 1명의 높은 빈도를 보이 지만 아시아인에서는 드물어 출생 90000명당 1명의 빈도를 보 인다(1, 2). 낭성섬유증에 대한 보고는 외국문헌에서는 흔하지 만 한국에서는 매우 드문 질환이어서 1988년에 1예가 보고되 었고, 국내 방사선과학 문헌에는 보고된 적이 없다(3). 저자들 은 1986년에 낭성섬유증으로 진단된 소아의 추적검사를 중심 으로 낭성섬유증의 방사선학적 소견을 보고한다.
증례 보고
환아는 특별한 가족력이 없는 남아로 생후 3주부터 지속적 인 기침과 빈호흡을 주소로 치료를 받았으나 증상이 지속되어 생후 5주째에 급성 세기관지염으로 진단하고 신생아 중환자실 에 입원하였다. 이후 호전되어 퇴원하였으나 증세가 여러 차례 반복되어 낭성섬유증을 의심하고 땀 검사를 시행하여 chloride 수치가 97, 99 mEq/L로 정상 상한 수치인 60 mEq/L 보다 월 등히 높고 점액도가 높은 가래와 지속적인 기침 및 빈호흡의 임상소견을 감안하여 낭성섬유증으로 진단하였다(3). 이 후 증 상에 따른 보존적 치료를 받았으나 환아 9세 때 기침과 객담 이 악화되어 흉부 전산화단층촬영을 시행하였다. 양측 폐에 기 관지확장증이 보이고 폐 기저부에 확장된 기관지 속에 분비물 또는 점액충만이 뚜렷하게 보였다. 기관지확장증과 점액 충만 된 병변의 분포는 폐 기저부에서 가장 심하고 점차 덜 심해 폐 첨은 보전되어 있었다. 기관지 벽이 비후되고 양측 폐 용적이 증가되어 보였다(Fig. 1). 객담검사에서 녹농균 (Pseudomonas
aeruginosa)이 검출되었다. 환아 16세 때에 호흡곤란과 흉통 을 주소로 내원하여 실시한 흉부단순촬영에서 왼쪽 흉곽 내에 기흉이 발생하여 흉관을 삽입하였다. 폐 전체에 걸쳐 기관지 벽이 두꺼워진 소견을 보였으며, 좌측 하부폐야에 심장의 음영 과 겹쳐서 기찻길 모양(tram-tracks)의 관상형의 기관지확장 이 보인다(Fig. 2). 추적 흉부 전산화단층촬영에서는 9살 때와 비교하여 기관지확장증의 확장 정도 뿐 아니라 그 범위가 폐 첨까지 확장되어 더 심해졌으며 폐 기저부에서도 기관지 벽의 비후와 점액충만이 전보다 더 진행되어 보인다(Fig. 3).
고 찰
낭성섬유증은 백인에게 있어 생명을 단축시키는 유전질환 중 가장 흔한 질병이나 동양인에서는 드물게 보고되는 질환이다 (1).
호흡기계에서 발생하는 낭성섬유증의 병리기전은 기도의 말 단부위에서 기도 폐쇄에 의해 진한 분비물이 증가되면서 생긴 다. 영유아는 기도가 상대적으로 작고 Kohn공과 Lambert관의 기능이 원활하지 못해 좀 더 나이든 어린이에 비해 증상이 더 욱 심하게 나타난다. 이렇게 측부 순환이 잘되지 않기 때문에 무기폐, 기도 폐쇄, 폐쇄성 폐기종이 잘 발생된다. 이러한 기전 으로 만성적인 기관지폐 감염이 잘 발생하여 폐의 손상과 폐 기능 이상 및 사망을 유발한다. 초기 감염원은 포도상구균 (Staphylococcus aureus)과 헤모필루스 인플루엔자 (Hemophilus influenza)이고 병이 더 진행되면 녹농균 (Pseudomonas aeruginosa)이 주 원인균이 된다(4). 이 증례 에서도 환아의 나이가 9세 때 녹농균이 객담에서 배양되었다.
이러한 균에 의한 반복적이고 지속적인 감염은 기도와 간질에 심한 염증반응을 초래하고 비정상적인 기도 분비물은 섬모의 기능을 떨어뜨리고 쉽게 감염되며, 감염된 분비물이 기관지 속 대한방사선의학회지 2003;49:503-506
─ 503 ─
한국의 소아에서 발생한 낭성섬유증의 방사선학적 추적 관찰 소견: 증례 보고1
장일수・박충기・전석철・최요원・ 박동우・김용수・김영선・안유헌2
낭성섬유증(cystic fibrosis)은 상염색체 열성유전질환으로 침샘, 땀샘, 췌장, 대장, 기관기관 지 등의 외분비선의 이상에 의해 나타나는 질환이다. 백인에게는 비교적 흔한 유전질환이나 한 국 등의 아시아 국가에서는 드문 질환이다. 1988년에 한국에서 한 예가 발표되었으나 진단에 초점이 맞춰져 있었고 방사선학적 소견에 대한 발표는 없어 당시 낭성섬유증으로 진단되었던 소아의 추적검사를 중심으로 방사선학적 소견을 보여주고자 한다.
1한양대학교 의과대학 진단방사선과학교실
2한양대학교 의과대학 내과학교실
이 논문은 2002년 11월 4일 접수하여 2003년 9월 22일에 채택되었음.
에 체류되어 기관지확장증을 유발하거나 악화시킨다. 심한 경 우에는 간질성 기포가 터지면서 기흉을 유발할 수 있다 (4).
낭성섬유증의 방사선학적 소견은 이미 잘 알려져 있다. 단순 흉부촬영에서는 초기에 기관지확장 없이 기관지벽이 두꺼워지 고 폐가 다소 과팽창되며 양측 폐문에서 림프절이 커지는 소 견을 보인다. 병이 점차 진행되면서 기관지가 확장되고 기관지 벽이 두꺼워지며 폐용적이 늘어나고 폐 말단부에 점액충만에 의한 결절음영이 보인다. 폐의 과팽창 소견은 성인 환자의 80%
에서 보인다. 그 밖의 소견으로는 폐문부가 두드러져 보이고 기관이 확장되거나 기흉 등이 보일 수 있다(5-7). 이 환아가 16세 때 촬영한 단순흉부검사소견으로 좌측 흉곽에 기흉이 관 찰되고, 전 폐야에 걸쳐 기관지확장증과 기관지벽의 비후 및 양측 폐 기저부에 늘어난 기관지 내부에 충만된 점액에 의한 많은 결절음영이 보인다. 또한 양측 폐의 과팽창에 의해 횡격 막이 편평해진 소견을 볼 수 있다. 흉부전산화단층촬영에서 보 이는 가장 흔한 소견은 단순흉부촬영과 마찬가지로 기관지확 장증, 기관지벽의 비후, 모자이크형 저관류(mosaic perfusion) 그리고 점액충만 이다. 이러한 소견들은 환자의 나이가 지남에 따라 점차 그 범위와 정도가 심해지게 되고 이는 반복적인 폐 감염, 만성적인 염증반응에 의한 것으로 알려져 있다. 또한 점 액충만이 오래 지속되면서 기관지 손상이 진행하게 되고 이는 결과적으로 기관지벽의 비후와 기관지확장증을 유발하게 된다 (8). 이 증례의 경우에 있어서도 환자의 나이가 9세 일 때와 16세 일 때를 비교해 보면 기관지확장증과 기관지벽의 비후등 의 소견들이 나이가 많아지면서 그 범위와 정도가 심해진 것 을 알 수 있다. 또한 2차 소엽의 중심부위에서 보이는 소결절 음영을 잘 볼 수 있다. 이러한 소견은 세기관지벽이 섬유화와 염증세포에 의해 두꺼워지고 내부에 분비물이 차서 생기는 모 양이다(9).
1990년 미국의 Cystic Fibrosis Foundation에서 발표한 내 용을 보면 1990년에 조사된 모든 환자의 평균 나이는 14.5세 이고 18세 이상의 비율이 32.7%라고 발표했다. 이 사실은 과 거에 낭성섬유증이 주로 소아과 질환이었으나 현재는 치료기
법의 발달에 의해 생존기간이 길어지면서 성인의 질환으로 이 행되는 추세라는 것을 알려준다. 또한 백인이 전체 환자의 95.2%, 흑인이 3.1%, 아시아인과 태평양 원주민 (pacific islander)이 0.2%, 아메리칸 인디언이나 에스키모인이 0.2%의 비율로 분포한다고 하였다(2). 이처럼 낭성섬유증은 아시아인 에게 드문 질병이고 국내에서도 매우 드물다.
결론적으로 한국인 소아에서 발생한 매우 드문 낭성섬유증 1예의 방사선 소견과 그 추적 소견을 보고한다.
장일수 외: 한국의 소아에서 발생한 낭성섬유증의 방사선학적 추적 관찰 소견
─ 504 ─
Fig. 2. Chest radiograph on 16-year-old shows pneumothorax in left lung, diffuse bronchial wall thickening, diffuse small patchy opacities and bilateral hyperinflation.
A B
Fig. 1. HRCT in a 9-year-old boy. CT scans show (A) bilateral, diffuse bronchial wall thickening and bronchiectasis in both upper lobes and (B) centrilobular nodular opacities representing dilated fluid-filled bronchioles.
참 고 문 헌
1. Rosenstein BJ, Langbaum TS, Metz SJ. Cystic fibrosis: diagnostic considerations. Johns Hopkins Med J 1982;150:113-120
2. FitzSimmons SC. The changing epidemiology of cystic fibrosis. J Pediatr 1993;122:1-9
3. Moon HR, Ko TS, Ko YY, Choi JH, Kim YC. Cystic fibrosis: a case presented with recurrent bronchiolitis in infancy in a Korean male infant. J Korean Med Sci 1988;3:157-162
4. Bye MR, Ewig JM, Quittell LM. Cystic fibrosis. Lung 1994;172:251- 270
5. Friedman PJ, Harwood IR, Ellenbogen PH. Pulmonary cystic fi-
brosis in the adult: early and late radiologic findings with patholog- ic correlation. AJR Am J Roentgenol 1981;136:1131-1344
6. Griscom NT, Vawter GF, Stigol LC. Radiologic and pathologic ab- normalities of the trachea in older patients with cystic fibrosis. AJR Am J Roentgenol 1987;148:691-693
7. Friedman PJ. Chest radiographic findings in the adult with cystic fibrosis. Semin Roentgenol 1987;22:114-124
8. Helbich TH, Heinz-Peer G, Eichler I, et al. Cystic fibrosis: CT as- sessment of lung involvement in children and adults. Radiology 1999;213:537-544
9. Kang EY, Miller RR, Muller NL. Bronchiectasis: comparison of preaoperative thin-section CT and pathologic findings in resected specimens. Radiology 1995;195:649-54
대한방사선의학회지 2003;49:503-506
─ 505 ─
A B
Fig. 3. Follow up HRCT on 16-year-old.
A. A CT scan shows diffuse bronchial wall thickenings and bronchiectasis in both upper lobes. Compared with figure 1, these find- ings become worsen.
B. Centrilobular nodular opacities representing dilated fluid-filled bronchioles are shown in right middle lobe as well.
장일수 외: 한국의 소아에서 발생한 낭성섬유증의 방사선학적 추적 관찰 소견
─ 506 ─
J Korean Radiol Soc 2003;49:503-506
Address reprint requests to : Department of Diagnostic Radiology, Hanyang University Kuri Hospital, 249-1 Kyomoon-dong, Kuri-shi, Kyounggi-do, 471-701, Korea.
Tel. 82-31-560-2550 Fax. 82-31-560-2551 E-mail: [email protected]
Radiologic Findings of Cystic Fibrosis in a Korean Child at Follow Up Study: Case Report1
Il Soo Jang, M.D., Choong-Ki Park, M.D., Seok Chol Jeon, M.D., Yo Won Choi, M.D., Dong Woo Park, M.D., Yongsoo Kim, M.D., Young Sun Kim, M.D., You Hern Ahn, M.D.2
1Department of Diagnostic Radiology, College of Medicine, Hanyang University
2Department of Internal Medicine, College of Medicine, Hanyang University
Cystic fibrosis is a hereditary disease involving recessive transmission. The fundamental abnormality con- sists of the production of abnormal secretion from a variety of exocrine glands such as salivary and sweat glands and those of the pancreas, colon, and tracheobronchial trees. Cystic fibrosis is the most common lethal genetically transmitted disease among whites, but is uncommon in Asians, including Koreans. Although a case involving a Korean was reported in 1988, the focus was diagnosis rather than the radiological findings. In the case of cystic fibrosis we now describe, the focus is inverted: we enphasise the reported in 1988, focusing on radiologic findings.
Index words :Fibrosis, cystic Lung
Respiratory distress syndrome, in infants and children
